Chromosome X
Chromosome X Humain
Inactivation Du Chromosome X
Chromosomes
Cartographie Chromosomique
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Dosage Génique Compensatoire
Gènes mécanismes génétiques qui permettent d'être présents à un niveau similaire, indépendamment de leur GENE POSOLOGIE. Ce terme est habituellement utilisé en discutant de gènes qui reposent sur le sexe chromosomes. Parce que les chromosomes sexuels ne sont que partiellement homologues, il y a une autre copie numéro, c 'est-à-dire, la posologie, de ces gènes chez les mâles contre femelles. Dans Drosophila, une compensation financière soit effectuée hypertranscription de gènes situés sur le chromosome X. Chez les mammifères, une rémunération des chromosome X gènes est accompli par une inactivation chromosome X d'une des deux chromosomes X chez les femelles.
Chromosomes Sexuels
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Bande Chromosomique
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Chromosome X Humain
Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.
Chromosomes Humains De La Paire 1
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Genetic Linkage
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Ségrégation Des Chromosomes
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Chromosomes Artificiels De Bactérie
Chromosomes Humains 6-12 Et X
Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.
Chromosomes Humains De La Paire 17
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Chromosomes Humains De La Paire 17
Chromosomes Humains De La Paire 11
Chromosomes Humains De La Paire 16
Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.
Chromosomes Humains De La Paire 21
Cellules Hybrides
Chromosomes Humains De La Paire 19
Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.
Chromosomes De Plante
Peinture Chromosomique
Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.
Chromosomes Artificiels De Mammifère
RNA, Long Noncoding
Une classe de ne pas traduire certaines choses ARN molécules qui sont généralement supérieure à 200 nucléotides en longueur et ne pas le code pour les protéines. Membres de cette classe a été retrouvé à jouer des rôles dans la réglementation, cascade Post-Transcriptional processing, Chromatin REMODELING, et dans le contrôle de Chromatin épigénétique.
Appariement Chromosomique
L'alignement de chromosomes à homologue séquences.
Chromosome Y Humain
Chromosomes De Champignon
Chromosomes Artificiels De Bactérie
Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.
Marqueur Génétique
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Chromosomes Humains De La Paire 12
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Maladies Chromosomiques
Chromosomes Humains De La Paire 16
Chromosomes Humains De La Paire 22
Chromatine Sexuelle
Chromosomes Humains De La Paire 13
Chromosomes En Anneau
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
Chromosomes Humains De La Paire 14
Chromosomes Humains De La Paire 10
Chromosome Y
Chromosomes Artificiels De Levure
Chromosomes dans lequel des fragments d'ADN exogène durée allant jusqu ’ à plusieurs centaines de kilobase paires ont été cloné dans la levure par ligature vers le vecteur séquences. Ces chromosomes artificiels sont très utilisée en biologie moléculaire pour construire des bibliothèques du génome complet des organismes supérieurs.
Chromosomes Humains De La Paire 18
Chromosomes Humains De La Paire 19
Chromosomes Humains De La Paire 12
Chromosomes Humains 1-3
La large, metacentric chromosomes humains, appelé le groupe A dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 1, 2 et 3.
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Chromosomes Humains De La Paire 15
Chromosome Inversion
Drosophila Melanogaster
Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.
Cassure Chromosomique
Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.
Croisement Génétique
Syndrome De Turner
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Chromosomes Humains De La Paire 18
Chromosomes Humains De La Paire 15
Arn Non Traduit
Chromosomes Humains 13-15
Les moyennes, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe D dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 13, 14 et 15.
Chromosomes Humains De La Paire 14
Chromosomes Humains 16-18
Court, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe E dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 16, 17 et 18.
Translocation, Genetic
Chromosomes Humains De La Paire 20
Méïose
Un type de cellule noyau division, survenant au cours de la maturation des GERM. Deux étapes successives noyau cellulaire des divisions après un seul chromosome duplication (phase S) permet de cellules filles avec la moitié du nombre de chromosomes comme les cellules souches.
Généalogie
Allèles
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Centromère
Chromosomes Humains 21-22 Et Y
Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Recombinaison Génétique
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Phénotype
Aneuploïdie
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Positionnement Chromosomique
Les mécanismes de des cellules eucaryotes qui ferment les chromosomes dans une particulier subnuclear l'espace.
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Chromosomes Humains 4-5
La large, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe B dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 4 et 5.
Hypoxanthine Phosphoribosyltransférase
Une enzyme qui catalyse la conversion de l' 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate et hypoxanthine guanine, ou la 6- mercaptopurine aux valeurs correspondantes 5 '-mononucleotides et Pyrophosphate. L ’ enzyme est importante dans la biosynthèse de la purine ainsi que certaines fonctions du système nerveux central. Manque total de l ’ activité enzymatique est associée au syndrome du déficit partiel, tandis que le syndrome de Lesch-Nyhan entraîne surproduction d'acide urique. CE 2.4.2.8.
Mosaïcisme
Modèle Génétique
Syndrome De Klinefelter
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Microsatellites
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Métaphase
La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.
Gène Létal
Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.
Non-Disjonction (Génétique)
L'échec de chromosomes homologue ou CHROMATIDS pour séparer pendant la mitose ou la méiose de sorte que tous les deux une fille cellule a une paire de chromosomes parentale ou chromatids et l'autre n'a rien.
Drosophila
Mitose
Un type de cellule noyau division grâce auxquels le deux fille noyaux normalement recevoir identique complète du nombre de chromosomes des cellules somatiques de l'espèce.
Lod Score
Evolution, Molecular
Empreinte Génome
La variable phénotypique GENE expression d'un selon qu ’ il est d'origine maternelle ou paternelle, ce qui est une fonction de l'ADN méthylation modèle. Imprimé régions sont observées pour être plus méthylé et moins active transcriptionally. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Hybridation Acide Nucléique
Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)
Southern-Blot
Sex Determination Analysis
Platypus
Clonage Moléculaire
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Sondes Adn
Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.
Structures Du Chromosome
Des structures qui sont contenues dans ou partie de chromosomes.
Chromosomes Humains 19-20
Court, metacentric chromosomes humains, appelé groupe F) dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 19 et 20.
Gènes
Disorders of Sex Development
Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.
Adn Satellite
Très répétitif séquences d'ADN trouvé dans HETEROCHROMATIN, principalement près centromeres. Ils se composent de simples séquences (courte) (voir MINISATELLITE répète toujours) menées en tandem souvent pour former d'importantes blocs de séquence. En outre, une accumulation de mutations suivantes, ces blocs de répétitions répété en tandem eux-mêmes. Le degré de la répétition est de l'ordre de 1 000 à 10 millions à chaque locus. Loci sont rares, en général, une ou deux par chromosome. Ils s'appelaient satellites depuis gradients dans la densité, souvent sédiment aussi distincte, satellite groupes distincts de la majeure partie de l'ADN génomique ASSIETTE distincts, en raison d 'une composition.
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Protéines Chromosomiques Nonhistones
Nucléoprotéines, qui contrairement à HISTONES, sont insoluble. Ils interviennent dans fonctions chromosomique ; par exemple, ils se lient sélectivement à ADN, entraînant une transcription ARN tissue-specific stimule la synthèse et subissent des changements spécifiques en réaction à différentes hormones ou phytomitogens.
Séquences Répétitives Acide Nucléique
Séquences d'ADN ou d'ARN qui s'opèrent dans plusieurs copies. Il y a plusieurs types : Tissée Ia répétition de séquences sont des copies de transmissibles éléments (ADN Transposable JURIDIQUES ou RETROELEMENTS) dispersées à travers le génome. Terminal répète séquences flanc les deux bouts d'une autre séquence, par exemple, les longues répétitions terminales (LTRs) le rétrovirus. Variations puis être direct se répète, ceux survenant dans la même direction, ou inverser ces se répète, en face de l'autre dans le sens. Tandem répète séquences sont des copies de quel mensonge adjacent à l'autre, directement ou retourner le SPECTACLE (INVERTED séquences).
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Histone
Protéines petit chromosome (environ 12 à 20 kD) possédant une structure déplié et attaché à l'ADN dans la cellule noyaux par les liaisons ioniques. CLASSIFICATION dans les différents types (désigné Histone j', Histone II, etc.) est basée sur les quantités relatives de lysine et d ’ arginine dans chaque.
Chromatine
Le matériel de chromosomes. C'est une série d'ADN ; HISTONES ; et (protéines nonhistone PROTEINS chromosomique, Non-Histone) dans le noyau d'une cellule.
Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels
Détermination Séquence Adn
Protéines Drosophila
Protéines qui émanent d'espèces d'insectes appartenant à la Genus Drosophila. Les protéines de la plus intense et étudié espèces de Drosophila, Drosophila melanogaster, font l 'objet d' intérêt dans le domaine de morphogénèse et le développement.
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Séquence Des Acides Aminés
Gènes Du Chromosome Y
Gènes qui sont situés sur le chromosome Y.
Haplotype
Fragilité Chromosomique
La sensibilité de chromosomes entiers pour bris menant à translocation, délétion du chromosome Inversion ; séquence BREAKAGE liés ; ou autres aberrations chromosomiques.
Marche Sur Chromosome
Une technique avec laquelle une région inconnue d'une analyse chromosomique. C'est généralement utilisé pour isoler le locus d'intérêt pour lesquels une sonde est disponible mais c'est connu pour être lié à un gène qui a été identifiée et cloné. Un fragment contenant une connu Gène est élu et utilisé comme une sonde d 'identifier les autres fragments qui se chevauchent qui contient le même gène. Les séquences nucléotides de ces fragments peut alors être caractérisé. Ce processus continue pendant la durée du traitement par le chromosome.
Dosage Génique
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Spécificité Espèce
Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.
Malformations Multiples
Polymorphisme Fragment Adn
Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.
Protéines Nucléaires
Phosphoglycérate Kinase
Famille Multigénique
Un ensemble de gènes descendu reprographie et de variation du gène ancestrale. Si les gènes peuvent être concentrés ensemble sur le même chromosome ou dispersés sur vos chromosomes. Exemples de multigene familles comprennent ceux qui utilisent hémoglobine, les immunoglobulines, histocompatibility Antigens, actins, tubulins, keratins, collagène, chaleur choc protéines, hypersécrétion colle protéines, des protéines chorion protéines cuticule phaseolins protéines, des œufs, et, ainsi que histones, l ’ ARN ribosomal et transfert ARN gènes. Cette dernière a réaffirmé trois sont des exemples de gènes, où des centaines de mêmes gênes sont présents dans un tandem. (King & Stanfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Monosomie
Polyploïdie
Les aberrations constitution d'une cellule contenant des multiples du nombre normal de chromosomes ; inclut triploidy (symbole : 3n), tetraploidy (symbole : 4N), etc.
Hétérochromatine
La quantité de chromosome demeure matière condensée et est transcriptionally inactif pendant interphase.
Protéines Fixant Adn
Spermatocytes
Mâle germe dérivée de cellules. Le principal SPERMATOGONIA euploid spermatocytes subir la méiose et génèrent-elles ces haploïdes spermatocytes secondaire qui à son tour engendrer spermatides.
Télomère
Facteurs De Transcription
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Transcription Génétique
Diploïdie
Syndrome Du Chromosome X Fragile
Un état caractérisé par une mutation de résistance génotypique l'extrémité distale du long bras du chromosome X (au gène loci FRAXA ou phenotypically FRAXE) et par une diminution cognitive, une hyperactivité, d'épilepsie, language retarder, et une augmentation de la tête, oreilles, et les testicules. Intellectuel handicap survient dans presque tous les hommes et environ 50 % des femmes avec la pleine mutation de FRAXA. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P226)
Hybridation Génétique
Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase
Génome Humain
Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Retard Mental Lié
Un cours d'anomalies génétiques entraînant INTELLECTUAL handicap qui est associé avec des mutations de gènes situés sur le chromosome X ou d'aberrations dans la structure du chromosome X (sexe chromosome ABERRATIONS).
Méthylation Adn
Interphase
L'intervalle entre deux étapes successives cellule L 'ÉLABORATION DES FLUX SCISSIONS durant laquelle les chromosomes ne sont pas individuellement perceptible. Il est composé du G phases (G1, G2 phase G0 PHASE ; PHASE) et S quand l ’ ADN (phase se produit).
Euchromatine
Karyotype
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
Homologie Séquentielle Acide Nucléique
Gène Récessif
Muridae
Une famille de l'ordre Rodentia contenant 250 genera dont les 2 genera Mu (souris) et Rattus (rats), dont le laboratoire souches consanguin le quinze subfamilies sont SIGMODONTINAE (Nouveau Monde la souris et rats), CRICETINAE, Spalacinae, Myospalacinae, Lophiomyinae, ARVICOLINAE, Platacanthomyinae, Nesomyinae, Otomyinae, Rhizomyinae, GERBILLINAE, Dendromurinae, Cricetomyinae, MURINAE (Ancien Monde souris et rats), et Hydromyinae.
Caenorhabditis Elegans
Polytene Chromosomes
Extra large chromosomes, chacune composée de plusieurs copies identiques de un chromosome en se mentant les uns des autres en parallèle.
Cosmide
Kinétochores
Grand multiprotein complexes qui lient l'centromeres des chromosomes aux microtubules pendant la mitose du fuseau métaphase dans le cycle cellulaire.
Chromosomes Artificiels De L'Homme
Qui sont composés de structures ADN, au moins, tous les éléments, tels que un REPLICATION ORIGIN ; Telomere ; et Centromère, nécessaires à la réplication, la propagation de succès et maintainance dans progéniture cellules humaines. En outre, ils sont construits pour porter d'autres séquences pour analyse ou Gene transfert.
Biological Evolution
Méthylation
Plus de parahydroxybenzoate de groupes. Dans histo-chemistry méthylation est utilisé pour esterify groupes carboxyle groupes et retirer sulfate en traitant des sections tissulaires avec du méthanol en présence d'acide chlorydrique de Stedman, 25 (éditeur)
Transposons
Discrète segments d'ADN qui peut exciser et réintégrer sur un autre site du génome. La plupart sont inactifs, c 'est-à-dire, a pas été retrouvé d'exister hors de l'état intégré. ADN transmissibles éléments inclure est bactérienne (insertion séquence) tn en éléments, éléments, le maïs contrôle éléments Ac et Di, Drosophila P, bohémienne et pogo éléments, l'humain Tigrou éléments et la Tc et marin éléments qui sont présents dans le règne animal.
Spermatogénèse
Le processus de germe le développement cellulaire chez l'homme du premier germe cellules, par SPERMATOGONIA ; SPERMATOCYTES ; spermatides haploïdes mature, sperme.
Régulation Expression Génique
Colorant Azur
Répression Expression Gène
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Génome
Duplication Génique
Survenant chez divers organismes processus par lequel nouveaux gènes sont une copie. Gene duplication peut entraîner une MULTIGENE famille ; supergenes ou PSEUDOGENES.
Amorces Adn
Testicule
Cytogénétique
Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.
Analyse Cytogénétique
Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.
Silène
Instabilité Chromosomique
Exon
Spindle Apparatus
Dysgénésie Gonadique
Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Desoxyribonuclease Hpaii
Polymorphisme Simple Nucléotide
Selection, Genetic
Prophase
La première phase de division noyau cellulaire, dans lequel les chromosomes devenir visible, la cellule noyau commencent à perdre leur identité, le fuseau masculin apparaît et CENTRIOLES migrent vers les pôles opposés.
Différenciation Sexuelle
Le processus dans le développement de sexe... ou des tissus vapeur, organe, ou fonction après le sexe de détermination PROCÉDURES : Principaux ÉLÉMENTS ont mis le sexe du gonades. Des domaines majeurs de différenciation sexuelle survenir dans les organes génitaux (organes reproductifs) et le cerveau.
Perte Hétérozygotie
La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.
Cellules Germinales
Dna Restriction Enzymes
Enzymes Restriction-Modification qui font partie des systèmes. Ils endonucleolytic enclencher le clivage des séquences d'ADN qui manque la méthylation propre modèle de la cellule hôte. L'ADN bicaténaire clivage spécifique des rendements aléatoire ou fragments avec terminal 5 '-phosphates. La fonction des enzymes de restriction est de détruire un autre ADN qui envahit les cellules. La plupart ont été étudiées chez bactérienne, mais quelques systèmes ont été trouvés dans les organismes eucaryotes. Ils sont aussi utilisés comme outils pour la dissection systématique et et cartographpie de chromosomes, base sur la détermination des séquences d'ADN, et ont permis de raccord et se recombiner gènes d'un organisme dans le génome d'une autre. CE 3.21.1.
Chromosome Duplication
Caractère Sexuel
Sites Fragiles Chromosomiques
Loci spécifique que affiché lors d'un vide (un caryotype uncondensed étirer rapprocher vues) sur une chromatid bras après mettre en culture cellules sous certaines conditions. Ces sites sont associés à une augmentation des aberrations fragilité. Ils sont classés comme fréquents ou rares, et par la culture spécifique conditions dans lesquelles ils développent. Fragile site loci sont nommés par les lettres "FRA" suivi par une désignation pour le chromosomique, et une lettre qui fait référence à laquelle fragile site (par exemple de ce chromosome FRAXA d ’ expiration fait référence fragile site A sur le chromosome X, c'est un rare acid-sensitive folique fragile associée au syndrome du site fragile X).
Ordre Temporel De Réplication De L'Adn
Dans l'ordre dans lequel l'ADN du génome est reproduit.
Protéine De La Région Du Y Déterminant Le Sexe
Un facteur de transcription qui joue un rôle essentiel dans le développement de la TESTES. C'est codée par un gène du chromosome Y et contient un domaine HMG-BOX spécifique qui se trouve dans les membres du SOX famille de facteurs de transcription.
Réarrangement Gène
Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.
Diptera
Un ordre de la classe Insecta. Des ailes, quand il est présent, numéro deux et distinguer diptères de mouches, tandis que les autres soi-disant halteres, ou la réduction de diptères séparées hindwings, d'autres insectes avec une paire d'ailes. L'ordre inclut les familles calliphoridae, Oestridae, Phoridae, sarcophagidae, Scatophagidae, Sciaridae, SIMULIIDAE, Tabanidae, Therevidae Trypetidae, Ceratopogonidae, Chironomidae CULICIDAE DROSOPHILIDAE ; ; ; ; ; ; ; MUSCIDAE GLOSSINIDAE TEPHRITIDAE et PSYCHODIDAE. Les larves de diptères espèces sont appelés "asticots (voir larve).