Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).
Afecções congênitas de desenvolvimento sexual atípico associadas com constituições anormais de cromossomos sexuais, incluindo MONOSSOMIA, TRISSOMIA e MOSAICISMO.
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).
Mecanismos pelos quais o SEXO das GÔNADAS de um indivíduo é fixado.
Alinhamento dos CROMOSSOMOS nas sequências homólogas.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Gênero de plantas (família CARYOPHYLLACEAE) cujo nome vulgar 'campion' também é usado para LYCHNIS. O nome vulgar (em Inglês) 'Cravo' (pink) pode ser confundido com o de outras plantas.
Processo de compensação da dosagem que ocorre nos estágios embrionários iniciais dos mamíferos em desenvolvimento, no qual um CROMOSSOMO X do par é suprimido nas células somaticas da fêmea de maneira aleatória.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Genes que estão localizados no CROMOSSOMO Y.
Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Características que distinguem um SEXO do outro. As características sexuais primárias são OVÁRIOS e TESTÍCULOS e os hormônios relacionados. As características sexuais secundárias são as masculinas ou femininas, mas não estão diretamente relacionadas com a reprodução.
Pequeno mamífero ovíparo aquático da ordem dos monotremados (Monotremata) encontrado na Austrália e Tasmânia.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Estruturas no NÚCLEO CELULAR de células de inseto que contêm DNA.
Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Massa condensada de cromatina (na interfase nuclear) representando um cromossomo X inativado. Cada CROMOSSOMO X, em quantidade maior que um, forma a cromatina sexual (corpo de Barr) nos núcleos de mamíferos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).