Síndrome de Down
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Trastornos de los Cromosomas
Cromosomas Humanos 16-18
Cromosomas Humanos Par 21
Cromosomas Humanos Par 13
Diagnóstico Prenatal
Mosaicismo
Anomalías Múltiples
Medida de Translucencia Nucal
Una medida de ultrasónica prenatal de los tejidos blandos detrás del cuello del feto. Cualquiera de la zona translúcida por debajo de la piel en la parte posterior del cuello del feto (translucencia nucal) o la distancia entre el hueso occipital hasta la línea exterior de la piel (pliegue nucal) se mide.
Gonadotropina Coriónica Humana de Subunidad beta
Subunidad beta de la GONADOTROPINA CORIÓNICA humana. Su estructura es similar a la estructura de la unidad beta de la HORMONA LUTEINIZANTE, excepto en los 30 aminoácidos adicionales en la terminación carboxi con los carbohidratos residuales asociados. La GCH beta se usa como marcador diagnóstico para la detección precoz del embarazo, el ABORTO ESPONTÁNEO, el EMBARAZO ECTÓPICO, la MOLA HIDATIFORME, el CORIOCARCINOMA y el SÍNDROME DE DOWN.
Cromosomas Humanos 13-15
No Disyunción Genética
Cromosomas Humanos 6-12 y X
Aberraciones Cromosómicas
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Primer Trimestre del Embarazo
Primer tercio del EMBARAZO humano, desde el primer día del último período menstrual normal (MENSTRUACIÓN) hasta completar las 14 semanas (98 días) de gestación.
Ultrasonografía Prenatal
Edad Materna
Edad de la madre en el EMBARAZO.
Enfermedades Fetales
Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.
Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo
Producto de la PLACENTA y DECIDUA, secretado dentro de la circulación materna durante el EMBARAZO. Ha sido identificado como una proteína 4-proteasa de unión a IGF (IGFBP) que proteoliza la IGFBP-4, incrementando la biodisponibilidad de IGF. También se encuentra en los FIBROBLASTOS humanos, LÍQUIDO FOLICULAR ovárico y CÉLULAS DE LA GRANULOSA. La enzima es un heterotetrámero de aproximadamente 500 kDa.
Segundo Trimestre del Embarazo
Tercera parte del EMBARAZO humano, desde el comienzo de la 15a semana hasta completar la 28a semana (días 99 al 196) de gestación.
Embarazo
Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.
Hueso Nasal
Cromosomas Humanos 21-22 e Y
Aneuploidia
Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).
Bandeo Cromosómico
Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.
Dermatoglifia
Embarazo de Alto Riesgo
Embarazo en el que la madre y/o el FETO tienen un riesgo de MORBILIDAD o MORTALIDAD superior al normal. Las causas incluyen inadecuados ATENCIÓN PERINATAL, historia obstétrica previa (ABORTO ESPONTÁNEO), enfermedad materna preexistente o inducida por el embarazo (HIPERTENSIÓN GESTACIONAL) y EMBARAZO MÚLTIPLE, así como avanzada edad materna, por encima de los 35.
Amniocentesis
Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.
Largo Cráneo-Cadera
Hibridación Fluorescente In Situ
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Cromosomas Humanos Par 8
Translocación Genética
Monosomía
Cromosomas Humanos Par 12
Cromosomas Humanos 19-20
Muestra de la Vellosidad Coriónica
Método para el diagnóstico de enfermedades fetales por el muestreo de células de las vellosidades de las células del corion de la placenta para realizar análisis de ADN, presencia de bacterias, concentración de metabolitos, etc. La ventaja sobre la amniocentesis es que el procedimiento puede realizarse en el primer trimestre.
Cromosomas Humanos 4-5
Cromosomas Humanos Par 7
Edad Gestacional
La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)
Cromosomas Humanos 1-3
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Análisis Citogenético
Citogenética
Feto
Fruto de la gestación de un mamífero vivíparo en el periodo postembrionario, después de que se hayan esbozado las principales estructuras y antes del nacimiento. En los seres humanos, se refiere al fruto de la CONCEPCIÓN desde la octava semana de gestación hasta el NACIMIENTO (se distingue del EMBRIÓN DE MAMÍFEROS, una fase del desarrollo más temprana).