Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
Conditions du physiopathologiques FETUS dans l'utérus. Des maladies fœtal peuvent être traités par traitements fœtal.
La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.
Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.
Une méthode pour diagnostiquer des maladies fœtal en sélectionnant les cellules du chorionique du placenta placentaire pour une analyse ADN, présence de bactéries, concentration des métabolites, etc. l'avantage sur amniocentèse c'est la procédure peut être effectuée au premier trimestre.
Les conséquences d'exposer le FETUS in utero à certains facteurs, tels que LA NUTRITION stress physiologique phénomènes physiologique ; ; ; ; la drogue, les radiations physique ou chimique et d'autres facteurs. Ces conséquences sont observées plus tard dans la descendance après naissance.
La femme enceinte soins dispensés afin de prévenir les complications, et réduire l ’ incidence des maternelle et une mortalité prénatale.
Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.
Avortement effectuée en raison de possibles défauts fœtal.
Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.
Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.
Avortement induit à sauver la vie ou la santé d'une femme enceinte. De Dorland, 28 (éditeur)
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.
Un liquide limpide, jaune liquide qui enveloppes le FETUS dans le sac d'amnios. Au premier trimestre, c'est probablement un transsudat maternelle ou de plasma fœ tal. Au deuxième trimestre, liquide amniotique fœtal résulte essentiellement des poumons et les cellules de rein ou des substances dans ce liquide peut être éliminé pour tests diagnostic prénatal (amniocentèse).
L'âge de la conceptus, début de l'heure de la fertilisation. Dans les obstétrique, l'âge gestationnel est souvent estimé comme étant le temps du dernier jour du dernier menstruations qui est d'environ 2 semaines avant OVULATION et fécondation.
Le tiers du milieu d'un enfant humain, depuis le début du XVe dans la 28e semaine complète (99 à 196 jours) de gestation.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Intentionnel le retrait du fœtus de l'utérus par plusieurs techniques. (POPLINE 1978)
L'enfant à naître jeune d'une viviparous mammifère, dans la période postembryonic, après le major structures ont été évoqués. Chez l'homme, le futur jeune de la fin de la huitième semaine suivant la conception jusqu'à naissance, aussi éminent des premières EMBRYO, un mammifère.
Résultats de la conception suivie d'une grossesse, y compris VIVENT naissance ; Mortinaissance ; avortement ; induite avortement spontané. L'issue peut suivre personne physique ou l'insémination artificielle ou l'un des divers REPRODUCTIVE m'a assisté aux techniques tels que EMBRYO VIREMENT ou fertilisation EN vitro.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
Un groupe de anemias hémolytique héréditaire dans laquelle il n'y a une diminution de la synthèse d ’ un ou plusieurs chaînes hémoglobine polypeptide. Il y a plusieurs types génétique avec les photos comprises entre à peine détectable hématologiques graves ou fatales anomalie à l ’ anémie.
La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.
La collection des échantillons de sang fœtal typiquement par échographie endoscopique GUIDED bien AIGUILLE ASPIRATION de la veine ombilicale.
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
Le début d'un troisième enfant humain, depuis le premier jour du dernier normal règles (menstruations) à la fin de semaine 14 (98 jours) de gestation.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Séreuse accumulation anormale de liquide dans deux ou plusieurs compartiments foetale, tels que peau ; plèvre ; péricarde ; placenta ; péritoine ; FLUID amniotique. Général œdème fœtal non-immunologic peuvent être d ’ origine ou d ’ origine immunologique comme une érythroblastose fetalis.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Les petits en développement de mort in utero. Naissance d'une mort FETUS est mort-né.
Des conditions cliniques provoqués par une constitution (sexe sexe chromosome anormal chromosome ABERRATIONS), dans laquelle il n'y a le sexe te manque ou supplémentaires (soit chromosome matériel tout un chromosome ou un chromosome segment).
Classification binaire mesures d ’ évaluation de résultats. Sensibilité ni vous rappeler la proportion de faux positifs. La précision est la probabilité de bien déterminer l'absence d'une condition. (Dictionnaire d'hier, d'épidémiologie, 2d éditeur)
Un groupe de troubles héréditaire, caractérisée par des modifications structurelles au sein de la molécule d'hémoglobine.
Une condition de anormalement haut volume FLUID amniotique, tels que supérieure à 2 000 ml dans le dernier trimestre et généralement diagnostiquée par l'échographie amniotique (FLUID INDEX). Elle est associée à de multiples DIABETES maternelle sucré, grossesse ; DISORDERS chromosomique ; et anomalies congénitales.
Une malformation des organes ou parties du corps pendant le développement in utero.
Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Le dernier tiers d'un humain depuis le début de grossesse, le 29 à travers le 42e semaine complète (197 à 294 jours) de gestation.
Détermination de la nature d'un état pathologique ou maladie dans l ’ ovule ; zygote ; ou blastocyste avant l'implantation. Analyse cytogénétique est réalisée pour déterminer la présence ou absence de maladie génétique.
Érythropoïétines dégueu l'hypo- ou d ’ un ou plusieurs os longs de un ou plusieurs membres. Le concept inclut Amelia, hemimelia, phocomélie, et sirenomelia.
Ultrasonography appliquant l'effet Doppler, avec la superposition de couleurs sur un flux d'informations que Gray Scale dans une image en temps réel ce type d'échographie parfaitement pour identifier l'emplacement de flux de haute vélocité (par exemple dans une sténose artérielle rénale) ou de localiser l'étendue de flux sanguin dans une certaine région.
Une hernie dus à une imparfait ombilical la fermeture de la faiblesse de l'anneau, il apparaît comme une protubérance à l'ombilic skin-covered pendant pleurer, toux, ou straining. L'hernie en général se compose de épiploon ou petit intestin, la majorité sont une hernie ombilicale congénitale mais peut être acquis en raison de distension abdominale sévère.
Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.
Les femmes enceintes, comme culturelle, psychologique, ou des entités sociologique.
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse du bêta chaînes d'hémoglobine. Il y a des retards de la synthèse hémoglobine A dans la forme hétérozygote (thalassémie mineure asymptomatique), alors que pour la forme homozygote (thalassémie majeure, Cooley est de l'anémie, l'anémie méditerranéenne, Erythroblastic anémie), pouvant entraîner des complications graves et même la mort, hémoglobine A synthèse est absent.
Validation du sexe d'un individu par l'inspection des gonades et / ou en tests génétiques.
Le cœur du fœtus de viviparous animal, et concerne le coeur sur une période postembryonic embryonnaire et sont différentiés du cœur (coeur / embryologie) uniquement sur la base de temps.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Les projections, vasculaire threadlike du chorion. Chorionique du placenta peut être libre ou intégrés au DECIDUA formant le site d 'échange de substances entre sang maternel et fœ tal (placenta).
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Enfants Siamois, ou jumeaux siamois, est un terme utilisé pour décrire deux (ou plus) fœtus qui sont partiellement ou entièrement liés par la naissance, résultant d'une fission incomplète de l'embryon.
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Non-optimal intervalle de temps entre le début des symptômes, une pièce d'identité, et l ’ initiation du traitement.
Les dégâts sur la EMBRYO, ou de mammifères FETUS avant la naissance. Les dommages peuvent être dues à des facteurs incluant biologique, chimique, ou physique.
Un examen endoscopique, le traitement ou la chirurgie du fœtus et cavité amniotique abdominale ou à l ’ utérus entrée.
Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.
Mort résultant de la présence d'une maladie dans un individu, comme indiqué par un seul rapport ou un nombre limité de patients. Ça devrait être différenciés des physiologique l ’ arrêt de mort, la vie et d'une époque, une surveillance épidémiologique ou concept statistique.
Une boule porno c'est obstrué.
Chez les patients méthodes pour déterminer la nature d'un trouble de la maladie ou à ses débuts de progression. Généralement, un diagnostic précoce améliorent le pronostic et TRAITEMENT tour.
Une anomalie congénitale du système nerveux central marquée par l'échec de la ligne médiane structures du cervelet pour développer, de la dilatation du 4e ventricule, et vers le haut déplacement transversale au sinus, tentorium, et torcular. Caractéristiques cliniques inclure occipital tête à commander, une augmentation progressive de la fontanelle antérieure, exorbités, œdème papillaire, ataxie, nystagmus, troubles de la marche, et intellectuel compromis. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp294-5)
Anomalie congénitale et provoquer des déformations aux troubles du système musculo-squelettique.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Anomalies congénitales dans lequel le cœur est dans la position normale (levocardia) dans le côté gauche du torse mais certains ou de l ’ abdomen ou le thorax viscères sont transposé latéralement (situs inversus). C'est connu comme situs inversus avec levocardia, ou isolées levocardia. C'est souvent associée à une déficience cardiaque et des anomalies splénique sévères tels que asplénie ou polysplenia.
Un défaut congénital avec de grandes fissure dans le mur ABDOMINAL latérales à, mais pas du, l'ombilic. Il en résulte une extrusion de viscères. Contrairement à omphalocèle, une hernie structures in laparoschisis ne sont pas couvertes par un sac ou péritoine.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
Une malformation cardiaque congénitale caractérisée par la réduction ou absence totale de l'ouverture entre le faites le ventricule droit et l'artère pulmonaire normal. Ça manque d'une valve pulmonaire, unoxygenated du sang dans le ventricule droit ne peut être efficacement pompée dans le poumon pour oxygénation. Les signes cliniques sont : Respiration rapide, cyanose, ventricule droit s'atrophier, et des bruits cardiaques anormaux (coeur MURMURS).
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Le passage transplacentaire du sang dans la circulation de l'organisme. (Dorland, 27 e)
Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.
L'âge de la mère de grossesse.
Organisé services à fournir diagnostic, traitement et prévention des troubles génétiques.
Une anomalie congénitale caractérisée par la persistance de la membrane anal, résultant en une fine membrane recouvrant le canal. Imperforation anal normale n'est pas toujours complète et est soigné par chirurgie chez les nourrissons. Ce défaut est souvent associée à des défauts TUBE neural ; syndrome du retard mental, et en bas.
En trois dimensions dynamique échocardiographie utilisant l'autre dimension de temps de transmettre le perception cinématographique de mouvement. (Mayo Clin proc 1993 ; 68 : 221-40)
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Un groupe hétérogène de myopathies héréditaire, caractérisée par la maigreur et faiblesse du muscle squelettique. Ils sont rangés par les sites de muscle ONSET ; faiblesse ; ANS héritage génétique et habitudes.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Protrusion de structures abdominale dans le thorax du fait de défauts congénitaux ou traumatisant dans le diaphragme respiratoire.
Un groupe de maladies héréditaires recessively cette fonctionnalité progressive atrophie musculaire et une hypotonie. Ils sont classés dans la maladie de type I (Werdnig-Hoffman), de type II (intermédiaire), et de type III (Kugelberg-Welander. De type I) la maladie est fatale dans l'enfance, de type II est tard et est associée à la forme infantile de la survie dans la deuxième ou troisième décennie. Type III a son apparition dans l'enfance, et de la lente progression J Med Genet. (Avril 1996 : 33, paragraphe 4) : 281-3)
Une malformation du système nerveux d'une neuropore antérieure de fermer. Enfants sont nés avec intacte de la moelle épinière, et brainstems cerebellums formation, mais le manque de structures neurales au-dessus de ce niveau. Le crâne est partiellement formé mais les yeux sont habituellement normale. Cette réaction peut être associée à un déficit en folates. Affecté nourrissons sont seulement capables de primitif (tronc cérébral) réflexes et l'habitude de ne pas survivre plus de deux semaines. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p247)
Une condition de anormalement bas volume FLUID amniotique. Cause principale incluant des malformations fœ tale TRACT urinaire, retard CROISSANCE ; gestationnel du foetus HYPERTENSION ; la nicotine ; et PROLONGÉE grossesse.
Grossesse dans lequel la mère et / ou FETUS sont à une dose supérieure à la normale ou risque de MORBIDITY époque prénatale. Causes inclure insuffisante, technique d'obstétrique précédent historique (CARE, l'avortement spontané), des antécédents de maladie maternelle De La Grossesse (HYPERTENSION gestationnel), et ainsi que des enfant, un âge avancé pour être mère supérieure à 35.
Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.
Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.
L ’ exposition de la femelle parent, humaine ou animale, potentiellement nocif de physique, chimique, ou des agents biologiques dans l'environnement, à des facteurs environnementaux pouvant inclure des radiations ionisantes, des organismes pathogènes produits toxiques qui peuvent affecter progéniture englobant pre-conception exposition maternelle.
Malformation congénitale du système nerveux central et structures adjacent liée à la fermeture du tube neural défectueux au cours du premier trimestre de grossesse survenant généralement entre jours de gestation. 18-29 ectodermal et Mesodermal des malformations (principalement au crâne et vertèbres) peuvent survenir en raison de défauts de fermeture du tube neural. (Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, pp31-41)
Observation d'une population pour un nombre suffisant de personnes sur un nombre suffisant d'années pour générer l ’ incidence ou de taux de mortalité consécutive à la sélection du groupe d'étude.
Une anomalie dans les poumons développement qui est caractérisé par une masse multicystic adénomateux résultant d'une prolifération du terminal bronches avec une réduction consécutive des alvéoles pulmonaires. Cette anomalie est classée dans trois types par le kyste taille.
Des anomalies congénitales de la fermeture de un ou plusieurs fractures vertébrales arches, éventuellement associée à des malformations de la moelle épinière, racines nerveuses, fibreux congénitale groupes, et les lipomes, kystes. Ces malformations congénitales gamme de modérée (par exemple, Spina Bifida Occulta) à sévère, y compris rachischisis où il y a échec complet de fusion et de la moelle épinière tube neural, résultant de l ’ exposition de la moelle épinière à la surface. Dysraphisme Spinal inclut toutes les formes de spina bifida. La manière ouVerte s'appelle un spina bifida cystica et le fermé pharmaceutique est Spina Bifida Occulta. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p34)
Sang du fœtus. Échange de nutriments et perdre entre le sang maternel se fait par le fœ tus et le placenta. Le sang du cordon ombilical est contenue dans le sang ombilical vaisseaux (cassé le fil) à la livraison.
Un état causé par le sous-développement de toute la moitié gauche du coeur. C'est caractérisé par une hypoplasie de la gauche cavités cardiaques (crise ATRIUM ; UR VENTRICLE), l'aorte, la valvule AORTIC, et la valvule mitrale. Sévères symptômes apparaissent en début de l'enfance quand canal artériel se ferme.
Les conditions ou processus pathologiques associés à la grossesse. Elles peuvent survenir pendant ou après la grossesse, et aux petits malaises vont de graves maladies qui nécessitent de maladies, y compris les interventions médicales en femmes enceintes, et une grossesse chez les femmes malades.
Une augmentation anormale ou gonflement de calculs due à une dilatation des calculs Calices et les calculs du bassin. C'est souvent associée à une obstruction à l'uretère ou un risque de maladies qui empêche l'urine dans le drainage normale BLADDER urinaire.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Échange de substances entre le sang maternel et le sang du foetus au placenta via CIRCULATION placentaire. La barrière placentaire exclut ou microbienne transmission virale.
La détermination de la nature d'une maladie ou de condition, ou le distinguer d'une maladie ou de condition d'une autre. Vous êtes faits par examen clinique, des examens de laboratoire, ou quelque chose comme ça. Les programmes informatisés peuvent être utilisés pour améliorer le processus de décision.
Mâchoire anormalement petite.
Un trouble présente dans le nouveau-né dans lequel une constriction sonne ou catégories, causant des dépressions, des tissus mous encercler chiffres, des extrémités, ni les membres et parfois le cou, thorax ou l'abdomen. Ils peuvent être associées à l ’ amputations.
Les données statistiques reproductibilité Des mesures (souvent dans un contexte clinique), y compris les procédures de test des techniques d ’ obtenir ou instrumentation reproductibles. Le concept inclut reproductibilité Des mesures physiologiques qui peuvent être utilisés pour développer des règles pour évaluer probabilités ou pronostic, ou de la réponse à un stimulus ; reproductibilité de survenue d ’ une maladie ; et reproductibilité des résultats expérimentaux.
Infection de protozoaire prénatal Toxoplasma gondii qui est associé à une blessure pour le développement du système nerveux foetale. La gravité de cette condition est liée au stade de grossesse au cours de laquelle l'infection se produit ; premier trimestre infections sont associés à un degré plus élevé de dysfonctionnement neurologique. Caractéristiques cliniques incluent une hydrocéphalie ; microcéphalie ; surdité ; ces calcifications cérébral ; crises ; et un retard psychomotrice. Des signes d'une infection systémique peut également être présents à la naissance, incluant fièvre, éruption cutanée et hépato-splénomégalie. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p735)
Fin de la grossesse dans des conditions autorisées en vertu des lois locales POPLINE Thesaurus. (1991)
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Incorrect diagnostics après l'examen clinique et technique examens diagnostiques.
Tissu cérébral hernie à travers un défaut congénital ou acquis dans le crâne. La majorité encephaloceles congénitales ou occipital survenir dans les régions frontales. Caractéristiques cliniques concernent un pouvant être protuberant masse pulsatile. La quantité et le site de tissu neural proéminantes détermine le type et le degré de déficience neurologique. Des anomalies visuelles, retard de développement psychomoteur et déficits persistants fréquemment observée.
Les isoenzymes du cytochrome P450 surrénale une enzyme qui catalyse le 21-hydroxylation de stéroïdes en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP21, Gene, convertis à précurseurs de progestérone (hormone stéroïde corticosurrénalienne CORTICOSTERONE ; hydrocortisone). Congénitales chez CYP21 cause hyperplasie surrénale congénitale (hyperplasie surrénale, CONGENITAL).
Rarement, congénital ou acquis, hernie sur méningée moelle épinière et du tissu osseux par un défaut dans la colonne vertébrale. La majorité de ces malfaçons survenir dans la région lombo-sacrée. Les signes cliniques sont : Paraplégie, perte de sensation dans le bas du corps, et incontinence. Cette réaction peut être associée au MALFORMATION Arnold-chiari et l'hydrocéphalie. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, pp35-6)
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.
Le processus de générer une image en relief, by electronic, photographic ou d'autres méthodes. Par exemple, des images tridimensionnelles peuvent être générés par assembler tomographique multiples images avec l'aide d'un ordinateur, tandis que des images photographiques (holographie) peut être faite en exposant film au motif d'interférence créé quand deux sources de lumière laser briller sur un objet.
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.
Oblitération congénitale de la lumière de l ’ intestin, avec l'iléon impliqué dans 50 % des cas et le jéjunum et du duodénum après en fréquence. C'est la cause la plus fréquente de INTESTINAL OBSTRUCTION dans NEWBORNS. (De Stedman, 25e éditeur)
Ultrasonography appliquant l'effet Doppler, avec vélocité détection combinée à portée de la discrimination. De courts éclats d'échographie sont transmises à intervalles réguliers et les échos sont demodulated comme leur retour.
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Une dilatation prolongée de la cavité caudally hindgut. Adultes oiseaux, reptiles, amphibiens, et de nombreux poissons mais quelques mammifères, cloaque est une chambre dans laquelle les tracts sur la reproduction, digestif et urinaire exercer leur contenu. Dans la plupart des mammifères, cloaque donne lieu à l ’ intestin grêle, BLADDER urinaire brock ; et aux organes génitaux.
La visualisation de structures profonde du corps en enregistrant les reflets ou échos d'ultrasons dirigé dans les tissus. Ou utiliser des ultrasons pour l ’ imagerie diagnostique emploie des fréquences comprises entre 1,6 pour 10 mégahertz.
Anomalies dans le coeur septum entraînant une communication anormale entre la gauche et droite cavités du cœ ur anormaux. Le flux sanguin dans son coeur peut être due à des anomalies dans le septum auriculaire, le septum ventriculaire, ou les deux.
La structure en corde entortillée flexible relie un développer FETUS au placenta chez les mammifères. Le cordon contient vaisseaux sanguins qui transportent l ’ oxygène et nutriments de la mère au fœ tus et des déchets provenant du fœtus.
Un groupe de maladies lié à un déficit en argininosuccinate Synthase l ’ enzyme qui entraîne une augmentation des concentrations sériques de citrulline. Chez les nouveau-nés, les signes cliniques inclure : Léthargie, hypotonie et d'épilepsie. Plus léger formes également survenir. L'enfance et formes adultes peuvent présenter des épisodes récurrents intermittente faiblesse, léthargie, ataxie, des changements de comportement, et dysarthrie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p49)
En examinant et tests diagnostic, la probabilité qu'une personne avec un test positif est un vrai positif (soit a la maladie), est considéré comme la valeur d'un test positif ; considérant que la valeur pronostique de test dermique est la probabilité que la personne avec un négatif test n'a pas la valeur prédictive. Maladie est liée à la sensibilité et spécificité du test.
Femelle parents, humaine ou animale.
Le lien ou son absence entre une femme enceinte et son FETUS.
Anomalie congénitale du système respiratoire.
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse de l'alpha chaînes d'hémoglobine. La gravité de cet état peut varier d'une légère anémie à mort, en fonction du nombre de gènes supprimé.
Une croissance kystique provenant du tissu lymphatique. C'est habituellement trouvé dans le cou, aisselle ou aine.
Études dans lesquelles les individus ou populations sont suivis pour évaluer l'issue des expositions, procédures ou d'une caractéristique, par exemple, la survenue de maladie.
Une protubérance congénital ou acquis des méninges sans tissus, dans un petit défaut dans le crâne ou colonne vertébrale.
Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.
Retirer et examen pathologique de spécimens en forme de petits morceaux de tissus du corps vivant.
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Le classique hémophilie résultant d'une déficience en facteur VIII. C'est une affection héréditaire de la coagulation sanguine permanent, caractérisée par une tendance à saigner.
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Une veine qui surgit de la veine lombaire ascendante ou la veine cave, entre dans le thorax à travers la sténose aortique orifice dans le diaphragme, et se termine dans la veine cave supérieure.
Ligne médiane cerveau antérieur, crâne et des malformations faciales résultant de l'échec de la segmentation subir prosencephalon embryonnaire et décolleté. Alobar prosencephaly est la forme la plus sévère et les caractéristiques anophtalmie ; Cyclopia ; la Severe INTELLECTUAL handicap ; fendu la lèvre inférieure ; fentes PALATE ; crises ; et microcéphalie. Semilobar holoprosencepaly est caractérisé par hypotelorism, microphthalmie, colobome, malformations nasale et variable degrés de INTELLECTUAL handicap. Lobar holoprosencephaly est associée à une démence légère (ou absents) malformations faciales et capacités intellectuelles allant de légères INTELLECTUAL handicap à la normale. Holoprosencéphalie est associé à des anomalies chromosomiques.
Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
Éléments de contribuer à intervalles de temps limitée, notamment des résultats ou situations.
Une superfamille des protéines contenant le Robert pli qui se compose de 6-8 hélice alpha hème enclosing characterstic organisés en structure.
Anomalie congénitale du système génito-urinaire soit dans le mâle ou femelle.
Une maladie génétique autosomale récessif exocrine glandes. Elle est provoquée par des mutations dans le gène codant pour la mucoviscidose conductance de transmembranaire régulateur exprimés dans plusieurs organes incluant le poumon, le pancréas, le système biliaire, et la hutte glandes. Mucoviscidose est caractérisé par un dysfonctionnement de sécrétion épithéliales ductal entraînant associée à une obstruction des voies aériennes respiratoires chroniques OBSTRUCTION ; INFECTIONS ;, insuffisance pancréatique maldigestion ; une déplétion hydrosodée ; et chaleur prostration.
L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.
Un défaut congénital commun médiane de la fusion de l'arc vertébral sans moelle épinière ou protrusion des méninges. La lésion est également couvert par la peau. L5 et S1 sont les plus courants vertèbres impliqué, l'état peut être associée à un sommet de la zone de peau, des sinus dermique hyperpigmented, or an abnormal touffe de poil. La majorité des sujets avec cette malformation sont asymptomatiques mais il y a une incidence accrue de dysraphisme spinal Ostéophytose Vertébrale et lombaires. (Syndrome de Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p34)
Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.
Un désordre métabolique génétique résultant de déficit et de phosphatases alcalines sériques entraînant une hypercalcémie, la phosphaturie Ethanolamine phosphatemia et Ethanolamine. Les manifestations cliniques graves malformations du squelette qui ressemble à un rachitisme résistant aux vitamines D., échec du calvarium à se calcifier, dyspnée, cyanose, vomissements, constipation, calcinose rénale, de glissement, troubles de mouvement, les perles de la jonction costochondral, pauvre mec rachitique et des altérations de Dorland, 27. (Éditeur)
Une échographie prénatale de doser le tissu mou derrière le cou du foetus soit les translucide zone sous la peau à l'arrière du cou du foetus (La clarté nucale) ou la distance entre os occipital de la peau extérieure line (nucaIes fois) est mesurée.
Chez les hommes anormaux constitution génétique caractérisée par un chromosome Y supplémentaire.
Une tumeur bénigne résultant d'une malformation congénitale du système lymphatique. Lymphangioendothelioma est un type de lymphangioma dans lesquelles des cellules endothéliales sont le principal composant.
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
La branche de la médecine a affaire avec le fœtus et nourrisson pendant la période périnatale périnatale. La période commence avec la 28e semaine de gestation et finit 28 jours après la naissance. (De Dorland, 27 e)
Une prédiction du résultat probable d'une maladie basé sur un individu et l'état de la série habituelle de la maladie comme dans des situations similaires.
Le nombre total de cas de maladie dans une population à une heure précise. C'est incidence différenciée des qui se rapporte au nombre de nouveaux cas dans la population à un moment donné.
Groupe de troubles génétiquement déterminées caractérisé par la formation de vésicules sur la peau et muqueuse. Il y a quatre formes majeures : Acquise, simple, et de la jonction dystrophic. Chaque institution, organe trois a plusieurs variétés.
Une approche philosophique du XXe siècle ou style d'analyse culturelle qui cherche à révéler le produit social ou culturel conventionnelle de concepts, de personnes physiques ou universel. (D'urgences Dubose, l'illusion de confiance : Vers une Medical d'Éthique Théologique au Postmodern Age, Kluwer, 1995)
Une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le crâne qui peuvent être associées à de la dilatation des ventricules cérébraux, HYPERTENSION intracrânienne, migraine ; léthargie ; incontinence urinaire ; et une ataxie.
Absence de l'orifice ATRIUM entre le bien et faites le ventricule droit, en présence d'une fibrillation défaut par laquelle tous atteint le retour veineux systémique du cœ ur gauche. Par conséquent, il y a une hypertrophie ventriculaire gauche (hypertrophie ventriculaire, à gauche) car le ventricule droit est absente ou pas fonctionnels.
Le corps région entre) (et encadrent le sacrum, coccyx.
Syndrome puéril, caractérisée par une croissance staturo-pondérale pleurer, félin, un retard mental, microcéphalie mongol tétraparésie, microphone, des opérations bilatérales et retrognathia, glossoptosis epicanthus, hypertelorism, et de petits organes génitaux externes. Elle est provoquée par une délétion du court de bras (5p- chromosome 5).
Utiliser à la réflexion de l'ultrason dans le diagnostic de saignements intracraniens processus pathologique.
Une malformation pied dans lequel le pied est plantarflexed, inverties et adducted.
Une maladie congénitale qui se manifeste par une triade de malformations capillaire (hémangiome), de malformations (fistule artério-veineuse) et des tissus mous ou une hypertrophie osseuse du membre. Ce syndrome est provoqué par mutation du gène qui encode une forte VG5Q l'angiogenèse stimulateur.
Les trois approximativement équivalente des périodes d'un enfant humain normal. Chaque trimestre est environ trois mois ou 13 et 14 semaines en durée en fonction de la désignation du premier jour de gestation.
Extraction des FETUS by means of HYSTEROTOMY abdominale.
Analyses de bouger, ou une enzyme spécifique des taux d ’ une enzyme spécifique qui est utilisé pour évaluer la santé et maladie risque, pour la détection précoce de maladie ou de maladie, diagnotisque prédiction, et modification de la maladie.
Une anomalie dans lequel une masse de tissu pulmonaire normal non fonctionnels manque de connexion avec le tracheobroncheal arbre et reçoit un apport sanguin anormal descendant thoraciques ou en provenance de l'aorte abdominale. La masse peut être extralobar, c 'est-à-dire, complètement séparé de normalement connecté pulmonaire ou intralobar, c' est-à-dire, en partie entourée de poumon normal.
Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Israel" est généralement référé à un pays situé dans la région du Moyen-Orient et non à un terme médical. Si vous cherchez des informations médicales liées à Israël, je peux vous fournir certaines statistiques ou caractéristiques de santé générales concernant le pays si vous le souhaitez.
Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une difformité du pied chez ou avant la naissance.
Résultats de l'autopsie.
Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)
Conditions caractérisé par dépôt de complexes immuns en raison de troubles lipidiques anormale dans le métabolisme lipidique, tels que des maladies héréditaires impliquant les enzymes requise pour des anomalies lipidiques dépression. Ils sont classés par l ’ enzyme defect or par le genre de lipides impliqué.
Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.
Contracture de flexion persistante ou un joint.
Les soins prodigués aux femmes et leurs NEWBORNS pendant les tout premiers mois suivant CHILDBIRTH.
Anomalies congénitales chez les sujets avec un mâle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.
La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.
Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.
Une anomalie du développement dans lequel la spirale (aortopulmonary) septum complètement échoué à diviser l'aorte ascendante et Truncus artériel dans l'artère pulmonaire. Cette communication anormale entre les deux vaisseaux importants d'habitude, au-dessus de leurs valves (AORTIC valvule ; valve pulmonaire).
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Une maladie caractérisée par une anémie hémolytique, les crises douloureuses, et épisodique implication pathologique de plusieurs organes. C'est l'expression de clinique homozygosity pour hémoglobine S.
Une anomalie congénitale dans laquelle le BLADDER urinaire est une malformation et exposés, intérieur, et ABDOMINAL protruded à travers le mur. Elle est provoquée par la fermeture défauts impliquant le devant-haut surface de la vessie, aussi bien que la paroi abdominale inférieure ; PEAU ; les muscles ; et l'os pubien.
Ichtyose hérité congénital, une maladie chronique comme autosomique récessive. Nourrissons naissent, entourés d'une membrane collodion prodigue en quelques semaines. Desquamation généralisée est et gravées grayish-brown quadrilatéral gammes, adhérant à leurs centres et libre sur les bords. Dans certains cas, des écailles si épais qu'ils semblent barrière de protection.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Affections touchant les organes du thorax.
Test positif résultats chez les sujets qui ne possèdent pas leur attribution pour lequel le test est effectuée. L'étiquetage de des sujets sains comme malade quand projection dans la détection de la maladie. (Hier, un dictionnaire d'épidémiologie, 2d éditeur)
Un parapluie terme utilisé pour désigner un modèle de handicaps et des anomalies qui résultent de l ’ exposition foetale à l'éthanol pendant la grossesse. Elle comporte toute une gamme phénotypique qui peut varient beaucoup de personnes, mais remarquablement inclut un ou plusieurs des antécédents suivants : Caractéristiques faciales, dysmorphism CROISSANCE fœtal, retard d ’ anomalies du système nerveux central, un dysfonctionnement cognitif et / ou comportemental, naissance défauts. Le niveau de consommation d'alcool maternel ne veut pas forcément corréler directement avec la gravité de la maladie.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Un syndrome caractérisée par musculature de la paroi abdominale, un syndrome d ’ anomalies, et des voies urinaires cryptorchism. Le syndrome tire son nom de son abdomen distendu caractéristique avec la peau fripée.
Une déficience en facteur IX de coagulation sanguine héréditaire comme un trouble X-linked. (Aussi connu comme Noël Disease, après le premier patient étudié en détail, pas la sainte journée.) Historical et caractéristiques cliniques ressemblent à celles de l'hémophilie hémophilie A (classique), mais les patients avec moins de symptômes. Cadeau de la sévérité des saignements est généralement similaire chez membres d'une même famille. De nombreux patients sont asymptomatiques jusqu'à ce système hémostatique est stressé par chirurgie ou un traumatisme. Traitement est semblable à celui d'hémophilie A. (De Cecil Le manuel de médecine, 19e Ed, p1008)
Le rôle d'un corps humain ou animal reliant la tête sur le reste du corps.
Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la présence de chiffres surnuméraires.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Tomographie en utilisant un algorithme d'ordinateur radio transmission et de reconstruire l'image.
Prédéterminé séries de questions utilisé pour collecter des données - données cliniques, un statut social, Occupational groupe, etc. le terme est souvent self-completed sondage appliquées à un instrument.
Affections provoquant des anomalies dans les artères de branches de l'aorte ascendante, la partie de l'aorte. Ces tardifs sont les résultats de l ’ occlusion ou altération de l ’ afflux sanguin dans le bras ou head-neck région conduisant à des anomalies neurologiques et faiblesse dans un bras. Ces tardifs sont associés à l ’ athérosclérose malformations vasculaires ; ; ; traumatisme et caillots sanguins.
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Anomalie congénitale de la peau.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)