Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.

Processos biológicos envolvidos na transmissão de características hereditárias de um organismo para outro.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.

Síntese estatística de dados e resultados obtidos em estudos prévios passíveis de comparação, de modo a permitir uma avaliação do problema de interesse com base em informações de estudos anteriores (Tradução livre do original: Last, 2001).

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Número de unidades (pessoas, animais, pacientes, circunstâncias específicas, etc.) em uma população a ser estudada. O tamanho da amostra deve ser grande o suficiente para se ter uma alta probabilidade de se detectar uma diferença real entre dois grupos.

Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.

Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.

Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.

Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.

Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.

Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.

Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.

É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.

Procedimento matemático que transforma diversas variáveis correlatas possíveis em um número muito pequeno de variáveis não correlatas chamadas de componestes principais.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Processo patológico definido com um quadro característico de sinais e sintomas. Pode afetar o corpo inteiro ou quaisquer de suas partes. Sua etiologia, patologia e prognóstico podem ser conhecidos ou desconhecidos.

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

Pesquisa sobre a causa, transmissão, melhora, eliminação ou intensificação dos transtornos e traços herdados.

Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.

Plano para se coletar e utilizar dados de forma que a informação desejada seja obtida com precisão suficiente, ou de forma que uma hipótese seja testada adequadamente.

Sumários completos das frequências dos valores ou categorias de uma medição efetuada num grupo de elementos, uma população, ou qualquer outra coleta de dados. A distribuição indica em quantos o em que proporção do grupo se encontraram certos valores (ou conjunto de valores) em relação a todos os possíveis valores que a medição quantitativa possa apresentar.

Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.

Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Forma e estrutura de estudos analíticos em pesquisa epidemiológica e clínica.

Fator de diferenciação de crescimento que possui função na CONDROGÊNESE inicial e na formação da articulação.

Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Simportadores de neurotransmissores dependentes de cloreto de sódio, localizados principalmente na MEMBRANA PLASMÁTICA dos neurônios serotonérgicos. Elas são mais diferentes que os RECEPTORES DE SEROTONINA que respondem aos sinais celulares para a SEROTONINA do ESPAÇO EXTRACELULAR recaptando-a com alta afinidade para as TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS. Regulam a amplitude e duração do sinal nas sinapses serotonérgicas e são os locais de ação dos INIBIDORES DE CAPTAÇÃO DE SEROTONINA.

Uma das três principais isoformas da apolipoproteína E. Em humanos, a Apo E2 difere da APOLIPOPROTEÍNA E3 em um resíduo 158, no qual a arginina é substituída pela cisteína (R158--C). Contrariamente a Apo E3, a Apo E2 apresenta uma afinidade de ligação extremamente baixa para os RECEPTORES LDL, os quais medeiam a internalização e o catabolismo das partículas de lipoproteínas nas células hepáticas. A homozigose alélica da Apo E2 está associada com HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III.

Resultado fenotípico (características físicas ou pré-disposição a doenças) determinado por mais de um gene. Poligênico se refere aos determinados por muitos genes, enquanto oligogênico se refere aos determinados por poucos genes.

Pessoas que vivem nos Estados Unidos e que têm origem em qualquer dos grupos negros da África.

A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.

Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)

Qualquer desvio nos resultados ou interferências na verdade, ou processos que levam a tal desvio. O viés pode resultar de várias fontes: variações unilaterais ou sistemáticas na medida do valor verdadeiro (erro sistemático), falhas no desenho do estudo, desvio de interferências, interpretações ou análises baseadas em dados imperfeitos ou defeito na coleta de dados etc. Não há conotação de preconceito ou subjetividade implícito na definição de viés nestas situações.

Enzima que catalisa o movimento de um grupo metil da S-adenosilmetionina para um catecol ou catecolamina.

Subclasse de DIABETES MELLITUS que não é responsiva ou dependente de INSULINA (DMNID). Inicialmente, caracteriza-se por RESISTÊNCIA À INSULINA e HIPERINSULINEMIA e finalmente, por INTOLERÂNCIA À GLUCOSE, HIPERGLICEMIA e obviamente diabetes. O diabetes mellitus tipo 2 não é mais considerado uma doença encontrada exclusivamente em adultos. Os pacientes, raramente desenvolvem CETOSE, porém com frequência exibem OBESIDADE.

Modelos estatísticos de risco de um indivíduo (probabilidade de contrair uma doença) em função de um dado de fator de risco. O modelo logístico é um modelo linear para a logística (logaritmo natural dos fatores de risco) da doença como função de um fator quantitativo e é matematicamente equivalente ao modelo logístico.

Uso de técnicas de Biologia Molecular em estudos epidemiológicos (...) sobre exposição, suscetibilidade ou outros eventos biológicos. Não constitui uma disciplina, referindo-se apenas ao uso de técnicas moleculares. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.

A influência de resultados de estudo nas chances de publicação e a tendência de investigadores, revisores e editores submeterem ou aceitarem manuscritos para publicação baseados na direção ou força das descobertas do estudo. Tendência editorial tem um impacto na interpretação de tentativas clínicas e meta-análises. Tendência pode ser minimizada por insistência dos editores em pesquisa de alta qualidade, revisão completa de literatura, reconhecimento de conflitos de interesses, modificação de práticas de revisão, etc.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Certas classes de problemas de probabilidade em álgebra e estatística são difíceis de resolver por análise matemática. Em tais casos eles podem ser estudados por experimentos aleatórios que simulam o evento natural.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.

Esforço coordenado internacional para identificar e catalogar padrões de variações ligadas (HAPLÓTIPOS) encontrados no genoma humano abrangendo toda a população humana.

(1) Fatores que podem causar ou evitar o desfecho de interesse, que não são variáveis intermediárias e não estão associadas com o(s) fator(es) sob investigação. Desencadeiam situações em que os efeitos de dois processos não se separam ou a contribuição de cada fator causal não pode ser separada, ou a medida do efeito da exposição ou risco é distorcida devido à sua associação com outros fatores que influemciam o desfecho do estudo (MeSH).(2) Situação em que os efeitos de dois processos (fatores) não são separáveis ou distinguíveis. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Modelos estatísticos nos quais os valores dos parâmetros são linearmente proporcionais às variáveis dependentes, ex. y = a + bx, onde y é a resposta, x é o fator de interesse e a & b são os parâmetros.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Indivíduos classificados de acordo a seu sexo, origem racial, religião, local comum de habitação, status financeiro ou social, ou algum outro atributo cultural ou comportamental.

Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.

A confederação livre de redes de comunicação de computadores ao redor do mundo. As redes que compõem a Intenet são conectadas através de várias redes centrais. A internet proveio do projeto ARPAnet do governo norte-americano e foi projetada para facilitar a troca de informações.

Doença degenerativa do CÉREBRO caracterizada pelo início traiçoeiro de DEMÊNCIA. Falhas da MEMÓRIA, no julgamento, no momento da atenção e na habilidade em resolver problemas são seguidas de APRAXIAS severas e perda global das habilidades cognitivas. A afecção ocorre principalmente após os 60 anos de idade e é marcada por atrofia cortical severa e tríade de PLACA AMILOIDE, EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57)

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

O estudo dos processos de chance ou a relativa frequência que caracteriza os processos de chance.

Classe de componentes proteicos que podem ser encontrados em várias lipoproteínas, incluindo as LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE, as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA e os QUILOMICRONS. Sintetizadas na maioria dos órgãos, a Apo E é importante no transporte global de lipídeos e do colesterol no corpo. A Apo E é também um ligante dos RECEPTORES DE LDL, que medeiam a ligação, internalização e catabolismo das partículas lipoproteicas nas células. Há várias isoformas alélicas (como, E2, E3 e E4). Deficiência ou defeitos na Apo E são as causas da HIPERLIPOPROTEINEMIA DO TIPO III.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Forma de transtorno brônquico com três componentes distintos: hiper-responsividade das vias aéreas (HIPERSENSIBILIDADE RESPIRATÓRIA), INFLAMAÇÃO das vias aéreas e intermitente OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS. É caracterizado por contração espasmódica do músculo liso das vias aéreas, RUÍDOS RESPIRATÓRIOS, e dispneia (DISPNEIA PAROXÍSTICA).

Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.

Transtorno afetivo importante caracterizado por graves oscilações do humor (episódios de mania ou de depressão significativa) e por uma tendência à remissão e à recorrência.

Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.

Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.

Inalação e exalação da fumaça do TABACO queimado.

Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.

Métodos de detecção da etiologia genética em particularidades humanas. A premissa básica dos estudos em gêmeos é que os gêmeos monozigóticos, formados da divisão de um único óvulo fertilizado, carregam genes idênticos, enquanto gêmeos dizigóticos, formados pela fertilização de dois óvulos por dois espermatozoides diferentes, não são geneticamente mais semelhantes que dois irmãos nascidos de gestações separadas.

Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.

Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).

Ferramenta estatística para detecção e modelagem das interações entre genes. Constitui-se em uma abordagem não paramétrica e desprovida de modelo.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Alterações degenerativas na RETINA, geralmente em adultos idosos, que resultam em perda da visão no centro do campo visual (MACULA LUTEA) devido à lesão na retina. Ocorre sob as formas seca e exsudativa (úmida).

Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Inflamação transmural crônica que pode envolver qualquer parte do TRATO DIGESTÓRIO desde a BOCA até o ÂNUS, principalmente encontrada no ÍLEO, CECO, e COLO. Na doença de Crohn, a inflamação que se estende através da parede intestinal da MUCOSA até a serosa, é caracteristicamente assimétrica e segmentar. GRANULOMAS epitelioides podem ser vistos em alguns pacientes.

Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Transtorno multissistêmico, crônico, recidivante, inflamatório e geralmente febril do tecido conjuntivo, caracterizado principalmente pelo envolvimento da pele, articulações, rins e membranas serosas. É de etiologia desconhecida, mas acredita-se que represente uma insuficiência dos mecanismos regulatórios do sistema autoimune. A doença é caracterizada por uma ampla faixa de disfunções sistêmicas, uma taxa de sedimentação de eritrócitos elevada e a formação de células LE no sangue ou na medula óssea.

Aplicação da ESTATÍSTICA a sistemas biológicos e organismos que envolve a recuperação ou a coleta, a análise, a redução e a interpretação de dados qualitativos e quantitativos (Tradução livre do original: MeSH, 2010). Aplicação da estatística a problemas biológicos e médicos (Adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)

Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.

Deposição de material fibrilar flocoso, translúcido, mais conspícuo na cápsula do cristalino anterior e margem pupilar, mas também em ambas as superfícies da íris, das zônulas, malha trabecular, corpo ciliar, endotélio corneano e vasos sanguíneos orbitais. Forma algumas vezes uma membrana na superfície da íris anterior. A exfoliação se refere à eliminação de pigmentos pela íris.

Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.

Tempo normal de duração da vida de um organismo.

Uso de tabaco para o detrimento da saúde de uma pessoa ou de sua função social. Está incluída a dependência de tabaco.

Doença cutânea inflamatória, crônica, comum, determinada geneticamente, caracterizada por placas escamosas arredondadas, eritematosas, secas. As lesões têm predileção por unhas, couro cabeludo, genitália, superfícies extensoras e a região lombossacral. A epidermopoese acelerada é considerada como a característica patológica fundamental na psoríase.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.

Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.

Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)

Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.

Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.

Base de dados bibliográficos que inclui o MEDLINE como seu principal subgrupo. É gerado pelo National Center for Biotechnology Information (NCBI), parte do NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE. O PubMed, acessível pelo 'web site' da NLM, também permite acesso a citações adicionais em determinadas revistas científicas não incluídas no MEDLINE, assim como links para outras fontes, como textos completos de artigos nos Web sites das editoras participantes, base de dados em biologia molecular da NCBI e Central do PubMed.

Doença sistêmica crônica, principalmente das articulações, marcada por mudanças inflamatórias nas membranas sinoviais e estruturas articulares, degeneração fibrinoide ampla das fibras do colágeno em tecidos mesenquimais e pela atrofia e rarefação de estruturas ósseas. Mecanismos autoimunes têm sido sugeridos como etiologia, que ainda é desconhecida.

Família composta de cônjuges e seus filhos.

Resultados positivos em pacientes que não têm as características para as quais o teste é feito. Classificação de pessoas saudáveis como doentes quando examinadas para a detecção de doenças.

Grupos de indivíduos cuja descendência putativa está nas populações nativas continentais baseada em semelhanças da aparência física.

Transtorno autoimune que afeta principalmente adultos jovens, caracterizado pela destruição de mielina no sistema nervoso central. Entre os achados patológicos estão múltiplas áreas bem demarcadas de desmielinização por toda substância branca do sistema nervoso central. Entre as manifestações clínicas estão perda visual, transtornos de movimentos extraoculares, parestesias, perda de sensação, fraqueza, disartria, espasticidade, ataxia e disfunção da bexiga. O padrão usual é de ataques recorrentes seguidos de recuperação parcial (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA RECIDIVANTE-REMITENTE), porém, também ocorrem formas progressivas fulminantes e crônicas (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA CRÔNICA PROGRESSIVA). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903)

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Distribuição na qual a variável está distribuída como a soma dos quadrados de qualquer variável dada independente e aleatória, tendo cada qual uma distribuição normal com média zero e desvio um. O teste de Qui-quadrado é um teste estatístico baseado na comparação de uma estatística e uma distribuição de Qui-quadrado. Os testes mais antigos se usam para detectar se duas ou mais distribuições da população diferem entre si.

Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.

Subsistemas reguladores de codificação do DNA interagindo no GENOMA que coordenam os sinais dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO ativadores e repressores durante o desenvolvimento, diferenciação celular ou em resposta aos estímulos ambientais. A função da rede é especificar a expressão de grupos particulares de GENES para determinadas situações, tempos ou locais.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Componente proteico de 6,6 kDa das lipoproteínas de densidade muito baixa, lipoproteínas de densidade intermediária e lipoproteínas de alta densidade. Apo C-I desloca a APO E das lipoproteínas, modulam sua ligação aos receptores (RECEPTORES LDL) e consequentemente diminuem sua depuração do plasma. Os elevados níveis de Apo C-I estão associados com HIPERLIPOPROTEINEMIA e ATEROSCLEROSE.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Uso de ferramentas de análise sofisticada para classificar, organizar, examinar e combinar grandes conjuntos de informação.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.

Emprego de métodos estatísticos e matemáticos para analisar observações e fenômenos biológicos.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Doença neurológica degenerativa progressiva caracterizada por TREMOR, que se torna máximo durante o repouso, retropulsão (i. é, tendência em cair para trás), rigidez, postura estática, lentidão dos movimentos voluntários e uma expressão facial semelhante a uma máscara. Entre os sinais patológicos estão a perda de neurônios contendo melanina na substância negra e outros núcleos pigmentados do tronco encefálico. Os CORPOS DE LEWY estão presentes na substância negra e no locus cerúleo, mas também podem ser encontrados em uma doença relacionada (DOENÇA POR CORPOS DE LEWY difusa), caracterizada por demência combinada com graus variados de parkinsonismo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)

Subtipo de receptores de dopamina D2 que tem alta afinidade para a CLOZAPINA antipsicótica.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Em termos médicos, "Alemanha" frequentemente é usada para se referir ao país de origem de determinados padrões ou avanços significativos no campo da saúde e medicina, como o Sistema de Classificação Internacional de Doenças (ICD), desenvolvido pela Organização Mundial da Saúde (OMS) em colaboração com especialistas alemães.

Fenômeno em que vários e diversos resultados fenotípicos são influenciados por um único gene (ou um único produto gênico).

Sistema para verificação e manutenção de um nível desejado de qualidade em um produto ou processo por planejamento cuidadoso, uso de equipamento apropriado, inspeção continuada e ação corretiva quando necessária (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Entende-se por boa qualidade de assistência o serviço que reúne os requisitos estabelecidos e, dados os conhecimentos e recursos de que se dispõe, satisfaz as aspirações de obter o máximo de benefícios com o mínimo de riscos para a saúde e bem-estar dos pacientes. Por conseguinte, uma assistência sanitária de boa qualidade se caracteriza por um alto grau de competência profissional, a eficiência na utilização dos recursos, o risco mínimo para os pacientes, a satisfação dos pacientes e um efeito favorável na saúde. (Racoveanu y Johansen)

Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Subtipo de proteína tirosina fosfatase não receptora caracterizada pela presença de um domínio catalítico N-terminal e um domínio C-terminal rico em PROLINA. O subtipo fosfatase é predominantemente expresso em LINFÓCITOS e desempenha um papel chave inibindo a ativação à jusante de LINFÓCITOS T. Polimorfismos nos genes que codificam este subtipo de fosfatase estão associados com várias DOENÇAS AUTOIMUNES.

Indicador da densidade do corpo que é determinado pela relação entre o PESO CORPORAL e a ESTATURA. IMC=peso (kg)/altura ao quadrado (m2). O IMC se correlaciona com a gordura corporal (TECIDO ADIPOSO). Sua relação varia com a idade e o gênero. Para adultos, o IMC se encontra nestas categorias: abaixo de 18.5 (subpeso), 18.5-24.9 (normal), 25.0-29.9 (sobrepeso), 30.0 ou superior (obeso). (Tradução livre do original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)

O processamento de comunicação pictorial entre humanos e computadores nos quais as entradas e saídas têm forma de quadros, desenhos ou outra representação pictórica apropriada.

Doença crônica, primária, com fatores genéticos, psicossociais e ambientais influenciando seu desenvolvimento e manifestações. A doença é geralmente progressiva e fatal. É caracterizada pela falta de controle sobre a bebida, pré-ocupação com a droga álcool, uso de álcool apesar das consequências adversas, e distorções no pensamento, negação notável. Cada um destes sintomas pode ser contínuo ou periódico.

Interpretação e análise auxiliada por computador, de várias funções matemáticas relacionadas com um problema particular.

Principal e a segunda isoforma mais comum da apolipoproteína E. Em humanos, a Apo E4 difere da APOLIPOPROTEÍNA E3 em apenas um resíduo, o 112 (cisteína é substituída pela arginina), e exibe uma baixa resistência à desnaturação e grande propensão para formar intermediários dobrados. A Apo E4 é um fator de risco para DOENÇA DE ALZHEIMER e DOENÇAS CARDIOVASCULARES.

Finlândia, oficialmente conhecida como República da Finlândia, é um país localizado no norte da Europa, famoso por sua educação de alto nível, sistema de saúde universal e paisagem natural exuberante, incluindo lagos, florestas e ilhas costeiras.

Região genética contendo os loci dos seguintes genes: os que determinam a estrutura dos ANTÍGENOS DO TRANSPLANTE [sorologicamente definida (SD) e definida pelo linfócito (DL)], os que controlam a estrutura dos ANTÍGENOS HUMANOS ASSOCIADOS À RESPOSTA IMUNE, os GENES DE RESPOSTA IMUNE (que controlam a capacidade do animal para responder imunologicamente a estímulos antigênicos) e os que determinam a estrutura e/ou o nível dos primeiros quatro componentes do complemento.

Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.

Processo estocástico no qual a probabilidade de distribuição condicional para uma situação em algum momento futuro, dada a situação atual, não é afetada por nenhum conhecimento adicional da história passada do sistema.

Enzima que cataliza a hidrólise de um aril-dialquil fosfato para formar dialquil fosfato e um álcool arílico. Esta enzima pode hidrolizar um amplo espectro de substratos organofosfatos e vários ésteres de ácido carboxílico aromáticos. Também pode mediar uma proteção enzimática das lipoproteínas de baixa densidade contra a modificação oxidativa e consequentes séries de eventos que levam a formação de ateroma. A enzima foi previamente considerada idêntica à arilesterase (EC 3.1.1.2).

PRESSÃO ARTERIAL sistêmica persistentemente alta. Com base em várias medições (DETERMINAÇÃO DA PRESSÃO ARTERIAL), a hipertensão é atualmente definida como sendo a PRESSÃO SISTÓLICA repetidamente maior que 140 mm Hg ou a PRESSÃO DIASTÓLICA de 90 mm Hg ou superior.

Antígenos de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I codificados por um pequeno agrupamento (cluster) de genes estruturais no locus C do cromossomo 6. Os antígenos HLA-C apresentam imunogenicidade significantemente menor que os determinantes HLA-A e -B, sendo portanto de menor importância nas reações cruzadas (crossmatching) entre doador e receptor. Sua função primária é sua associação de alto risco com certas manifestações patológicas (p.ex., espondiloartrite, psoríase, mieloma múltiplo).

Apesar da dificuldade em fornecer uma definição médica direta para "Estados Unidos" (um termo geralmente referindo-se a um país soberano composto por 50 estados e diversos territórios), nós podemos descrevê-lo como uma jurisdição sanitária primária com sistemas de saúde internos complexos e diversificados, que enfrenta desafios únicos em relação a acesso, qualidade e desigualdades em saúde dada sua população e estrutura.

Uma das principais classes de receptores colinérgicos. Os receptores nicotínicos foram originalmente distinguidos pela sua preferência pela NICOTINA em detrimento à MUSCARINA. Eles são geralmente divididos entre os tipos muscular e neuronal (antigamente, ganglionar), baseados na farmacologia e na composição das subunidades dos receptores.

Ex-reino, localizado na Península da Coreia, entre o Mar do Japão e o Mar Amarelo, na costa leste da Ásia. Em 1948, a monarquia caiu e foram formados dois países independentes separados pelo paralelo 38.

Tumores ou câncer da MAMA humana.

Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.

Pessoas residentes nos Estados Unidos de cultura ou origem mexicana, porto-riquenha, cubana, centro ou sul-americanas ou outra cultura ou origem espanhola. O conceito não inclui americanos brasileiros e portugueses.

Glicoproteína heterodimérica altamente conservada, diferencialmente expressa durante vários estados dos distúrbios fisiológicos graves, como um CÂNCER, APOPTOSE e vários TRANSTORNOS NEUROLÓGICOS. A clusterina é ubiquamente expressa e aparece para funcionar como uma CHAPERONA MOLECULAR secretada.

Tumores ou câncer de PRÓSTATA.

A ciência e arte de coletar, resumir e analisar dados que são sujeitos à variação aleatória. O termo é também usado para os próprios dados e para o resumo desses dados.

Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.

A parte de um programa de computador interativo que emite mensagens para um usuário e recebe comandos de um usuário.

Transtornos caracterizados pela produção de anticorpos que reagem com tecidos do hospedeiro ou com células efetoras imunes autorreativas aos peptídeos endógenos.

Transtorno comportamental que tem origem na infância e cujas características essenciais são sinais de desatenção inconsistentes com o nível de desenvolvimento, impulsividade e hiperatividade. Embora muitos indivíduos tenham sintomas tanto de desatenção como de hiperatividade-impulsividade, um ou outro padrão podem ser predominantes. O transtorno é mais frequente em indivíduos do sexo masculino do que feminino. O início se dá na infância. Os sintomas geralmente são atenuados no fim da adolescência, embora uma minoria experimente o quadro completo de sintomas até o meio da idade adulta. (Tradução livre do original: DSM-V)

Os antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I são codificados por mais de 30 alelos detectáveis no locus B do complexo HLA, a mais polimórfica de todas as especificidades do HLA. Vários desses antígenos (p.ex., HLA-B27, -B7, -B8) estão fortemente associados com a pré-disposição para doenças reumatoides e outras doenças autoimunes. Como outros determinantes HLA classe I, os antígenos HLA-B estão envolvidos na reatividade imune celular de linfócitos T citolíticos.

Técnicas de pesquisa focalizadas em desenhos de estudo e dados que reúnem métodos em populações humanas e animais.

Proteínas geralmente encontradas no citoplasma que ligam especificamente calcitriol, migram para o núcleo e regulam a transcrição de segmentos específicos de DNA, com a participação das proteínas que interagem com o receptor D (denominadas DRIP). A vitamina D é convertida no fígado e rim em calcitriol e finalmente atua através desses receptores.

Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.

Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.

Inflamações inespecíficas, crônicas do TRATO GASTROINTESTINAL. A etiologia pode ser genética ou ambiental. Este termo inclui a DOENÇA DE CROHN e COLITE ULCERATIVA.

Ampla categoria de proteínas transportadoras que desempenham um papel na TRANSDUÇÃO DE SINAL. De modo geral, possuem vários domínios modulares, cada um com seu próprio sítio ativo de ligação, e atuam formando complexos com outras moléculas de sinalização intracelular. As proteínas adaptadoras de transdução de sinal não possuem atividade enzimática, porém sua atividade pode ser modulada por outras enzimas de transdução de sinal.

Pessoas residentes nos Estados Unidos de descendência mexicana.

Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.