Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Enzima multifuncional que requer fosfato de piridoxal. No segundo estágio da biossíntese de cisteína, catalisa a reação da homocisteína com serina para formar cistationina, com a eliminação de água. Deficiência desta enzima leva à HIPERHOMOCISTEINEMIA e HOMOCISTINÚRIA. EC 4.2.1.22.

Deslocamento congênito do cristalino resultante da formação deficiente de zônula.

Homocysteine is a non-proteinogenic amino acid, involved in methionine metabolism and associated with cardiovascular disease when found in high levels in the blood. (A non-proteinogenic amino acid means it is not used in the construction of proteins.)

Cistationina é um composto aminoácido formado durante o processo metabólico da decomposição da metionina, contendo um grupo funcional tiol e uma carga negativa à pH fisiológico.

Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Aminoácido contendo tiol formado por uma desmetilação de METIONONA.

Composto encontrado na natureza que levantou interesse por seu papel na osmorregulação. Como droga, o cloridrato de betaína foi utilizado como fonte de ácido clorídrico no tratamento da hipocloridria. Betaína foi também utilizada no tratamento de doenças hepáticas, da hipercalemia, da homocistinuria e em distúrbios gastrointestinais. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)

Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Anemia caracterizada pela presença de ANEMIA,ampla anomalia dos glóbulos vermelhos (megalócitos ou macrócitos), e MEGALOBLASTOS.

Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, dilatação da AORTA e dissecação aórtica. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan é associada a mutações no gene que codifica a fibrilina, um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo.

L-Aminoácido essencial que contém enxofre, importante para muitas funções corporais.

Enzimas que catalisam a quebra de uma ligação carbono-oxigênio, levando a formação de produtos insaturados pela via de eliminação de água.

Grupo de transtornos renais hereditários caracterizados pelos níveis anormais e elevados de AMINOÁCIDOS na URINA. As mutações genéticas das proteínas de transporte resultam em uma reabsorção deficiente de aminoácidos livres nos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. As aminoacidúrias renais são classificadas pelo aminoácido específico ou ácidos envolvidos.

Afecção caracterizada por um padrão reticular ou de rede de pesca na pele das extremidades inferiores e outras partes do corpo. Este padrão vermelho e azul é devido a sangue desoxigenado em vasos sanguíneos dérmicos instáveis. A afecção é intensificada por exposição ao frio e aliviada por aquecimento.

Enzima que catalisa a formação de metionina pela transferência de um grupo metil do 5-metiltetra-hidrofolato a homocisteína. Requer coenzima de cobamida. A enzima pode agir sobre derivados de mono- ou triglutamato. Ec 2.1.1.13.

Composto de coordenação que contém cobalto produzido por micro-organismos do intestino e também encontrado no solo e água. As plantas superiores não concentram a vitamina B 12 do solo e, portanto, são uma fonte pobre dessa substância quando comparadas aos tecidos animais. O FATOR INTRÍNSECO é importante para a assimilação da vitamina B 12.

Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.

Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.