Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.
Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.
(T-4 -Osmium) Oxyde ferrique (OsO4). Un extrêmement toxique et oxyde de volatiles en osmium utilisées dans l'industrie comme un agent oxydant. Il est également utilisé en tant que du liquide fixateur histologique et tache et en tant qu'agent synovectomy articulations arthritiques. Sa vapeur peut provoquer oeil, la peau et endommager ses poumons.
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Un groupe de 13 ans ou plus désoxyribonucléotides dans lequel le disodique résidu de chaque désoxyribonucléotidique agir comme des ponts à nouer les liens entre effet deoxyribose oligosaccharide.
L'onde arrangement des atomes d'un acide nucléique ou polynucleotide qui aboutit à la forme en 3 dimensions.
Une série de composés qui sont différents hétérocycliques substituée dans la nature et qui sont connus aussi comme purine bases. Ils comprennent les électeurs guanine, adénine et d'acides nucléiques ainsi que beaucoup de seigle comme CAFFEINE et théophylline. Acide urique est le produit final du métabolisme des purines métabolique.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Polydésoxyribonucléotides composé de deoxyadenine nucléotides et thymine nucléotides, présent dans les préparations ADN isolé des espèces de crabe, c'est synthétique des préparatifs ont été extensivement utilisés dans le bureau d'ADN.
Duplex circulaire ADN trouvé sur les virus, bactéries et les mitochondries dans supercoiled ou supertwisted. Cette forme Superhelical ADN est dotée d'énergie gratuite. Pendant la transcription, l ’ initiation de l'ARN est proportionnelle à l'ADN superhelicity.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Enzymes qui endonucleolytic enclencher le clivage de régions monobrin molécules d'ADN ou d'ARN bicaténaire tout en laissant les régions intactes. Ils sont particulièrement utile dans le laboratoire pour produire "blunt-ended" des molécules d'ADN de l'ADN avec monobrin finit et sensible aux techniques nucléase GENETIC tels que tests de protection qui impliquent la détection des monobrin ADN et ARN.
Les quantités relatives de PYRIMIDINES et les purines dans un acide nucléique.
Séquences d'ADN ou d'ARN qui s'opèrent dans plusieurs copies. Il y a plusieurs types : Tissée Ia répétition de séquences sont des copies de transmissibles éléments (ADN Transposable JURIDIQUES ou RETROELEMENTS) dispersées à travers le génome. Terminal répète séquences flanc les deux bouts d'une autre séquence, par exemple, les longues répétitions terminales (LTRs) le rétrovirus. Variations puis être direct se répète, ceux survenant dans la même direction, ou inverser ces se répète, en face de l'autre dans le sens. Tandem répète séquences sont des copies de quel mensonge adjacent à l'autre, directement ou retourner le SPECTACLE (INVERTED séquences).
Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.
Une famille de 6-membered composés hétérocycliques survenant dans la nature, dans une large variété de formes, y compris plusieurs acides nucléiques électeurs (cytosine, thymine ; et uracile) et la forme de la structure de barbituriques.
Un groupe de désoxyribonucléotides (jusqu ’ à 12) dans lequel le disodique résidu de chaque désoxyribonucléotidique agir comme des ponts à nouer les liens entre effet deoxyribose oligosaccharide.
Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.
Les erreurs sur les stéroïdes processing of métabolique résultant de innée mutations génétiques qui sont héréditaire ou acquis in utero.
Erreurs innées du métabolisme glucidique sont des anomalies génétiques qui affectent l'enzymatique ou les voies de transport, entraînant une altération de la dégradation et du métabolisme des glucides, ce qui peut provoquer une variété de symptômes cliniques.
Troubles du métabolisme congénital rare cycle de l ’ urée. Des troubles sont dus à des mutations qui entraîner complète (survenue néonatale) ou partielle (enfance ou commencement adulte) inactivité de l ’ enzyme, impliqué dans le cycle endogène de l'urée. Apparition néonatale résultats dans les signes qui peuvent être : Irritabilité, léthargie, convulsions, vomissements, une hypotonie néonatale ; alcalose respiratoire ; HYPERAMMONEMIA ; coma et mort. Survivants de l'enfance et chez le nouveau-né / commencement adulte nerveux partagent risques pour encéphalopathies innée ; et métabolique, alcalose respiratoire due à HYPERAMMONEMIA.
Un changement de polarisation elliptique à planaire quand une onde lumineuse initialement plane-polarized héroïiïque optiquement actives un moyen. (Dictionnaire de McGraw-Hill Terms scientifique et technique, 4e éditeur)
Troubles du cerveau résultant d ’ erreurs métabolique congénital, essentiellement des anomalies enzymatiques substrat qui mène à une accumulation, produit une baisse ou augmentation de métabolites toxiques à travers des voies. La majorité de ces conditions sont polypose, cependant mutation spontanée peuvent également survenir in utero.
Trouble récessif rare autosomiques cycle de l ’ urée qui conduit à une accumulation d'acide argininosuccinic dans les fluides corporels et sévère HYPERAMMONEMIA. Caractéristiques cliniques de la survenue de la maladie néonatale incluent pauvre alimentation, vomissements, léthargie, tachypnée, convulsions, coma et mort. Plus tard début entraîne plus douce ensemble de signes cliniques notamment des vomissements, de glissement, irritabilité, problèmes de comportement, un retard ou psychomotrices. Mutations du gène argininosuccinate Lyase cause la maladie.
Augmentation de AMMONIA dans le sang. C'est un signe de défectueux catabolisme des AMINO ACIDS ou ammoniaque en urée.
Les réactions chimiques impliqués dans la production et Utilization des différentes formes d'énergie aux cellules.
Mécanismes physiologiques dans la biosynthèse (anabolisme) et la dégradation des lipides (catabolisme).
Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).
Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.
Standard ou aux marchés de l 'indices de réfraction de la réfraction dioptric ou travers son appareil.
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.