Diverses affections provoquant neuromusculaire de MUTATIONS ION CHANNELS manifeste comme dans les épisodes d'EPILEPSY ; migraine DISORDERS ; et les dyskinésies.
Un groupe de troubles héréditaires heterogenous caractérisée par une progression rapide récurrentes associant une paralysie flasque ou myotonie. Ces conditions ont en commun une mutation du gène codant pour la sous-unité alpha du canal sodique dans le muscle squelettique. Ils sont fréquemment associés à des fluctuations de la kaliémie. Paralysie périodique peuvent également survenir non-familial processus secondaire à une intoxication en fer et d'autres maladies. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1481)
Dominante autosomique polypose trouble caractérisé par épisodes récurrents faiblesse du muscle squelettique associée à tombe dans la kaliémie. Les symptomes habituellement cadeaux dans la première ou deuxième décennie de la vie avec crises de coffre et jambe parésie lors du sommeil ou peu après mon réveil. Les symptômes peuvent persister quelques heures à plusieurs jours et sont généralement déclenchée par l ’ exercice ou un repas riche en glucides. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1483)
Maladies par myotonie, qui peut être héréditaire ou acquis. Myotonie peuvent être limités à certains muscles (ex : Main intrinsèque musculaire) ou se manifester par une maladie généralisée.
Après une relaxation musculaire échec prolongée de contraction. Cela peut survenir après la percussion, volontaire, contractions musculaires ou une stimulation électrique du muscle. Myotonie est une caractéristique caractéristique de myotonic DISORDERS.
Dominante autosomique trouble familiale qui présente in infancy ou mon enfance et est caractérisée par des périodes de faiblesse associée à une hyperkaliémie. Pendant les attaques, des muscles des membres inférieurs sont initialement affecté, suivi par le tronc et bras inférieur. Épisodes de dernière de15 minutes et se produisent généralement après une période de repos consigne suivante. Un défaut dans le muscle squelettique canaux sodiques a été identifié comme étant la cause de cet état. Normokalemic paralysie périodique est un trouble étroitement liée à une dose marquée des altérations de la kaliémie pendant les crises de faiblesse. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1481)
Un rare trouble neuromusculaire avec survenue habituellement dans la fin de l'enfance ou l'adolescence, caractérisé par intermittente ou continue généralisée des contractions musculaires involontaires ; fasciculation ; hyporéflexie ; muscle muscle crampe ; faiblesse ; hyperhidrose ; la tachycardie ; et MYOKYMIA. Participation de pharyngés ou muscles du larynx peut interférer avec discours et respirer. La permanence de l ’ activité motrice persiste pendant le sommeil et une anesthésie générale de ces symptômes (n), syndrome du STIFF-PERSON familiales et acquis (principalement une maladie auto-immune) formes ont été rapportés. (D'Ann NY acad Sci 1998 Mai 13 ; 841 : 482-496 ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1491)
Acquis Affections congénitales, familiales et de muscle, muscle squelettique et tendre
Un état qui est caractérisé par des périodes de malaises (syncopes) et divers degré d'arythmie ventriculaire indiqué par la intervalle QT prolongé. Les héréditaires formes sont causés par mutation des gènes codants cardiaque protéines canaux ioniques. Les deux formes majeures sont Romano-Ward et syndrome du syndrome du NIELSEN JERVELL-LANGE.
Un canal canaux sodiques sous-type qui provoque la sodique Ion la perméabilité de mutation génique CARDIOMYOCYTES. Une délétion du gène codant pour la sous-unité alpha de ce canal sodique, est associée à une variété de maladies CARDIAC résultant de perte de fonction canal sodique.
Un canal canaux sodiques sous-type qui provoque la sodium perméabilité ioniques du squelette myocytes SCN4A. Une délétion du gène codant pour la sous-unité alpha de ce canal sodique, sont associés avec plusieurs myotonic DISORDERS.
Les canaux ioniques qui permettent le passage d'ions. C'est une variété de formes polyarticulaires canaux sodiques spécifiques sont impliqués dans servir spécialisé comme clignotant neuronal CARDIAC contraction et calculs de la fonction.
Dominante autosomique défaut de la conduction cardiaque qui se manifeste par un conduit V1-V3 ST-segment anormale sur l ’ électrocardiogramme ressemblant à un bloc de branche droit ENSEMBLE ; risque élevé de tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire ; épisode syncopal ; et possible mort subite. Ce syndrome est lié à des mutations de gène, c'est un cardiaque CHANNEL encoder la sous-unité alpha.
Une maladie caractérisée par une faiblesse congénitale état myopathiques chez les nourrissons et une hypotonie et retardé le développement moteur. Biopsie révèle une condensation de myofibrilles et myofibrillar matériau dans la partie centrale de chaque fibre musculaire. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1452)
Maladie du système nerveux central et périphérique. Cela inclut nerveux du cerveau, moelle épinière, nerfs crâniens, des nerfs périphériques, racines nerveuses, système nerveux autonome, jonction neuromusculaire, et le muscle.
Barricadés, ion-selective glycoprotéines membranes qui traverse le stimulus pour ION sées CHANNEL peut être due à différents stimuli, tels que les ligands d ’ un potentiel différence, déformation mécanique ou par signaux intracellulaires peptides ET PROTEINS.
La topographie abrupte et inexpliquée apparemment bien mort d'un enfant sous un an, demeurant inexpliquée affaire après une enquête, y compris performance d'une autopsie complète, un examen de la scène de mort, et des antécédents. (Pédiatre Pathol 1991 Sep-Oct ; 11 (5) : 677-84)
Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.
Certaines perturbations de la normale du coeur ou frappant en cadence infarctus musculaire. Les troubles du rythme cardiaque est peut être classé par les anomalies dans coeur TAUX, impulsion électrique génération, ou la conduction des impulsions.
Augmentation rapide et excessive de température accompagnées de raideur musculaire après une anesthésie générale.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Où le flux des canaux potassiques K + ions dans la cellule est supérieur au flux vers l'extérieur.
En ouvrant et fermant les canaux ioniques due à un stimulus. Les stimulis peut être un changement de membrane potential (Voltage-Gated), la drogue ou chimique transmetteurs (ligand-gated), ou une déformation. Mécanique est sées sont supposées entraîner conformational modifications des canaux ioniques qui altère la perméabilité sélectif.
Dont la perméabilité des canaux potassiques aux ions est extrêmement sensibles à la différence potentielle transmembranaire. L'ouverture de ces canaux est induite par la membrane de dépolarisation ACTION du potentiel.
Mort naturelle rapide et inattendue résultant collapsus cardiovasculaire dans l'heure de symptômes initiaux. C'est généralement due à une aggravation de maladies cardiaques existants. La survenue soudaine de sa poitrine avec des symptômes tels que douleur et particulièrement CARDIAC arythmies, tachycardie ventriculaire, peut entraîner la perte de conscience et arrêt cardiaque (suivi par la mort biologique, de Braunwald est : Une maladie cardiovasculaire Le manuel de médecine, 7e, 2005)
Voltage-dependent membrane cellulaire glycoprotéines sélectivement ouvertes à ions calcium. Ils étaient classés comme..., T et N-, P-, Q- et R-types basé sur l'activation et inactivation cinétique, ion de spécificité, et la sensibilité aux drogues et toxines... et les symptômes cardiovasculaires T-types tout au long et du système nerveux central et les N-, P-, Q-, & R-types sont situées dans des tissus neuronal.