Amyloïdose
Un groupe de sporadique, familiales et / ou maladie dégénérative héréditaire, processus pathologique et infectieuses, liés par le thème commun de l'assemblage de protéines anormaux et le dépôt amyloïde d'amyloïdes. Comme les dépôts d 'accentuer ils remplacent les tissus sains structures, provoquant des perturbations de la fonction. Divers signes et symptômes dépendent de la localisation et de la taille des dépôts.
Amyloïde
Un complexe protéique fibreux composée de protéines plié dans une structure spécifique croix beta-pleated drap fibrillar. Cette structure a été retrouvé comme alternative schéma de pliage pour plusieurs protéines fonctionnelle. Dépôts d'amyloïdes sous la forme de plaquettes amyloïdes sont associés à une variété de maladies dégénératives. La structure amyloïde ont également été trouvé dans un certain nombre de protéines fonctionnel sans relation avec maladie.
Protéine Amyloïde A Sérique
Un PYELONEPHRITE AIGUË PHASE réaction présentes à faibles concentrations dans le sérum normal, mais j'ai trouvé à des concentrations plus élevées dans le sérum de vieilles personnes et chez des patients atteints d ’ amylose. C'est la circulation precusor d'amyloïdes Une protéine, qui est retrouvé déposés aux AA type amyloïde FIBRILS.
Préalbumine
Chaînes Légères Des Immunoglobulines
Fièvre Méditerranéenne Familiale
Un groupe de maladies AUTOINFLAMMATION héréditaire, caractérisée par récurrentes fièvre, douleurs abdominales, maux de tête, rash, pleurésie. ; et RHUMATOIDE. Orchite ; bénignes méningite ; et amyloïdose peuvent également survenir. Homozygotes ou doubles hétérozygotes marenostrin mutations du gène récessif entraîner autosomiques transmission ; simple forme hétérozygote autosomale dominante, de la maladie.
Neuropathies Amyloïdes
Affections du système nerveux périphérique associée à la déposition de amyloïde, dans le tissu nerveux. Toutefois, primaire familiale (), et formes secondaires ont été décrits. Des formes polyarticulaires familiale démonstration d'un modèle autosomale dominante d'héritage. Les signes cliniques sont : Perte de la sensibilité, légère faiblesse, une dysautonomie, syndrome du tunnel carpien. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1349)
Rouge Congo
Neuropathies Amyloïdes Familiales
Hérité des troubles du système nerveux périphérique associée à la déposition de amyloïde, dans différents tissus. Les différentes formes cliniques basées sur les symptômes correspondent à la présence de toute une série de mutations sur plusieurs différentes protéines incluant transthyretin (PREALBUMIN) ; l ’ apolipoprotéine A-I ; et GELSOLIN.
Cardiomyopathies
Des maladies chez lesquelles l est importante dans l'implication du muscle CARDIAC lui-même. Cardiomyopathies sont classés selon leur caractéristiques (physiopathologiques prédominante DILATED CARDIOMYOPATHY ; ; RESTRICTIVE CARDIOMYOPATHY CARDIOMYOPATHY hypertrophique) ou leur étiologique / facteurs pathologiques (CARDIOMYOPATHY, alcoolique ; Fibroélastose Endocardique).
Bêta-2-Microglobuline
Un 11-kDa protéine associée à la membrane externe de de nombreuses cellules dont les lymphocytes, c'est le petit de la sous-unité CMH classe je molécule. Association avec des 2-microglobuline est généralement requise pour le transport des classes I lourdes chaînes du réticulum endoplasmique à la surface cellulaire. Beta 2-microglobuline est présente dans de petites quantités dans le sérum, LCS et des urines de gens normaux, et à un plus grand degré dans les urines et le plasma de patients avec proteinemia tubulaire, insuffisance rénale ou une greffe de rein.
Composant Amyloïde P Sérique
Amyloïde P composant est une petite trouvé dans sérique normaux non-fibrillar glycoprotéine et dans tous les dépôts amyloïde. Il a une structure pentaxin) (faces pentagonales. C'est une phase aiguë de protéines, immunologique, inhibe l ’ élastase module les réponses, et a été repérée lors d'un indicateur de foie maladie.
Syndrome Néphrotique
Une maladie caractérisée par une protéinurie patente, supérieures à 3,5 g / jour chez un adulte moyen. Le substantielle perte de protéines dans les urines entraîne des complications telles qu ’ œdème généralisé HYPERTENSION hypoprotéinémie ; ; ; et HYPERLIPIDEMIAS. De maladies liées au syndrome néphrotique généralement causer une altération de la fonction rénale.
Paraprotéinémies
Un groupe de maladies connexes caractérisée par un déséquilibré ou disproportionnées immunoglobulin-producing la prolifération des cellules, généralement d'un seul clone. Ces cellules fréquemment sécrètent un structurellement homogène d'immunoglobulines (M-component) and / or an abnormal immunoglobuline.
Maladie De La Trachée
La maladie de la trachée se réfère à un large éventail de conditions pathologiques affectant la structure et la fonction de la trachée, y compris l'inflammation, l'obstruction, la sténose, la traumatisation et la néoplasie.
Macroglossie
La présence d'une langue trop importants, qui peuvent être congénitaux ou peut également se développer comme conséquence d'une tumeur ni d'œdème due à l'obstruction des vaisseaux lymphatiques, ou peut survenir en association avec hyperpituitarism ou d ’ acromégalie. Ça peut être associée à malocclusion cause de la pression de la langue sur les dents. (De Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992)
Amyloidogenic Proteins
Melphalan
Moutarde à l'azote alkylant qui sert un sous la forme du antinéoplasiques Levo isomère - melphalan, le mélange racémique - MERPHALAN dextro, et l ’ isomère - MEDPHALAN ; toxique pour moelle osseuse, mais peu agent vésicant action ; potentiel cancérigène.
Protéine Bence Jones
Biopsie
Acinonyx
Chaînes Légères Lambda Des Immunoglobulines
Gelsoline
Une protéine produite par macrophages 90-kDa coupeuse ACTIN filaments et forment un capuchon sur le nouveau exposé filament fin. Gelsoline est activé par les ions CALCIUM et participe à l'assemblée pour son démontage de actine, accroissant la mobilité d'une des cellules.
Déficit En Facteur X
Maladies Génétiques De La Peau
Fatal Outcome
Myélome Multiple
Une tumeur maligne mûr plasma s'engager dans la production des anticorps monoclonaux immunoglobuline. C'est caractérisé par hyperglobulinemia, excès Bence-Jones (protéines libre monoclonal lumière immunoglobuline, serrurerie) dans les urines, squelettique destruction, des douleurs osseuses et fractures. D'autres caractéristiques sont : Anémie ; l ’ hypercalcémie ; et reins.
Troponine
Troponine C
L'un des trois chaînes qui composent le polypeptide complexe troponine du muscle squelettique calcium-binding. C'est une protéine.
Troponine T
L'un des trois chaînes qui composent le polypeptide complexe troponine cardiac-specific. C'est une protéine qui fixe à tropomyosine. Il est libéré de défectueux ou blessé cellules du muscle cardiaque (myocytes CARDIAC). Une délétion du gène codant pour troponine T résultat dans la polypose CARDIOMYOPATHY hypertrophique.
Encyclopedias as Topic
Myosines
Une grande diversité superfamille des protéines qui forment les protéines translocating. Ils partagent des caractéristiques communes d'être capable de se lier ACTINS et hydrolyser MgATP. Myosines généralement constitué de lourdes chaînes qui sont impliqués dans chaînes légères de locomotion, et qui sont impliquées dans le règlement. Dans la structure de myosine lourde chaîne sont trois domaines : La tête, le cou et la queue. Cette région de la chaîne lourde contient l'actine et domaine de liaison MgATPase domaine qui fournit l'énergie pour locomotion. Le cou est impliqué dans la région light-chains. La queue prévoit l 'ancrage point qui maintient la position de la chaîne lourde. La superfamille de Myosines structurelles est divisée en cours en fonction du type et agencement des sous-unités qu'elles contiennent.
Troponine I
L'un des trois chaînes qui composent le polypeptide complexe troponine. Elle inhibe F-actin-myosin interactions.