Chondrodysplasie Ponctuée
Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.
Chondrodysplasie Ponctuée Rhizomélique
Forme de récessif autosomique CHONDRODYSPLASIA Ponctuée caractérisée par défectueux et altération de la biosynthèse plasmalogen Péroxysomes. Patients ont raccourci proximal endochondral sévèrement perturbé membres et la formation osseuse. Les anomalies métaboliques associées à l'état Péroxysomes sont présents uniquement dans la forme de Rhizomelic chondrodysplasia Ponctuée. (De Scriver effets métaboliques et al, Base de C'est un héritage Disease, Ed, 6ème p1497)
Acétalphosphatide
Acide Phytanique
Maladies Péroxysomiales
Un groupe hétérogène de métabolique héréditaire marquée par absente ou dysfonctionnel Péroxysomes. Peroxisomal anomalies peuvent être enzymatique. Uniques ou multiples voies peroxisomal biosynthèse sont compromis, y compris la capacité de synthétiser éther s'oxyder longues chaînes de lipides et acides gras précurseurs. Les maladies dans cette catégorie comprennent Zellweger ; syndrome du INFANTILE REFSUM maladie ; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique) ; hyperpipecolic Acidemia ; néonatale adrénoleucodystrophie adrénoleucodystrophie ; et (X-linked). Un dysfonctionnement neurologique est un éminent caractéristique de la plupart peroxisomal nerveux.
Maladie De Refsum
Autosomique présente généralement des troubles de la polypose récessif dans l'enfance avec polyneuropathie ; sensorineural audience perte ; ichtyose ; ataxie ; une rétinite pigmentaire ; et cardiomyopathies. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, p58-9 ; Rev Med interne 1996 ; 17, paragraphe 5 : 391-8) Cette état peut être causée par mutation dans des gènes codants peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase peroxisomal associés ou de protéines, entraînant une altération de la membrane catabolisme des PHYTANIC AGENTS dans Péroxysomes.
Syndrome De Zellweger
Autosomique trouble récessif de peroxisomal Biogenèse qui implique plus de 13 gènes codants peroxin protéines des peroxisomal membrane et matrice. Zellweger syndrome est typiquement observée chez le nouveau-né dans la période ayant les caractéristiques tels que difformité crâne ; muscle hypotonie ; sensorineural audience perte ; visuel compromis ; crises ; dégénérescence progressive des reins et le foie... Zellweger-like syndrome d ’ expiration fait référence phénotypes ressemblant au syndrome Zellweger néonatale mais rapportés chez les enfants ou adultes, atteints apparemment intacte peroxisomal Biogenèse.
Acétyl-Coa C-Acétyltransférase
Arylsulfatases
Enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse de phénol sulfate me rapporter un phénol et de sulfate. Arylsulfatase A, B et C ont été séparés. La déficience de arylsulfatases est une des causes de de Krabbe (leucodystrophie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique. CE 3.1.6.1).
Microcorps
Particules cytoplasmique Electron-dense délimitée par un seul membrane, tels que Péroxysomes ; GLYOXYSOMES ; et glycosomes.
Acyltransferases
Péroxysomes
Maladie Des Exostoses Multiples
Désordre héréditaire transmis par dominante autosomique Gene et caractérisé par de multiples exostoses (plusieurs osteochondromas) près des bouts d'os longs. L'anomalie génétique entraîne une anomalie sur l'activité ostéoclastique métaphysaires au bout de l'os pendant le processus remodelage de l'enfance ou l'adolescence. Les métaphyses bénigne, souvent des excroissances osseuses plafonné par du cartilage. Un petit nombre de subir une transformation néoplasiques.
Nanisme
Fibroblastes
Dysplasies Osseuses
Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.
Dictyoptera
Insectes de l'ordre Dictyoptera comprenant plusieurs familles dont Blaberidae, BLATTELLIDAE, Blattidae (contenant la blatte Américaine PERIPLANETA americana), Cryptocercidae et Polyphagidae.