Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Grupo de anemias hemolíticas hereditárias nas quais há diminuição da síntese de uma ou mais ramificações polipeptídicas da hemoglobina. Há vários tipos genéticos com quadros clínicos variando desde anormalidade hematológica escassamente detectada até anemia severa e fatal.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Afecção hereditária devido a uma deficiência de LIPOPROTEÍNA LIPASE ou APOLIPOPROTEINA C-II (uma proteína ativadora de lipase). A perda das atividades da lipase resulta em uma incapacidade para remover QUILOMÍCRONS e TRIGLICERÍDEOS do sangue que ficam com uma camada gordurosa após esta situação ser estabelecida.

Componente da hemoglobina adulta presente em hemolisados de eritrócitos humanos em concentrações de aproximadamente 3 por cento. A hemoglobina é composta por duas cadeias alfa e duas delta. A porcentagem de HbA2 varia em alguns distúrbios hematológicos, mas é aproximadamente o dobro na beta-talassemia.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Hemoglobinas caracterizadas por alterações estruturais na molécula. A alteração pode ser tanto a ausência, adição como substituição de um ou mais aminoácidos na parte globina da molécula em determinadas posições nas cadeias polipeptídicas.

Transtorno do metabolismo do ferro caracterizado por uma tríade de HEMOSSIDEROSE, CIRROSE HEPÁTICA e DIABETES MELLITUS. É causada por depósitos massivos de ferro nas células parenquimais que pode se desenvolver após um aumento prolongado na absorção de ferro. (Tradução livre do original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Grupo de transtornos familiares caracterizados por colesterol circulante elevado, contido só nas LIPOPROTEÍNAS DE BAIXA DENSIDADE (LDL) ou também nas LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA (pré-beta lipoproteínas).

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Transtorno hereditário devido a reabsorção deficiente de CISTINA e outros AMINOÁCIDOS BÁSICOS pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta forma de aminoacidúria é caracterizada pelos altos níveis urinários de cistina, LISINA, ARGININA e ORNITINA. As mutações envolvem o gene SLC3A1 da proteína de transporte de aminoácidos.

Afecções com níveis anormalmente baixos de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baixa densidade ou LDL) no sangue. São definidas como valores de LDL iguais ou menores que o quinto percentil para a população. Incluem uma forma autossômica dominante, envolvendo mutação no gene da APOLIPOPROTEÍNA B e, uma forma autossômica recessiva envolvendo mutação na proteína transportadora de triglicerídeos microssomais. Todas são caracterizadas por baixos níveis de LDL e má absorção de gordura alimentar.

Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Hemoglobina anormal resultante da substituição da lisina por ácido glutâmico na posição 26 da cadeia beta. É frequentemente mais observado nas populações do sudeste da Ásia.

Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.

Enzima que catalisa a formação de AMP a partir de adenina e fosforribosilpirofosfato. Pode agir como uma enzima de salvamento para a reciclagem da adenina nos ácidos nucleicos. EC 2.4.2.7.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Principal componente da hemoglobina no feto. Esta HEMOGLOBINA tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de gama em comparação à hemoglobina normal do adulto, que tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de beta. As concentrações de hemoglobina fetal podem ser elevadas (usualmente acima de 0,5 por cento) em crianças e adultos afetados por LEUCEMIA e por vários tipos de ANEMIA.

Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. A severidade desta afecção pode variar de anemia leve à morte, dependendo do número de genes deletados.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Grupo de transtornos hereditários, caracterizados por alterações estruturais dentro da molécula de hemoglobina.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Musaranhos são pequenos mamíferos insectívoros, geralmente caracterizados por suas longas e alongadas espécies de whiskers e pelagem densa, que pertencem à família Soricidae dentro do orden Soricons.

Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.

Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em neurônios e outros tecidos. É causada por mutação na subunidade beta comum da HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. Desta maneira, esta doença também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a hexosaminidase A como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distinguível da DOENÇA DE TAY-SACHS.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de hemoglobina A na forma heterozigótica (talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (talassemia maior, anemia de Cooley, anemia do Mediterrâneo, anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em morte, a síntese de hemoglobina A é ausente.

Deficiência enzimática produtora de doença, sujeita a muitas variantes, algumas das quais causam uma deficiência na atividade da GLUCOSEFOSFATO DESIDROGENASE nos eritrócitos, levando à anemia hemolítica.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Superfamília de proteínas que contém a conformação em globina, composta por 6 a 8 alfa-hélices arranjadas em uma estrutura característica que encerra um grupo HEME.

Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.

Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.

Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.

Afecções com níveis anormalmente baixos de LIPOPROTEÍNAS no sangue. Isto pode envolver qualquer subclasse de lipoproteínas, incluindo ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade alta), BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa) e PRÉ-BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade muito baixa).

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Superioridade adaptativa [dos indivíduos] de GENÓTIPOS heterozigotos, em relação a um ou mais caracteres, quando comparados com o HOMOZIGOTO correspondente.

Isoforma beta-hexosaminidade de mamíferos, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta hexosaminidases. A deficiência de hexosaminidase A devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE TAY-SACHS. A deficiência da hexosaminidase A e de HEXOSAMINIDASE B devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE SANDHOFF.

Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.

Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.

Afecções caracterizadas por depósito anormal de lipídeos, devido a um distúrbio no metabolismo lipídico, como doenças hereditárias envolvendo enzimas lisossomais necessárias para decomposição de lipídeos. São classificadas tanto pela deficiência enzimática como pelo tipo de lipídeo envolvido.

Transtorno hereditário autossômico recessivo, causado por mutação da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE que facilita a esterificação do colesterol de lipoproteína e subsequente remoção dos tecidos periféricos para o fígado. Esta deficiência resulta em um nível de LDL-colesterol baixo no sangue e acúmulo de colesterol livre no tecido levando a uma tríade de OPACIDADE DA CÓRNEA, ANEMIA HEMOLÍTICA e PROTEINÚRIA.

Doença genética, autossômica e recessiva das GLÂNDULAS EXÓCRINAS. Causadora por mutações no gene que codifica o REGULADOR DE CONDUTÂNCIA TRANSMEMBRANA EM FIBROSE CÍSTICA, expresso em vários órgãos, inclusive PULMÃO, PÂNCREAS, Sistema Biliar e GLÂNDULAS SUDORÍPARAS. A fibrose cística é caracterizada por disfunção secretória epitelial associada com obstrução ductal, resultando em OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS, INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS crônicas, Insuficiência Pancreática, má digestão, depleção de sal e EXAUSTÃO POR CALOR.

Principais proteínas estruturais das LIPOPROTEÍNAS ricas em triacilglicerol. Existem duas formas, a apolipoproteína B-100 e a apolipoproteína B-48, ambas provenientes de um único gene. A ApoB-100 expressa no fígado é encontrada nas lipoproteínas de baixa densidade (LIPOPROTEÍNAS LDL; LIPOPROTEÍNAS VLDL). A ApoB-48 expressa no intestino é encontrada em QUILOMÍCRONS. São importantes na biossíntese, no transporte, e no metabolismo de lipoproteínas ricas em triacilglicerol. Os níveis plasmáticos de Apo-B são altos em pacientes ateroscleróticos mão não detectáveis em ABETALIPOPROTEINEMIA.

Troca recíproca de segmentos em posições correspondentes ao longo de pares de CROMOSSOMOS homólogos, através de quebra simétrica e retorno cruzado formando sítios cruzados (JUNÇÃO HOLLIDAY) que são resolvidos durante a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS. A troca genética ocorre tipicamente durante a MEIOSE, mas também pode ocorrer na ausência de meiose, por exemplo, com cromossomos bacterianos, cromossomos de organelas ou cromossomos nucleares de célula somática.

Eletroforese na qual um gel de amido (uma mistura de amilase e amilopectina) é usado como meio de difusão.

Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, HIPOXANTINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASE. Os indivíduos afetados são normais no primeiro ano de vida e então, desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Frequentemente são observados comportamentos autodestrutivos, como morder dedos e lábios. A deficiência intelectual também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Enzima da classe das hidrolases, que catalisa a clivagem hidrolítica de grupos acil graxo de triglicerídeos (ou di- ou monoglicerídeos) nos quilomícrons, lipoproteínas de muito baixa densidade e lipoproteínas de baixa densidade. Ela ocorre em superfícies endoteliais capilares, especialmente em tecido mamário, muscular e adiposo, exigindo apolipoproteína C-II como cofator. (Dorland, 28a ed)

Composto de nitrosoureia com propriedades alquilantes, carcinogênicas e mutagênicas.

Proteína de 513 kDa sintetizada no FÍGADO. Funciona como a principal proteína estrutural das lipoproteínas de baixa densidade (LIPOPROTEÍNAS LDL, LIPOPROTEÍNAS VLDL). É o ligante para o RECEPTOR DE LDL que promove a ligação e a internalização das partículas de LDL com a célula.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.

Deficiência do inibidor de protease, ALFA 1-ANTITRIPSINA que se manifesta originalmente como ENFISEMA PULMONAR e CIRROSE HEPÁTICA.

Termo geral utilizado para um número de defeitos hereditários do metabolismo de aminoácidos, em que há deficiência ou ausência de pigmento nos olhos, pele ou cabelos.

Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.

Hemoglobina anormal que resulta na substituição da valina por uma ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta da molécula hemoglobina. O estado heterozigoto resulta na célula em forma de foice e o homozigoto, em anemia.

Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.

Hexosaminidase específica para resíduos de N-acetil-D-hexosamina não redutores em N-acetil-beta-D-hexosaminídeos. Agem nos GLUCOSÍDEOS, GALACTOSÍDEOS, e vários OLIGOSSACARÍDEOS. Duas isoenzimas de beta-N-acetilhexoaminidase específicas de mamíferos são chamadas de HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. A deficiência da isoenzima tipo A causa a DOENÇA DE TAY-SACHS, enquanto que a deficiência de ambas as isoenzimas A e B causam a DOENÇA DE SANDHOFF. A enzima também tem sido usada como marcador tumoral para distinguir entre doença maligna e benigna.

Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

Afecções com níveis anormalmente elevados de LIPOPROTEÍNAS no sangue. Elas podem ser hereditárias, adquiridas, primárias ou secundárias. As hiperlipoproteinemias estão classificadas de acordo com o padrão de lipoproteínas na eletroforese ou ultracentrifugação.

Purina isômera da ADENINA (6-aminopurina).

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.

Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.

Glicoproteína plasmática termolábil e vulnerável ao armazenamento que acelera a conversão de protrombina em trombina na coagulação sanguínea. O fator V propicia isto através da formação de um complexo com o fator Xa, fosfolípide e cálcio (complexo protrombinase). A deficiência do fator V leva à doença de Owren.

Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.

Cor do cabelo ou dos pelos.

Indivíduo que possui somente um alelo de um determinado locus devido à perda do outro alelo por meio de mutação (ex.: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA).

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.

Erros inatos do metabolismo da purina-pirimidina referem-se a condições genéticas raras que afetam o metabolismo normal de purinas e pirimidinas, resultando em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is a metabolic enzyme that plays a crucial role in protecting cells from oxidative damage by maintaining the balance of reduced glutathione.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Afecção caracterizada pelo desenvolvimento de xantomas disseminado, estruturas amarelas semelhantes a tumores preenchidas com depósitos de gordura. Os xantomas podem ser encontrados em vários tecidos, incluindo a PELE, TENDÕES, articulações dos JOELHOS e COTOVELOS. A xantomatose está relacionada com o METABOLISMO DE LIPÍDEOS e a formação de CÉLULAS ESPUMOSAS.

Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.

Grupo de DOENÇAS HEREDITÁRIAS DE AUTOINFLAMAÇÃO, caracterizadas por febre recorrente, dor abdominal, cefaleia, erupções, PLEURISIA e ARTRITE. Também podem ocorrer ORQUITE, MENINGITE benigna e AMILOIDOSE. Mutações homozigotas ou heterozigotas compostas no gene que codifica a proteína marenostrina resultam em transmissão autossômica recessiva, enquanto que as heterozigotas simples resultam na forma autossômica dominante de transmissão da doença.

Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.

Acúmulo excessivo de ferro no corpo, devido a uma absorção de ferro maior que a normal pelo trato gastrointestinal ou por injeção parenteral. Pode ocorrer devido à hemocromatose idiopática, ingestão excessiva de ferro, alcoolismo crônico, determinados tipos de anemia refratária ou hemossiderose transfusional.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.

Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.

Itália não é um termo médico, é o nome de um país localizado no sul da Europa, conhecido oficialmente como República Italiana. Em contextos médicos, "italiano" geralmente se refere à língua falada na Itália ou a coisas relacionadas à cultura italiana, mas não há uma definição médica específica para "Itália".

Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.

Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Transtorno hereditário autossômico recessivo causado por mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na remoção do colesterol celular (transporte reverso do colesterol). É caracterizada pela quase ausência de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidade) no sangue. A intensa deposição tecidual de ésteres de colesterol resulta em HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, RETINITE PIGMENTOSA, tonsilas grandes e alaranjadas e frequentemente POLINEUROPATIA sensorial. O transtorno foi encontrado primeiramente entre os habitantes da ilha Tangier na Baía de Chesapeake, MD.

Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Complexo sintomático característico.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Integração de DNA exógeno no gene de um organismo, em sítios onde sua expressão pode ser adequadamente controlada. Esta integração ocorre como resultado de recombinação homóloga.

Doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da CISTINA através da membrana lisossômica devido a mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e cristalização da cistina nas células causando uma ampla lesão no tecido. No RIM, a cistinose nefropática é a causa mais comum da SÍNDROME DE FANCONI RENAL.

Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e/ou ALDOSTERONA, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na ESTEROIDE 21-HIDROXILASE, ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASE, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASE, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASES), 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.

Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)

Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.

A ausência autorizada do trabalho de um membro da família para atender a enfermidade ou participar no cuidado aos pais, um irmão ou outro membro da família. Para o cuidado dos pais à criança ou para licença pré ou pós-natal dos pais, LICENÇA PARENTAL está disponível.

Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.

Doença sistêmica do armazenamento lisossômico caracterizada pela deterioração física progressiva e causada pela deficiência da enzima L-sulfoiduronato sulfatase. Esta doença difere da MUCOPOLISSACARIDOSE I por progressão mais lenta, falta de embaçamento corneano, e herança prioritariamente ligada ao -X que autossômica recessiva. A forma leve produz inteligência quase normal e muitos anos de vida. A forma severa normalmente causa morte por volta dos 15 anos de idade.

Canal de cloro que regula a secreção em muitos tecidos exócrinos. Tem-se demonstrado que anormalidades no gene CFTR causam fibrose cística.

Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de alfa-D-galactose em alfa-galactosídeos, incluindo oligossacarídeos de galactose, galactomananas e galactolipídeos.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Subtipo de cadeia HLA-DRB beta que inclui mais de 50 variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB3 beta está associado ao subtipo sorológico HLA-DR52.

Membro das glicoproteínas plasmáticas da superfamília das serpinas que inibe a TRIPSINA, a ELASTASE DE NEUTRÓFILO e outras ENZIMAS PROTEOLÍTICAS.

Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).

Proteínas contendo ferro, amplamente distribuídas em animais, plantas e micro-organismos. Sua função principal é estocar FERRO de forma biodisponível, não tóxica. Cada molécula de ferritina consiste em ferro férrico em uma concha proteica vazia (APOFERRITINAS), formada por 24 subunidades de várias sequências (dependendo dos tipos de espécies e tecidos).

Receptores da membrana plasmática de células não hepáticas que ligam especificamente LDL. Os receptores estão localizados em regiões especializadas chamadas túnicas perfuradas. A hipercolesteremia é causada por um defeito genético alélico de três tipos: 1) receptores que não se ligam a LDL, 2) redução da ligação de LDL e 3) ligação normal a LDL, mas não ocorre a sua internalização. Como consequência, a entrada de ésteres de colesterol na célula é dificultada e não existe a retroalimentação intracelular do colesterol sobre a 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA redutase.

Células sanguíneas brancas. Compreendem tanto os leucócitos granulócitos (BASÓFILOS, EOSINÓFILOS e NEUTRÓFILOS) como os não granulócitos (LINFÓCITOS e MONÓCITOS).

Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).

Estado de heterozigose para o gene da hemoglobina S.

Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.

Teste utilizado para determinar se ocorrerá ou não complementação (compensação na forma de dominância) em uma célula com um dado fenótipo mutante e quando outro genoma mutante, que codifica o mesmo fenótipo mutante, é introduzido naquela célula.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Glicogenose devido à deficiência da fosforilase muscular. Caracteriza-se por câimbras dolorosas seguidas a exercícios prolongados.

Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.

Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.

Componente proteico mais abundante das LIPOPROTEÍNAS HDL. Esta proteína atua como aceptor do COLESTEROL liberado das células, promovendo o efluxo do colesterol para o HDL e depois para o FÍGADO, para ser excretado (transporte reverso do colesterol). Atua também como cofator da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE, que forma ÉSTERES DE COLESTEROL nas partículas de HDL. As mutações no gene APOA1 causam deficiência de HDL, como na doença familiar de deficiência da alfa lipoproteína e em alguns pacientes com a DOENÇA DE TANGIER.

Perda precoce de uma gravidez durante o estágio de desenvolvimento do EMBRIÃO DE MAMÍFEROS. Em humanos, este período compreende entre a segunda e oitava semanas após fertilização.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.

Método para detecção de mutação gênica por misturar mutante amplificado em PCR e DNA do tipo anormal pela desnaturação e recozimento. Os produtos resultantes são analisados por eletroforese em gel, com substituição da base única detectável em condições eletroforéticas ótimas e formulações em gel. O par desequilibrado de bases maiores também pode ser analizado pela utilização de microscopia eletrônica para visualização de regiões heteroduplex.

Complexos lipoproteicos envolvidos no transporte e metabolismo dos lipídeos no corpo. São partículas esféricas compostas por um centro hidrofóbico de TRIGLICERÍDEOS e ÉSTERES DE COLESTEROL rodeado por uma camada hidrofílica sem COLESTEROL, com FOSFOLIPÍDEOS e APOLIPOPROTEÍNAS. As lipoproteínas são classificadas de acordo com seus vários tamanhos e densidades flutuantes.

Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.

Enzima que cliva especificamente o éster sulfato do ácido idurônico. Sua deficiência foi demonstrada na síndrome de Hunter, que é caracterizada por um excesso de sulfato de dermatana e heparan sulfato. EC 3.1.6.13.

Doença caracterizada por anemia hemolítica crônica, crises dolorosas episódicas e envolvimento patológico de vários órgãos. É a expressão clínica de homozigosidade do gene que codifica a hemoglobina S.

Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.

Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.

Criada em 1 de janeiro de 1993 como resultado da divisão da Tchecoslováquia em República Tcheca e Eslováquia.

Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Camundongos que portam genes mutantes para defeitos neurológicos ou anomalias.

Família de esterois encontrada comumente em plantas e óleos vegetais. Os isômeros alfa, beta, e gama foram caracterizados.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.

Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.

Eletroforese aplicada a PROTEÍNAS SANGUÍNEAS.

Doença rara, autossômica, recessiva, atrófica e pigmentária. Manifesta-se pela fotossensibilidade extrema aos RAIOS ULTRAVIOLETA em consequência de uma deficiência na enzima que permite o reparo excisional do DNA danificado pela luz ultravioleta.

Células brancas do sangue, formadas no tecido linfoide do corpo. Seu núcleo é redondo ou ovoide com cromatina grosseira e irregularmente organizada, enquanto que o citoplasma é tipicamente azul pálido com grânulos azurófilos, se existirem. A maioria dos linfócitos pode ser classificada como T ou B (com subpopulações em cada uma dessas categorias) ou CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.

Glicoproteínas de membrana que consistem de uma subunidade alfa e uma subunidade beta de BETA 2-MICROGLOBULINA. Em humanos, genes altamente polimórficos no CROMOSSOMO 6 codificam as subunidades alfa dos antígenos classe I e desempenham um papel importante na determinação da especificidade dos antígenos de superfície. Antígenos de classe I são encontrados na maioria das células nucleadas e são geralmente detectadas por meio de sua reatividade com aloantissoro. Estes antígenos são reconhecidos durante a REJEIÇÃO DE ENXERTO e restringem a lise, mediada por células, de células infectadas por vírus.

Líquido excretado pelas GLÂNDULAS SUDORÍPARAS. Composto por água que contém cloreto de sódio, fosfato, ureia, amônia e outros resíduos.

Formas estruturalmente relacionadas de uma enzima. Cada isoenzima tem o mesmo mecanismo e classificação, mas difere nas características químicas, físicas ou imunológicas.

Classe de componentes proteicos que podem ser encontrados em várias lipoproteínas, incluindo as LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE, as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA e os QUILOMICRONS. Sintetizadas na maioria dos órgãos, a Apo E é importante no transporte global de lipídeos e do colesterol no corpo. A Apo E é também um ligante dos RECEPTORES DE LDL, que medeiam a ligação, internalização e catabolismo das partículas lipoproteicas nas células. Há várias isoformas alélicas (como, E2, E3 e E4). Deficiência ou defeitos na Apo E são as causas da HIPERLIPOPROTEINEMIA DO TIPO III.

Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.

Colesterol que está contido em ou ligado a lipoproteínas de densidade alta (HDL), incluindo os ÉSTERES DO COLESTEROL e colesterol livre.

Enzimas que catalisam a hidrólise de resíduos de N-acilhexosamina em N-acilhexosamidas. Hexosaminidases também agem sobre GLUCOSÍDEOS, GALACTOSÍDEOS e vários OLIGOSSACARÍDEOS.

Proteínas estruturais das alfa-lipoproteínas (LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE), incluindo a APOLIPOPROTEÍNA A-I e a APOLIPOPROTEÍNA A-II. Podem modular a atividade da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE. Pacientes portadores de aterosclerose possuem baixos níveis de apolipoproteína A. Estão ausentes ou presentes em concentrações plasmáticas extremamente baixas na DOENÇA DE TANGIER.

Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)

Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)

Qualquer uma de um grupo de anemias hemolíticas congênitas em que não há hemoglobina anormal ou esferocitose e em que há um defeito de glicólise no eritrócito. As causas mais comuns incluem deficiências em enzimas tais como GLUCOSE-6-FOSFATO ISOMERASE, PIRUVATO QUINASE e GLUCOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE.

Alteração patológica retrogressiva da retina, focal ou generalizada, causada por defeitos genéticos, inflamação, trauma, doença vascular ou avançar da idade. A degeneração que afeta predominantemente a mácula lútea da retina é a DEGENERAÇÃO MACULAR.

Hemoglobina anormal que ocorre normalmente, na qual a lisina substitui o resíduo de ácido glutâmico na posição seis das cadeias beta. Resulta na redução da plasticidade dos eritrócitos.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Quantidade relativa pela qual a aptidão média de uma POPULAÇÃO é reduzida devido à presença de GENES que diminuem a sobrevivência, quando comparada ao GENÓTIPO com aptidão máxima ou ótima. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)

Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.

Entidade de um mamífero (MAMÍFEROS) em desenvolvimento, geralmente que abrange da clivagem de um ZIGOTO até o término da diferenciação embrionária das estruturas básicas. Nos humanos, o embrião representa os dois primeiros meses do desenvolvimento intrauterino que antecedem os estágios do FETO.

Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.