Diagnostic Prénatal
Maladies Foetales
Ultrasonography, Prenatal
Grossesse
Prélèvement Villosités Choriales
Effets Différés De L'Exposition Prénatale Aux Facteurs De Risque
Soins Prénatals
Amniocentèse
Conseil Génétique
Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.
Avortement Thérapeutique
Liquide Amniotique
Un liquide limpide, jaune liquide qui enveloppes le FETUS dans le sac d'amnios. Au premier trimestre, c'est probablement un transsudat maternelle ou de plasma fœ tal. Au deuxième trimestre, liquide amniotique fœtal résulte essentiellement des poumons et les cellules de rein ou des substances dans ce liquide peut être éliminé pour tests diagnostic prénatal (amniocentèse).
Gestational Age
Deuxième Trimestre Grossesse
Malformations Multiples
Avortement Provoqué
Foetus
Issue Grossesse
Résultats de la conception suivie d'une grossesse, y compris VIVENT naissance ; Mortinaissance ; avortement ; induite avortement spontané. L'issue peut suivre personne physique ou l'insémination artificielle ou l'un des divers REPRODUCTIVE m'a assisté aux techniques tels que EMBRYO VIREMENT ou fertilisation EN vitro.
Maladies Chromosomiques
Thalassémie
Cordocentèse
Genetic Testing
Premier Trimestre Grossesse
Syndrome De Down
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Anasarque Foeto-Placentaire
Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels
Sensibilité Et Spécificité (
Hémoglobinopathies
Hydramnios
Une condition de anormalement haut volume FLUID amniotique, tels que supérieure à 2 000 ml dans le dernier trimestre et généralement diagnostiquée par l'échographie amniotique (FLUID INDEX). Elle est associée à de multiples DIABETES maternelle sucré, grossesse ; DISORDERS chromosomique ; et anomalies congénitales.
Congenital Abnormalities
Cardiopathies Congénitales
Généalogie
Troisième Trimestre Grossesse
Diagnostic Préimplantatoire
Ectromélie
Ultrasonography, Doppler, Color
Ultrasonography appliquant l'effet Doppler, avec la superposition de couleurs sur un flux d'informations que Gray Scale dans une image en temps réel ce type d'échographie parfaitement pour identifier l'emplacement de flux de haute vélocité (par exemple dans une sténose artérielle rénale) ou de localiser l'étendue de flux sanguin dans une certaine région.
Hernie Ombilicale
Une hernie dus à une imparfait ombilical la fermeture de la faiblesse de l'anneau, il apparaît comme une protubérance à l'ombilic skin-covered pendant pleurer, toux, ou straining. L'hernie en général se compose de épiploon ou petit intestin, la majorité sont une hernie ombilicale congénitale mais peut être acquis en raison de distension abdominale sévère.
Retrospective Studies
Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.
Bêta-Thalassémie
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse du bêta chaînes d'hémoglobine. Il y a des retards de la synthèse hémoglobine A dans la forme hétérozygote (thalassémie mineure asymptomatique), alors que pour la forme homozygote (thalassémie majeure, Cooley est de l'anémie, l'anémie méditerranéenne, Erythroblastic anémie), pouvant entraîner des complications graves et même la mort, hémoglobine A synthèse est absent.
Sex Determination Analysis
Coeur Foetal
Villosités Choriales
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Maladies Génétiques Congénitales
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
Enfants Siamois
Aneuploïdie
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Aberrations Chromosomiques
Delayed Diagnosis
Lésions Prénatales
Foetoscopie
Chromosomes Humains De La Paire 18
Fatal Outcome
Diagnostic Précoce
Malformation De Dandy-Walker
Une anomalie congénitale du système nerveux central marquée par l'échec de la ligne médiane structures du cervelet pour développer, de la dilatation du 4e ventricule, et vers le haut déplacement transversale au sinus, tentorium, et torcular. Caractéristiques cliniques inclure occipital tête à commander, une augmentation progressive de la fontanelle antérieure, exorbités, œdème papillaire, ataxie, nystagmus, troubles de la marche, et intellectuel compromis. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp294-5)
Malformations De L'Appareil Locomoteur
Genetic Linkage
Lévocardie
Anomalies congénitales dans lequel le cœur est dans la position normale (levocardia) dans le côté gauche du torse mais certains ou de l ’ abdomen ou le thorax viscères sont transposé latéralement (situs inversus). C'est connu comme situs inversus avec levocardia, ou isolées levocardia. C'est souvent associée à une déficience cardiaque et des anomalies splénique sévères tels que asplénie ou polysplenia.
Laparoschisis
Mosaïcisme
Atrésie De La Valve Pulmonaire
Une malformation cardiaque congénitale caractérisée par la réduction ou absence totale de l'ouverture entre le faites le ventricule droit et l'artère pulmonaire normal. Ça manque d'une valve pulmonaire, unoxygenated du sang dans le ventricule droit ne peut être efficacement pompée dans le poumon pour oxygénation. Les signes cliniques sont : Respiration rapide, cyanose, ventricule droit s'atrophier, et des bruits cardiaques anormaux (coeur MURMURS).
Chromosomes Humains De La Paire 13
Transfusion Foetomaternelle
Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.
Services De Génétique
Imperforation Anale
Une anomalie congénitale caractérisée par la persistance de la membrane anal, résultant en une fine membrane recouvrant le canal. Imperforation anal normale n'est pas toujours complète et est soigné par chirurgie chez les nourrissons. Ce défaut est souvent associée à des défauts TUBE neural ; syndrome du retard mental, et en bas.
Echocardiography, Four-Dimensional
Marqueur Génétique
Dystrophies Musculaires
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Hernie Diaphragmatique
Amyotrophies Spinales Infantiles
Un groupe de maladies héréditaires recessively cette fonctionnalité progressive atrophie musculaire et une hypotonie. Ils sont classés dans la maladie de type I (Werdnig-Hoffman), de type II (intermédiaire), et de type III (Kugelberg-Welander. De type I) la maladie est fatale dans l'enfance, de type II est tard et est associée à la forme infantile de la survie dans la deuxième ou troisième décennie. Type III a son apparition dans l'enfance, et de la lente progression J Med Genet. (Avril 1996 : 33, paragraphe 4) : 281-3)
Anencéphalie
Une malformation du système nerveux d'une neuropore antérieure de fermer. Enfants sont nés avec intacte de la moelle épinière, et brainstems cerebellums formation, mais le manque de structures neurales au-dessus de ce niveau. Le crâne est partiellement formé mais les yeux sont habituellement normale. Cette réaction peut être associée à un déficit en folates. Affecté nourrissons sont seulement capables de primitif (tronc cérébral) réflexes et l'habitude de ne pas survivre plus de deux semaines. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p247)
Oligoamnios
Grossesse Haut Risque
Grossesse dans lequel la mère et / ou FETUS sont à une dose supérieure à la normale ou risque de MORBIDITY époque prénatale. Causes inclure insuffisante, technique d'obstétrique précédent historique (CARE, l'avortement spontané), des antécédents de maladie maternelle De La Grossesse (HYPERTENSION gestationnel), et ainsi que des enfant, un âge avancé pour être mère supérieure à 35.
Agenesis of Corpus Callosum
Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.
Remnographie
Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.
Analyse Mutations Adn
Polymorphisme Fragment Adn
Exposition Maternelle
L ’ exposition de la femelle parent, humaine ou animale, potentiellement nocif de physique, chimique, ou des agents biologiques dans l'environnement, à des facteurs environnementaux pouvant inclure des radiations ionisantes, des organismes pathogènes produits toxiques qui peuvent affecter progéniture englobant pre-conception exposition maternelle.
Anomalies Du Tube Neural
Malformation congénitale du système nerveux central et structures adjacent liée à la fermeture du tube neural défectueux au cours du premier trimestre de grossesse survenant généralement entre jours de gestation. 18-29 ectodermal et Mesodermal des malformations (principalement au crâne et vertèbres) peuvent survenir en raison de défauts de fermeture du tube neural. (Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, pp31-41)
Prospective Studies
Malformation Congénitale Kystique Adénomatoïde Du Poumon
Dysraphisme Spinal
Des anomalies congénitales de la fermeture de un ou plusieurs fractures vertébrales arches, éventuellement associée à des malformations de la moelle épinière, racines nerveuses, fibreux congénitale groupes, et les lipomes, kystes. Ces malformations congénitales gamme de modérée (par exemple, Spina Bifida Occulta) à sévère, y compris rachischisis où il y a échec complet de fusion et de la moelle épinière tube neural, résultant de l ’ exposition de la moelle épinière à la surface. Dysraphisme Spinal inclut toutes les formes de spina bifida. La manière ouVerte s'appelle un spina bifida cystica et le fermé pharmaceutique est Spina Bifida Occulta. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p34)
Sang Foetal
Syndrome D'Hypoplasie Du Coeur Gauche
Un état causé par le sous-développement de toute la moitié gauche du coeur. C'est caractérisé par une hypoplasie de la gauche cavités cardiaques (crise ATRIUM ; UR VENTRICLE), l'aorte, la valvule AORTIC, et la valvule mitrale. Sévères symptômes apparaissent en début de l'enfance quand canal artériel se ferme.
Complications De La Grossesse
Hydronéphrose
Hétérozygote
Maternal-Fetal Exchange
Diagnostic
La détermination de la nature d'une maladie ou de condition, ou le distinguer d'une maladie ou de condition d'une autre. Vous êtes faits par examen clinique, des examens de laboratoire, ou quelque chose comme ça. Les programmes informatisés peuvent être utilisés pour améliorer le processus de décision.
Maladie Des Brides Amniotiques
Reproductibilité Des Résultats
Les données statistiques reproductibilité Des mesures (souvent dans un contexte clinique), y compris les procédures de test des techniques d ’ obtenir ou instrumentation reproductibles. Le concept inclut reproductibilité Des mesures physiologiques qui peuvent être utilisés pour développer des règles pour évaluer probabilités ou pronostic, ou de la réponse à un stimulus ; reproductibilité de survenue d ’ une maladie ; et reproductibilité des résultats expérimentaux.
Toxoplasmose Congénitale
Infection de protozoaire prénatal Toxoplasma gondii qui est associé à une blessure pour le développement du système nerveux foetale. La gravité de cette condition est liée au stade de grossesse au cours de laquelle l'infection se produit ; premier trimestre infections sont associés à un degré plus élevé de dysfonctionnement neurologique. Caractéristiques cliniques incluent une hydrocéphalie ; microcéphalie ; surdité ; ces calcifications cérébral ; crises ; et un retard psychomotrice. Des signes d'une infection systémique peut également être présents à la naissance, incluant fièvre, éruption cutanée et hépato-splénomégalie. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p735)
Avortement Illégal
Mutation
Erreurs Diagnostiques
Encéphalocèle
Tissu cérébral hernie à travers un défaut congénital ou acquis dans le crâne. La majorité encephaloceles congénitales ou occipital survenir dans les régions frontales. Caractéristiques cliniques concernent un pouvant être protuberant masse pulsatile. La quantité et le site de tissu neural proéminantes détermine le type et le degré de déficience neurologique. Des anomalies visuelles, retard de développement psychomoteur et déficits persistants fréquemment observée.
Steroid 21-Hydroxylase
Les isoenzymes du cytochrome P450 surrénale une enzyme qui catalyse le 21-hydroxylation de stéroïdes en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP21, Gene, convertis à précurseurs de progestérone (hormone stéroïde corticosurrénalienne CORTICOSTERONE ; hydrocortisone). Congénitales chez CYP21 cause hyperplasie surrénale congénitale (hyperplasie surrénale, CONGENITAL).
Myéloméningocèle
Rarement, congénital ou acquis, hernie sur méningée moelle épinière et du tissu osseux par un défaut dans la colonne vertébrale. La majorité de ces malfaçons survenir dans la région lombo-sacrée. Les signes cliniques sont : Paraplégie, perte de sensation dans le bas du corps, et incontinence. Cette réaction peut être associée au MALFORMATION Arnold-chiari et l'hydrocéphalie. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, pp35-6)
Chromosome X
Facteur Risque
Imagerie En Trois Dimensions
Le processus de générer une image en relief, by electronic, photographic ou d'autres méthodes. Par exemple, des images tridimensionnelles peuvent être générés par assembler tomographique multiples images avec l'aide d'un ordinateur, tandis que des images photographiques (holographie) peut être faite en exposant film au motif d'interférence créé quand deux sources de lumière laser briller sur un objet.
Karyotype
Chromosomes Humains De La Paire 21
Dysplasies Osseuses
Atrésie Intestinale
Ultrasonography, Doppler, Pulsed
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Cloaque
Une dilatation prolongée de la cavité caudally hindgut. Adultes oiseaux, reptiles, amphibiens, et de nombreux poissons mais quelques mammifères, cloaque est une chambre dans laquelle les tracts sur la reproduction, digestif et urinaire exercer leur contenu. Dans la plupart des mammifères, cloaque donne lieu à l ’ intestin grêle, BLADDER urinaire brock ; et aux organes génitaux.
Ultrasonography
Malformations Des Cloisons Cardiaques
Cordon Ombilical
Citrullinémie
Un groupe de maladies lié à un déficit en argininosuccinate Synthase l ’ enzyme qui entraîne une augmentation des concentrations sériques de citrulline. Chez les nouveau-nés, les signes cliniques inclure : Léthargie, hypotonie et d'épilepsie. Plus léger formes également survenir. L'enfance et formes adultes peuvent présenter des épisodes récurrents intermittente faiblesse, léthargie, ataxie, des changements de comportement, et dysarthrie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p49)
Valeur Prédictive Tests
En examinant et tests diagnostic, la probabilité qu'une personne avec un test positif est un vrai positif (soit a la maladie), est considéré comme la valeur d'un test positif ; considérant que la valeur pronostique de test dermique est la probabilité que la personne avec un négatif test n'a pas la valeur prédictive. Maladie est liée à la sensibilité et spécificité du test.
Alpha-Thalassémie
Lymphangiome Kystique
Follow-Up Studies
Méningocèle
Aminoacidopathies Congénitales
Biopsie
Aminoacidopathies Congénitales
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Hémophilie A
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Veine Azygos
Holoprosencéphalie
Ligne médiane cerveau antérieur, crâne et des malformations faciales résultant de l'échec de la segmentation subir prosencephalon embryonnaire et décolleté. Alobar prosencephaly est la forme la plus sévère et les caractéristiques anophtalmie ; Cyclopia ; la Severe INTELLECTUAL handicap ; fendu la lèvre inférieure ; fentes PALATE ; crises ; et microcéphalie. Semilobar holoprosencepaly est caractérisé par hypotelorism, microphthalmie, colobome, malformations nasale et variable degrés de INTELLECTUAL handicap. Lobar holoprosencephaly est associée à une démence légère (ou absents) malformations faciales et capacités intellectuelles allant de légères INTELLECTUAL handicap à la normale. Holoprosencéphalie est associé à des anomalies chromosomiques.
Maladies Rares
Facteur Temps
Globines
Malformations Urogénitales
Mucoviscidose
Une maladie génétique autosomale récessif exocrine glandes. Elle est provoquée par des mutations dans le gène codant pour la mucoviscidose conductance de transmembranaire régulateur exprimés dans plusieurs organes incluant le poumon, le pancréas, le système biliaire, et la hutte glandes. Mucoviscidose est caractérisé par un dysfonctionnement de sécrétion épithéliales ductal entraînant associée à une obstruction des voies aériennes respiratoires chroniques OBSTRUCTION ; INFECTIONS ;, insuffisance pancréatique maldigestion ; une déplétion hydrosodée ; et chaleur prostration.
Dépistage Néonatal
L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.
Spina Bifida Occulta
Un défaut congénital commun médiane de la fusion de l'arc vertébral sans moelle épinière ou protrusion des méninges. La lésion est également couvert par la peau. L5 et S1 sont les plus courants vertèbres impliqué, l'état peut être associée à un sommet de la zone de peau, des sinus dermique hyperpigmented, or an abnormal touffe de poil. La majorité des sujets avec cette malformation sont asymptomatiques mais il y a une incidence accrue de dysraphisme spinal Ostéophytose Vertébrale et lombaires. (Syndrome de Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p34)
Cohort Studies
Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.
Hypophosphatasie
Un désordre métabolique génétique résultant de déficit et de phosphatases alcalines sériques entraînant une hypercalcémie, la phosphaturie Ethanolamine phosphatemia et Ethanolamine. Les manifestations cliniques graves malformations du squelette qui ressemble à un rachitisme résistant aux vitamines D., échec du calvarium à se calcifier, dyspnée, cyanose, vomissements, constipation, calcinose rénale, de glissement, troubles de mouvement, les perles de la jonction costochondral, pauvre mec rachitique et des altérations de Dorland, 27. (Éditeur)
Mesure De La Clarté Nucale
Caryotype Xyy
Lymphangiome
Chromosomes Humains De La Paire 22
Périnatologie
Pronostic
Prevalence
Epidermolysis Bullosa
Postmodernisme
Une approche philosophique du XXe siècle ou style d'analyse culturelle qui cherche à révéler le produit social ou culturel conventionnelle de concepts, de personnes physiques ou universel. (D'urgences Dubose, l'illusion de confiance : Vers une Medical d'Éthique Théologique au Postmodern Age, Kluwer, 1995)
Hydrocéphalie
Atrésie De La Valve Tricuspide
Absence de l'orifice ATRIUM entre le bien et faites le ventricule droit, en présence d'une fibrillation défaut par laquelle tous atteint le retour veineux systémique du cœ ur gauche. Par conséquent, il y a une hypertrophie ventriculaire gauche (hypertrophie ventriculaire, à gauche) car le ventricule droit est absente ou pas fonctionnels.
Syndrome Du Cri-Du-Chat
Syndrome puéril, caractérisée par une croissance staturo-pondérale pleurer, félin, un retard mental, microcéphalie mongol tétraparésie, microphone, des opérations bilatérales et retrognathia, glossoptosis epicanthus, hypertelorism, et de petits organes génitaux externes. Elle est provoquée par une délétion du court de bras (5p- chromosome 5).
Echoencephalography
Syndrome De Klippel-Trénaunay
Trimestres Grossesse
Clinical Enzyme Tests
Séquestration Bronchopulmonaire
Une anomalie dans lequel une masse de tissu pulmonaire normal non fonctionnels manque de connexion avec le tracheobroncheal arbre et reçoit un apport sanguin anormal descendant thoraciques ou en provenance de l'aorte abdominale. La masse peut être extralobar, c 'est-à-dire, complètement séparé de normalement connecté pulmonaire ou intralobar, c' est-à-dire, en partie entourée de poumon normal.
Israel
Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Israel" est généralement référé à un pays situé dans la région du Moyen-Orient et non à un terme médical. Si vous cherchez des informations médicales liées à Israël, je peux vous fournir certaines statistiques ou caractéristiques de santé générales concernant le pays si vous le souhaitez.
Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied
Microcéphalie
Lipidoses
Conditions caractérisé par dépôt de complexes immuns en raison de troubles lipidiques anormale dans le métabolisme lipidique, tels que des maladies héréditaires impliquant les enzymes requise pour des anomalies lipidiques dépression. Ils sont classés par l ’ enzyme defect or par le genre de lipides impliqué.
Sondes Adn
Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.
Soins Post-Natals
46, XY Disorders of Sex Development
Chromosome X Humain
Chondrodysplasie Ponctuée
Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.
Communication Aortopulmonaire
Une anomalie du développement dans lequel la spirale (aortopulmonary) septum complètement échoué à diviser l'aorte ascendante et Truncus artériel dans l'artère pulmonaire. Cette communication anormale entre les deux vaisseaux importants d'habitude, au-dessus de leurs valves (AORTIC valvule ; valve pulmonaire).
Allèles
Drépanocytose
Exstrophie Vésicale
Une anomalie congénitale dans laquelle le BLADDER urinaire est une malformation et exposés, intérieur, et ABDOMINAL protruded à travers le mur. Elle est provoquée par la fermeture défauts impliquant le devant-haut surface de la vessie, aussi bien que la paroi abdominale inférieure ; PEAU ; les muscles ; et l'os pubien.
Ichtyose Lamellaire
Ichtyose hérité congénital, une maladie chronique comme autosomique récessive. Nourrissons naissent, entourés d'une membrane collodion prodigue en quelques semaines. Desquamation généralisée est et gravées grayish-brown quadrilatéral gammes, adhérant à leurs centres et libre sur les bords. Dans certains cas, des écailles si épais qu'ils semblent barrière de protection.
Réaction Faussement Positive
Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Un parapluie terme utilisé pour désigner un modèle de handicaps et des anomalies qui résultent de l ’ exposition foetale à l'éthanol pendant la grossesse. Elle comporte toute une gamme phénotypique qui peut varient beaucoup de personnes, mais remarquablement inclut un ou plusieurs des antécédents suivants : Caractéristiques faciales, dysmorphism CROISSANCE fœtal, retard d ’ anomalies du système nerveux central, un dysfonctionnement cognitif et / ou comportemental, naissance défauts. Le niveau de consommation d'alcool maternel ne veut pas forcément corréler directement avec la gravité de la maladie.
Séquence Nucléotidique
Syndrome De Prune Belly
Hémophilie B
Une déficience en facteur IX de coagulation sanguine héréditaire comme un trouble X-linked. (Aussi connu comme Noël Disease, après le premier patient étudié en détail, pas la sainte journée.) Historical et caractéristiques cliniques ressemblent à celles de l'hémophilie hémophilie A (classique), mais les patients avec moins de symptômes. Cadeau de la sévérité des saignements est généralement similaire chez membres d'une même famille. De nombreux patients sont asymptomatiques jusqu'à ce système hémostatique est stressé par chirurgie ou un traumatisme. Traitement est semblable à celui d'hémophilie A. (De Cecil Le manuel de médecine, 19e Ed, p1008)
Polydactylie
Tomodensitomètre
Questionnaire
Syndromes De La Crosse Aortique
Affections provoquant des anomalies dans les artères de branches de l'aorte ascendante, la partie de l'aorte. Ces tardifs sont les résultats de l ’ occlusion ou altération de l ’ afflux sanguin dans le bras ou head-neck région conduisant à des anomalies neurologiques et faiblesse dans un bras. Ces tardifs sont associés à l ’ athérosclérose malformations vasculaires ; ; ; traumatisme et caillots sanguins.
Syndrome De Klinefelter
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)