Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.

Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Expansão clonal de blastos mieloides na medula óssea, sangue e outros tecidos. A leucemia mieloide se desenvolve a partir de mudanças nas células, que normalmente produzem NEUTRÓFILOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS e MONÓCITOS.

Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.

Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.

Forma de leucemia caracterizada por uma proliferação descontrolada da linhagem mieloide e seus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES), na medula óssea e outros locais.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.

Intervalo entre duas DIVISÕES CELULARES sucessivas durante as quais os CROMOSSOMOS não são individualmente distinguíveis. É composta das fases G (FASE G1, FASE G0, FASE G2) e FASE S (quando ocorre a replicação de DNA).

Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.

Variação do número normal de cromossomos característico de uma espécie.

Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.

Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).

Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.

Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)

Procedimento ou processo terapêutico que inicia uma resposta a um nível de remissão completa ou parcial.

Receptor de tirosina quinase envolvido na HEMATOPOIESE. Está intimamente relacionado com a Proteína Proto-Oncogênica fms e normalmente está mutado na LEUCEMIA MIELOIDE aguda.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Leucemia mieloide aguda pediátrica envolvendo tanto precursores mieloides como monocitoides. Pelo menos 20 por cento de células não eritroides são de origem monocítica.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Doença relativamente grave de curta duração.

Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.

Neoplasias compostas por tecido adiposo ou tecido conjuntivo constituídas de adipócitos numa malha de tecido areolar. O conceito não se refere às neoplasias localizadas no tecido adiposo.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.

Análogo de nucleosídeo pirimidínico que é utilizado principalmente no tratamento da leucemia, especialmente a leucemia aguda não linfoblástica. A citarabina é um agente antimetabólico antineoplásico que inibe a síntese de DNA. Suas ações são específicas para a fase S do ciclo celular. Também possui propriedades antivirais e imunossupressoras. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed., p472)

Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sanguíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Anemia refratária crônica com granulocitopenia, e/ou trombocitopenia. Os mieloblastos e progranulócitos constituem 5 a 40 por cento das células medulares nucleadas.

Tumor clonal de plasmócitos maduros responsáveis pela produção de imunoglobulina monoclonal. Caracteriza-se por hiperglobulinemia, proteinuria de Bence-Jones (CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINAS monoclonais livres) na urina, destruição esquelética, dor óssea e fraturas. Outras características incluem ANEMIA, HIPERCALCEMIA e INSUFICIÊNCIA RENAL.

Processo de classificação de células do sistema imune baseado nas suas diferenças estruturais e funcionais. O processo é comumente utilizado para analisar e classificar linfócitos T em subgrupos baseados em antígenos CD pela técnica de citometria de fluxo.

Procedimentos estatísticos pra estimar a curva de sobrevivência de população mediante tratamentos, fatores de prognóstico, de exposição ou outras variáveis. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Período após êxito do tratamento, em que não existem sintomas ou efeitos da doença.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Identificação simultânea de todos os cromossomos de uma célula por FLUORESCÊNCIA EM HIBRIDIZAÇÃO IN SITU com sondas fluorescentes específicas para o cromossomo, que são percebidas pelos seus espectros de emissão distintos.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Neoplasia caracterizada por anormalidades dos precursores linfoides que levam a um excesso de linfoblastos na medula e em outros órgãos. É o tipo mais comum de câncer em crianças e é o responsável pela grande maioria de todas as leucemias infantis.

Reminiscência de um tumor ou câncer após terapia inicial potencialmente curativa.

Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.

Leucemia crônica caracterizada por linfócitos B anormais, frequentemente generalizada como linfadenopatia. Em pacientes que apresentam envolvimento predominante de sangue e medula óssea é denominada leucemia linfocítica crônica (CLL); naqueles com predomínio de linfonodos aumentados é chamado linfoma linfocítico pequeno. Estes termos representam manifestações da mesma doença.

Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.

Proporção de sobreviventes de um grupo em estudo acompanhado por determinado período. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Produtos da tradução genética (ver BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS) da fusão entre um oncogene (veja ONCOGENES) e um outro gene. O último pode ser de origem viral ou celular.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Forma aberrante do CROMOSSOMO 22 humano, caracterizada por translocação da extremidade distal do cromossomo 9 na posição 9q34 para o braço longo do cromossomo 22 na região 22q11. Está presente nas células da medula óssea de 80 a 90 por cento de pacientes com leucemia mielocítica (LEUCEMIA MIELOGÊNICA CRÔNICA BCR-ABL POSITIVA).

Transferência de CÉLULAS-TRONCO HEMATOPOÉTICAS da MEDULA ÓSSEA ou SANGUE entre indivíduos da mesma espécie (TRANSPLANTE HOMÓLOGO) ou transferência num mesmo indivíduo (TRANSPLANTE AUTÓLOGO). O transplante de células-tronco hematopoéticas tem sido utilizado como uma alternativa ao TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA no tratamento de várias neoplasias.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.

Antraciclina aminoglicosida, antineoplásica e muito tóxica. Isolada de Streptomyces peucetius e outros, utilizada no tratamento da LEUCEMIA e de outras NEOPLASIAS.

Afecção autossômica recessiva caracterizada por hipogonadismo, degeneração espinocerebelar, RETARDO MENTAL; RETINITE PIGMENTOSA e OBESIDADE. Esta síndrome era anteriormente conhecida por síndrome de Laurence-Moon-Biedl, até que a SÍNDROME DE BARDET-BIEDL foi identificada como uma entidade distinta. (Tradução livre do original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)

Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)

Ordem de insetos compreendendo duas subordens: Caelíferos e Ensíferos. Consistem de GAFANHOTOS, locustas e grilos (GRYLLIDAE).

Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

3 beta,12 beta,14-Triidroxi-5 beta-card-20(22)-enolídio. Cardenolídio que é a aglicona da digoxina. Pode ser obtido por hidrólise da digoxina ou de Digitalis orientalis L. e Digitalis lanata Ehrh.

Transplante entre indivíduos de uma mesma espécie. Geralmente se refere a indivíduos geneticamente diferentes, ao contrário do transplante isogênico entre indivíduos geneticamente idênticos.

Dois ou mais compostos químicos quando usados simultaneamente ou sequencialmente no tratamento farmacológico da neoplasia. As drogas não precisam estar na mesma dosagem.

Cromossomos metacêntricos produzidos durante a MEIOSE ou MITOSE quando o CENTRÔMERO se divide transversalmente em vez de longitudinalmente. Os cromossomos produzidos por esta divisão anormal são: um cromossomo que tem os dois braços longos do cromossomo original (nenhum braço curto) e outro cromossomo formado por dois braços curtos (nenhum braço longo). Cada um desses isocromossomos constitui uma duplicação e deleção simultâneas.

Transtorno hematopoético clonal causado por defeito genético adquirido em CÉLULAS-TRONCO PLURIPOTENTES. Inicia em CÉLULAS MIELOIDES da medula óssea, invade o sangue, e então, outros órgãos. O estado progride de uma fase crônica estável, mais indolente (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE CRÔNICA) durando até 7 anos, para uma fase avançada composta de uma fase acelerada (LEUCEMIA MIELOIDE DE FASE ACELERADA) e CRISE BLÁSTICA.

Antraciclina antineoplásica administrada oralmente. O composto tem mostrado atividade contra NEOPLASIAS DA MAMA, LINFOMA e LEUCEMIA.

Fase avançada da leucemia mielógena crônica, caracterizada por um aumento rápido na proporção de células brancas imaturas (blastos) no sangue e medula óssea para maior que 30 por cento.

Leucemia mieloide aguda, em que PROMIELÓCITOS anormais predominam. Frequentemente está associado com COAGULAÇÃO INTRAVASCULAR DISSEMINADA.

Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Retorno de um sinal, sintoma ou doença após uma remissão.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Transtornos do sangue e dos tecidos de formação de sangue.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Técnicas utilizadas para descrever o padrão de mortalidade e sobrevida de populações (Last, 2001). Estes métodos também podem se aplicados a qualquer agravo à saúde, incluindo incapacidades.

Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).

Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.

Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.

Doença mieloproliferativa-mielodisplásica caracterizada por monocitose (aumento de monócitos na medula óssea), graus variáveis de displasia, mas ausência de granulócitos imaturos no sangue.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.

Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao número de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Transplante do próprio tecido de um indivíduo de um local para outro local.

Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Técnica que utiliza um sistema instrumental para fabricação, processamento e exibição de uma ou mais medidas em células individuais obtidas de uma suspensão de células. As células são geralmente coradas com um ou mais corantes específicos aos componentes de interesse da célula, por exemplo, DNA, e a fluorescência de cada célula é medida rapidamente pelo feixe de excitação transversa (laser ou lâmpada de arco de mercúrio). A fluorescência provê uma medida quantitativa de várias propriedades bioquímicas e biofísicas das células, bem como uma base para separação das células. Outros parâmetros ópticos incluem absorção e difusão da luz, a última sendo aplicável a medidas de tamanho, forma, densidade, granularidade e coloração da célula.

Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica na leucemia.

Piperidinil isoindol originalmente introduzido como um hipnótico não barbitúrico, mas foi retirado do mercado devido aos seus efeitos teratogênicos. Foi reintroduzido e utilizado em vários distúrbios imunológico e inflamatório. A talidomida apresenta atividade imunossupressora e antiangiogênica. Inibe a liberação do FATOR DE NECROSE TUMORAL - ALFA dos monócitos e modula a ação de outra citocina.

Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.

Proteína de leucina linfoide-mieloide é um fator de transcrição que mantém os GENES HOMEÓTICOS em níveis altos que se expressam durante o desenvolvimento. O GENE para a proteína de leucina linfoide-mieloide, normalmente é separado na LEUCEMIA e combina com 40 pares de genes para formar as PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICA.

Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Transferência de medula óssea de um ser humano ou animal a outro para uma variedade de finalidades incluindo TRANSPLANTE DE CÉLULAS-TRONCO HEMATOPOIÉTICAS ou TRANSPLANTE DE CÉLULAS-TRONCO.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.

Fator de transcrição que forma dímeros com a SUBUNIDADE BETA DE FATOR DE LIGAÇÃO AO CORE para formar o fator de ligação ao core. Possui um domínio de ligação com o DNA altamente conservado, conhecido como domínio runt. Com frequência, o runx1 encontra-se mutado em LEUCEMIAS humanas.

Tumores ou câncer do BAÇO.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Doença maligna progressiva dos órgãos formadores de sangue, caracterizada por proliferação e desenvolvimento perturbados dos leucócitos e seus precursores no sangue e medula óssea. No início as leucemias eram chamadas de agudas ou crônicas baseadas na expectativa de vida, mas atualmente são classificadas de acordo com a maturidade celular. As leucemias agudas consistem em células predominantemente imaturas e as leucemias crônicas são compostas de células mais maduras (Tradução livre do original: The Merck Manual, 2006).

Conjunto de técnicas usadas quando a variação em diversas variáveis deve ser estudada simultaneamente. Em estatística, a análise multivariada se interpreta como qualquer método analítico que permita o estudo simultâneo de duas ou mais variáveis dependentes. Análise e interpretação das inter-relações entre três ou mais variáveis.

Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.

Crescimentos anormais de tecido que se seguem a uma neoplasia prévia mas não são metástases desta. A segunda neoplasia pode ter o mesmo tipo histológico ou diferente e pode ocorrer nos mesmos ou em diferentes órgãos que a neoplasia prévia, mas em todos os casos origina-se de um evento oncogênico independente. O desenvolvimento da segunda neoplasia pode ou não ser relacionada com o tratamento da neoplasia prévia uma vez que o risco genético ou fatores predisponentes podem ser na realidade a causa.

Remoção da medula óssea e avaliação de suas características histológicas.

Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.

Células contidas na medula óssea, incluindo células adiposas (ver ADIPÓCITOS), CÉLULAS ESTROMAIS, MEGACARIÓCITOS e os precursores imediatos da maioria das células sanguíneas.

Produtos moleculares metabolizados e secretados por tecidos neoplásicos e [que podem ser] caracterizados bioquimicamente nos líquidos celulares e corporais. Eles são [usados como] indicadores de estágio e grau tumoral, podendo também ser úteis para monitorar respostas ao tratamento e prever recidivas. Muitos grupos químicos estão representados [nesta categoria] inclusive hormônios, antígenos, aminoácidos e ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, além de proteínas e lipídeos de membrana celular específicos.

Transferência de CÉLULAS-TRONCO de um indivíduo para outro da mesma espécie (TRANSPLANTE HOMÓLOGO) ou entre espécies (XENOTRANSPLANTE), ou transferência num mesmo indivíduo (TRANSPLANTE AUTÓLOGO). A fonte e o local das células-tronco determina seu potencial ou pluripotência para diferenciar-se em vários tipos de células.

Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.

Diagnóstico do tipo e, quando viável, da causa de um processo patológico por meio do estudo microscópico de células em um exsudato ou outra forma de líquido orgânico. (Stedman, 25a ed)

Leucemia/linfoma encontrado predominantemente em crianças e adolescentes, caracterizado por um número alto de linfoblastos e de lesões tumorais sólidas. Os locais frequentes envolvidos são os LINFONODOS, a pele, e os ossos. Apresenta-se mais corriqueiramente como leucemia.

Maiores cadeias polipeptídicas compostas por imunoglobulinas. Contêm 450 a 600 resíduos de aminoácidos por cadeia e peso molecular de 51 a 72 kDa.

Produtos da tradução de um gene de fusão derivado da TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA de GENES ABL para o lócus genético da região do agrupamento gênico no cromossomo 22. Diversas variantes diferentes das proteínas de fusão bcr-abl ocorrem dependendo da localização precisa do ponto de quebra do cromossomo. Estas variantes podem ser associadas com subtipos distintos de leucemias como LEUCEMIA-LINFOMA LINFOBLÁSTICO DE CÉLULAS PRECURSORAS, LEUCEMIA MIELOGÊNICA CRÔNICA BCR-ABL POSITIVA e LEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÔNICA.

Tratamento preparatório do receptor do transplante com várias condições, incluindo radiação, soro imune, quimioterapia e/ou agentes imunossupressores, antes do transplante. O condicionamento pré-transplante é muito comum antes de transplante de medula óssea.

Infiltração de amostras de tecido com parafina, como substância de sustentação para o preparo de seccionamento com um micrótomo.

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Método não paramétrico de compilação de TÁBUAS DE VIDA ou tábuas de sobrevivência. Combina as probabilidades calculadas de sobrevida e as estimativas para permitir que as observações ocorram além de um limiar, assumido randomicamente. Os intervalos de tempo são definidos como final de cada tempo de um evento, sendo portanto desigual. (Tradução livre do original: Last, A Dictionary of Epidemiology, 1995)

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

Substâncias que inibem ou impedem a proliferação de NEOPLASIAS.

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Expressão do número de mitoses encontradas em um número fixo de células.

Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.

Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.

Tratamento de uma doença ou afecção por muitos meios diferentes, simultânea ou sequencialmente. Quimioimunoterapia, RADIOIMUNOTERAPIA, quimiorradioterapia, crioquimioterapia e TERAPIA DE SALVAÇÃO, são vistas mais frequentemente, mas suas combinações umas com as outras e cirurgia também são utilizadas.

Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.

Contagem do número de CÉLULAS BRANCAS DO SANGUE, por unidade de volume, no SANGUE venoso. Uma contagem diferencial de leucócitos mede os números relativos de diferentes tipos de células brancas.

Forma de anemia na qual a medula óssea falha em produzir números adequados de elementos sanguíneos periféricos.

Resultados negativos em pacientes que têm as características para as quais o teste é feito. A classificação de pessoas doentes como saudáveis quando examinadas para a detecção de doenças.

Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.

Antibiótico nucleosídico isolado do Streptomyces antibioticus. Tem algumas propriedades antineoplásicas, atividade de largo espectro contra vírus DNA (em cultura celular) e significativa atividade antiviral contra infecções (causadas por vírus como herpes, varicela zóster e VÍRUS VACCINIA).

Glicoproteínas encontradas em células hematopoiéticas imaturas e em células endoteliais. São as únicas moléculas, até hoje, cuja expressão no sistema sanguíneo está restrita a um número pequeno de células progenitoras na medula óssea.

Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.

Qualquer linfoma de um grupo de tumores malignos do tecido linfoide que se diferem da DOENÇA DE HODGKIN, sendo mais heterogêneos com respeito à linhagem de células malignas, evolução clínica, prognóstico e terapia. A única característica em comum desses tumores é a ausência das CÉLULAS DE REED-STERNBERG gigantes, uma característica da doença de Hodgkin.

Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.

Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Agente alquilante que apresenta efeito imunossupressor seletivo na MEDULA ÓSSEA. Tem sido utilizado no tratamento paliativo da LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA, pois oferece alívio sintomático; entretanto, não traz cura permanente. De acordo com o Quarto Relatório Anual sobre Carcinogênese (NTP 85-002, 1985), é classificado como um carcinógeno conhecido.

Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.

Neoplasias localizadas no sangue ou em tecidos formadores de sangue (a medula óssea e o tecido linfático). As formas mais comuns são os vários tipos de LEUCEMIA, de LINFOMA e das formas potencialmente fatais e progressivas das SÍNDROMES MIELODISPLÁSICAS.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Estudos que determinam a efetividade ou o valor dos processos, pessoal e equipamento, ou o material na condução destes estudos. Para medicamentos e dispositivos estão disponíveis os ENSAIOS CLÍNICOS COMO ASSUNTO, AVALIAÇÃO DE MEDICAMENTOS e AVALIAÇÃO PRÉ-CLÍNICA DE MEDICAMENTOS.

Grupo de tumores linfoides heterogêneos que geralmente expressam um ou mais antígenos de célula B ou que representam transformações malignas de linfócitos B.

Aumento seletivo no número de cópias de um gene codificado por uma proteína específica sem um aumento proporcional nos outros genes. Ocorre naturalmente através da excisão de uma cópia da sequência repetida do cromossomo e sua replicação extracromossômica em um plasmídeo, ou através da produção de um transcrito de RNA de uma sequência inteira de repetições do RNA ribossômico, seguido pela transcrição reversa da molécula para produzir uma cópia adicional da sequência de DNA original. Técnicas de laboratório foram introduzidas para induzir uma replicação desproporcional por cruzamento desigual, captação do DNA de células lisadas ou geração de sequências extracromossômicas da replicação de circunferências primitivas.

Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.

Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.

Termo genérico para várias doenças neoplásicas do tecido linfoide.

Análogo da pirimidina que inibe a enzima DNA metiltransferase, comprometendo a metilação do DNA. É também um antimetabólito da citidina, incorporada principalmente no RNA. A azacitidina tem sido utilizada como agente antineoplásico.

Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.

Abordagem terapêutica envolvendo quimioterapia, terapia por radiação ou cirurgia, depois dos protocolos iniciais terem falhado em levar melhoria da condição do paciente. A terapia de salvação é mais frequentemente utilizada para neoplasias.

Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.

Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Produtos dos proto-oncogenes. Normalmente eles não possuem propriedade oncogênicas ou transformadoras, mas estão envolvidas na regulação ou diferenciação do crescimento celular. Geralmente possuem atividade de proteína quinase.

Complexo sintomático característico.

Técnica que localiza sequências específicas de ácidos nucleicos em cromossomos intactos, células eucarióticas ou células bacterianas através do uso de sondas específicas de ácidos nucleicos marcados.

Antimetabólitos úteis na quimioterapia do câncer.

Doença maligna caracterizada por aumento progressivo de linfonodos, baço, e geralmente tecido linfoide. Na variante clássica, estão presentes células de Hodgkin e CÉLULAS DE REED-STERNBERG gigantes e usualmente multinucleadas; na variante predominante linfocítica nodular são observadas células linfocíticas e histiocíticas.

Indivíduo que apresenta populações celulares provenientes de zigotos diferentes.

Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.