Désordre métabolique récessif autosomique causée par absents ou diminués pyruvate Carboxylase activité, l ’ enzyme qui régule la lipogenèse de la néoglucogenèse et la synthèse des neurotransmetteurs. Les signes cliniques sont : Une acidose lactique, convulsions, détresse respiratoire, marqué psychomotrice périodiques retarder, hypoglycemie, l'évolution clinique et une hypotonie. Pourrait être similaire à Leigh maladie. (De Am J Hum Genet 1998 Jun ; 62, paragraphe 6 : 1312-9)

Un biotin-dependent appartenant à la famille ligase enzyme qui catalyse l ’ ajout de CARBON pyruvate option, c'est se produit chez les plantes et animaux. Un déficit de cet enzyme provoquant des retards et psychomotrice LACTIC acidose, chez les nourrissons. CE 6.4.1.1.

Un déficit en les activités de biotin-dependent enzymes (propionyl-CoA Carboxylase, methylcrotonyl-CoA Carboxylase et pyruvate Carboxylase) due à l'un de deux congénitales chez biotine métabolisme. La forme est due aux néonatale HOLOCARBOXYLASE synthétase DEFICIENCY. La forme tardive est due à BIOTINIDASE DEFICIENCY.

Les maladies provoquées par la perte d'une ou plusieurs enzymes impliquées dans l'hydrolyse des liens mannoside (MANNOSIDASES). Les défauts dans l ’ activité enzymatique sont principalement associés à une mutation génétique de gènes qui code une particulier mannosidase isoenzyme.

Enzymes qui catalyser la fusion de deux molécules par la formation d'un lien carbon-carbon. Ce sont les enzymes carboxylating et sont souvent biotinyl-proteins. CE 6.4.

Un carboxy-lyase qui catalyse le la décarboxylation de (S) -2-Methyl-3-oxopropanoyl-CoA de micro-organismes propanoyl-CoA. Dans la réaction peut être lié à un transport de - c'est à travers la membrane cytoplasmique des ions.

J'adore ça, enzyme présente dans co-factor quantité infime dans chaque cellule est essentiellement liée aux protéines ou non glycosylés et est abondante dans le foie, rein, pancréas, levure, et du lait.

Un trouble urée cycle manifester dans l'enfance que léthargie, vomissements, convulsions, altérations du tonus musculaire, mouvements oculaires anormaux, et une augmentation du taux sérique de l'ammoniaque. La maladie est causée par une diminution de l ’ activité des CARBAMOYL-PHOSPHATE mitochondriale Synthase (AMMONIA). (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp50-1)

La forme de chez le nouveau-né de multiples Carboxylase DEFICIENCY causée par un défaut ou déficit en holocarboxylase synthétase. HLCS est l ’ enzyme biotine aux liens de façon covalente dépendant biotine carboxylases (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate Carboxylase et beta-methylcrotonyl-CoA Carboxylase).

Enzymes qui catalyser la fusion de deux molécules par la formation d'un lien carbon-nitrogen. CE 6.3.

Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.

La forme tardive de reçu plusieurs Carboxylase DEFICIENCY (déficience de l 'activité des enzymes biotin-dependent propionyl-CoA Carboxylase, methylcrotonyl-CoA Carboxylase et pyruvate Carboxylase) due à un défaut ou déficit en biotinidase essentielle pour les retraits de biotine ?

Un désordre métabolique héréditaire intralysosomal caractérisée par l'accumulation de lipides (sulfatides) et les MUCOPOLYSACCHARIDES. Taux excédentaires de tous deux substrats sont présents dans les urines. C'est un trouble de sulfatase (arylsulfatases A, B et C) qui est causée par la mutation de sulfatase-modifying factor-1. Détérioration neurologique est rapide.

Une enzyme qui catalyse la libération de biotine de biocytin. Chez l'humain, des anomalies de l ’ enzyme causent la bio de multiples Acidemia Carboxylase DEFICIENCY ou BIOTINIDASE DEFICIENCY.

Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.

Enzymes qui catalysent l ’ association d ’ un groupe de carboxyle pour un composé (carboxylases) ou le retrait d'un groupe de carboxyle (d ’ un composé Decarboxylases). CE 4.1.1.

Un carboxylating enzyme qui catalyse la conversion de l'ATP, acetyl-CoA et HCO3- à ADP, Orthophosphate et malonyl-CoA. C'est un biotinyl-protein qui catalysent aussi transcarboxylation. L'usine enzyme aussi carboxylates propanoyl-CoA et butanoyl-CoA (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 6.4.1.2.

La classe des enzymes qui catalyser la formation d'un lien entre deux substrat molécules, conjugué à l ’ hydrolyse d ’ un lien dans Pyrophosphate ATP ou un donneur d'énergie similaire, 28e Dorland. (Éditeur) CE 6.