Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.
Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Association non aléatoire de gènes. C'est la tendance des allèles de deux groupes distincts, mais déjà relié loci to be found ensemble plus fréquemment que prévisible par hasard.
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Un sous-groupe de HLA-DRB beta chaînes qui comprend plus de cent allèle variantes. Le sous-type HLA-DRB1 est associé à plusieurs HLA-DR sous-types sérologique.
Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.
Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.
À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.
Personnes dont les origines sont ancestrale du sud-est et orientale dans des zones de l'Asie.
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.
Un groupe du D-related antigènes HLA de différer des antigènes dans DR locus génétique et par conséquent héritage. Ces antigènes sont des glycoprotéines polymorphes comprenant alpha et bêta chaînes et se retrouve sur lymphoïde et les autres cellules, souvent associée à certaines maladies.
Une sous-catégorie de HLA-D contiennent des antigènes alpha et bêta chaînes. L'héritage de antigènes HLA-DR diffère de celle du Hla-Dq antigènes et Hla-Dp antigènes.
Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.
Différentiel et reproduction de génotypes différents non aléatoires, opérant pour altérer le gène fréquences dans une population donnée.
Dans certaines régions qui sont cartographié le génome. Locus génétique sont habituellement recensés avec un chromosome sténo mention indique le nombre et la position d'une bande le long de la "P" ou "Q bras du chromosome où elles sont retrouvées. Par exemple le locus 6p21 est intérieure groupe 21 des P-arm de son chromosome 6. Grand nombre d'locus génétique sont également connus par fréquent nom associé fonction génétique ou une maladie héréditaire.
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Personnes dont les origines sont ancestrale dans l'Europe.
Je classe histocompatibility (humain) HLA antigènes de surface codée par plus de 30 détectable allèles sur Locus B du complexe, la plus HLA polymorphique HLA de toutes les spécificités. Plusieurs de ces antigènes (par exemple, HLA-B27, -B7, -B8) sont fortement associé à une autre prédisposition pour la polyarthrite et de désordres auto-immuns. Comme les autres cours je HLA déterminants, ils interviennent dans la réaction immunitaire cellulaire l les lymphocytes T.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Un major et le deuxième plus communes ’ isoforme de l ’ apolipoprotéine E. Chez l'homme, Apo diffère de apolipoprotéine E3 E4 à qu'un résidu cystéine 112, paragraphe est remplacé par arginine), et possède une plus faible résistance à une dénaturation et plus grande propension pour former plié intermédiaires. Apo E4 est un facteur de risque de maladie CARDIOVASCULAR ALZHEIMER et maladies.
Processus de mutation qui change la phénotype sauvage dans un organisme possèdera un mutationally modifiée génotype. Le second "silencieux" est peut-être une mutation génétique différent sur les mêmes gènes, mais situés à distance du site de la principale mutation, ou en extrachromosomal gènes (EXTRACHROMOSOMAL héritage génétique).
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Transducteurs tandem modérément répétitif, court (10-60 bases) séquences d'ADN que l'on trouve dispersées à travers le génome, aux extrémités des chromosomes (télomères) et concentrés près de télomères. Leur degré de la répétition est deux à plusieurs centaines à chaque locus. Loci par millers mais chaque locus montre une unité répétée distinctif.
Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.
Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Séquences d'ADN qui sont reconnus (directement ou indirectement)... et portés par un de l'ARN polymérase pendant l ’ instauration de la transcription, hautement séquences conservées dans le promoteur inclure le Pribnow boîte sur les bactéries et M. BOX dans eukaryotes.
Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.
Locus génétique associée à une TRAIT quantitatives.
Une analyse comparative de toutes les fréquences alléliques (ou un génome entier représentant ensemble de marqueurs polymorphe) sans symptôme spécifique ou maladie, et celles des volontaires sains de contrôle pour identifier des marqueurs spécifiques associés à une maladie ou de condition.
Protéines qui forment le transmembranaire sous-unités alpha du Hla-Dq antigènes.
Séquences d'ADN dans les gènes qui sont situé entre l'exon. Ils sont transcrit avec les Exons mais sont retirés du gène primaire Transcript by ARN mélangé des gènes de quitter mature ARN introns. Un code pour des gènes distincts.
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
The functional héréditaire unités de plantes.
Une espèce du genre Saccharomyces, famille Saccharomycetaceae, ordre Saccharomycetales, connu comme "boulanger" ou "Brewer" est la levure. La forme est utilisée comme complément alimentaire.
Une forme de Gene interaction par lequel l'expression d'un gène interfère avec des masques ou l'expression d'un autre gène ou les gènes, gènes dont l'expression interfère avec des masques ou les effets des autres gènes sont effectués epistatic aux gènes, gènes dont l'expression est affectée (bloqué ou masqué) sont hypostatic à ces gènes.
Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
Antigène déterminée par la leucocyte loci trouvé sur le chromosome 6, le major histocompatibility loci chez l'homme. Ils sont non glycosylés ou des glycoprotéines de cellules plus nucléés et plaquettes, déterminer le tissu pour une transplantation, et sont associés à certaines maladies.
Une classe de des composants protéinés qui peut être consulté dans plusieurs lipoprotéines incluant des lipoprotéines haute densité ; very-low-density lipoprotéines ; et les chylomicrons. Synthétisés dans la plupart des organes, Apo E est importante pour le transport mondial des lipides et du cholestérol dans le corps, l'APO E est aussi un ligand pour les récepteurs LDL (récepteurs LDL), c'est un médiateur de la liaison, et des lipoprotéines internalisation catabolisme des particules dans les cellules, il y a plusieurs isoformes allelic (tels que E2, E3 E4) et présentant un déficit. Ou des anomalies de Apo E sont les raisons de hyperlipoprotéinémie De TYPE III.
The functional héréditaire unités de champignons.
Les relations de groupes d'organismes comme reflété par leur matériel génétique.
Un plan pour créer des MUTATION génétique. Elle peut survenir spontanément, soit être stimulé par les mutagènes.
Un pays d'Asie centrale situés au Pacifique.
Le processus de changement cumulée au niveau de l'ADN ; ARN ; et PROTEINS, sur la succession.
Je cours polymorphes histocompatibility (humain) HLA antigènes de surface des cellules présentes sur presque tous nucléés. Au moins 20 antigène ont été identifiés qui sont codées par le A locus de multiples allèles sur le chromosome 6. Ils servent de cibles pour les réponses cytolytique T et vous êtes impliquée avec l'acceptation ou rejet tissulaire / organe greffons.
Personnes dont les origines sont ancestrale dans le continent africain.
Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.
Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Les plus fréquents de la (des micros-satellites qui se répétait des micros-satellites répète) euchromatic dissout dans le bras de chromosomes. Ils sont composés de deux nucléotides répétées en tandem ; et thymine, guanine (GT) n, est le plus souvent.
Je classe histocompatibility (humain) antigènes HLA codée par un petit groupe de gènes structurelles au C locus sur le chromosome 6. Ils ont significativement plus faible immunogénicité que les HLA-A et — determinants and are therefore mineur chez le donneur / destinataire crossmatching. Leur rôle est à haut risque leur association avec certains manifestations (ex : Maladie spondylarthritis, psoriasis, ou myélome multiple).
Mutagenèse où le mutant est causée par l 'introduction de séquences d'ADN étranger dans une séquence génétique ou extragenic. Cela peut survenir spontanément in vivo ou être expérimentalement in vitro ou in vivo. Proviral ADN dans ou adjacent aux insertions répétées proto-oncogène cellulaires n'interrompra GENETIC anglaise des séquences ADN ou d'interférer avec reconnaissance des éléments de réglementation et entraîner expression non réglementés par le proto-oncogène entraînant tumeur formation.
Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.
Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Des méthodes utilisées pour déterminer la allèles spécifique ou SNPs les polymorphismes nucléotides (unique).
Une plante espèce de la famille POACEAE. C'est une herbe haute grandi pour son grain comestible, maïs, utilisé comme nourriture et animal FODDER.
Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.
Protéines dans toutes les espèces de champignons.
Dans le locus génétique vertébré major histocompatibility complexe qui encode produits polymorphe qui contrôlent la réponse immunitaire aux antigènes. Les gènes sont retrouvées dans la région HLA-D entre humains et dans la région je chez la souris.
Répète des micros-satellites constitué de trois nucléotides euchromatic dissout dans le bras de chromosomes.
Des gènes qui ont un allèle suppressive ou suppresseur de mutation (suppression, GENETIC) ce qui annule l'effet d'une précédente mutation, permettant de maintenir le phénotype de type sauvage ou partiellement restauré. Par exemple, Amber filtres annuler l'effet d'une alerte enlèvement MUTATION insensées.
Protéines qui émanent d'espèces d'insectes appartenant à la Genus Drosophila. Les protéines de la plus intense et étudié espèces de Drosophila, Drosophila melanogaster, font l 'objet d' intérêt dans le domaine de morphogénèse et le développement.
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.
L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des plantes.
L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.
Les différentes façons et leurs gènes allèles interagir pendant la transmission des traits génétiques qui apportent les conclusions de Gene expression.