Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.
Anomalies congénitales chez les sujets avec un mâle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.
Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.
Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.
Un facteur de transcription qui joue un rôle essentiel dans le développement de la TESTES. C'est codée par un gène du chromosome Y et contient un domaine HMG-BOX spécifique qui se trouve dans les membres du SOX famille de facteurs de transcription.
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Les mécanismes par lesquels le sexe d'un individu gonades sont truqués.
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Un type de développement gonadique défectueux chez les patients avec un large éventail de variantes mosaïque chromosomique. Leur karyotypes sont de sexe partielle chromosome monosomie résultant d ’ une absence ou un anormal second sexe chromosome X ou Y). (Karyotypes inclure 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX ; 46, 47, XXp- ; 45, X / 46, Xy ; 45, X / 47, XYY ; 46, XYpi ; etc. le spectre de phénotypes peuvent porter sur mâle à femelle phénotypique phénotypique y compris les variations de gonades et organes génitaux externes et internes, selon le ratio dans chaque gonade de 45, X primordial germe cellules à ces normotendus 46, XX ou 46, Xy constitution.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
Le principal testis-determining gène en mammalians, située sur le chromosome Y, ce code pour un groupe haute capacité de mobilité boîte FACTEURS) (facteur de transcription qui initie la transcription du TESTES du développement embryonnaire gonades.
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Le processus dans le développement de sexe... ou des tissus vapeur, organe, ou fonction après le sexe de détermination PROCÉDURES : Principaux ÉLÉMENTS ont mis le sexe du gonades. Des domaines majeurs de différenciation sexuelle survenir dans les organes génitaux (organes reproductifs) et le cerveau.
Validation du sexe d'un individu par l'inspection des gonades et / ou en tests génétiques.
Ambiguité sexuelle de conditions dans lesquelles l'individu possède tissus gonadique des deux sexes, les mouchoirs de l'ovaire et le testicule. Il ne peut y avoir un testicule sur une face et un ovaire (latérale de l'autre), ou il peut être combiné tissu ovariennes et testiculaires (ovotestes) de chaque côté (bilatérales). Le caryotype peut être 46, XX ; 46, Xy ; ou une mosaïque de 46, XX / 46, XY. Ces troubles étaient traditionnellement appelé vrai hermaphrodisme.
Un complexe Néoplasme gonadique composé d'un mélange d'éléments, tels que des grandes GERM primitive et immature des SERTOLI ou des cellules ovariennes du sexe, et le stroma des cellules gonadique. Gonadoblastomas sont le plus souvent associée Dysgénésie Gonadique 46, XY.
Le mâle gonade contenant deux parties : La fonctionnelle tubes séminifères pour la production et le transport de la spermatogenèse germe cellules (mâles) et le compartiment interstitiel contenant des cellules qui produisent des androgènes.
Les glandes gamete-producing, des ovaires ou testis.
Les processus de anatomique et physiologique à des changements liés ou les fonctions reproductrices pendant la durée de vie d'un humain ou un animal, de fertilisation à mort. Cela inclut le sexe de détermination PROCESSUS différenciation sexuelle ; ; ; et ça change pendant la maturation sexuelle AGING.
Une maladie transmise sous forme de développement sexuel X-linked récessive. Ces patients ont le caryotype d' 46, Xy avec une résistance à Androgen due à des mutations du récepteur (récepteurs androgéniques, androgyne) gène. La sévérité de la lésion du récepteur qualité quantité ou en corrélation avec leur phénotypes. Dans ces mâles génétiques, le spectre phénotypique varie entre ces normotendus femelle, en passant par les organes génitaux externes génitales dans Reifenstein doute quant à celui d'un syndrome normal d'infertilité masculine.
Chez les hommes anormaux constitution génétique caractérisée par un chromosome Y supplémentaire.
Un facteur de transcription et membre de la famille des récepteurs nucléaires NR5 qui s'exprime à travers les surrénales des haches et de reproduction au cours du développement. Il joue un rôle important dans la différenciation sexuelle steroidogenic primaire, la formation de tissus, et leurs fonctions et post-natal dans la vie d'adulte. Il régule l'expression de clé steroidogenic enzymes.
Mâle germe dérivée de cellules. Le principal SPERMATOGONIA euploid spermatocytes subir la méiose et génèrent-elles ces haploïdes spermatocytes secondaire qui à son tour engendrer spermatides.
Un syndrome caractérisée par CHRONIQUE calculs ÉCHEC et dans ses femelles avec phénotypique Dysgénésie Gonadique 46, XY ou caryotype d'individu avec une femme normale 46, XX caryotype. Elle est provoquée par des mutations de donneur splice-site Wiill gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes Wiill) sur le chromosome 11.
Un facteur de transcription SOXE qui joue un rôle critique dans la régulation CHONDROGENESIS ; ostéogenèse ; sexuels mâles et détermination. Perte de fonction du facteur de transcription SOX9 due à des mutations génétiques provoque le CAMPOMELIC dysplasie.
L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.
La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.
Un Wnt protéine qui est impliqué dans la régulation du développement multiples processus tels que la formation des calculs ; les glandes surrénales ; les glandes mammaires ; la glande pituitaire GLAND ; et le système reproductif féminin. Congénitales chez WNT4 sont la cause du syndrome du HAUSER KUSTER rokitansky.
Une maladie se situant dans la progéniture femelle (de L.A. de Dizygotic jumeaux Dizygotes mixed-sex) lors d ’ une grossesse, en général en troupeau. Freemartinisme peut survenir chez les autres mammifères. Quand la fusion entre la placentaire masculin et du fœ tus femelles permis l 'échange des hormones des cellules fœtales et fœ tal, du testicule hormones du foetus mâle peut androgenize la femelle fœtus produire un produit stérile, XX / XY chimeric "femme" (chimérisme).
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Développement de sexe masculin PRODUIT dans les femelles secondaire. C'est due aux effets des androgènes précurseurs ou de métabolites de sources exogènes, tels que les glandes surrénales ou thérapeutiques de la drogue.
Un individu qui contient provenant de différentes populations cellulaires des gamins.
Interphase dans le noyau, une masse de condensé Chromatin représentant une forme inactivée chromosome X. chaque chromosome X, plus d'un, formes sexe Chromatin (Barr corps) dans le noyau de mammifères. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Un type de cellule noyau division, survenant au cours de la maturation des GERM. Deux étapes successives noyau cellulaire des divisions après un seul chromosome duplication (phase S) permet de cellules filles avec la moitié du nombre de chromosomes comme les cellules souches.
Le développement sexuel des anomalies congénitales atypique associés à des anomalies chromosome sexe constitutions dont la monosomie ; la trisomie ; et Mosaïcisme.
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Les animaux et les plantes qui ont, comme leur mode normal de la reproduction, les deux des organes sexuels mâles et femelles dans le même sujet.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.
La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.
Le seul genre dans la famille Oryziinae, ordre BELONIFORMES. Oryzias egg-layers sont ; d'autres poissons du même ordre sont livebearers. Oryzias sont largement utilisé pour tester les cancérogènes.
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
L'organe reproducteur femelle (couilles). Dans Ies vertébrés, l ’ ovaire contient deux parties : La fonctionnelle OVARIAN follicule pour la production de femme microbe cellules (OOGENESIS) ; et l'endocrinien des cellules ovariennes ; theca (des) ; et des lutéale pour la production des estrogènes et de progestérone.
Les organes internes et externes liés à la reproduction.
Les moyennes, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe D dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 13, 14 et 15.
Un défaut de naissance en raison de malformation du URETHRA dans lequel le urétraux ouverture est au-dessous de son emplacement normal. Chez l'homme, les difformes urètre généralement donne sur la surface ventrale du pénis ou sur le périnée. Chez les femmes, les difformes urétraux ouverture est dans leur vagin !
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
Court, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe E dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 16, 17 et 18.
Un fibroblast facteur de croissance qui ont a été identifié comme un pour des cellules gliales. C'est exprimée principalement dans les neurones.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
La scène du premier prophase prophase après ZYGOTENE sur scène, quand traversant entre homologue chromosomes commence.
Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.
Des conditions cliniques provoqués par une constitution (sexe sexe chromosome anormal chromosome ABERRATIONS), dans laquelle il n'y a le sexe te manque ou supplémentaires (soit chromosome matériel tout un chromosome ou un chromosome segment).
Les cellules de reproduction en organismes multicellulaires à différents stades Gametogenèse.
Cellules germe hommes mûrs dérivés de spermatides. Comme spermatides avance vers la lumière des tubes séminifères, ils subissent des changements structurels importants incluant une perte de cytoplasme, de la condensation de Chromatin dans la tête de sperme, la formation de la casquette, les ACROSOME Midpiece de sperme et la tête qui fournit la mobilité du sperme.
L'étude des motifs de crêtes de peau des doigts, paumes, pieds, et les semelles.
Cellules soutenir projeter vers l'intérieur de la membrane basale autour des tubes séminifères et nourris le développement des cellules mâles germe ANDROGEN-BINDING et sécrète des protéines et des hormones telles que ANTI-MULLERIAN HORMONE. Le tight jonctions de cellules Sertoli SPERMATOGONIA et SPERMATOCYTES fournir un BLOOD-TESTIS BARRIER.
Gènes mécanismes génétiques qui permettent d'être présents à un niveau similaire, indépendamment de leur GENE POSOLOGIE. Ce terme est habituellement utilisé en discutant de gènes qui reposent sur le sexe chromosomes. Parce que les chromosomes sexuels ne sont que partiellement homologues, il y a une autre copie numéro, c 'est-à-dire, la posologie, de ces gènes chez les mâles contre femelles. Dans Drosophila, une compensation financière soit effectuée hypertranscription de gènes situés sur le chromosome X. Chez les mammifères, une rémunération des chromosome X gènes est accompli par une inactivation chromosome X d'une des deux chromosomes X chez les femelles.
Une posologie compensation processus survenus à un stade de développement embryonnaire précoce chez les mammifères de laquelle, au hasard, un chromosome X de la paire est censuré à cellules somatiques de femelles.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
L'une de deux organes excrétoire (mesonephroi) qui pousse caudally pour la première paire (PRONEPHROI) au cours du développement. Mesonephroi permanent reins sont les adultes et des amphibiens, poissons, en plus haut vertébrés proneprhoi et la plupart de mesonephroi dégénéré avec l ’ apparence de metanephroi. Les autres conduits devenir WOLFFIAN DUCTS.
La large, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe B dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 4 et 5.
L'incapacité du mâle à effet de fertiliser un ovule après une durée déterminée de rapports sexuels non protégés. Mâle la stérilité est une infertilité permanente.
Le processus de germe le développement cellulaire chez l'homme du premier germe cellules, par SPERMATOGONIA ; SPERMATOCYTES ; spermatides haploïdes mature, sperme.
Une famille de low-molecular protéines associées au poids, Non-Histone chromatine.
Gènes qui sont situés sur le chromosome Y.
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
La capacité de concevoir ou pour induire la conception. Il peut renvoyer aux deux mâles ou femelles.
Une condition de moins bonne concentration du sperme dans le sperme éjaculé à d ’ assurer la réussite de fécondation d'un ovule. Chez l'homme, oligospermie est définie comme un conteur de sperm inférieure à 20 millions par millilitre sperme.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
La large, metacentric chromosomes humains, appelé le groupe A dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 1, 2 et 3.
Orphelin récepteur qui nucléaire est impliqué dans la régulation de voies steroidogenic. C'est la différence des récepteurs nucléaires orphelin dans où elle semble essentiel DNA-Binding manque un domaine et au lieu agit comme une cascade Co-Repressor. Mutations du gène Dax-1 causer une hypoplasie surrénale congénitale.
L'alignement de chromosomes à homologue séquences.
Un stade de développement à laquelle les glandes surrénales subir maturation menant à la capacité de produire des quantités croissantes of adrenal androgènes, DEHYDROEPIANDROSTERONE et de l'androsténédione. Adrénarche commence généralement à environ 7 ou 8 ans avant les signes de PUBERTY et continue tout au long de la puberté.
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Les erreurs sur les stéroïdes processing of métabolique résultant de innée mutations génétiques qui sont héréditaire ou acquis in utero.
Une tumeur Néoplasme ovarienne, de cellules du germe primordial sexuellement embryonnaire indifférenciée gonade. C'est la contrepartie du classique séminome du testicule, pour laquelle il a les deux grossièrement et histologie identiques. Dysgerminomas représentent 16 % des germes cellule tumeur, mais sont rares avant l'âge de 10, bien que près de 50 % surviennent avant l'âge de 20. Ils sont généralement considérées de petite maligne mais peut se propager si la tumeur s'étend à travers sa capsule et implique des ganglions lymphatiques ou des vaisseaux sanguins. (Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1646)
La structure en trois parties des ribbon-like qui sert à s'allier et rejoindre l'équipe homologue chromosomes. C'est ZYGOTENE formés pendant la scène de la première division prophase. C'est une condition indispensable pour CERTAINS ASPECTS terminée.
Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.
Une enzyme qui catalyse la réduction de TESTOSTERONE à 5-alpha dihydrotestostérone.
Une plante Genus de la famille POLYGONACEAE qui contient patientosides et autres naphtalène digitaliques.
Gènes qui sont situés sur le chromosome X.
L'état dans lequel un seul chromosome d'une paire a disparu. Dans une cellule diploïdes normalement c'est représenté comme 2N-1 symboliquement.
Tumeurs composé de tissus de l ’ ovaire ou pas les testicules, tumeurs des ovaires ou situés dans les bloblotes. GERM incluent des tissus gonadique, les cellules des sexe corde et le stroma des cellules gonadiques.
Hormones produites dans les testicules.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.
L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene combat durant les stades de développement d'un organisme.
Les organes reproducteurs masculins. Ils sont divisé par les organes externes (pénis ; peau ; et URETHRA) et les organes internes (testicule ; épididyme ; EVA déférent ; les vésicules séminales éjaculer PROSTATE DUCTS ; ; ; et BULBOURETHRAL augmentation du volume des ganglions).
L'échec de chromosomes homologue ou CHROMATIDS pour séparer pendant la mitose ou la méiose de sorte que tous les deux une fille cellule a une paire de chromosomes parentale ou chromatids et l'autre n'a rien.
Isoformes WT1 Wiill codée par le gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes Wiill) et produit par alternative splicings. Ils sont des facteurs de transcription finger-containing zinc transactivation impliqué dans les 2 et la répression, et sont critiques pour le développement normal et le fonctionnement de l ’ appareil uro-génital.
Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Mâle germe dérivés des cellules haploïdes SPERMATOCYTES secondaire. Sans plus de division, spermatides subissent des changements structurels et donner lieu à sperme.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Une paire de canaux près du WOLFFIAN DUCTS dans le développement embryonnaire. Chez l'homme embryon, ils dégénéré avec l'apparition des ANTI-MULLERIAN testiculaire HORMONE. En l'absence d'hormone anti-mullerian génèrent-elles ces canaux De conduits du tractus génital femelle, y compris les OVIDUCTS ; utérus ; col ; et porno.
Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.
Conditions dans lesquelles la production de corticostéroïdes surrénale descend sous les besoins du corps. Insuffisance surrénalienne peuvent être dues à des anomalies dans les glandes surrénales, l'hypophyse GLAND, ou le HYPOTHALAMUS.
La prophase de la première division de la méiose (in which chromosome homologue SEGREGATION survient). Il est divisé en cinq étapes : Leptonema, zygonema, PACHYNEMA, diplonema et diakinesis.
Une condition de ne pas avoir de sperme présent pendant l'éjaculation (sperme).
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.
Tumeurs composé de tissu graisseux ou du tissu conjonctif composé de cellules dans un système de tissu areolar. Le concept ne vise pas néoplasmes situés dans du tissu adipeux.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.
Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.
Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.
Ces caractéristiques qui distinguent une sexe de l'autre. Le principal et les caractéristiques sexuelles sont les ovaires TESTES et leurs hormones. Des caractéristiques sexuelles secondaires sont celles qui sont masculin ou féminin mais pas directement liés à la reproduction.
Une classe de ne pas traduire certaines choses ARN molécules qui sont généralement supérieure à 200 nucléotides en longueur et ne pas le code pour les protéines. Membres de cette classe a été retrouvé à jouer des rôles dans la réglementation, cascade Post-Transcriptional processing, Chromatin REMODELING, et dans le contrôle de Chromatin épigénétique.
Structures qui font partie ou contenues dans la cellule noyau.
Le nombre de mâles pour 100 femmes.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Développement de femelle secondaire sexe DU PRODUIT au mâle. C'est due aux effets des œ strogènes ou de métabolites de précurseurs endogène sources exogènes, tels que les glandes surrénales ou thérapeutiques de la drogue.
Nom commun pour perch-like poisson de la famille Cichlidae, appartenant à l'ordre, sous-ordre Labroidei PERCIFORMES.
Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Une glycoprotéine qui provoque une régression de canaux De DUCTS. Elle est produite par des cellules SERTOLI du TESTES. En l'absence d'hormone les canaux De conduits epanouir structures du tractus génital femelle. Chez les hommes, défauts de cette hormone entraîner conduit canaux De persistante, une forme de pseudohermaphroditism mâle.
Une aberration dans laquelle un segment chromosomique sera supprimé et réinséré au même endroit mais a été retourné d'origine, afin que la séquence génétique pour le segment est corrigée par rapport à celle du reste du chromosome.
Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
La première phase de division noyau cellulaire, dans lequel les chromosomes devenir visible, la cellule noyau commencent à perdre leur identité, le fuseau masculin apparaît et CENTRIOLES migrent vers les pôles opposés.
Une anomalie congénitale dans laquelle un testicule ou les deux TESTES échoué à descendre du haut de son abdomen au fond de la peau. Descente des testicules est essentiel à la normale la spermatogenèse requérant une température inférieure à la température du corps cryptorchidie peut être subclassified par la localisation du maldescended testis.
Parent masculin, humaine ou animale.
Dysgénésie Gonadique 46, XX la peut être sporadique ou familial. Polypose XX Dysgénésie Gonadique est transmise comme autosomique récessive et ses locus chromosome était cartographié à 2. Mutation dans le gène du récepteur Fsh récepteur (FSH) a été détectée. Sporadique XX Dysgénésie Gonadique est hétérogène et ont été associés, et trisomy-13 trisomy-18. Ces femmes sont phénotypique caractérisée par une stature normale, des opérations bilatérales infantilisme sexuel série gonades, aménorrhée, une augmentation HORMONE lutéinisante reviennent et concentration de FSH.
La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté deux fois. Symbole : 2N ou 2X.
Un petit mammifère ovipare aquatique de l'ordre Monotremata trouvé en Australie et la Tasmanie.
Un puissant stéroïdes et androgéniques sécrétée par les produits majeure des cellules de Leydig du testicule. Sa production est stimulé par HORMONE lutéinisante reviennent dans l'hypophyse GLAND. À son tour, la testostérone exerce commandes de l'hypophyse LH et FSH sécrétion. Selon les tissus, la testostérone peut être métabolisé de dihydrotestostérone ou estradiol.
Une technique avec laquelle une région inconnue d'une analyse chromosomique. C'est généralement utilisé pour isoler le locus d'intérêt pour lesquels une sonde est disponible mais c'est connu pour être lié à un gène qui a été identifiée et cloné. Un fragment contenant une connu Gène est élu et utilisé comme une sonde d 'identifier les autres fragments qui se chevauchent qui contient le même gène. Les séquences nucléotides de ces fragments peut alors être caractérisé. Ce processus continue pendant la durée du traitement par le chromosome.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
Les isoenzymes du cytochrome P450 une enzyme qui catalyse le 17-alpha-hydroxylation prégnénolone ou de progestérone et le clivage de ces deux résiduelle carbones à C17 en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP17, Gene, génère précurseurs pour glucocorticoïde androgènes et œstrogènes synthèse. Congénitales chez CYP17 Gene cause hyperplasie surrénale congénitale (hyperplasie surrénale, CONGENITAL) et anormal différenciation sexuelle.
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Absence de menstruations.
Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.
Développement anormal de cartilage et les os.
Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.
Une technique qui localizes spécifique de séquences d'acides nucléiques dans intacte chromosomes, les cellules eucaryotes, ou les cellules bactériennes en utilisant les sondes acid-labeled nucléique spécifique.
Le manque de développement de la maturation sexuelle aux garçons et filles à un âge chronologique c'est de 2,5 écarts- types au-dessus de l'âge moyen de survenue des PUBERTY dans une population. Retard de puberté est peut être classé par des altérations de la LHRH hypothalamique générateur d'impulsions, l'hypophyse GLAND, ou les gonades. Ces patients subiront spontané mais retard de puberté les patients présentant des infantilisme sexuelle ne va pas.
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Des gènes au loci participent au développement des Wiill tumeur. Parmi ceux-ci se trouvent WT1 humain à humain 11p13 et WT2) à (MTACR1 11p15.
C'est un facteur de transcription Gata exprimé dans le myocarde de développer coeur et a été impliqué dans la différenciation des myocytes CARDIAC. GATA4 est activé par phosphorylation et régule la transcription de cardiac-specific gènes.
Protéines, généralement trouvé dans le cytoplasme, qui se lie spécifiquement androgènes cellulaires et régler leurs actions. Le complexe récepteur des hormones androgènes et migre vers la cellule noyau où il induit la transcription de certains compartiments d'ADN.
Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.
Protéines obtenu des espèces de poissons (FISHES).
Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.
Les écarts par rapport aux valeurs moyennes pour un certain âge et sexe dans aucunes ou tout le texte suivant : Taille, poids, les proportions, développement osseux ou la maturation des traits. Inclus deux accélération et de retard de croissance.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Une méthode pour comparer deux jeux d'ADN chromosomique en analysant les différences dans la copie emplacement des séquences spécifique. Il est utilisé pour cherche une grosse séquence ratures, telles que les duplications de tâches, amplifications ou présence des translocations.
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Femelle germe dérivée de cellules OOGONIA et appelé ovocytes quand ils entrent dans la méiose. Le principal ovocytes commencer la méiose mais ont été arrêtés sur le diplotene Etat qu'OVULATION à PUBERTY de donner lieu à haploïdes ovocytes ou secondaire des ovules (ovule).
Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.
Une technique consistant à fécondation assistée microinjection d'un seul spermatozoïdes viables dans un extrait ovule. Il est utilisé principalement pour surmonter peu de spermatozoïdes bas la mobilité, incapacité de sperme pour pénétrer l'œuf ou autres maladies liées à une infertilité masculine (infertilité, mâles).
Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.
ARN qui code n'est pas pour les protéines mais a quelques, enzymatique structurelles ou même si la fonction réglementaire de l ’ ARN ribosomal (ARN du ribosome) et (transfert ARN) sont également ne pas traduire certaines choses, VIREMENT RNAS ils ne sont pas fournies dans cette lunette.
Une plante Genus de la famille CARYOPHYLLACEAE. Le nom vulgaire d'campion est également utilisé avec LYCHNIS. La dénomination commune de roses à peut être confondue avec d'autres plantes.
L ’ identité des chromosomes d'un téléphone par fluorescence hybridation in situ (EN situ hybridation, fluorescence) avec chromosome-specific sondes fluorescent, qui sont discernait par leur émission différents spectres stellaires.
La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.
Les organes reproducteurs féminins. La désignation des organes inclure le VULVA ; Bartholin est glandes ; et CLITORIS. Les organes internes comprennent leur vagin, utérus ; ovaire ; et FALLOPIAN tubes.