Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Técnicas de análise de sequência de nucleotídeos que aumentam a amplitude, complexidade, sensibilidade e acurácia dos resultados pelo aumento significativo da escala de operações e, assim, o número de nucleotídeos e o número de cópias de cada nucleotídeo sequenciado. O sequenciamento pode ser feito por análise de produtos de síntese ou de ligação, hibridização com sequências pré-existentes etc.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Grupo de distúrbios que envolvem predominantemente a porção posterior do fundo ocular, devido à degeneração na camada sensorial da RETINA, EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA, LÂMINA BASILAR DA CORIOIDE, CORIOIDE ou uma combinação destes tecidos.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
O Prêmio Nobel é um prestigioso reconhecimento internacional anual, concedido a indivíduos e organizações que fazem contribuições notáveis em fisiologia ou medicina, física, química, literatura, promoção da paz e, mais recentemente, economia, honrando os legados de Alfred Nobel e sua visão de incentivar inovações e melhoramentos para a humanidade.
"Distinctions and Awards em medicina referem-se aos reconhecimentos formais dados a profissionais de saúde ou instituições por realizações notáveis, conquistas ou contribuições significativas no campo médico."
Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.