Mioclonia
Contrações involuntárias semelhantes a choque, irregulares no ritmo e na amplitude, seguidas por relaxamento de um músculo ou grupo de músculos. Esta afecção pode ser uma característica de algumas DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL (ex., EPILEPSIA MIOCLÔNICA). A mioclonia noturna é a principal característica da SÍNDROME DA MIOCLONIA NOTURNA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)
Epilepsias Mioclônicas
Grupo clinicamente diverso de síndromes epilépticas caracterizadas tanto por ataques mioclônicos ou por mioclonia em associação com outros tipos de ataques. As síndromes epilépticas mioclônicas dividem-se em três subtipos, baseados na etiologia: familiar, criptogênica e sintomática (i. é, ocorrendo secundária a processos de doenças conhecidos, como infecções, lesões hipóxico-isquêmicas, trauma, etc.).
Epilepsias Mioclônicas Progressivas
Grupo heterogêneo de transtornos principalmente familiares, caracterizados por ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataxia, deterioração intelectual progressiva e degeneração neuronal. Estão incluídos: DOENÇA DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL; sialidose (ver MUCOLIPIDOSES) e SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Doença de Lafora
Forma de epilepsia mioclônica sensível a estímulos, herdada como uma caráter autossômico recessivo. O sinal mais comum é um único ataque na segunda década de vida. Este é seguido por mioclonia progressiva, ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataques occipitais focais, declínio intelectual e deficiência motora e de coordenação severas. A maioria dos indivíduos afetados não vive após os 25 anos de idade. São encontrados corpos de amiloide concêntrico (Lafora) em neurônios, fígado, pele, ossos e músculos.
Síndrome de Unverricht-Lundborg
Afecção autossômica recessiva caracterizada por ataques generalizados e mioclônicos recidivantes, ATAXIA, deterioração intelectual lentamente progressiva, disartria e tremor intencional. Os ataques mioclônicos são severos e contínuos e tendem a ser desencadeados por movimento, estresse e estímulos sensoriais. O início ocorre entre os 8 e 13 anos de idade e a afecção é relativamente frequente na região Báltica, especialmente Finlândia.
Cistatina B
Clonazepam
Anticonvulsivante utilizado para vários tipos de ataque, incluindo ataques miotônicos ou atônicos, epilepsia fotossensível e ataques de ausência, embora possa desenvolver tolerância. É raramente eficaz nos ataques generalizados tônico-clônicos ou nos parciais. O mecanismo de ação parece envolver a melhora das respostas do receptor de ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO.
Reflexo Anormal
Dissinergia Cerebelar Mioclônica
Afecção caracterizada por ATAXIA CEREBELAR progressiva combinada com MIOCLONIA, normalmente se apresentando na terceira década de vida ou mais tarde. Outros sinais clínicos podem incluir ATAQUES generalizados e focais, espasticidade e DISCINESIAS. Foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. O núcleo dentado e a conjuntiva braquial do CEREBELO são atróficos, com envolvimento variado da medula espinhal, córtex cerebelar e gânglios da base.
Potenciais Somatossensoriais Evocados
Síndrome MERRF
Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Proteína Tirosina Fosfatases não Receptoras
Lisurida
Rigidez Muscular
Contração muscular mantida, involuntária e contínua, frequentemente uma manifestação de DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE. Quando um músculo afetado é estirado passivamente, o grau de resistência permanece constante, independentemente da velocidade que o músculo é estendido. Essa característica ajuda a distinção entre rigidez e ESPASTICIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p73)
Eletroencefalografia
Eletromiografia
Ataxia Cerebelar
Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Ataxia
Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.