Integrases
Recombinases que inserem DNA exógeno no genoma hospedeiro. Alguns exemplos incluem proteínas codificadas pelos GENES POL de RETROVIRIDAE e também por BACTERIÓFAGOS temperados, sendo o mais conhecido o BACTERIÓFAGO LAMBDA.
Recombinases
Ampla categoria de enzimas envolvida no processo de RECOMBINAÇÃO GENÉTICA.
DNA Nucleotidiltransferases
Enzimas que catalisam a incorporação de desoxirribonucleotídeos em uma cadeia de DNA. EC 2.7.7.
Rad51 Recombinase
Rec A recombinase encontrado em eucariontes. Rad51 está envolvido na ruptura da fita dupla no REPARO DO DNA.
Proteína Rad52 de Recombinação e Reparo de DNA
Proteína de ligação ao DNA que medeia o REPARO DE DNA em rupturas na dupla fita e a RECOMBINAÇÃO HOMÓLOGA.
Recombinação Genética
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
VDJ Recombinases
Recombinases envolvidas no rearranjo dos GENES relacionados com a imunidade, como os GENES DE IMUNOGLOBULINAS e os genes dos receptores de Células T.
Sítios de Ligação Microbiológicos
Loci específicos [existentes], tanto nas moléculas de DNA de bactérias (attB) como nas de fagos (attP), que delineiam os locais onde ocorre a recombinação entre eles, quando o DNA do fago é integrado (inserido) no DNA bacteriano durante a LISOGENIA.
Proteínas de Ligação a DNA
Reparo do DNA
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Camundongos Transgênicos
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
DNA Topoisomerases
Enzimas que regulam a topologia do DNA através de ações, como quebra, liberação, transporte e reconstrução das fitas de DNA nas células. Estas enzimas são componentes importantes do sistema de replicação do DNA. São classificadas por sua especificidade ao substrato. A enzima DNA TOPOISOMERASE I atua em uma única fita do DNA. A TOPOISOMERASE II atua sobre as duas fitas do DNA.
Marcação de Genes
Integração de DNA exógeno no gene de um organismo, em sítios onde sua expressão pode ser adequadamente controlada. Esta integração ocorre como resultado de recombinação homóloga.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Sequência de Bases
Bacteriófago P1
Espécie de bacteriófagos temperados (gênero de Virus semelhantes ao P1, família MYOVIRIDAE) que infecta E. coli. É o maior dos COLÍFAGOS e consiste em DNA bicatenário, com terminação redundante e permuta circular.
Enzimas Reparadoras do DNA
Enzimas envolvidas na reconstrução de moléculas de DNA de cadeia dupla, contínuas e sem erros de pareamento, que continham regiões danificadas.
Saccharomyces cerevisiae
Proteínas de Saccharomyces cerevisiae
Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.
Genes RAG-1
Dano ao DNA
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Deleção de Genes
Recombinases Rec A
Família de recombinases identificadas inicialmente em BACTÉRIAS. Catalisam a troca de fitas de DNA dirigida por ATP durante a RECOMBINAÇÃO GENÉTICA. O produto da reação consiste em um duplex e uma alça de fita simples deslocada, que tem a forma da letra D, razão pela qual é denominada estrutura em alça D.
Plasmídeos
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Transgenes
Genes introduzidos em um organismo empregando TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
DNA Helicases
Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Transposon Resolvases
Recombinases que se envolvem na propagação de DNA transposons. Unem-se a sequências transposônicas que se encontram em duas localizações diferentes na mesma extensão do DNA e as aproximam. As enzimas, então, catalisam a clivagem da fita dupla, intercambiam as fitas duplas e reunem as hélices de DNA, de modo que o DNA transposon adota a forma de PLASMÍDEO circular.
Recombinação Homóloga
Intercâmbio de DNA entre sequências pareadas ou semelhantes.
DNA de Cadeia Simples
Proteínas de Ciclo Celular
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Quebras de DNA de Cadeia Dupla
Interrupções adjascentes no eixo açúcar-fosfato em ambas as fitas do DNA.
Região de Junção de Imunoglobulinas
Segmento das cadeias pesadas de imunoglobulinas, codificado pelos GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINA no segmento J em que, durante a maturação dos LINFÓCITOS B, o segmento gênico para a região variável à montante se une à região constante do segmento gênico à jusante. A posição exata da união dos dois segmentos de genes é variável e contribui para a DIVERSIDADE DE ANTICORPOS. Difere das CADEIAS J DE IMUNOGLOBULINA, um polipeptídeo distinto que atua como uma molécula de ligação nas IGA ou IGM poliméricas.
Inversão Cromossômica
Quinase do Ponto de Checagem 2
Enzima ativada em resposta ao DANO NO DNA envolvido na parada do ciclo celular. O gene está localizado no braço longo do cromossomo 22 na posição 12.1. Em humanos, é codificado pelo gene CHEK2.
Engenharia Genética
Modificação dirigida do gene complementar de um organismo vivo por técnicas como alteração do DNA, substituição de material genético por meio de um vírus, transplantação de um núcleo inteiro, transplantação de células híbridas, etc.
Sequência de Aminoácidos
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Proteína BRCA2
Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)
Reparo de DNA por Recombinação
Reparo do DANO AO DNA por meio de troca de DNA entre sequências pareadas, geralmente entre o DNA alélico (ALELOS) de cromátides irmãs.
Proteínas de Schizosaccharomyces pombe
Proteínas obtidas da espécie Schizosaccharomyces pombe. As funções específicas das proteínas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para investigar o conhecimento básico do funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.
Vetores Genéticos
Moléculas de DNA capazes de replicação autônoma dentro de uma célula hospedeira, na qual outras sequências de DNA podem ser inseridas e amplificadas. Muitos são provenientes de PLASMÍDEOS, BACTERIÓFAGOS ou VÍRUS. São usados para transportar genes estranhos às células receptoras. Os vetores genéticos possuem um local de replicação funcional e contêm MARCADORES GENÉTICOS para facilitar seu reconhecimento seletivo.
Proteínas de Homeodomínio
Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).
Ligação Proteica
Rearranjo Gênico do Linfócito B
Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Transposases
Enzimas que recombinam segmentos de DNA por um processo que envolve formação de sinapse entre duas hélices de DNA, clivagem de fitas simples de cada hélice de DNA e ligação de uma fita de DNA de uma hélice a outra. A estrutura de DNA resultante é denominada junção Holliday, que pode ser resolvida por REPLICAÇÃO DO DNA ou por RESOLVASES DE JUNÇÃO HOLLIDAY.
Raios Ultravioleta
Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.
Proteínas Nucleares
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Genes Reporter
Genes cuja expressão é facilmente detectável, sendo usados no estudo da atividade promotora em muitas posições de um genoma alvo. Na tecnologia do DNA recombinante estes genes podem ser ligados a uma região promotora de interesse.
Escherichia coli
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Óperon Lac
Unidade genética constituída por três genes estruturais, um operador e um gene regulador. O gene regulador controla a síntese de três genes estruturais: BETA-GALACTOSIDASE, permease de beta-galactosídeos (envolvida com o metabolismo da lactose) e acetiltransferase de beta-tiogalactosídeos.
Proteína de Replicação A
Proteína de ligação da cadeia única do DNA encontrada em CÉLULAS EUCARIÓTICAS. Necessita de REPLICAÇÃO DO DNA, REPARO DO DNA e RECOMBINAÇÃO GENÉTICA.
Adenosina Trifosfatases
Sítios de Ligação
Enzimas de Conjugação de Ubiquitina
Replicação do DNA
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
Endodesoxirribonucleases
Regiões Promotoras Genéticas
Exodesoxirribonucleases
Família de enzimas que catalisam a clivagem exonucleolítica de DNA. Inclui membros da classe EC 3.1.11 que formam 5'-fosfomonoésteres como produtos de clivagem.
Modelos Genéticos
Proteínas Recombinantes de Fusão
Meiose
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.
Schizosaccharomyces
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Metanossulfonato de Metila
Alquilante na terapia contra o câncer, podendo atuar como mutagênico por interferência com/e causando prejuízo ao DNA.
Rearranjo Gênico
Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.
Proteínas de Fluorescência Verde
Análogos e derivados proteicos da proteína fluorescente verde da [água viva] Aequorea victoria que emitem luz (FLUORESCÊNCIA) quando excitados com RAIOS ULTRAVIOLETA. São usadas em GENES REPÓRTER em procedimentos de TÉCNICAS GENÉTICAS. Numerosos mutantes têm sido fabricados para emitir outras cores ou ser sensíveis ao pH.
Linhagem Celular
Alelos
Mutagênese
Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.
Técnicas Genéticas
Camundongos Endogâmicos C57BL
Técnicas de Introdução de Genes
Técnicas usadas para adicionar sequências gênicas exógenas, como genes mutados, GENES REPORTER para estudar mecanismos de expressão gênica, ou sequências regulatórias controle, para estudar os efeitos das alterações temporárias na EXPRESSÃO GÊNICA.
Tamoxifeno
Um dos MODULADORES SELETIVOS DE RECEPTOR ESTROGÊNICO com atividades específicas para o tecido. O tamoxifeno atua como um antiestrogênio (agente inibidor) no tecido mamário, mas como um estrogênio (agente estimulador) no metabolismo do colesterol, densidade óssea e proliferação celular no ENDOMÉTRIO.
Mutagênese Insercional
Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Embrião de Mamíferos
Especificidade por Substrato
Clivagem do DNA
Reação que cliva uma das ligações covalentes do açúcar-fosfato entre os NUCLEOTÍDEOS que compõem o esqueleto do DNA. É catalizada por enzimas, agentes químicos ou por radiação. A clivagem pode ser exonucleolítica (removendo o nucleotídeo terminal) ou endonucleolítica (dividindo a fita em dois).
beta-Galactosidase
Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de resíduos terminais, não redutores de beta-D-galactose em beta-galactosídeos. A deficiência de beta-Galactosidase A1 pode causar a GANGLIOSIDOSE GM1.
Elementos de DNA Transponíveis
Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Genes de Imunoglobulinas
Genes codificadores das subunidades diferentes das IMUNOGLOBULINAS, por exemplo, GENES DE CADEIA LEVE DE IMUNOGLUBULINAS e GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINAS. Os genes de cadeias leve e pesada de imunoglobulinas estão presentes como segmentos gênicos nas células germinativas. Os genes completos são formados quando os segmentos estão combinados e unidos (REARRANJO GÊNICO DO LINFÓCITO B) durante a maturação do LINFÓCITO B. Os segmentos gênicos germinativos humanos das cadeias leve e pesada são simbolizados por V (variável), J (juncional) e C (constante). Os genes germinativos da cadeia pesada apresentam um segmento D (diversidade) adicional.
Southern Blotting
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Bacteriófago lambda
Evolução Molecular Direcionada
Técnicas usadas para produzir moléculas que exibem propriedades de acordo com as demandas do experimentador. Estas técnicas combinam métodos que geram alterações estruturais com métodos de seleção. São também utilizadas para examinar mecanismos propostos de evolução em condições de seleção in vitro.
Clonagem Molecular
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Instabilidade Genômica
Estrutura Terciária de Proteína
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Proteínas Serina-Treonina Quinases
Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
DNA Cruciforme
Estrutura de DNA em forma de cruz que pode ser observada por microscopia eletrônica. É formado por troca incompleta de cadeias entre duas hélices bicatenárias, ou por SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS que se redobram formando alças em grampo em cadeias opostas umas às outras.
Raios gama
Radiação eletromagnética de alta energia, penetrante, emitida por núcleos atômicos durante a DESINTEGRAÇÃO NUCLEAR. A faixa de comprimentos de onda da radiação emitida está entre 0,1-100 pm que se sobrepõe aos comprimentos de onda menores dos RAIOS X duros, mais enérgicos. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte da radiação.
Linfócitos B
DNA Super-Helicoidal
Endonucleases
Enzimas que catalisam a hidrólise de ligações internas e com isso formam polinucleotídeos ou oligonucleotídeos a partir das cadeias de ribo ou desoxirribonucleotídeos.
Teste de Complementação Genética
Rearranjo Gênico de Cadeia Leve de Linfócito B
Reordenamento ordenado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINA kappa ou lambda, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a segunda fase da diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Proteínas Luminescentes
Epistasia Genética
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Homologia de Sequência de Aminoácidos
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Adenoviridae
Cromossomos Bacterianos
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Linhagem da Célula
História do desenvolvimento de tipos de células diferenciadas específicas, rastreando as CÉLULAS-TRONCO originais no embrião.
Regulação da Expressão Gênica
Mitose
Rearranjo Gênico do Linfócito T
Ciclo Celular
Série complexa de fenômenos que ocorre entre o fim de uma DIVISÃO CELULAR e o fim da divisão seguinte, através da qual o material celular é duplicado, e então, dividido entre as duas células filhas. O ciclo celular inclui a INTERFASE que inclui a FASE G0, FASE G1, FASE S e FASE G2 e a FASE DE DIVISÃO CELULAR.
Expressão Gênica
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Modelos Moleculares
Recombinação V(D)J
Processo pelo qual os segmentos V (variável), D (diversidade) e J (junção) dos GENES DE IMUNOGLOBULINAS ou GENES CODIFICADORES DOS RECEPTORES DE LINFÓCITOS T são arranjados durante o desenvolvimento de LINFÓCITOS por meio do processo de REPARO DAS JUNÇÕES DE EXTREMIDADES DO DNA.
Cromossomos Artificiais Bacterianos
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
Conformação de Ácido Nucleico
Troca Genética
Troca recíproca de segmentos em posições correspondentes ao longo de pares de CROMOSSOMOS homólogos, através de quebra simétrica e retorno cruzado formando sítios cruzados (JUNÇÃO HOLLIDAY) que são resolvidos durante a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS. A troca genética ocorre tipicamente durante a MEIOSE, mas também pode ocorrer na ausência de meiose, por exemplo, com cromossomos bacterianos, cromossomos de organelas ou cromossomos nucleares de célula somática.
Oligodesoxirribonucleotídeos
Deleção de Sequência
Fatores de Transcrição
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Sequências Repetidas Invertidas
Cópias de sequências de ácidos nucleicos que estão arranjadas em orientação oposta. Podem se posicionar adjacentes umas às outras (tandem) ou estarem separadas por alguma sequência que não seja parte da repetição (hifenizadas). Podem ser repetições palindrômicas verdadeiras, i. é, a leitura é a mesma de frente para trás ou de trás para frente, ou complementares, em que a leitura é feita à medida em que ocorre a complementação da base na orientação oposta. Repetições invertidas complementares têm o potencial para formar estruturas do tipo alças de grampo ou estruturas cruciformes (como DNA CRUCIFORME) quando as repetições invertidas complementares ocorrem em regiões de dupla fita.
Moraxella
Gênero de bactérias Gram-negativas, aeróbicas que ocorrem como bastonetes (subgênero Moraxella) ou cocos (subgênero Branhamella). Parasitam as mucosas de humanos e de outros animais de sangue quente.
Rearranjo Gênico de Cadeia Pesada de Linfócito B
Reordenamento organizado das regiões gênicas variáveis dos linfócitos B que codificam as CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS, contribuindo para a diversidade dos anticorpos. Ocorre durante a primeira fase da diferenciação dos LINFÓCITOS B IMATUROS.
Cromossomos Fúngicos
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.
Células-Tronco
Técnicas de Transferência de Genes
Introdução de GENES funcionais (geralmente clonados) nas células. Uma variedade de técnicas e processos que ocorrem naturalmente são usados para a transferência gênica, como hibridização celular, transferência gênica mediada por microcélulas ou LIPOSSOMOS, ELETROPORAÇÃO, transferência gênica mediada por cromossomos, TRANSFECÇÃO e TRANSDUÇÃO GENÉTICA. A transferência gênica pode resultar em células e indivíduos geneticamente transformados.
Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento
Homologia de Sequência do Ácido Nucleico
Fatores de Tempo
Proteínas Recombinantes
Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.
Rearranjo Gênico da Cadeia beta dos Receptores de Antígenos dos Linfócitos T
Transcrição Genética
Técnicas de Inativação de Genes
Diferenciação Celular
Mutagênese Sítio-Dirigida
MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.
Fator Proteico para Inversão de Estimulação
Proteína de ligação do DNA muito abundante cuja expressão está fortemente correlacionada com a fase de crescimento da bactéria. A proteína desempenha um papel na regulação da topologia do DNA e ativação da transcrição do RNA RIBOSSÔMICO. Foi originalmente identificado como um fator necessário para a inversão de estimulação pela recombinase Hin de SALMONELLA e recombinase específica do sítio Gin do BACTERIÓFAGO MU.
Mapeamento por Restrição
Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.
Higromicina B
Elementos Facilitadores Genéticos
Sequências de DNA que atuam em cis, e que podem incrementar a transcrição de genes. Os facilitadores geralmente podem funcionar em qualquer orientação e em várias distâncias em relação a um promotor.
Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Biologia Molecular
Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia
Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.
Cruzamentos Genéticos
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Alinhamento de Sequência
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Éxons VDJ
Éxons gerado in vivo durante a maturação do LINFÓCITO a partir dos segmentos dos genes V, D e J da superfamília de genes da imunoglobulina (por ex., os GENES DE CADEIA PESADA DA IMUNOGLOBULINA ou os genes beta receptores de célula T ou os genes gama receptores de célula T) pelo sistema VDJ RECOMBINASES.
Bacteriófago HK022
Oligonucleotídeos
Polímeros constituídos por poucos (2-20) nucleotídeos. Em genética molecular, referem-se a uma sequência curta sintetizada para se combinar a uma região onde sabidamente ocorre uma mutação e, que é então, usada como uma sonda (SONDA DE OLIGONUCLEOTÍDEO). (Dorland, 28a ed)
Proteínas de Escherichia coli
Proteínas obtidas de ESCHERICHIA COLI.
Cromatina
Células HeLa
A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.
Conversão Gênica
Segregação assimétrica de genes durante a replicação, que leva à produção de fitas recombinantes não recíprocas e à conversão aparente de um alelo em outro. Assim, p.ex., os produtos meióticos de um indivíduo Aa podem ser AAAa ou aaaA em vez de AAaa, ou seja, o alelo A foi convertido no alelo a ou vice-versa.
Especificidade de Órgãos
Regulação Enzimológica da Expressão Gênica
Região Variável de Imunoglobulina
Região da molécula de imunoglobulina que varia na sua sequência e composição de aminoácidos e que contém o sítio de ligação para um antígeno específico. Está localizada no terminal N do fragmento Fab da imunoglobulina. Inclui regiões hipervariáveis (REGIÕES DETERMINANTES DE COMPLEMENTARIDADE) e regiões de estrutura.
Trifosfato de Adenosina
Nucleotídeo de adenina contendo três grupos fosfatos esterificados à porção de açúcar. Além dos seus papéis críticos no metabolismo, o trifosfato de adenosina é um neurotransmissor.
Cadeias kappa de Imunoglobulina
Troca de Cromátide Irmã
Troca de segmentos entre as cromátides irmãs de um cromossomo, seja entre as cromátides irmãs de uma tétrade meiótica, ou entre as cromátides irmãs de um cromossomo somático duplicado. Sua frequência é aumentada por radiação ultravioleta e ionizante e outros agentes mutagênicos e é particularmente alta na SÍNDROME DE BLOOM.
Motivos de Aminoácidos
Componentes estruturais de proteínas comumente observados, formados por combinações simples de estruturas secundárias adjacentes. Uma estrutura comumente observada pode ser composta por uma SEQUÊNCIA CONSERVADA que pode ser representada por uma SEQUÊNCIA CONSENSO.
Histonas
DNA Circular
Qualquer uma das moléculas de DNA fechado covalentemente encontrado em bactérias, diversos vírus, mitocôndria, plastídios e plasmídeos. Os DNAs pequenos, circulares polidispersos também têm sido observados numa variedade de organismos eucariotos e que supostamente possuem homologia com DNA cromossômico e a capacidade de ser inserido e retirado do DNA cromossômico. É um fragmento do DNA formado por processo de looping e deleção, contendo uma região constante da cadeia pesada mu e a parte 3' da região virada mu. O DNA circular é um produto normal do rearranjo de segmentos do gene encodificando as regiões variáveis das cadeias leves e pesadas das imunoglobulinas, bem como as do receptor de célula T.
Transfecção
Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular
Proteínas e peptídeos envolvidos na TRANSDUÇÃO DE SINAL na célula. Estão incluídos os peptídeos e proteínas que regulam a atividade dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO e os processos celulares em resposta aos sinais dos RECEPTORES DA SUPERFÍCIE CELULAR. Os peptídeos e proteínas de sinalização intracelular podem fazer parte de uma cascata de sinalização enzimática ou atuar ligando-se a outros fatores de sinalização, modificando seus efeitos.
Fase S
Fase do CICLO CELULAR após a fase G1 e precede a fase G2, quando o conteúdo total de DNA do núcleo é duplicado. É obtido por uma replicação bidirecional em vários sítios ao longo de cada cromossomo.
Proteínas Quinases
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Fuselloviridae
Família de vírus DNA (em forma de limão) que infecta organismos do reino ARCHAEA e contém um gênero (Fusellovirus).
Domínio Catalítico
Translocação Genética
Transdução de Sinal
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Endonucleases Flap
Endonucleases que removem, de uma estrutura de DNA denominada DNA flap, as sequências de DNA 5'. A estrutura DNA flap ocorre em DNA de dupla fita, que apresenta uma fita quebrada. Nesta, a porção 5' da fita descendente é longa demais, superpondo-se à extremidade 3' da fita ascendente. As endonucleases flap clivam a fita descendente da estrutura flap superposta, precisamente após o primeiro nucleotídeo com base pareada, criando um corte ligável.
Genes Letais
Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.
Relação Dose-Resposta à Radiação
Integração Viral
Endonucleases Específicas para DNA e RNA de Cadeia Simples
Enzimas que catalisam a clivagem endonucleolítica de regiões de fita simples de moléculas DNA ou de RNA, enquanto deixam as regiões de dupla fita intactas. São particularmente úteis no laboratório para a produção de moléculas de DNA com extremidades cegas a partir de DNA com extremidades em fita simples e para TÉCNICAS GENÉTICAS sensíveis, como os ENSAIOS DE PROTEÇÃO DE NUCLEASES que envolvem a detecção de DNA fita simples ou de RNA.
Modelos Biológicos
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Camundongos Mutantes
Bacteriófago mu
Colífago (gênero de vírus semelhantes ao mu, família MYOVIRIDAE) temperado, composto por molécula de DNA linear, bicatenário, capaz de se inserir aleatoriamente em qualquer ponto do cromossomo hospedeiro. Frequentemente causa mutação, pois interrompe a continuidade do OPERON bacteriano no local de inserção.
Dimerização
Complexos Multiproteicos
Fases de Leitura Aberta
RNA não Traduzido
Substituição de Aminoácidos
Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Mosaicismo
Fosforilação
Tolerância a Radiação
Timo
Órgão linfoide primário, único e não pareado, situado no MEDIASTINO, estendendo-se superiormente para dentro do pescoço até a borda inferior da GLÂNDULA TIREOIDE e inferiormente até a quarta cartilagem costal. É necessário para o desenvolvimento normal da função imunológica no início da vida. Na puberdade, o timo começa a involuir e grande parte do tecido é substituída por gordura.
Células Germinativas
Catálise
Espermatócitos
Células germinativas masculinas derivadas das ESPERMATOGÔNIAS. Os espermatócitos primários euploides sofrem MEIOSE e dão origem aos espermatócitos secundários haploides que, por sua vez, dão origem às espermátides.
Genes cdc
Proteínas
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.