Un désordre métabolique héréditaire lié par enzyme déficient activité dans les pyruvate déshydrogénase complexe, entraînant une carence de Acetyl CoA et une réduction de la synthèse de l ’ acétylcholine. Les deux formes sont reconnus : Le nouveau-né et juvénile (néonatale. La forme est relativement cause commune d'acidose lactique rapportés chez les premières semaines de vie et peut également présentait un rash érythémateux. Les jeunes forme cadeaux avec une acidose lactique, alopécie, intermittent ataxie, crises ; et un rash érythémateux. (Hériter de chez J. Metab Dis 1996 ; 19, paragraphe 4 : 452-62) Autosomal récessifs et X-linked formes sont causées par des mutations dans les gènes pour les trois composants de ce enzymatiques multisubunit pyruvate déshydrogénase complexe. Une des mutations sur Xp22.2-p22.1 dans le gène de la composante E1 alpha du complexe mène à Leigh maladie.
Le composant du E1 Multienzyme pyruvate déshydrogénase COMPLEXE. C'est composé de deux sous-unités alpha (pyruvate déshydrogénase E1 sous-unité alpha) et 2 sous-unités bêta (pyruvate déshydrogénase E1 sous-unité bêta).
Complexes Multienzyme un responsable de la formation d'Acetyl coenzyme A du pyruvate. L ’ enzyme composantes sont pyruvate déshydrogénase (Lipoamide) ; dihydrolipoamide Acetyltransferase ; et Lipoamide alcool-déshydrogénase. Pyruvate déshydrogénase complexe est sujet à trois types de contrôle : Inhibé par acetyl-CoA et Nadh ; influencés par l'énergie de la cellule, et a inhibé les isoenzymes quand un spécifique de la sérine pyruvate décarboxylase est phosphorylée par l'ATP. Pyruvate déshydrogénase (Lipoamide) -Phosphatase catalyse la réactivation du complexe. (Encyclopedia Concise biochimie et de biologie moléculaire, 3ème éditeur)
Les maladies provoquées par la perte d'une ou plusieurs enzymes impliquées dans l'hydrolyse des liens mannoside (MANNOSIDASES). Les défauts dans l ’ activité enzymatique sont principalement associés à une mutation génétique de gènes qui code une particulier mannosidase isoenzyme.
Une enzyme qui catalyse la réaction Acetyltransferase utilisant Acetyl CoA comme un donneur et Acetyl dihydrolipoamide comme acceptor pour produire coenzyme A (HMG-CoA) et S-acetyldihydrolipoamide. Il annonce la sous-unité (E2) du pyruvate déshydrogénase complexe.
Le complexe de la déshydrogénase du 2-oxoglutarate est un ensemble multienzymatique clé dans le métabolisme des acides aminés et des acides gras, catalysant la conversion du 2-oxoglutarate en succinyl-CoA dans le cycle de Krebs.
Un contenant oxidoreductase flavoprotein qui catalyse la réduction de Lipoamide par Nadh céder dihydrolipoamide et NAD +, et cette enzyme est un composant de plusieurs complexes Multienzyme.
Un trouble urée cycle manifester dans l'enfance que léthargie, vomissements, convulsions, altérations du tonus musculaire, mouvements oculaires anormaux, et une augmentation du taux sérique de l'ammoniaque. La maladie est causée par une diminution de l ’ activité des CARBAMOYL-PHOSPHATE mitochondriale Synthase (AMMONIA). (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp50-1)
(Pyruvate déshydrogénase (Lipoamide)) -Phosphate Phosphohydrolase. Une enzyme qui catalyse le mitochondrial hydrolytique le retrait du disodique sur un groupe hydroxyle seryl spécifique de pyruvate déshydrogénase, réactive le complexe enzymatique. CE 3.1.3.43.
Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.
Oxidoreductases spécifiques pour cétones.
La coenzyme forme de vitamine B1 présente dans de nombreux des tissus animaux. C'est un produit intermédiaire du nécessaire de pyruvates et la déshydrogénase COMPLEXE KETOGLUTARATE déshydrogénase complexe.
Un acide octanoic comblé avec deux sulfurs alors que c'est parfois aussi appelé un acide dans des noms pentanoic combines. C'est biosynthesized par clivage de l'acide linoléique et est un coenzyme de oxoglutarate déshydrogénase (KETOGLUTARATE COMPLEXE déshydrogénase). Il est utilisé en voulant diététiques.
Un désordre métabolique héréditaire intralysosomal caractérisée par l'accumulation de lipides (sulfatides) et les MUCOPOLYSACCHARIDES. Taux excédentaires de tous deux substrats sont présents dans les urines. C'est un trouble de sulfatase (arylsulfatases A, B et C) qui est causée par la mutation de sulfatase-modifying factor-1. Détérioration neurologique est rapide.
Un composé intermédiaire dans le métabolisme des glucides, protéines, une déficience en Thiamine. Et graisses, l ’ oxydation est débile et il s ’ accumule dans les tissus nerveux, en particulier chez les structures de Stedman, 26e. (Éditeur)
Le pyruvate est un composé organique à trois carbones, issu de la glycolyse, qui joue un rôle central dans le métabolisme énergétique, servant de substrat pour la production d'acétyl-CoA dans le cycle de Krebs ou étant converti en lactate en l'absence de suffisamment d'oxygène.
Un dérivé d'acide acétique glacial qui contient deux atomes CHLORINE attachée à son groupe méthyle.
Enzymes Acetyl catalysant le transfert d'un groupe, généralement de Acetyl coenzyme A, à un autre élément. CE 2.3.1.