Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.

La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.

Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Cartographie du caryotype d'une cellule.

Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)

La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Vraie perte de portion d'un chromosome.

Les moyennes, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe D dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 13, 14 et 15.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.

La large, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe B dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 4 et 5.

Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un sarcome des couches profondes de la peau. Les tumeurs sont localement agressif a tendance à réapparaître mais rarement métastatiques. C'est peut être classé dans les différentes formes en fonction du type de cellule tumeurs proviennent de ou par ses caractéristiques : Variante d'pigmenté melanin-containing DERMAL des cellules dendritiques ; Myxoid variant, myxoid stroma des cellules ; Giant cellule variante caractérisé par des cellules géant dans les tumeurs et la variante Fibrosarcomatous chracterized par zones tumeur histologie indifférenciable de fibrosarcome.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Les bâtiments dans le noyau de cellules bactériennes ou contenant l'ADN, composée de génétique qui portent les informations essentielles à la cellule.

L'infirmier ségrégation des chromosomes pendant la méiose ou la mitose.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Nucleoprotein structures complexes qui contiennent l'ADN génomique nous et font partie du noyau de cellule de plantes.

Un ensemble de troubles caractérisée par un schéma autosomale dominante d'héritage avec des taux élevés de mutation spontanée et plusieurs neurofibromas ou neurilemmomas. Neurofibromatose De Type 1 (neurofibromatose généralisé) représente environ 95 % des cas, bien que plusieurs autres sous-types (par exemple, Neurofibromatosis neurofibromatose De Type 2, 3, etc.) ont été décrits. (De Neurochirurgie 1998 Nov ; 44 267-72) (4) :

Les bâtiments dans le noyau des cellules fongiques composée de ou contenant l'ADN, qui transportent l'information génétique essentiel de la cellule.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

L'alignement de chromosomes à homologue séquences.

Nucleoprotein structures complexes qui contiennent l'ADN génomique nous et font partie du noyau de cellule de mammifères.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.

L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.

Une tendance augmentée aux acquérir chromosome ABERRATIONS quand différents processus impliqué dans le chromosome réplication, réparation, ou la ségrégation est dysfonctionnel.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Les écarts par rapport aux valeurs moyennes pour un certain âge et sexe dans aucunes ou tout le texte suivant : Taille, poids, les proportions, développement osseux ou la maturation des traits. Inclus deux accélération et de retard de croissance.

La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.

Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

La large, metacentric chromosomes humains, appelé le groupe A dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 1, 2 et 3.

Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Court, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe E dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 16, 17 et 18.

La partie antérieure de la tête cela inclut la peau, muscles, et structures du front, yeux, nez, bouche, les joues et à la mâchoire.

Chromosomes dans lequel des fragments d'ADN exogène durée allant jusqu ’ à plusieurs centaines de kilobase paires ont été cloné dans la levure par ligature vers le vecteur séquences. Ces chromosomes artificiels sont très utilisée en biologie moléculaire pour construire des bibliothèques du génome complet des organismes supérieurs.

Gène suppresseur de tumeur située sur le long bras de chromosomes humains 22. Mutation ou une perte de ces gènes causes neurofibromatose De Type 2.

Survenant chez divers organismes processus par lequel nouveaux gènes sont une copie. Gene duplication peut entraîner une MULTIGENE famille ; supergenes ou PSEUDOGENES.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.

Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Gène suppresseur de tumeur située sur le long bras de chromosomes humains 17 dans la région 17q11.2. Starlz de ces gènes pense que cela cause neurofibromatose De Type 1, Watson de Stevens-Johnson et syndrome GUEPARD.

Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)

Un schwannome bénigne de la 8e nerf crânien (Vestibulocochlear sang-froid), surtout provenant de l 'agence (stimulation vestibulaire sang-froid) pendant le 5e ou 6e décennie de vie. Les signes cliniques sont : Audience perte ; migraine ; VERTIGO ; acouphène ; et douleur autour. Bilatérale neuromas acoustique sont associés à neurofibromatose De Type 2. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p673)