Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.

Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.

Família composta de cônjuges e seus filhos.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Esforço coordenado internacional para identificar e catalogar padrões de variações ligadas (HAPLÓTIPOS) encontrados no genoma humano abrangendo toda a população humana.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).

Número de unidades (pessoas, animais, pacientes, circunstâncias específicas, etc.) em uma população a ser estudada. O tamanho da amostra deve ser grande o suficiente para se ter uma alta probabilidade de se detectar uma diferença real entre dois grupos.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.

Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.

Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.

Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.

Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Número total de pessoas ou animais que habitam uma determinada região ou área.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).

Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.

Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.

Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

'África' em si não é um termo médico, é sim o segundo maior continente do mundo, localizado principalmente entre o Oceano Atlântico a oeste e o Oceano Índico a leste, abrangendo uma vasta gama de diferentes povos, culturas, ecossistemas e problemáticas de saúde pública.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.

Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.

Número de indivíduos por unidade de espaço.

Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.

Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.

Detecção de POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO por meio da amplificação seletiva por PCR de fragmentos de restrição derivados de DNA genômico, seguida da análise eletroforética dos fragmentos de restrição ampliados.

Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)

Procedimento matemático que transforma diversas variáveis correlatas possíveis em um número muito pequeno de variáveis não correlatas chamadas de componestes principais.

Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)

Finlândia, oficialmente conhecida como República da Finlândia, é um país localizado no norte da Europa, famoso por sua educação de alto nível, sistema de saúde universal e paisagem natural exuberante, incluindo lagos, florestas e ilhas costeiras.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Certas classes de problemas de probabilidade em álgebra e estatística são difíceis de resolver por análise matemática. Em tais casos eles podem ser estudados por experimentos aleatórios que simulam o evento natural.

Ciência que estuda a terra e sua vida, especialmente a descrição da terra, mar e ar e a distribuição da vida vegetal e animal, incluindo a humanidade e suas indústrias referentes às relações mútuas destes elementos. (Tradução livre do original: Webster, 3d ed)

Enzima que catalisa a conversão de alfa-D-glucose 1-fosfato a alfa-D-glucose 6-fosfato. EC 5.4.2.2.

Arranjos enfileirados de sequências curtas (10 a 60 bases) e moderadamente repetitivas de DNA encontrados dispersos pelo genoma e apinhados próximos aos TELÔMEROS. O grau de repetição varia de duas centenas a várias centenas em cada locus. Os loci são milhares, mas cada locus mostra uma unidade de repetição distinta.

Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Objetos biológicos que contêm informação genética e que estão envolvidos na transmissão das caracteristicas geneticamente codificadas de um organismo para outro.

Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.

O estudo dos processos de chance ou a relativa frequência que caracteriza os processos de chance.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Indivíduos classificados de acordo a seu sexo, origem racial, religião, local comum de habitação, status financeiro ou social, ou algum outro atributo cultural ou comportamental.

Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.

Os antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I são codificados por mais de 30 alelos detectáveis no locus B do complexo HLA, a mais polimórfica de todas as especificidades do HLA. Vários desses antígenos (p.ex., HLA-B27, -B7, -B8) estão fortemente associados com a pré-disposição para doenças reumatoides e outras doenças autoimunes. Como outros determinantes HLA classe I, os antígenos HLA-B estão envolvidos na reatividade imune celular de linfócitos T citolíticos.

Antígeno HLA-DR que está associado com CADEIAS HLA-DRB1 codificadas por alelos DRB1*03.

Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.

Resultado fenotípico (características físicas ou pré-disposição a doenças) determinado por mais de um gene. Poligênico se refere aos determinados por muitos genes, enquanto oligogênico se refere aos determinados por poucos genes.

Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)

Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Proteínas transmembranas que formam as subunidades beta dos antígenos HLA-DP.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Animais produzidos pelo cruzamento de mesma prole por várias gerações. A cepa resultante de animais é virtualmente idêntica genotipicamente. Linhagens animais altamente endogâmicas permitem o estudo de certas características de forma relativamente pura. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.

Região genética contendo os loci dos seguintes genes: os que determinam a estrutura dos ANTÍGENOS DO TRANSPLANTE [sorologicamente definida (SD) e definida pelo linfócito (DL)], os que controlam a estrutura dos ANTÍGENOS HUMANOS ASSOCIADOS À RESPOSTA IMUNE, os GENES DE RESPOSTA IMUNE (que controlam a capacidade do animal para responder imunologicamente a estímulos antigênicos) e os que determinam a estrutura e/ou o nível dos primeiros quatro componentes do complemento.

Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.

Processo estocástico no qual a probabilidade de distribuição condicional para uma situação em algum momento futuro, dada a situação atual, não é afetada por nenhum conhecimento adicional da história passada do sistema.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.

Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.

Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.

Pessoas que vivem nos Estados Unidos e que têm origem em qualquer dos grupos negros da África.

Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.

Flutuação na frequência alélica (FREQUÊNCIA DO GENE) de uma geração para a seguinte.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Qualquer processo ou inter-relação de fenômenos que provocam mudanças em uma população.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

País na Europa ocidental limitado pelo Oceano Atlântico, Canal Inglês, Mar Mediterrâneo e pelos países Bélgica, Alemanha, Itália, Espanha, Suíça, os principados de Andorra e Mônaco e ducado de Luxemburgo. Sua capital é Paris.

Antígenos de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I codificados por um pequeno agrupamento (cluster) de genes estruturais no locus C do cromossomo 6. Os antígenos HLA-C apresentam imunogenicidade significantemente menor que os determinantes HLA-A e -B, sendo portanto de menor importância nas reações cruzadas (crossmatching) entre doador e receptor. Sua função primária é sua associação de alto risco com certas manifestações patológicas (p.ex., espondiloartrite, psoríase, mieloma múltiplo).

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Ciência e prática que lida com análises estatísticas e matemáticas de dados sobre populações - tamanho, composição e distribuição espacial, bem como causas e consequências de mudanças na fertilidade, mortalidade, casamentos e migrações. (Tradução livre do original: Popline, 2002)

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Espécie de ovelhas (Ovis aries) descendente das formas selvagens do Oriente Próximo, especialmente o muflão.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.

Grupo de apolipoproteínas que podem rapidamente trocar de classe entre as diversas classes de lipoproteínas (HDL, VLDL, QUILOMÍCRONS). Após a lipólise das TRIGLICÉRIDES em VLDL e quilomícrons, as proteínas Apo-C são normalmente transferidas para o HDL. Os subtipos podem modular a ligação dos remanescentes aos receptores, LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE ou LIPASE LIPOPROTEICA.

Variedade geográfica, população ou raça, dentro de uma espécie, que é geneticamente adaptada a um habitat em particular. Caracteristicamente, um ecotipo exibe diferenças fenotípicas mas é capaz de cruzar com outros ecotipos.

Gênero de plantas (família POACEAE) cujos grãos são usados para ALIMENTOS e RAÇÃO ANIMAL. Não se deve confundir KAFFIR LIME com o derivado lácteo KEFIR.

Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão MARCHA ATÁXICA, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)

Grupos de indivíduos cuja descendência putativa está nas populações nativas continentais baseada em semelhanças da aparência física.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.

Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.

Subtipo específico do antígeno HLA-B de superfície celular. Membros deste subtipo contêm cadeias alfa que são codificadas pela família de alelos HLA-B*08.

Chimpanzé comum, espécie do gênero Pan (família HOMINIDAE) que vive na África, principalmente nas florestas tropicais úmidas. Há numerosas subespécies reconhecidas.

Segregação assimétrica de genes durante a replicação, que leva à produção de fitas recombinantes não recíprocas e à conversão aparente de um alelo em outro. Assim, p.ex., os produtos meióticos de um indivíduo Aa podem ser AAAa ou aaaA em vez de AAaa, ou seja, o alelo A foi convertido no alelo a ou vice-versa.

Tipo de análise na qual os sujeitos de um grupo de estudos e de um grupo de comparação se tornam similares (comparáveis) em relação a fatores externos, pelo pareamento de cada indivíduo do grupo de estudo com indivíduo do grupo de comparação (exemplo - controles pareados quanto à idade).

Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Doença cutânea inflamatória, crônica, comum, determinada geneticamente, caracterizada por placas escamosas arredondadas, eritematosas, secas. As lesões têm predileção por unhas, couro cabeludo, genitália, superfícies extensoras e a região lombossacral. A epidermopoese acelerada é considerada como a característica patológica fundamental na psoríase.

Antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos polimórficos classe I presentes em quase todas as células nucleadas. Mais de 20 antígenos já foram identificados, os quais são codificados pelo locus A de alelos múltiplos do cromossomo 6. Eles servem com alvos para as respostas citolíticas da célula T, estando envolvidos no [processo de] aceitação ou rejeição de enxertos de tecidos/órgãos.

Dioxigenases que catalisam a peroxidação de ÁCIDOS GRAXOS INSATURADOS com metilenos interrompidos.

Enzima contendo zinco que oxida álcoois primários e secundários ou hemiacetais na presença de NAD. Na fermentação alcoólica, catalisa a etapa final de redução de um aldeído a um álcool na presença de NADH e hidrogênio.

As partes da sequência gênica que executam funções diferentes nos GENES.

Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.

Genealogia é a pesquisa e estudo da história e origens de famílias e indivíduos relacionados, enquanto heráldica é o estudo e classificação de brasões de armas e símbolos associados às famílias nobres ou distintas.

Itália não é um termo médico, é o nome de um país localizado no sul da Europa, conhecido oficialmente como República Italiana. Em contextos médicos, "italiano" geralmente se refere à língua falada na Itália ou a coisas relacionadas à cultura italiana, mas não há uma definição médica específica para "Itália".

Sumários completos das frequências dos valores ou categorias de uma medição efetuada num grupo de elementos, uma população, ou qualquer outra coleta de dados. A distribuição indica em quantos o em que proporção do grupo se encontraram certos valores (ou conjunto de valores) em relação a todos os possíveis valores que a medição quantitativa possa apresentar.

Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.

Componente proteico de 9 kDa das lipoproteínas de densidade muito baixa e dos REMANESCENTES DE QUILOMÍCRONS. A Apo C-III, sintetizada no fígado, é um inibidor da LIPASE LIPOPROTEICA. A Apo C-III modula a ligação dos remanescentes de quilomícrons e da VLDL aos receptores (RECEPTORES LDL) diminuindo, assim, a captação de partículas ricas em triglicerídeos pelas células hepáticas e subsequente degradação. A Apo C-III normal é glicosilada. Há várias formas polimórficas com diversas quantidades de ÁCIDO SIÁLICO (Apo C-III-0, Apo C-III-1 e Apo C-III-2).

Esterases are a class of enzymes that catalyze the hydrolysis or formation of ester bonds, playing important roles in various biological processes such as metabolism and signaling.

Componente proteico de 6,6 kDa das lipoproteínas de densidade muito baixa, lipoproteínas de densidade intermediária e lipoproteínas de alta densidade. Apo C-I desloca a APO E das lipoproteínas, modulam sua ligação aos receptores (RECEPTORES LDL) e consequentemente diminuem sua depuração do plasma. Os elevados níveis de Apo C-I estão associados com HIPERLIPOPROTEINEMIA e ATEROSCLEROSE.

Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.

Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DP.

Gênero de plantas da família PINACEAE, ordem Pinales, classe Pinopsida, divisão Coniferophyta. São árvores piramidais perenes, com galhos em espiral e casca delgada e escamosa. Cada uma das folhas lineares dispostas em espiral se articula próximo ao caule em uma base lenhosa separada.

Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.

A região geopolítica e continental conhecida como América do Norte consiste dos países soberanos do Canadá, México e Estados Unidos da América, além das dependências e territórios menores, caracterizada pela sua diversidade étnica, cultural e ambiental, mas interligada por história compartilhada, instituições econômicas e laços políticos.

Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.

Loci genéticos [correspondentes aos] complexos de histocompatibilidade principal nos vertebrados; codificadores de produtos polimórficos que controlam a resposta imune contra antígenos específicos. Os genes são encontrados na região HLA-D em humanos, e na região I de camundongos.

Estudo dedutivo de forma, quantidade e dependência. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Plantas cultivadas ou produtos agrícolas como grãos, legumes, verduras ou frutas.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Gênero de plantas da família POACEAE. O GRÃO COMESTÍVEL, cevada, é amplamente utilizado como alimento.

Membros individuais de grupos étnicos da América do Norte com origens ancestrais históricas na Ásia.

Área geográfica da África que inclui ARGÉLIA, EGITO, LÍBIA, MARROCOS e TUNÍSIA. Inclui também os vastos desertos e oásis do Saara. É frequentemente denominada África do Norte, África de Língua Francesa ou Magreb. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p 856)

Sistemas enzimáticos contendo uma única subunidade e requerendo apenas magnésio para a atividade endonucleolítica. As metilases de modificação correspondente são enzimas separadas. Os sistemas reconhecem pequenas sequências específicas de DNA e quebram ou dentro, ou a uma determinada distância pequena da sequência de reconhecimento, dando fragmentos específicos de fita dupla com 5'-fosfatos terminais. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isosquizômeras. EC 3.1.21.4.

Divisão de uma espécie ancestral em espécies filhas que coexistem no tempo (Tradução livre do original: King, Dictionary of Genetics, 6th ed). Entre os fatores causais podem estar o isolamento geográfico, geometria do HÁBITAT, migração, ISOLAMENTO REPRODUTIVO, DERIVA GENÉTICA aleatória e MUTAÇÃO.

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Espécie de planta da família POACEAE. É uma gramínea alta cultivada por seu GRÃO COMESTÍVEL e utilizada como alimento para consumo humano e animal.

Em termos médicos, "Alemanha" frequentemente é usada para se referir ao país de origem de determinados padrões ou avanços significativos no campo da saúde e medicina, como o Sistema de Classificação Internacional de Doenças (ICD), desenvolvido pela Organização Mundial da Saúde (OMS) em colaboração com especialistas alemães.