Enzima que cataliza la síntesis de UDPgalactosa a partir de UDP y galactosa-1-fosfato. Está presente en niveles bajos en el hígado fetal e infantil, pero aumenta con la edad, permitiendo, de esa forma, que los niños galactosémicos sobrevivientes desarrollen la capacidad de metabolizar la galactosa. EC 2.7.7.10.
2-Amino-1,5-dihidro-4,6-pteridinediona. Pigmento por pirmera vez descubierto en las alas de mariposa y ampliamente distribuído en plantas y animales.
Enzima que cataliza la transferencia de UMP de la UDP glucosa a galactosa 1-fosfato, formando UDP galactosa y glucosa 1-fosfato. La deficiencia de esta enzima es la causa principal de la GALACTOSEMIA. EC 2.7.7.12.
Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Ésteres ácidos fosfóricos de galactosa.
Clase de enzimas que transfieren residuos nucleotidil. EC 2.7.7.
Un intermediario clave del metabolismo de carbohidratos. Sirve como precursor del glucógeno, puede ser metabolizado a UDP galactosa y ácido UDP glucurónico, que pueden incorporarse a los polisacáridos como la galactosa y el ácido glucurónico. También sirve como precursor de lipopolisacáridos y glicoesfingolípidos.
Familia de proteínas adaptadoras de la transducción de señales que controlan el METABOLISMO DEL NITRÓGENO. Se encuentran principalmente en los procariotas.
Enzima necesaria en el metabolismo de la galactosa. Cataliza reversiblemente la conversión de UDPglucosa en UDPgalactosa. NAD+ es un componente esencial para la actividad enzimática. EC 5.1.3.2.
Sales inorgánicas del ácido fosfórico.
Enzima que cataliza reversiblemente la formación de galactosa 1-fosfato y ADP a partir de ATP y D-galactosa. La galactosamina también puede actuar como aceptor. La deficiencia de esta enzima provoca la GALACTOSEMIA. EC 2.7.1.6.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Enzima que cataliza la conversión de ATP, L-glutamato y NH3 en ADP, ortofosfato y L-glutamina. También actúa más lentamente sobre 4-metileno-L-glutamato. EC 6.3.1.2.
Ácido 5'-uridílico. Nucleótido de uracilo que contiene un grupo fosfato esterificado a la molécula de azúcar en la posición 2', 3' o 5'.
Enzimas que catalizan la incorporación dirigida por molde de los ribonucleótidos a una cadena de ARN. EC 2.7.7.