La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).

Une tendance augmentée aux acquérir chromosome ABERRATIONS quand différents processus impliqué dans le chromosome réplication, réparation, ou la ségrégation est dysfonctionnel.

Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.

Détermination de la nature d'un état pathologique ou maladie dans l ’ ovule ; zygote ; ou blastocyste avant l'implantation. Analyse cytogénétique est réalisée pour déterminer la présence ou absence de maladie génétique.

Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.

Cartographie du caryotype d'une cellule.

L'infirmier ségrégation des chromosomes pendant la méiose ou la mitose.

Le degré de réplication du chromosome fixée par le caryotype.

La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.

Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.

La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté deux fois. Symbole : 2N ou 2X.

La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.

Les aberrations constitution d'une cellule contenant des multiples du nombre normal de chromosomes ; inclut triploidy (symbole : 3n), tetraploidy (symbole : 4N), etc.

Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.

L'échec de chromosomes homologue ou CHROMATIDS pour séparer pendant la mitose ou la méiose de sorte que tous les deux une fille cellule a une paire de chromosomes parentale ou chromatids et l'autre n'a rien.

Cellules germe hommes mûrs dérivés de spermatides. Comme spermatides avance vers la lumière des tubes séminifères, ils subissent des changements structurels importants incluant une perte de cytoplasme, de la condensation de Chromatin dans la tête de sperme, la formation de la casquette, les ACROSOME Midpiece de sperme et la tête qui fournit la mobilité du sperme.

Agents qui affectent la Division et le portable de la mitose Spindle masculin entraînant la perte ou prise de poids de tout, induisant un chromosomes ANEUPLOIDY.

Minute cellules produites pendant le développement d ’ un ovocyte qu'il subit la méiose. Un corps polaire le noyau contient une des dérivés de la première ou deuxième prophase cellule sera pendu. Corps polaires n'ont pas cytoplasme. Ils sont finalement écarté par l ’ ovule. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

Un type de cellule noyau division, survenant au cours de la maturation des GERM. Deux étapes successives noyau cellulaire des divisions après un seul chromosome duplication (phase S) permet de cellules filles avec la moitié du nombre de chromosomes comme les cellules souches.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)

Le noyau de la cellule, constitué d'une paire de CENTRIOLES entouré d'un nuage de matériau appelé amorphes. Pendant la région pericentriolar centrosome nucleates interphase, le prolongement des microtubules. Le centrosome doubles et, pendant la mitose, sépare pour former les deux pôles du fuseau mitotiques (de la mitose Spindle masculin).

Mad2 est un élément de l'appareil checkpoint spindle-assembly. Il se lie à, et inhibe la sous-unité Cdc20 activateur du Anaphase-Promoting complexe, empêchant l'apparition de anaphase jusqu'à ce que ses chromosomes sont correctement alignées à la métaphase assiette. Mad2 est nécessaire à capture du microtubule KINETOCHORES.

L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)

Un type de cellule noyau division grâce auxquels le deux fille noyaux normalement recevoir identique complète du nombre de chromosomes des cellules somatiques de l'espèce.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.

Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

Structure microtubules qui forme pendant cellule Division. Il se compose de deux pôles fuseau et établit des dimères pouvant inclure des microtubules, la calotte microtubules, et la cinétique microtubules.

L'âge de la mère de grossesse.

L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

D ’ une tendance à acquérir du génome MUTATIONS quand différents processus impliqué à maintenir et se répliquent le génome est dysfonctionnel.

L'incapacité du mâle à effet de fertiliser un ovule après une durée déterminée de rapports sexuels non protégés. Mâle la stérilité est une infertilité permanente.

Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Chez les hommes anormaux constitution génétique caractérisée par un chromosome Y supplémentaire.

Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.

La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.

Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).

Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.

Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.

Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.

L'ADN présent dans les tissus néoplasiques.

Une technique que les étiquettes chromosomes par séquences spécifique dans toute l ’ élongation de la chaîne ADN in situ ou PCR (polymerase chain reaction).

Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.

Une famille d'isopolypeptides ayant conservé Serine-Threonine kinases qui sont impliqués dans la régulation de la mitose. Ils interviennent dans de nombreux aspects de la division cellulaire, y compris centrosome similitude... Spindle masculin formation, chromosome alignement, attaché à un fuseau et CYTOKINESIS activation, checkpoint.

Une condition de moins bonne concentration du sperme dans le sperme éjaculé à d ’ assurer la réussite de fécondation d'un ovule. Chez l'homme, oligospermie est définie comme un conteur de sperm inférieure à 20 millions par millilitre sperme.

L ’ identité des chromosomes d'un téléphone par fluorescence hybridation in situ (EN situ hybridation, fluorescence) avec chromosome-specific sondes fluorescent, qui sont discernait par leur émission différents spectres stellaires.

Analyser le niveau de certains biomarqueurs en une femme enceinte est sera d'identifier ces grossesse à risque de complications ou NAISSANCE défauts.

Une technique consistant à fécondation assistée microinjection d'un seul spermatozoïdes viables dans un extrait ovule. Il est utilisé principalement pour surmonter peu de spermatozoïdes bas la mobilité, incapacité de sperme pour pénétrer l'œuf ou autres maladies liées à une infertilité masculine (infertilité, mâles).

Les barrières qui immobilise la progression des cellules à travers la mitose et méiose si un défaut qui affectera chromosome SEGREGATION est détectée.

Femelle germe dérivée de cellules OOGONIA et appelé ovocytes quand ils entrent dans la méiose. Le principal ovocytes commencer la méiose mais ont été arrêtés sur le diplotene Etat qu'OVULATION à PUBERTY de donner lieu à haploïdes ovocytes ou secondaire des ovules (ovule).

La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.

Une aurore kinase que localizes au CENTROSOME pendant la mitose centrosome et impliquée dans la réglementation et de formation de la surexpression de la mitose Spindle. Aurora une tumeur maligne dans de nombreux types suggère qu'il peut être directement impliquée dans cellule néoplasiques douteuse.

Le début d'un troisième enfant humain, depuis le premier jour du dernier normal règles (menstruations) à la fin de semaine 14 (98 jours) de gestation.

Expulsion du produit de fertilisation before completing le terme de la gestation et sans interférence délibéré.

Conditions du physiopathologiques FETUS dans l'utérus. Des maladies fœtal peuvent être traités par traitements fœtal.

Une des 2 longitudinally adjacent fringues issu d'un chromosome eucaryotes reproduit avant la mitose. Le chromatids sont tenus au centromère. Sœur chromatids proviennent de la même chromosome. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.

3 (p-Fluorophenyl) -alanine.

Grand multiprotein complexes qui lient l'centromeres des chromosomes aux microtubules pendant la mitose du fuseau métaphase dans le cycle cellulaire.

Une technique, renfermant morphometry densitometry, réseaux neuronaux et expert des systèmes qui a de nombreuses applications et la recherche clinique et de pathologie anatomique est particulièrement utile pour l'étude des lésions malignes. Le plus fréquent demande actuelle est cytométrie d'image pour une analyse ADN, suivie de quantification de coloration immunohistochimique.

Technique utilisant un système d 'instruments pour faire, le traitement, et en affichant un ou plusieurs mesures sur des cellules individuelles obtenu d'une suspension cellulaire. Cellules sont habituellement taché avec un ou plusieurs composantes teinture fluorescente à cellule spécifique d'intérêt, par exemple, de l ’ ADN et la fluorescence de chaque cellule est mesurée comme rapidement (faisceau laser traverse l'excitation ou le mercure arc lampe). Fluorescence fournit une mesure quantitative de différents biochimiques et Biophysical pharmacocinétiques de la cellule, ainsi qu'une base pour le tri. Autres paramètres mesurables optique absorption incluent la lumière et de dispersion de la lumière, ce dernier étant applicable à la mesure de la taille, forme, la densité, granularité et tache détente.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Modifications de mécanismes de contrôle est manifestée par échapper, une augmentation de la croissance potentielle, altérations de la surface cellulaire, des anomalies morphologiques et biochimique karyotypic, les écarts par rapport à la norme, et d'autres attributs conférant le pouvoir d'envahir métastasée, et tuer.

Protéines qui contrôlent la cellule Division synchronise. Cette famille de protéines inclut un large choix de classes, y compris CYCLIN-DEPENDENT kinases activées par des kinases cyclines et Phosphoprotein Phosphatases ainsi que leurs substrats putatif tels que des protéines chromatin-associated CYTOSKELETAL PROTEINS, et la transcription FACTEURS.

La possession des quatre chromosomes d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.

Une méthode pour comparer deux jeux d'ADN chromosomique en analysant les différences dans la copie emplacement des séquences spécifique. Il est utilisé pour cherche une grosse séquence ratures, telles que les duplications de tâches, amplifications ou présence des translocations.

Une échographie prénatale de doser le tissu mou derrière le cou du foetus soit les translucide zone sous la peau à l'arrière du cou du foetus (La clarté nucale) ou la distance entre os occipital de la peau extérieure line (nucaIes fois) est mesurée.

Des conditions cliniques provoqués par une constitution (sexe sexe chromosome anormal chromosome ABERRATIONS), dans laquelle il n'y a le sexe te manque ou supplémentaires (soit chromosome matériel tout un chromosome ou un chromosome segment).

Cellules indifférenciée résultant du clivage de un ovule fécondé (zygote). Dans la zone Pellucide intact, chaque décolleté rendements deux blastomeres de moitié de la molécule cellule, jusqu'à la scène, tous les 8-cell blastomeres sont totipotent. Le 16-cell MORULA contient salles et intérieur de cellules.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté une fois. Symbole : N.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Le clair resserrés portion du chromosome auquel la chromatids sont jointes, par lequel le chromosome est attaché à la tige pendant la division cellulaire.

Un alcaloïde isolés Colchique autumnale L. et utilisés comme une antinéoplasiques.

Nouvelle croissance anormale des néoplasmes malins des tissus. Montrent un degré plus élevé de anaplasia et avoir les propriétés d'invasion et les métastases, comparé à des néoplasmes bénins.