UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa
Enzima que cataliza la síntesis de UDPgalactosa a partir de UDP y galactosa-1-fosfato. Está presente en niveles bajos en el hígado fetal e infantil, pero aumenta con la edad, permitiendo, de esa forma, que los niños galactosémicos sobrevivientes desarrollen la capacidad de metabolizar la galactosa. EC 2.7.7.10.
Xantopterina
UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
Galactosemias
Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Uridina Difosfato Glucosa
Un intermediario clave del metabolismo de carbohidratos. Sirve como precursor del glucógeno, puede ser metabolizado a UDP galactosa y ácido UDP glucurónico, que pueden incorporarse a los polisacáridos como la galactosa y el ácido glucurónico. También sirve como precursor de lipopolisacáridos y glicoesfingolípidos.
Proteínas PII Reguladoras del Nitrógeno
UDPglucosa 4-Epimerasa
Galactoquinasa
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.