Anémie caractérisé par la présence de erythroblasts excessive contenant des dépôts de fer dans la moelle.

Une enzyme qui catalyse transférase cours de la condensation des succinyl classe du succinyl coenzyme A avec glycine pour former delta-aminolevulinate. C'est une protéine pyridoxyal disodique et la réaction se produit dans les mitochondries comme la première étape de la biosynthèse hème à la voie de l ’ enzyme est une clé réglementaires hème enzyme dans la biosynthèse. Dans le foie feedback est inhibé par l'hème. CE 2.3.1.37.

Une diminution du nombre des érythrocytes circulant ou de la quantité d'hémoglobine.

Une anémie chronique, parfois sévères macrocytaire généralement de type, ça ne répond pas au traitement antianemic ordinaire.

Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.

Le 4-methanol forme de vitamine B 6 qui se transforme en PYRIDOXAL disodique qui est un coenzyme pour la synthèse des acides aminés, noradrénaline, de neurotransmetteurs sérotoninergiques (,), d ’ acide aminolévulinique sphingolipids. Bien que pyridoxine et de la vitamine B 6 sont souvent utilisés comme synonymes, surtout par les chercheurs médicaux, cette pratique est erroné et parfois trompeur (EE Snell ; Ann NY acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Un groupe de maladies musculaires associés à des anomalies de la fonction des mitochondries.

Une forme d'anémie dans laquelle la moelle osseuse n ’ a pas de produire numéros adéquate des éléments du sang périphérique.

Immature, globules rouges nucléés occupaient la scène de l'érythropoïèse qui suit la formation de précurseur de la lignée érythrocytaire et des réticulocytes. La formation de précède normal série s'appelle normoblasts. Cellules appelées MEGALOBLASTS sont une série de erythroblasts pathologique.

Granulocytopénie, anémie réfractaire avec chronique et / ou une thrombopénie. Myeloblasts et progranulocytes constituer 5 à 40 % de la moelle osseuse nucléés.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Lactique causée par l'accumulation d ’ acide lactique plus rapidement que ça peut être métabolisée. Elle peut survenir spontanément, soit en association avec les maladies telles que DIABETES sucré, leucémie ; ou foie échec.

Une famille de thioltransferases contenant deux principes site résidu cystéine, qui soit former un disulfures (oxydée form) or un dithiol (réduit). Elles fonctionnent comme un électron porte-avion dans la synthèse de GLUTHIONE-dependent désoxyribonucléotides par ribonucléotide Réductases et peut jouer un rôle dans la deglutathionylation de protéine des thiols. Les formes oxydée de glutaredoxins sont directement réduite du glutatione.

Une condition de insuffisante les hématies circulantes (anémie) ou insuffisantes hémoglobine résultant prématuré destruction de globules rouges (érythrocytes).

Conditions dans lesquelles les anomalies dans le sang périphérique, ou la moelle osseuse représente le des manifestations précoces d ’ une leucémie aiguë, mais dans lequel les modifications ne sont pas de spécificité ampleur ou suffisante pour permettre un diagnostic de leucémie aiguë par les critères cliniques habituelle.

Un élément métallique avec symbole Fe, numéro atomique 26, et savoir la masse atomique. C'est une essence de hémoglobines ; cytochromes ; et PROTEINS capable. Il joue un rôle dans réactions redox cellulaires et dans le transport d'oxygène.

Enzymes qui enclencher le bris de Carbon-Oxygen insaturés lien menant à la suppression des médicaments par l'eau. CE 4.2.1.

Trouble congénital touchant l ’ ensemble des éléments de la moelle osseuse, entraînant une anémie ; la leucopénie ; et THROMBOPENIA, et associés à cardiaque, rénale et membre des malformations ainsi que des modifications pigmentaire dermique chromosome spontané BREAKAGE est un trait de cette maladie avec prédisposition à une leucémie. Il y a au moins 7 complementation groupes sur Fanconi), anémie : FANCA FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG et FANCL. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi ? Id = 227650 20 août 2004)

Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.

Les tissus mous remplissent les cavités d'os. Moelle osseuse existe sous deux types, rouge et jaune. Jaune moelle sont retrouvés dans les grandes cavités d'os larges et consiste à quelques cellules de graisse et globules primitif. La moelle osseuse est une des tissus hématopoïétiques et est sur le site de production des érythrocytes et granuleux leucocytaire. Moelle osseuse est composé d 'un cadre de tissu conjonctif contenant embranchements fibres avec le cadre d'être remplies avec des cellules de moelle osseuse.

Anémie hémolytique acquis par la présence d'auto-anticorps qui agglutinate ou lyse propres au patient des cellules du sang rouge.

Anémie caractérisé par une baisse du ratio du poids de l'hémoglobine au volume de la érythrocytes globulaire moyen, c 'est-à-dire que la concentration d'hémoglobine est inférieure à la normale. Hémoglobine contiennent les cellules individuelles moins qu'ils auraient pu en conditions optimales. Hypochromic anémie peuvent être dus à une carence en fer d' un plancher apport en fer, fer, diminution ou perte excessive d ’ absorption du fer. Il peut également être causés par des infections ou autres maladies, la drogue, empoisonnements thérapeutique et d ’ autres maladies. (Stedman, 25e Ed ; de Miale, Laboratoire Medicine : Hématologie, Ed, 6ème p393)

Gènes qui sont situés sur le chromosome X.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

C'est la forme active de vitamine B 6 servant comme coenzyme pour la synthèse des acides aminés, de neurotransmetteurs sérotoninergiques (, noradrénaline, sphingolipids), d ’ acide aminolévulinique transamination. Au cours d ’ acides aminés, de façon pyridoxal phosphate sont convertis en pyridoxamine disodique (PYRIDOXAMINE).

Anémie caractérisée par plus gros globules rouges, augmentation du volume globulaire moyen (VGM) et l ’ augmentation du taux d ’ hémoglobine (TCMH) Concentration corpusculaire moyenne.

Une anémie mégaloblastique survenant chez les enfants mais plus facilement dans la vie plus tard, caractérisé par histamine-fast achlorhydrie, dans lequel le laboratoire et des manifestations cliniques sont basés sur de la vitamine B 12 malabsorption par une panne de la muqueuse gastrique à sécréter adéquats et facteur intrinsèque puissante, 27ème Dorland. (Éditeur)

Le color-furnishing portion d'hémoglobine. On se retrouve dans les tissus et libre comme la prothèse groupe dans de nombreux hemeproteins.

L 'introduction de sang complet ou sang composant directement dans la circulation sanguine, 27ème Dorland. (Éditeur)

La production de globules rouges (érythrocytes). Chez l'homme, hématies sont produits par le SAC YOLK au cours du premier trimestre ; par le foie au second trimestre. À la moelle osseuse au cours du troisième trimestre et après la naissance. Chez les sujets normaux, les érythrocytes compter dans le sang périphérique, reste relativement constante impliquant un équilibre entre le taux de de la production et le taux de destruction.

Une maladie caractérisée par une anémie hémolytique, les crises douloureuses, et épisodique implication pathologique de plusieurs organes. C'est l'expression de clinique homozygosity pour hémoglobine S.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.