Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.

Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Técnica de geração de mapas de restrição a partir de moléculas de DNA grandes individualizadas por meio de espalhamento do DNA em uma superfície de vidro, digestão por ENZIMAS DE RESTRIÇÃO DO DNA, coloração por CORANTES FLUORESCENTES e visualização dos sítios de clivagem no DNA sob MICROSCOPIA DE FLUORESCÊNCIA.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

DNA biologicamente ativo que tenha sido formado por ligações de segmentos de DNA de diferentes fontes in vitro. Isso inclui a recombinação de uma junta ou bordo de uma região heterodupla onde duas moléculas de DNA recombinante estão conectadas.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Plasmídeos contendo pelo menos um cos (sítio terminal coesivo) do FAGO LAMBDA. Eles são usados como veículos clonantes.

Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.

Sistemas enzimáticos contendo uma única subunidade e requerendo apenas magnésio para a atividade endonucleolítica. As metilases de modificação correspondente são enzimas separadas. Os sistemas reconhecem pequenas sequências específicas de DNA e quebram ou dentro, ou a uma determinada distância pequena da sequência de reconhecimento, dando fragmentos específicos de fita dupla com 5'-fosfatos terminais. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isosquizômeras. EC 3.1.21.4.

Redução da ingestão calórica sem restrição da nutrição adequada. Em experimentos com animais tem-se demonstrado que a restrição calórica estende o tempo de vida e aumenta outras variáveis fisiológicas.

Fago (família SIPHOVIRIDAE) temperado, induzível e representante do gênero de virus similares ao vírus lambda. Seu hospedeiro natural é E. coli K12 e seu VIRION contém DNA linear, bicatenário, com extremidades 5' coesivas formadas por 12 bases monocatenárias. O DNA se torna circular na infecção.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Uma das desorribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva a sequência G/AATTC. EcoRI vem de E. coliRY13. Vários isoesquisômeros foram identificados. EC 3.1.21.-.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.

Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.

Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético dos vírus.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.

Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.

Forma de BIBLIOTECA GÊNICA que contêm as sequências completas do DNA presente no genoma de um dado organismo. Contrasta com uma biblioteca de cDNA que contém apenas sequências utilizadas na codificação de proteínas (íntrons ausentes).

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Unidades hereditárias funcionais dos VÍRUS.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.

Quantidades relativas de PURINAS e PIRIMIDINAS em um ácido nucleico.

Soma do peso de todos os átomos em uma molécula.

Análise de PEPTÍDEOS gerados pela digestão ou fragmentação de uma proteína ou mistura de PROTEÍNAS, por ELETROFORESE, CROMATOGRAFIA ou ESPECTROMETRIA DE MASSAS. Os resultados das impressões digitais de peptídeos são analisados para vários propósitos, entre eles a identificação das proteínas em uma amostra, POLIMORFISMO GENÉTICO, padrões de expressão gênica e padrões de diagnósticos de doenças.

Métodos utilizados para estudo das interações de anticorpos com regiões específicas de antígenos de proteínas. Importantes aplicações de mapeamento de epitopos são encontradas na área de imunoquímica.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.

Técnicas de imagem usadas para colocalizar os sítios das funções ou atividades fisiológicas do encéfalo com suas respectivas estruturas.

Suspensão da alimentação em uma situação experimental estruturada.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.

Incapacidade do FETO para atingir o crescimento esperado em qualquer IDADE GESTACIONAL.

Registro de informação eletrofisiológica regional pela análise do potencial de superfície para dar uma visão geral dos efeitos da corrente cardíaca sobre a superfície corporal. Tem sido aplicado no diagnóstico tardio de infarto do miocárdio inferior, na localização do desvio da via na síndrome de Wolff-Parkinson-White, no reconhecimento de hipertrofia ventricular, na estimativa do tamanho de um infarto do miocárdio e nos efeitos de diferentes intervenções feitas para reduzir o tamanho do infarto. O fator limitante neste momento é a complexidade de registro e análise, que requer 100 ou mais eletrodos, equipamentos sofisticados e pessoal dedicado.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Registro das localizações e medidas da atividade elétrica no EPICÁRDIO por meio de eletrodos colocados na superfície do coração para analisar os padrões da ativação e para localizar sítios arritmogênicos.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Sobreposição de DNA clonado ou sequenciado para se construir uma região contínua de um gene, cromossomo ou genoma.

Eletroforese na qual um gel de ágar ou agarose é usado como meio de difusão.

Uma das desoxirribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva a sequência A/AGCTT. HindIII vem do Haemophillus influenzae R(d). Numerosos isoesquisômeros foram identificados. EC 3.1.21.-.

Uma das desoxirribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva a sequência G/GATCC. BamHI vem do Bacillus amyloliquefaciens N. Numerosos isoesquizômeros têm sido identificados. EC 3.1.21.-.

Sistemas que consistem de duas enzimas, uma metilase de modificação e uma endonuclease de restrição. Estão intimamente relacionadas na sua especificidade e protegem o DNA de determinada espécie bacteriana. A metilase adiciona grupos metil aos resíduos de adenina ou citosina, na mesma sequência alvo que constitui o sítio de ligação da enzima de restrição. A metilação confere ao sítio alvo resistência à restrição, protegendo, assim, o DNA da clivagem.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Tempo normal de duração da vida de um organismo.

Método de ordenamento de sítios genéticos ao longo dos CROMOSSOMOS. O método envolve fusão de células doadoras irradiadas com células hospedeiras de uma outra espécie. Seguindo a fusão celular, fragmentos de DNA das células irradiadas se integram dentro dos cromossomos das células hospedeiras. A sondagem molecular de DNA obtida da fusão de células é usada para determinar se dois ou mais sítios genéticos estão localizados dentro do mesmo fragmento de DNA da célula doadora.

Separação e análise bidimensional de nucleotídeos.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Técnica para identificação de indivíduos de uma espécie baseada na singularidade de suas sequências de DNA. A singularidade é determinada identificando-se qual combinação de variações alélicas ocorrem no indivíduo em número estatisticamente relevante de diferentes loci. Em estudos forenses, o POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO de LOCI VNTR ou loci de REPETIÇÕES MINISSATÉLITE múltiplos e altamente polimórficos são analisados. O número de loci usados para o perfil depende da FREQUÊNCIA ALÉLICA na população.

Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.

Sistemas enzimáticos que contêm três subunidades diferentes e que requerem ATP, S-adenosilmetionina e magnésio para atividade endonucleolítica, produzindo fragmentos de fita dupla ao acaso, com fosfatos nas extremidades 5'. Funcionam também como ATPases dependentes de DNA e como metilases de modificação, catalisando as reações de EC 2.1.1.72 e EC 2.1.1.73, com especificidade de sítio semelhante. Os sistemas reconhecem sequências específicas curtas do DNA e clivam sítios remotos da sequência de reconhecimento. Enzimas de diferentes micro-organismos com a mesma especificidade são chamadas isoesquizômeras. EC 3.1.21.3.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Uma das desoxirribonucleases do tipo II sítio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconhece e cliva as sequências C/CGG e GGC/C. HpaII vem do Haemophilus parainfluenzae. Vários isoesquisômeros foram identificados. EC 3.1.21.-.

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Mapeamento geográfico: Criação de uma representação das áreas da terra ou outros corpos celestes com o propósito de visualização da distribuição espacial de várias informações. (MeSH) Cartografia: Conjunto de técnicas que visam à elaboração, à redação e à edição de cartas geográficas ou mapas (Larousse Cultural, 1998); Representação do espaço tridimensional em uma prancha ou mapa com símbolos representativos dos diversos elementos físicos em uma área determinada.

Número total de calorias ingeridas em um dia seja por ingestão ou pelas vias parenterais.

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Sequências de DNA que codificam o RNA RIBOSSÔMICO e os segmentos de DNA separando os genes individuais do RNA ribossômico, citados como DNA ESPAÇADOR RIBOSSÔMICO.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Dieta que contém quantidades limitadas de proteína. É prescrita em alguns casos para diminuir a velocidade de progressão de insuficiência renal.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.

Massa ou quantidade de peso de um indivíduo, expresso em unidades de quilogramas ou libras.

Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.

Procedimentos para identificação de tipos e variedades de bactérias. Os sistemas de tipagem mais frequentemente empregados são TIPAGEM DE BACTERIÓFAGO e SOROTIPAGEM bem como tipagem de bacteriocinas e biotipagem.

Dieta projetada para causar uma perda de peso no indivíduo.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Traços pequenos de sequências de DNA que são usados como marcadores no mapeamento de um GENOMA. Na maioria dos casos, sequências de 200 a 500 pares de bases definem uma Sequência-Etiqueta de Sítio (STS) que é operacionalmente única no genoma humano (i. é, pode ser especificamente detectada pela reação em cadeia da polimerase na presença da todas as outras sequências genômicas). A vantagem espetacular da STSs sobre marcadores de mapeamento definidos de outro modo, é que os meios para testar a presença de uma determinada STS podem ser completamente descritos como informação em uma base de dados.

Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Dieta que contém muito pouco cloreto de sódio. É prescrita por alguns para hipertensão e estados edematosos. (Dorland, 28a ed)

Qualquer uma das moléculas de DNA fechado covalentemente encontrado em bactérias, diversos vírus, mitocôndria, plastídios e plasmídeos. Os DNAs pequenos, circulares polidispersos também têm sido observados numa variedade de organismos eucariotos e que supostamente possuem homologia com DNA cromossômico e a capacidade de ser inserido e retirado do DNA cromossômico. É um fragmento do DNA formado por processo de looping e deleção, contendo uma região constante da cadeia pesada mu e a parte 3' da região virada mu. O DNA circular é um produto normal do rearranjo de segmentos do gene encodificando as regiões variáveis das cadeias leves e pesadas das imunoglobulinas, bem como as do receptor de célula T.

Eletroforese em gel na qual a direção do campo elétrico é alterada periodicamente. Esta técnica é similar a outros métodos eletroforéticos normalmente utilizados para separar a dupla fita das moléculas de DNA de variáveis tamanhos até dezenas de milhares de pares de bases. Contudo, pela alternância da direção do campo elétrico é possível separar moléculas de DNA de comprimentos de até vários milhões de pares de bases.

Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Enzimas que catalisam a hidrólise de ligações internas e com isso formam polinucleotídeos ou oligonucleotídeos a partir das cadeias de ribo ou desoxirribonucleotídeos.

Vírus cujos hospedeiros são células bacterianas.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.

Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.

Insuficiência da PLACENTA em garantir um suprimento adequado de nutrientes e OXIGÊNIO ao FETO.

Remoção de tecido com corrente elétrica alimentada via eletrodos posicionados na terminação distal do cateter. As fontes de energia são geralmente corrente contínua (choque DC) ou corrente alternada a radiofrequências (geralmente 750 kHz). A técnica é utilizada mais frequentemente para remover a junção atrioventricular e/ou as vias acessórias para interromper a condução atrioventricular e produzir um bloqueio atrioventricular no tratamento de várias taquiarritmias.

Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.

Reação que cliva uma das ligações covalentes do açúcar-fosfato entre os NUCLEOTÍDEOS que compõem o esqueleto do DNA. É catalizada por enzimas, agentes químicos ou por radiação. A clivagem pode ser exonucleolítica (removendo o nucleotídeo terminal) ou endonucleolítica (dividindo a fita em dois).

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Locais em antígenos que interagem com anticorpos específicos.

Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.

Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.

Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.

Aspecto característico [(dependência)] da atividade enzimática em relação ao tipo de substrato com o qual a enzima (ou molécula catalítica) reage.

Métodos para determinar a interação entre PROTEÍNAS.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Sistemas enzimáticos compostos de duas subunidades, que requerem ATP e magnésio para a atividade endonucleolítica. Não funcionam como ATPases. Existem como complexos com metilases de modificação de especificidade similar listadas em EC 2.1.1.72 ou EC 2.1.1.73. Os sistemas reconhecem sequências curtas específicas de DNA e quebram a pouca distância, cerca de 24 a 27 bases, da sequência de reconhecimento, para dar fragmentos de fita dupla com fosfatos na terminação 5'. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isoesquizômeras. EC 3.1.21.5.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

A forma mais abundante de RNA; juntamente com proteínas ele forma os ribossomos, desempenhando um papel estrutural e também um papel na ligação ribossômica dos RNAm e RNAt. As cadeias individuais são designadas convencionalmente pelos seus coeficientes de sedimentação. Nos eucariotas, existem quatro grandes cadeias, sintetizadas no nucléolo e constituindo cerca de 50 por cento do ribossomo. (Dorland, 28a ed)

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

Órgão materno-fetal de mamíferos, altamente vascularizado, sendo o principal local de transporte de oxigênio, nutrientes e resíduos fetais. Na placenta há uma porção fetal (VILOSIDADES CORIÔNICAS, provenientes dos TROFOBLASTOS) e uma porção materna (DECÍDUA, proveniente do ENDOMÉTRIO uterino). A placenta produz uma série de hormônios esteroides, proteicos e peptídicos (HORMÔNIOS PLACENTÁRIOS).

Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.

Enzima responsável pela produção do padrão de metilação característico da espécie nos resíduos de adenina, numa sequência de bases curta específica no DNA da célula hospedeira. A enzima catalisa a metilação da adenina do DNA na presença de S-adenosil-L-metionina para formar DNA contendo 6-metilaminopurina e S-adenosil-L-homocisteína. EC 2.1.1.72.

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.

Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.

Processo de multiplicação viral intracelular que consiste em síntese de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, e às vezes LIPÍDEOS, e sua reunião em uma nova partícula infecciosa.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.

Eletroforese na qual um gel de poliacrilamida é utilizado como meio de difusão.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Vírus cujo hospedeiro é a Escherichia coli.

Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.

Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Constituintes da subunidade 30S dos ribossomos procarióticos contendo 1600 nucleotídeos e 21 proteínas. O RNAr 16S encontra-se envolvido no início da síntese polipeptídica.

Estado de privação de sono devido a condições experimentais, eventos da vida ou de uma ampla variedade de causas fisiológicas, como efeito de medicamentos, doenças crônicas, enfermidades psiquiátricas ou transtornos do sono.

Enzimas que catalisam a clivagem endonucleolítica de regiões de fita simples de moléculas DNA ou de RNA, enquanto deixam as regiões de dupla fita intactas. São particularmente úteis no laboratório para a produção de moléculas de DNA com extremidades cegas a partir de DNA com extremidades em fita simples e para TÉCNICAS GENÉTICAS sensíveis, como os ENSAIOS DE PROTEÇÃO DE NUCLEASES que envolvem a detecção de DNA fita simples ou de RNA.

Representações, geralmente em escala e em meio plano, de uma seleção de aspectos materiais ou abstratos da superfície da terra, dos céus ou de corpos celestes.

Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.

A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)

Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)

Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.

Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Proteínas encontradas em quaisquer espécies de vírus.

Sequências parciais de cDNA (DNA COMPLEMENTAR) que são únicas aos cDNAs dos quais são derivadas.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Acréscimo de grupos em metila; em histoquímica, utilizada para esterificar grupos carboxila e remover os grupos sulfato, tratando os cortes teciduais com metanol quente na presença de ácido clorídrico; o efeito final é o de reduzir a basofilia do tecido e abolir a matacromasia. (Stedman, 25a ed)

Grupo de desoxirribonucleotídeos (até 12) nos quais os resíduos de fosfato de cada desoxirribonucleotídeo agem como pontes na formação de ligações diéster entre as moléculas de desoxirribose.

Em bactérias, um grupo de genes metabolicamente relacionados com um promotor comum, cuja transcrição em um único RNA MENSAGEIRO policistrônico está sob controle de uma REGIÃO OPERADORA.

Processo de geração de imagens tridimensionais por métodos eletrônicos, fotográficos, ou outros. Por exemplo, imagens tridimensionais podem ser geradas por montagem de imagens tomográficas variadas, com o auxilio de um computador, enquanto as imagens fotográficas em 3-D (HOLOGRAFIA) podem ser feitas por exposição de filme ao padrão de interferência criado quando duas fontes de luzes a laser iluminam sobre um objeto.

Troca causada na composição genética do organismo, por meio de uma transferência unidirecional (TRANSFECÇÃO, TRADUÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, etc.) e incorporação de DNA estranho dentro de células procarióticas ou eucarióticas por recombinação de parte ou de todo aquele DNA para dentro do genoma da célula.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Reações químicas envolvidas na produção e utilização de várias formas de energia nas células.

Qualquer animal da família Suidae, compreendendo mamíferos onívoros, robustos, de pernas curtas, pele espessa (geralmente coberta com cerdas grossas), focinho longo e móvel, e cauda pequena. Compreendem os gêneros Babyrousa, Phacochoerus (javalis africanos) e o Sus, que abrange o porco doméstico (ver SUS SCROFA)

Técnica de entrada de imagens bidimensionais em um computador e então realçar ou analisar a imagem em uma forma que é mais útil ao observador humano.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.

Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.

Consumo de substâncias comestíveis.

Medida de um órgão em volume, massa ou peso.

Ácido ribonucleico das bactérias, que tem papéis regulatórios e catalíticos, tanto quanto envolvimento na síntese proteica.

Modificação hereditária das propriedades de uma bactéria competente a partir do DNA puro de outra fonte. A captação de DNA puro é um fenômeno que ocorre naturalmente em algumas bactérias. Frequentemente a transformação bacteriana é usada em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.

Sistema que conduz impulso composto por músculo cardíaco modificado apresentando poder de ritmicidade espontânea e uma condução mais altamente desenvolvida que o resto do coração.

Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.

Processo parassexual que ocorre em BACTÉRIAS, ALGAS, FUNGOS e EUCARIOTOS ciliados, em que ocorre troca de material cromossômico durante a fusão de duas células. Em bactérias, esta transferência de material genético é unidirecional; em eucariotos ciliados a troca é bidirecional. Em algas e fungos é uma forma de reprodução sexuada, com a união dos gametas masculino e feminino.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Teste utilizado para determinar se ocorrerá ou não complementação (compensação na forma de dominância) em uma célula com um dado fenótipo mutante e quando outro genoma mutante, que codifica o mesmo fenótipo mutante, é introduzido naquela célula.

Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Base pirimídica que é uma unidade fundamental dos ácidos nucleicos.

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.

Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.

Espécie de planta da família POACEAE. É uma gramínea alta cultivada por seu GRÃO COMESTÍVEL e utilizada como alimento para consumo humano e animal.

Metilases específicas para resíduos de CITOSINA encontrados no DNA.

Processo de determinação e de distinção de espécies de bactérias ou vírus baseado em antígenos que apresentam.

Fisiologia nutricional de uma mãe que afeta a saúde do FETO e LACTENTE, assim como dela própria.

DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.

Proteínas parciais formadas pela hidrólise parcial de proteínas completas ou geradas através de técnicas de ENGENHARIA DE PROTEÍNAS.

Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.

Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.

Moléculas de DNA capazes de replicação autônoma dentro de uma célula hospedeira, na qual outras sequências de DNA podem ser inseridas e amplificadas. Muitos são provenientes de PLASMÍDEOS, BACTERIÓFAGOS ou VÍRUS. São usados para transportar genes estranhos às células receptoras. Os vetores genéticos possuem um local de replicação funcional e contêm MARCADORES GENÉTICOS para facilitar seu reconhecimento seletivo.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Ácido ribonucleico que constitui o material genético de vírus.

Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Complemento genético de uma BACTÉRIA como representado em seu DNA.

Nome vulgar dado a espécie Gallus gallus "ave doméstica" (família Phasianidae, ordem GALIFORME). São descendentes das aves selvagens vermelha do SUDESTE DA ÁSIA.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.