Contrações involuntárias semelhantes a choque, irregulares no ritmo e na amplitude, seguidas por relaxamento de um músculo ou grupo de músculos. Esta afecção pode ser uma característica de algumas DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL (ex., EPILEPSIA MIOCLÔNICA). A mioclonia noturna é a principal característica da SÍNDROME DA MIOCLONIA NOTURNA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)
Grupo clinicamente diverso de síndromes epilépticas caracterizadas tanto por ataques mioclônicos ou por mioclonia em associação com outros tipos de ataques. As síndromes epilépticas mioclônicas dividem-se em três subtipos, baseados na etiologia: familiar, criptogênica e sintomática (i. é, ocorrendo secundária a processos de doenças conhecidos, como infecções, lesões hipóxico-isquêmicas, trauma, etc.).
Grupo heterogêneo de transtornos principalmente familiares, caracterizados por ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataxia, deterioração intelectual progressiva e degeneração neuronal. Estão incluídos: DOENÇA DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL; sialidose (ver MUCOLIPIDOSES) e SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Forma de epilepsia mioclônica sensível a estímulos, herdada como uma caráter autossômico recessivo. O sinal mais comum é um único ataque na segunda década de vida. Este é seguido por mioclonia progressiva, ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataques occipitais focais, declínio intelectual e deficiência motora e de coordenação severas. A maioria dos indivíduos afetados não vive após os 25 anos de idade. São encontrados corpos de amiloide concêntrico (Lafora) em neurônios, fígado, pele, ossos e músculos.
Afecção autossômica recessiva caracterizada por ataques generalizados e mioclônicos recidivantes, ATAXIA, deterioração intelectual lentamente progressiva, disartria e tremor intencional. Os ataques mioclônicos são severos e contínuos e tendem a ser desencadeados por movimento, estresse e estímulos sensoriais. O início ocorre entre os 8 e 13 anos de idade e a afecção é relativamente frequente na região Báltica, especialmente Finlândia.
Subtipo de cistatina intracelular encontrada em uma grande variedade de tipos celulares. É um inibidor citosólico de enzimas que protege a célula da ação de enzimas lisossomais como as CATEPSINAS.
Anticonvulsivante utilizado para vários tipos de ataque, incluindo ataques miotônicos ou atônicos, epilepsia fotossensível e ataques de ausência, embora possa desenvolver tolerância. É raramente eficaz nos ataques generalizados tônico-clônicos ou nos parciais. O mecanismo de ação parece envolver a melhora das respostas do receptor de ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO.
Resposta anormal a um estímulo aplicado aos componentes sensoriais do sistema nervoso. Pode ter a forma de reflexos elevados, diminuídos ou ausentes.
Afecção caracterizada por ATAXIA CEREBELAR progressiva combinada com MIOCLONIA, normalmente se apresentando na terceira década de vida ou mais tarde. Outros sinais clínicos podem incluir ATAQUES generalizados e focais, espasticidade e DISCINESIAS. Foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. O núcleo dentado e a conjuntiva braquial do CEREBELO são atróficos, com envolvimento variado da medula espinhal, córtex cerebelar e gânglios da base.
Resposta elétrica evocada no CÓRTEX CEREBRAL, por estimulação [de qualquer ponto] das VIAS AFERENTES desde os NERVOS PERIFÉRICOS até o CÉREBRO.
Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Subcategoria de proteína tirosina fosfatases que ocorrem no CITOPLASMA. Muitas proteínas desta categoria desempenham um papel na transdução de sinal intracelular.
Derivado do esporão do centeio que age como agonista dos receptores dopaminérgicos do tipo D2 (AGONISTAS DE DOPAMINA). Pode também agir como antagonista dos receptores dopaminérgicos do tipo D1 e como agonista em alguns receptores da serotonina (AGONISTAS DO RECEPTOR DE SEROTONINA).
Contração muscular mantida, involuntária e contínua, frequentemente uma manifestação de DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE. Quando um músculo afetado é estirado passivamente, o grau de resistência permanece constante, independentemente da velocidade que o músculo é estendido. Essa característica ajuda a distinção entre rigidez e ESPASTICIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p73)
Registro de correntes elétricas produzidas no cérebro, pela medida de eletrodos adaptados ao couro cabeludo, na superfície do cérebro, ou colocados no cérebro.
Registro das alterações no potencial elétrico do músculo por meio de eletrodos de superfície ou agulhas.
Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.