Dihydroptéridine Réductase
Nadh, Nadph Oxidoréductases
Un groupe de Oxidoreductases qui agissent sur Nadh, Nadph. En général, enzymes utilisant Nadh ou Nadph pour réduire un substrat sont classés selon leur réaction, dans lequel NAD + ou NADP +, est officiellement considérée comme un acceptor. Cette sous-catégorie inclut que les enzymes dans lequel un autre redox porte-avions est le acceptor. (Enzyme nomenclature, 1992, p100) CE 1,6.
Ptéridines
Tétrahydropapavéroline
Un alcaloïde leukomaine (animale) formée du cerveau et du foie de la dopamine et L-dopa ; il peut être impliqué dans des problèmes psychiatriques.
Phénylcétonuries
Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).
Alcaloïde Salsoline
Phénylalanine 4-Monooxygénase
Nad
Un coenzyme composé de ribosylnicotinamide 5 '-diphosphate lié à l'adénosine 5' -Phosphate par Pyrophosphate interne. On se retrouve largement dans la nature, et impliquée dans de nombreuses réactions enzymatiques dans lequel il sert comme un électron porte-avions en étant alternativement (NAD +) oxydée et réduite (Nadh). (Dorland, 27 e)
Phénylalanine
Foie
Acanthosis Nigricans
Abêtalipoprotéinémie
Autosomique trouble récessif de le métabolisme lipidique. Elle est provoquée par mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides qui catalyse le transport des lipides (triglycérides ; CHOLESTEROL Formique ; phospholipides) et est nécessaire chez la sécrétion de BETA-LIPOPROTEINS ou des lipoprotéines de basse densité (LDL) incluent troubles intestinaux Les caracteristiques absorption des lipides sériques, très faible taux de cholestérol LDL et près de absents.
Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main
Maladies Rares
Encyclopedias as Topic
Achalasie Oesophagienne
Chorée
D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.