Anemia Falciforme
Doença caracterizada por anemia hemolítica crônica, crises dolorosas episódicas e envolvimento patológico de vários órgãos. É a expressão clínica de homozigosidade do gene que codifica a hemoglobina S.
Anemia
Redução no número de ERITRÓCITOS circulantes ou na quantidade de HEMOGLOBINA.
Hemoglobina Falciforme
Hemoglobina anormal que resulta na substituição da valina por uma ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta da molécula hemoglobina. O estado heterozigoto resulta na célula em forma de foice e o homozigoto, em anemia.
Antidrepanocíticos
Agentes usados para impedir ou reverter os eventos patológicos que levam à falciformação dos eritrócitos na doença das células falciformes.
Doença da Hemoglobina SC
Um dos transtornos de células falciformes, caracterizado pela presença de as ambas hemoglobina S e hemoglobina C. É similar, porém menos severa, à anemia de células falciformes.
Hemoglobina Fetal
Principal componente da hemoglobina no feto. Esta HEMOGLOBINA tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de gama em comparação à hemoglobina normal do adulto, que tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de beta. As concentrações de hemoglobina fetal podem ser elevadas (usualmente acima de 0,5 por cento) em crianças e adultos afetados por LEUCEMIA e por vários tipos de ANEMIA.
Anemia Hemolítica
Estado de glóbulos vermelhos inadequados (qualitativa ou quantitativamente) em circulação (ANEMIA) ou de HEMOGLOBINAS insuficiente devido à destruição prematura de glóbulos vermelhos (ERITRÓCITOS).
Anemia Aplástica
Forma de anemia na qual a medula óssea falha em produzir números adequados de elementos sanguíneos periféricos.
Hemoglobinas
Proteínas carreadoras de oxigênio dos ERITRÓCITOS. São encontradas em todos os vertebrados e em alguns invertebrados. O número de subunidades de globina na estrutura quaternária da hemoglobina difere entre as espécies. As estruturas variam de monoméricas a uma vasta possibilidade de arranjos multiméricos.
Anemia de Fanconi
Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)
Hidroxiureia
Talassemia
Grupo de anemias hemolíticas hereditárias nas quais há diminuição da síntese de uma ou mais ramificações polipeptídicas da hemoglobina. Há vários tipos genéticos com quadros clínicos variando desde anormalidade hematológica escassamente detectada até anemia severa e fatal.
Anemia Hemolítica Autoimune
Anemia Hipocrômica
Talassemia beta
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de hemoglobina A na forma heterozigótica (talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (talassemia maior, anemia de Cooley, anemia do Mediterrâneo, anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em morte, a síntese de hemoglobina A é ausente.
Eritrócitos
Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.
Anemia Macrocítica
Anemia caracterizada por eritrócitos maiores que o normal, volume corpuscular médio (MCV) aumentado e hemoglobina corpuscular média (MCH) aumentada.
Anemia Perniciosa
Anemia megaloblástica que usualmente ocorre em adultos mais velhos, causada por absorção intestinal prejudicada de vitamina B12 devido à falta de disponibilidade de fator intrínseco. É muitas vezes caracterizada por palidez, acloridria, glossite, atrofia da mucosa gástrica, fraqueza, anticorpos com células parietais gástricas ou fator intrínseco, e manifestações neurológicas. (Dorland, 28a ed)
Hemoglobinopatias
Jamaica
Ilha nas Grandes Antilhas nas Índias Ocidentais. Sua capital é Kingston. Foi descoberta em 1494 por Colombo e foi uma colônia espanhola entre 1509-1655 até ser tomada pelos ingleses. Seu próspero comércio de escravos foi abolido no século IX. Foi uma colônia britânica entre 1655-1958 e um território da Federação das Índias Ocidentais entre 1958-62. Alcançou independência total em 1962. O nome vem do Arawak Xaymaca, rico em fontes ou terra das fontes. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p564 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p267)
Síndrome Torácica Aguda
Síndrome respiratória caracterizada pelo aparecimento de um novo infiltrado pulmonar no raio-X de tórax, acompanhado por sintomas de febre, tosse, dor no peito, taquipneia ou DISPNEIA, frequentemente observado em pacientes com ANEMIA FALCIFORME. Vários fatores (ex.: infecção e EMBOLIA GORDUROSA pulmonar) podem contribuir para o desenvolvimento da síndrome.
Talassemia alfa
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. A severidade desta afecção pode variar de anemia leve à morte, dependendo do número de genes deletados.
Transfusão de Sangue
Doença da Hemoglobina C
Doença caracterizada por hemólise compensatória, com um nível normal de hemoglobina ou anemia leve a moderada. Pode haver desconforto abdominal intermitente, esplenomegalia e icterícia leve.
Anemia Sideroblástica
Anemia caracterizada pela presença de eritroblastos contendo depósitos excessivos de ferro na medula.
Hemólise
Destruição de ERITRÓCITOS por muitos agentes causais diferentes, como anticorpos, bactérias, químicos, temperatura e alterações na tonicidade.
Hemoglobina A
Anemia Megaloblástica
Anemia caracterizada pela presença de ANEMIA,ampla anomalia dos glóbulos vermelhos (megalócitos ou macrócitos), e MEGALOBLASTOS.
Contagem de Eritrócitos
Vírus da Anemia Infecciosa Equina
Espécie de LENTIVIRUS, do subgênero de LENTIVIRUS EQUINOS, que causa infecção aguda e crônica em equinos. É transmitida mecanicamente por moscas mordedoras, mosquitos e mosquitos-pólvora, e iatrogenicamente (tratamento médico errôneo) por equipamentos não esterilizados. A infecção crônica frequentemente consiste de episódios agudos com remissões.
Anemia Refratária
Índices de Eritrócitos
Tamanho do ERITRÓCITO e conteúdo ou concentração de HEMOGLOBINA, geralmente derivados da CONTAGEM DE ERITRÓCITOS, concentração de hemoglobina no SANGUE e HEMATÓCRITO. Os índices incluem o volume corpuscular médio (VCM), a hemoglobina corpuscular média (HCM) e a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM).
Hemoglobinas Anormais
Deformação Eritrocítica
Capacidade dos ERITRÓCITOS mudar de forma ao passarem através de espaços estreitos, como a microvasculatura.
Hematócrito
Volume de ERITRÓCITOS acondicionados em uma amostra sanguínea. O volume é medido por centrifugação em um tubo graduado ou com contadores automáticos de células sanguíneas. É um indicador do estado dos eritrócitos em doenças. Por exemplo, em estados de ANEMIA apresentam-se valores baixos de hematócrito e de POLICITEMIA, valores altos.
Transfusão Total
Retirada repetitiva de pequenas quantidades de sangue e substituição por sangue de um doador, até que uma grande proporção do volume sanguíneo tenha sido substituída. É utilizada no tratamento de eritroblastose fetal, coma hepático, anemia falciforme, coagulação intravascular disseminada, septicemia, queimaduras, púrpura trombótica trombocitopênica e malária fulminante.
Hemoglobina C
Hemoglobina anormal que ocorre normalmente, na qual a lisina substitui o resíduo de ácido glutâmico na posição seis das cadeias beta. Resulta na redução da plasticidade dos eritrócitos.
Úlcera da Perna
Globinas
Complicações Hematológicas na Gravidez
Envelhecimento Eritrocítico
Eritropoetina
Ferro
Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.
Transfusão de Eritrócitos
Transferência de eritrócitos de um doador a um receptor, ou a reinfusão ao doador.
Anemia Infecciosa Equina
Reticulócitos
ERITRÓCITOS imaturos dos seres humanos. São CÉLULAS ERITROIDES que sofreram extrusão do NÚCLEO CELULAR. Ainda contêm algumas organelas que gradualmente diminuem em número enquanto as células amadurecem. RIBOSSOMOS são os últimos a desaparecerem. Certas técnicas de coloração geram a precipitação de componentes dos ribossomos como um "retículo" característico (não o mesmo que o RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO), daí o nome reticulócitos.
Dor
Infarto do Baço
Membrana Eritrocítica
Porção semipermeável mais externa do glóbulo vermelho. Após a HEMÓLISE esta membrana é conhecida como 'fantasma'.
Vírus da Anemia da Galinha
Anemia Diseritropoética Congênita
Transtorno familiar caracterizado por ANEMIA, com ERITROBLASTOS multinucleares, cariorrexia, assincronia das maturações nuclear e citoplasmática e várias anormalidades nucleares nos precursores eritrocíticos da medula óssea (CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES). Dos 3 tipos, o tipo II é o mais comum, (frequentemente citado como HEMPAS, nome devido a Eritroblastos Multinucleares Hereditários Positivos para o teste do soro Acidificado (Teste de Ham)).
Eritropoese
Produção de células vermelhas do sangue (ERITRÓCITOS). Nos humanos, os eritrócitos são produzidos pelo SACO VITELINO no primeiro trimestre, pelo fígado, no segundo, e pela MEDULA ÓSSEA no terceiro trimestre até após o nascimento. A contagem eritrocítica no sangue periférico de indivíduos normais permanece relativamente constante, implicando em equilíbrio entre as taxas de produção e destruição de eritrócitos.
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia rara, hipoplástica congênita, que geralmente se manifesta precocemente na infância. A doença é caracterizada por uma anemia macrocítica de moderada a grave, neutropenia ocasional ou trombocitose, uma medula óssea normocelular com hipoplasia eritroide e um alto risco em desenvolver leucemia. (Tradução livre do original: Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)
Doenças Vasculares
Viscosidade Sanguínea
Resistência interna do SANGUE para dividir forças. A medida in vitro da viscosidade do sangue total é de utilidade clínica limitada por ter pouca relação com a viscosidade real na circulação; entretanto um aumento na viscosidade do sangue circulante pode contribuir para a morbidez em pacientes que sofrem de transtornos, como ANEMIA FALCIFORME e POLICITEMIA.
Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi
Grupo distinto de proteínas, cujas MUTAÇÕES genéticas foram associadas com a instabilidade cromossômica da síndrome ANEMIA DE FANCONI. Muitas destas proteínas desempenham papéis importantes na proteção de CÉLULAS contra o ESTRESSE OXIDATIVO.
Sobrecarga de Ferro
Acúmulo excessivo de ferro no corpo, devido a uma absorção de ferro maior que a normal pelo trato gastrointestinal ou por injeção parenteral. Pode ocorrer devido à hemocromatose idiopática, ingestão excessiva de ferro, alcoolismo crônico, determinados tipos de anemia refratária ou hemossiderose transfusional.
Ferritinas
Proteínas contendo ferro, amplamente distribuídas em animais, plantas e micro-organismos. Sua função principal é estocar FERRO de forma biodisponível, não tóxica. Cada molécula de ferritina consiste em ferro férrico em uma concha proteica vazia (APOFERRITINAS), formada por 24 subunidades de várias sequências (dependendo dos tipos de espécies e tecidos).
Oxigênio
Agregação Eritrocítica
Formação de aglomerados de HEMÁCIAS em condições de fluxo baixo ou nulo, resultante das forças de atração entre as hemácias. As células aderem umas às outras em agregados empilhados. As forças mecânicas muito pequenas, como as que ocorrem na circulação, são suficientes para dispersar estes agregados. Agregados mais ou menos persistentes do que ocorrem na agregação normal podem resultar de vários efeitos na MEMBRANA ERITROCÍTICA ou no PLASMA SANGUÍNEO. O grau de agregação é afetado por DEFORMAÇÃO ERITROCÍTICA, sialilação na membrana da hemácia, mascaramento das cargas negativas da superfície por proteínas plasmáticas, etc. A VISCOSIDADE SANGUÍNEA e a taxa de SEDIMENTAÇÃO ERITROCÍTICA são afetadas pela quantidade de agregação eritrocítica e são parâmetros usados para medir a agregação.
gama-Globinas
Membros da família de globinas beta. Em humanos, dois tipos não alélicos de gama-globulinas, gama A e gama G, são codificados pelo agrupamento de genes da beta-globina no CROMOSSOMO 11. Duas cadeias de globina gama combinam-se com duas cadeias de GLOBINA ZETA, formando a hemoglobina embrionária Portland. A HEMOGLOBINA F fetal é formada a partir de duas cadeias de globinas gama combinadas com duas cadeias de GLOBINAS ALFA.
Contagem de Reticulócitos
Determinação do número de RETICULÓCITOS em determinado volume de sangue. Os valores são expressos como percentagem da CONTAGEM DE ERITRÓCITOS ou na forma de um índice (chamado de "índice corrigido de reticulócitos"), que procura considerar o número de reticulócitos circulantes.
Oxiemoglobinas
Hemorreologia
Deformação e procedimento do fluxo de SANGUE e de seus elementos, isto é, PLASMA, ERITRÓCITOS, LEUCÓCITOS, e PLAQUETAS.
Globinas beta
Membros da família de globinas beta. Em humanos, são codificadas por um agrupamento de genes no CROMOSSOMO 11. Incluem as globinas épsilon, gama, delta e beta. Há também um pseudogene de beta (teta-beta) dentro do agrupamento gênico. A HEMOGLOBINA de adulto compreende duas cadeias de GLOBINA ALFA e duas de globina beta.
Dimetil Adipimidato
Anemia Neonatal
A forma mais branda de eritroblastose fetal, na qual a anemia é a manifestação principal.
Prevalência
Esplenopatias
Sistema do Grupo Sanguíneo Lutheran
Hematínicos
Agentes que melhoram a qualidade do sangue aumentando o nível de hemoglobina e o número de eritrócitos. São usados no tratamento de anemias.
Anemia Refratária com Excesso de Blastos
Necrose Papilar Renal
Complicações de nefropatias caracterizadas por morte da célula envolvendo a PAPILA RENAL na MEDULA RENAL. Os danos para esta área podem impedir o rim de concentrar urina resultando em POLIÚRIA. A esfoliação do tecido necrótico pode bloquear a PELVE RENAL ou o URETER. A necrose ou múltiplas papilas renais podem levar à FALÊNCIA RENAL.
Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase
Deficiência enzimática produtora de doença, sujeita a muitas variantes, algumas das quais causam uma deficiência na atividade da GLUCOSEFOSFATO DESIDROGENASE nos eritrócitos, levando à anemia hemolítica.
Priapismo
Contagem de Células Sanguíneas
Número de LEUCÓCITOS e ERITRÓCITOS por unidade de volume em uma amostra de SANGUE venoso. Uma contagem completa de sangue (CCS) também inclui medidas de HEMOGLOBINAS, HEMATÓCRITO e ÍNDICES DE ERITRÓCITOS.
Inclusões Eritrocíticas
Inclusões de caráter patológico encontradas nos eritrócitos.
Fragilidade Osmótica
2,3-Difosfoglicerato
Fosfato orgânico altamente aniônico que está presente nas células vermelhas do sangue humano, aproximadamente com a mesma fração molar que a hemoglobina. Liga-se à forma desoxiemoglobina, mas não na forma oxigenada, consequentemente diminuindo a afinidade do oxigênio pela hemoglobina. Este mecanismo é essencial para permitir que a hemoglobina descarregue o oxigênio nos capilares teciduais. É também um intermediário na conversão do 3-fosfoglicerato em 2-fosfoglicerato pela fosfoglicerato mutase (EC 5.4.2.1). (Tradução livre do original: Stryer Biochemistry, 4th ed, p160; Enzyme Nomenclature, 1992, p508)
Triagem Neonatal
Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.
Proteína do Grupo de Complementação C da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que regula as atividades do CITOCROMO P-450 REDUTASE e GLUTATIONA S-TRANSFERASE. É encontrada predominantemente no CITOPLASMA, mas desloca para o NÚCLEO CELULAR em resposta a proteína FANCE.
Proteína do Grupo de Complementação D2 da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que sofre mono-ubiquitinação pela PROTEÍNA FANCL em resposta a DANO DO DNA. Também, em resposta à RADIAÇÃO IONIZANTE, ela pode sofrer FOSFORILAÇÃO pela proteína mutada da ataxia telangiectasia. A FANCD2 modificada interage com a PROTEÍNA BRCA2 em um complexo estável com a CROMATINA e está envolvida no REPARO DO DNA por RECOMBINAÇÃO homóloga.
Doenças Retinianas
Proteína do Grupo de Complementação A da Anemia de Fanconi
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi. A maioria é uma proteína mutada na ANEMIA DE FANCONI. Sofre FOSFORILAÇÃO pela proteína quinase B e forma um complexo com a proteína FANCC no NÚCLEO CELULAR.
Hemoglobina A2
Componente da hemoglobina adulta presente em hemolisados de eritrócitos humanos em concentrações de aproximadamente 3 por cento. A hemoglobina é composta por duas cadeias alfa e duas delta. A porcentagem de HbA2 varia em alguns distúrbios hematológicos, mas é aproximadamente o dobro na beta-talassemia.
Hipertensão Pulmonar
Exames Pré-Nupciais
Corpos de Heinz
Inclusões intracelulares anormais, formadas por hemoglobina desnaturada. Encontradas na membrana de eritrócitos e observadas em talassemias, enzimopatias, hemoglobinopatias e após esplenectomia.
Fatores de Risco
Metemoglobina
Metemoglobina é uma forma de hemoglobina oxidada que reduz a capacidade do sangue de transportar oxigênio, geralmente ocorrendo em níveis não tóxicos mas podendo aumentar devido a exposições ambientais ou medicamentos.
Ácidos Difosfoglicéricos
*Ácidos Difosfoglicéricos* são moléculas orgânicas que atuam como importante intermediário no metabolismo energético, especificamente no processo de respiração celular, onde é produzido durante a glicólise e consumido na fosfo oxidação, desempenhando um papel fundamental na transferência de energia e grupos fosfato em células vivas.
Enurese
Liberação involuntária de URINA após a idade esperada para o desenvolvimento completo do controle urinário. Isto pode ocorrer durante o dia (ENURESE DIURNA), enquanto o indivíduo está acordado, ou durante o sono (ENURESE NOTURNA). A enurese pode ocorrer em crianças ou adultos (como enurese primária persistente e enurese secundária de início na idade adulta).
Ilhas do Mediterrâneo
Ilhas dispersas no Mar Mediterrâneo. As ilhas principais são as Ilhas de Balearic (pertencentes à Espanha; Majorca e Minorca estão entre estas), Córsega (pertencente à França), Creta (pertencente à Grécia), CHIPRE (uma república), o Cyclades, Dodecanese e Ilhas Jônias (pertencentes à Grécia), MALTA (uma república), Sardenha e SICÍLIA (pertencentes à Itália).
Esferocitose Hereditária
Grupo de anemias hemolíticas congênitas familiares, caracterizadas por numerosos eritrócitos de formato anormal, sendo geralmente esferoidais. Os eritrócitos aumentam a fragilidade osmótica e são anormalmente impermeáveis aos íons sódio.
Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica
Qualquer uma de um grupo de anemias hemolíticas congênitas em que não há hemoglobina anormal ou esferocitose e em que há um defeito de glicólise no eritrócito. As causas mais comuns incluem deficiências em enzimas tais como GLUCOSE-6-FOSFATO ISOMERASE, PIRUVATO QUINASE e GLUCOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE.
Palidez
Manifestação clínica constituída por palidez não natural da pele.
Hemoglobinuria
Presença de HEMOGLOBINA livre na URINA, indicando lise de ERITRÓCITOS no sistema vascular. A hemoglobina livre começa aparecer na urina após a saturação das proteínas ligantes de hemoglobina (HAPTOGLOBINAS).