Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Troca recíproca de segmentos em posições correspondentes ao longo de pares de CROMOSSOMOS homólogos, através de quebra simétrica e retorno cruzado formando sítios cruzados (JUNÇÃO HOLLIDAY) que são resolvidos durante a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS. A troca genética ocorre tipicamente durante a MEIOSE, mas também pode ocorrer na ausência de meiose, por exemplo, com cromossomos bacterianos, cromossomos de organelas ou cromossomos nucleares de célula somática.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Alterações genéticas na morfologia dos órgãos produzidas por exposição à radiação ionizante e não ionizante.
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.
Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.
Família de canguru rato (gêneros Potoroídeos e Bettongia) encontrada na Austrália (e vizinhanças).
Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.
Cada um dos dois filamentos longitudinalmente adjacentes formados quando um cromossomo eucariótico se replica anteriormente à mitose. As cromátides permanecem unidas no centrômero. Cromátides irmãs são derivadas do mesmo cromossomo. (Tradução livre do original: Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.
Grão de cultivo resistente, de centeio, cultivado em climas nórdicos. É o hospedeiro mais frequente do ergot (CLAVICEPS), fungo tóxico. Seu híbrido com o TRITICUM é o TRITICALE, um outro grão.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Estruturas no NÚCLEO CELULAR de células de inseto que contêm DNA.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.
Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.
Idade do pai biológico.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Região cromossômica a qual está ativa na formação do nucléolo e que funciona na síntese do RNA ribossômico.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
3-(p-Fluorfenil)-alanina.
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Radiação eletromagnética penetrante emitida quando elétrons de orbitais internos de um átomo são excitados e liberam energia radiante. Os comprimentos de onda de raios X variam de 1 a 10 nm. Os raios X duros são de energia maior, de comprimentos de onda menores. Os raios X moles (ou raios de Grenz) são de menor energia, de comprimentos de onda maiores. O final do espectro de comprimento de onda curta dos raios X sobrepõe a faixa dos comprimentos de onda dos RAIOS GAMA. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte de radiação.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Células germinativas masculinas derivadas das ESPERMATOGÔNIAS. Os espermatócitos primários euploides sofrem MEIOSE e dão origem aos espermatócitos secundários haploides que, por sua vez, dão origem às espermátides.
Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.
Agentes químicos que aumentam a velocidade de mutação genética interferindo na função dos ácidos nucleicos. Um clastógeno é um mutágeno específico que causa quebras nos cromossomos.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Células germinativas femininas derivadas dos OOGÔNIOS e denominados OÓCITOS quando entram em MEIOSE. Os oócitos primários iniciam a meiose, mas detêm-se durante o estágio diplóteno até a OVULAÇÃO na PUBERDADE para produzir oócitos ou óvulos secundários haploides (ÓVULO).
Aminoglicosídeo produzido pelo 'Streptomyces hygroscopicus', usado como anti-helmíntico contra infecção suína por grandes vermes cilíndricos, nodulares e flagelados.
Enzima que catalisa a transferência do grupo formil da N(10)-formiltetraidrofolato ao N1-(5-fosfo-D-ribosil)glicinamida produzindo N2-formil-N1-(5-fosfo-D-ribosil)glicinamida e tetraidrofolato. Desempenha papel na via biossintética 'de novo' das purinas.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Troca de segmentos entre as cromátides irmãs de um cromossomo, seja entre as cromátides irmãs de uma tétrade meiótica, ou entre as cromátides irmãs de um cromossomo somático duplicado. Sua frequência é aumentada por radiação ultravioleta e ionizante e outros agentes mutagênicos e é particularmente alta na SÍNDROME DE BLOOM.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Estrutura de três partes de material proteináceo (semelhante a uma fita) que serve para alinhar e unir os CROMOSSOMOS homólogos pareados. É formado durante o estágio de zigóteno da primeira divisão meiótica, sendo pré-requisito para a TROCA GENÉTICA.
Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.
Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Elemento fertilizador de plantas que contém os GAMETÓFITOS masculinos.
Elementos reprodutivos de organismos inferiores tais como BACTÉRIAS, FUNGOS e plantas criptógamas.
Células germinativas masculinas maduras que se originam das ESPERMÁTIDES. À medida que as espermátides se deslocam em direção à luz dos TÚBULOS SEMINÍFEROS, elas sofrem profundas mudanças estruturais, com perda do citoplasma, condensação da CROMATINA na CABEÇA DO ESPERMATOZOIDE e formação tanto do capuz do ACROSSOMO, como da PEÇA INTERMEDIÁRIA DO ESPERMATOZOIDE e da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE (que permite a mobilidade).
Fase da divisão do núcleo celular após a METAFASE, em que as CROMÁTIDES se separam e migram para polos opostos do fuso.
Espécie de planta da família POACEAE. É uma gramínea alta cultivada por seu GRÃO COMESTÍVEL e utilizada como alimento para consumo humano e animal.
Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.
Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.