Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase
Un désordre métabolique héréditaire lié par enzyme déficient activité dans les pyruvate déshydrogénase complexe, entraînant une carence de Acetyl CoA et une réduction de la synthèse de l ’ acétylcholine. Les deux formes sont reconnus : Le nouveau-né et juvénile (néonatale. La forme est relativement cause commune d'acidose lactique rapportés chez les premières semaines de vie et peut également présentait un rash érythémateux. Les jeunes forme cadeaux avec une acidose lactique, alopécie, intermittent ataxie, crises ; et un rash érythémateux. (Hériter de chez J. Metab Dis 1996 ; 19, paragraphe 4 : 452-62) Autosomal récessifs et X-linked formes sont causées par des mutations dans les gènes pour les trois composants de ce enzymatiques multisubunit pyruvate déshydrogénase complexe. Une des mutations sur Xp22.2-p22.1 dans le gène de la composante E1 alpha du complexe mène à Leigh maladie.
Pyruvate Dehydrogenase (Lipoamide)
Complexe Du Pyruvate Déshydrogénase
Complexes Multienzyme un responsable de la formation d'Acetyl coenzyme A du pyruvate. L ’ enzyme composantes sont pyruvate déshydrogénase (Lipoamide) ; dihydrolipoamide Acetyltransferase ; et Lipoamide alcool-déshydrogénase. Pyruvate déshydrogénase complexe est sujet à trois types de contrôle : Inhibé par acetyl-CoA et Nadh ; influencés par l'énergie de la cellule, et a inhibé les isoenzymes quand un spécifique de la sérine pyruvate décarboxylase est phosphorylée par l'ATP. Pyruvate déshydrogénase (Lipoamide) -Phosphatase catalyse la réactivation du complexe. (Encyclopedia Concise biochimie et de biologie moléculaire, 3ème éditeur)
Mannosidoses
Dihydrolipoyllysine-Residue Acetyltransferase
Kétoglutarate Déhydrogénase Complex
Dihydrolipoamide Dehydrogenase
Déficit En Carbamoyl-Phosphate Synthase I
Un trouble urée cycle manifester dans l'enfance que léthargie, vomissements, convulsions, altérations du tonus musculaire, mouvements oculaires anormaux, et une augmentation du taux sérique de l'ammoniaque. La maladie est causée par une diminution de l ’ activité des CARBAMOYL-PHOSPHATE mitochondriale Synthase (AMMONIA). (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp50-1)
Pyruvate Dehydrogenase (Lipoamide)-Phosphatase
Déficits Immunitaires
Thiamine Pyrophosphate
La coenzyme forme de vitamine B1 présente dans de nombreux des tissus animaux. C'est un produit intermédiaire du nécessaire de pyruvates et la déshydrogénase COMPLEXE KETOGLUTARATE déshydrogénase complexe.
Acide Lipoïque
Un acide octanoic comblé avec deux sulfurs alors que c'est parfois aussi appelé un acide dans des noms pentanoic combines. C'est biosynthesized par clivage de l'acide linoléique et est un coenzyme de oxoglutarate déshydrogénase (KETOGLUTARATE COMPLEXE déshydrogénase). Il est utilisé en voulant diététiques.
Déficit Multiple En Sulfatases
Un désordre métabolique héréditaire intralysosomal caractérisée par l'accumulation de lipides (sulfatides) et les MUCOPOLYSACCHARIDES. Taux excédentaires de tous deux substrats sont présents dans les urines. C'est un trouble de sulfatase (arylsulfatases A, B et C) qui est causée par la mutation de sulfatase-modifying factor-1. Détérioration neurologique est rapide.