Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.

Gènes qui sont situés sur le chromosome X.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Un cours d'anomalies génétiques entraînant INTELLECTUAL handicap qui est associé avec des mutations de gènes situés sur le chromosome X ou d'aberrations dans la structure du chromosome X (sexe chromosome ABERRATIONS).

Un inhibiteur d'apoptose protéine qui est traduite par une rare cap-independent mécanisme. Il bloque caspase-mediated destruction cellulaire en inhibant CASPASE 3 ; CASPASE 7 ; et CASPASE 9.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Forme chronique d'ichtyose c'est héréditaire lié au sexe comme un récessive porté sur le X-chromosome et transmises à la progéniture masculine. C'est caractérisé par desquamation cutanée sévère, surtout aux extrémités, et est associée à un déficit en sulfatase de stéroïdes.

Gènes mécanismes génétiques qui permettent d'être présents à un niveau similaire, indépendamment de leur GENE POSOLOGIE. Ce terme est habituellement utilisé en discutant de gènes qui reposent sur le sexe chromosomes. Parce que les chromosomes sexuels ne sont que partiellement homologues, il y a une autre copie numéro, c 'est-à-dire, la posologie, de ces gènes chez les mâles contre femelles. Dans Drosophila, une compensation financière soit effectuée hypertranscription de gènes situés sur le chromosome X. Chez les mammifères, une rémunération des chromosome X gènes est accompli par une inactivation chromosome X d'une des deux chromosomes X chez les femelles.

Formes d'immunodéficience combinée causées par des mutations du gène du récepteur interleukine sévères et tous les deux été rudes. Bronchopneumopathie sous-types de la maladie a été identifiée.

Un déficit immunitaire état caractérisé par une très faible niveau de toutes les classes de gamma-globulin généralement dans le sang.

Dystrophie vitreoretinal caractérisée par une séparation de l'neuroretinal couches. Elle se produit sous deux formes : Rétinoschisis dégénérative et X chromosome-linked Rétinoschisis juvénile.

Un X-linked récessif trouble caractérisé par l 'accumulation des acides gras saturés très longue chaîne dans les lysosomes de cortex surrénalien et la matière blanche dans le système nerveux CENTRALE. Cette maladie se produit presque exclusivement dans les mâles. Caractéristiques cliniques de l ’ enfance comprennent ataxie ; neurobehavioral ; hyperpigmentation de crises ; insuffisance surrénalienne ; ; ; et spasticité de démence. La forme adulte lente progression est appelé l'adrénomyéloneuropathie. Le gène défectueux ABCD1 est située au Xq28 et encode le adrénoleucodystrophie protéine (Brc-Abl résistantes cassette transporteurs).

Une posologie compensation processus survenus à un stade de développement embryonnaire précoce chez les mammifères de laquelle, au hasard, un chromosome X de la paire est censuré à cellules somatiques de femelles.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.

Un défaut de la fonction des leucocytes dans lequel les phagocytes ingérer mais oublié de digestion entraînant une bactérie, infections bactériennes récurrent avec granulome formation. Quand la granulomatose familiale chronique est causée par mutation du gène CYBB, cette condition est héréditaire X-linked récessif dans un schéma. Quand la granulomatose familiale chronique est causée par CYBA, NCF1, NCF2 ou NCF4 de mutations génétiques, la condition est héréditaire dans autosomique modèle récessif.

Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

Une maladie héréditaire de du taux de phosphate sérique anormalement faibles (moins de 1 mg / litre) qui peut survenir dans un certain nombre de maladies génétiques avec défectueux réabsorption du phosphore inorganique par les tubules proximaux. Cette déclaration aboutisse aux reins, la phosphaturie, hypophosphatémie, ainsi que des anomalies des fonctions organiques et cellulaire, comme ceux de X-Linked Hypophosphatemic Rickets ; ostéomalacie ; et syndrome du Fanconi.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Un groupe de maladies héréditaires caractérisée initialement par jour et lentement hématurie insuffisance progression de la forme la plus commune est le syndrome enzymes (héréditaire néphrite avec audience Loss) qui est causée par des mutations dans les gènes pour TYPE IV collagène et membrane SOUS-SOL glomérulaire défectueux.

Un arylsulfatase avec une haute spécificité vers sulfated stéroïdes. Des anomalies de cette enzyme sont la cause de ichtyose Liée Au Chromosome X.

Nystagmus présent à la naissance ou causé de lésions retenue in utero ou lors de la naissance. C'est habituellement pendular albinisme, et est associée à des conditions et caractérisée par la perte précoce de la vision centrale. Héritage modèles peuvent être X-linked autosomale dominante, ou récessif. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p275)

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Une caractéristique complexe de symptomes.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.

Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Une maladie héréditaire, caractérisée par une hypophosphatémie ; le rachitisme ; ostéomalacie ; des anomalies de la réabsorption rénale phosphate ; troubles du métabolisme et de vitamine D et un retard de croissance. Autosomale et X-linked variantes récessifs et dominants ont été rapportés.

Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.

Une maladie métabolique héréditaire X-linked causée par un déficit en alpha-galactosidase lysosomale A. Ce qui se caractérise par une accumulation de globotriaosylcéramide intralysosomal glycosphingolipides dans et d'autres vaisseaux sanguins menant à des complications incluant multi-system rénaux, cardiaques, vasculaires cérébraux et de la peau.

Trouble du développement neurologiques héréditaire associée X-Linked héritage génétique et peut être mortelle in utero à des hommes hemizygous. La femelle est normal jusqu'à l'âge de 6-25 mois quand perte progressive de volontaire de contrôle des mouvements et communication ; ataxie, crises ; autiste comportement ; intermittente hyperventilation ; et HYPERAMMONEMIA apparaissent. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p199)

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

Un rare immunodéficience X-linked caractérisée par eczéma ; lymphopénie ; et, d ’ infection pyogène. C'est vu exclusivement à des jeunes garçons. Généralement, immunoglobuline M taux sont faibles et immunoglobuline A et immunoglobuline E niveaux sont élevés. Lymphoréticulaire malignes sont fréquents.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Anémie caractérisé par la présence de erythroblasts excessive contenant des dépôts de fer dans la moelle.

Une forme de dysplasie ectodermal X-linked résultant de mutations du gène codant pour Ectodysplasin.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.

Un genodermatosis survenant principalement chez les femmes et caractérisée par modifications de la peau en trois phases - vésiculobulleux papillomes Verruqueux et melanodermic maculaire. Hyperpigmentation est bizarre et irrégulier. 60 % des patients ont développé des anomalies d'yeux, dents, le système nerveux central, et la peau appendices.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Un excès de GAMMA-GLOBULINS dans le sérum en raison d ’ infections chroniques ou PARAPROTEINEMIAS.

Groupe de troubles congénital rare caractérisée par une altération de tous les deux l'immunité humorale et cellulaire anticorps-dépendante, leucopénie et les taux d ’ anticorps faibles ou absents. C'est héréditaire ou X-linked autosomale récessif comme un défaut, les mutations se produisent différents gènes déclenche Severe Combined Immunodeficiency (SCID).

Nerveux caractérisée par la prolifération des tissus lymphoïdes, général ou non spécifiée.

Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing alpha-D-galactose les résidus dans alpha-galactosides incluant oligosaccharide situé au galactose, galactomannans et galactolipids.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Une immunodéficience X-linked hyper-IgM sous-type résultant de mutation dans le gène codant pour CD40 ligand.

Génétiquement hétérogène causée par un trouble déficitaire et courage olfactif GNRH hypothalamique. C'est caractérisé par des anomalies congénitales et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique hypogonadotropic anosmie, éventuellement à des défauts médiane supplémentaires. Ça peut être transmises sous forme X-linked (GENETIC maladies Liées Au Chromosome X), un, ou autosomale dominante autosomique récessive.

Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.

Une protéine qui interagit avec méthylé DNA-Binding îles CPG. Il joue un rôle dans la transcription et refouler GENETIC rend souvent muté chez syndrome du RETT.

Une enzyme catalysant du transfert d'un groupe de phosphate 3-phospho-D-glycerate en présence d'ATP céder 3-phospho-D-glyceroyl phosphate et ADP. CE 2.7.2.3.

Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Un groupe de dystrophie musculaire héréditaire heterogenous sans l'implication de système nerveux. La maladie est caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; faiblesse ; contracture du muscle coudes ; tendon d'Achille ; et postérieure muscles cervicaux ; avec ou sans caractéristiques cardiaque. Il y a plusieurs héritage génétique des motifs notamment X-linked (chromosome X), et autosomale dominante autosomale gène récessif mutations.

Un groupe hétérogène de maladies caractérisée par un début précoce de hypotonie, un retard de développement des capacités motrices, non-progressive faiblesse. Chacun de ces affections est associée à une anomalie fibres musculaires histologique spécifiques.

Enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse de phénol sulfate me rapporter un phénol et de sulfate. Arylsulfatase A, B et C ont été séparés. La déficience de arylsulfatases est une des causes de de Krabbe (leucodystrophie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique. CE 3.1.6.1).

Une enzyme qui catalyse la conversion de l' 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate et hypoxanthine guanine, ou la 6- mercaptopurine aux valeurs correspondantes 5 '-mononucleotides et Pyrophosphate. L ’ enzyme est importante dans la biosynthèse de la purine ainsi que certaines fonctions du système nerveux central. Manque total de l ’ activité enzymatique est associée au syndrome du déficit partiel, tandis que le syndrome de Lesch-Nyhan entraîne surproduction d'acide urique. CE 2.4.2.8.

Albinisme touchant les yeux dans ce pigment aux cheveux et peau est normale ou légèrement dilué. Le genre classique est X-linked (Nettleship-Falls) mais autosomique forme récessif existe aussi. Des anomalies oculaires peuvent inclure réduite pigmentation de l'iris, nystagmus, photophobie, strabisme, halo et baisse de l ’ acuité visuelle.

Défauts de la vision des couleurs sont principalement des caractéristiques héréditaires mais peuvent être secondaires à acquises ou des anomalies du développement CONES (RETINA). La sévérité des déficiences héréditaires de la vision des couleurs dépend du degré de mutation du gène ROD Opsins sur chromosome X ou chromosomique (3) dont le code pour photopigments rouge, vert et bleu.

Protéine guêpe a muté et est exprimé en protéine Impliquée Dans Le syndrome du essentiellement dans des cellules hématopoïétiques. C'est un membre fondateur de la famille WASP protéine et interagit avec des protéines à régler les troubles CDC42 ACTIN Polymerization.

La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.

L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.

Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.

Un X anomalie chromosome-linked caractérisée par une atrophie du choroïde et dégénération de l'épithélium pigmenté de la rétine entraînant une cécité nocturne.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Deux étroitement liée non glycosylés (poids moléculaire 7000) isolé du thymus. Ces hormones provoquer la différenciation des prothymocytes à thymocytes au sein du thymus. Ils ont aussi causer une altération de la transmission neuromusculaire retardé in vivo et sont donc pense être l'agent responsable de la myasthénie.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) est une enzyme clé du métabolisme des glucides, catalysant la première réaction dans le cycle de pentose phosphate, produisant NADPH nécessaire à la défense contre le stress oxydatif et à l'anabolisme.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

Localisé dans un muscle protéine surface muqueuses qui est le produit de la dystrophie musculaire Duchenne / Becker gène. Les sujets présentant la myopathie de Duchenne habituellement manque dystrophin complètement alors que ceux avec Becker myopathe ont dystrophin d'une modification de la taille. Il partage avec d'autres protéines cytoskeletal caractéristiques tels que SPECTRIN et alpha-actinin mais la fonction de dystrophin n'est pas limpide. Un rôle éventuel pourrait être pour préserver l'intégrité et alignement de la membrane plasmatique myofibrilles lors de la contraction musculaire et de relaxation. MW 400 kDa.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Une rare maladie démyélinisante du système nerveux central affectant les enfants et jeunes adultes. Pathologique observations comportent un grand, précisément définies asymétrique myéline de destruction qui peut impliquer un lobe entier ou hémisphére cérébral. L'évolution clinique et a tendance à être évolutive inclut démence, cécité corticale, surdité corticale mongol hémiplégie, et paralysie pseudobulbar. Sclérodermie concentriques de Balo sont différentiés cérébral de sclérodermie Diffuse De Schilder par la découverte de groupes alternatifs pathologique de destruction et la préservation de myéline en cercles concentriques. Alpers 'Syndrome fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui détérioration progressive caractéristique cérébral et une maladie du foie (d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p914 ; Dev Neurosci 1991 ; 13 (4-5) : 267-73)

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

Une enzyme qui catalyse transférase cours de la condensation des succinyl classe du succinyl coenzyme A avec glycine pour former delta-aminolevulinate. C'est une protéine pyridoxyal disodique et la réaction se produit dans les mitochondries comme la première étape de la biosynthèse hème à la voie de l ’ enzyme est une clé réglementaires hème enzyme dans la biosynthèse. Dans le foie feedback est inhibé par l'hème. CE 2.3.1.37.

Une sous-catégorie de protéine tyrosine alcalines intervenant dans le cytoplasme. Beaucoup de protéines dans cette catégorie jouer un rôle dans la transduction intracellulaire.

Échec ou imperfections de la vision de nuit ou dans la lumière morne, avec une bonne vision ne par beau temps, 27ème Dorland. (Éditeur)

Lysosomale systémique progressive storage disease marquée par une détérioration physique et dues à une déficience en L-sulfoiduronate sulfatase. Cette maladie diffère de mucopolysaccharidose de type I par manque de ralentir la progression, opacité cornéenne et X-linked plutôt que autosomale récessif héritage. La forme légère produit near-normal intelligence et durée de vie. La forme sévère généralement mortelle dès l'âge de 15 ans.

Un trouble lié au sexe récessif affectant plusieurs systèmes dont les yeux, le le système nerveux et le rein. Caractéristiques cliniques inclure cataracte congénitale, un retard mental, et de la fonction tubulaire rénale (syndrome du Fanconi ; reins ; X-Linked hypophosphatémie ou une acidose tubulaire) et scoliose et vitamin-D-resistant rachitisme. Cette condition est due à une déficience en Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase conduisant à des anomalies de Phosphatidylinositol troubles du métabolisme et INOSITOL gène. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P60 ; Am J Hum Genet 1997 Jun ; 60, paragraphe 6 : 1384-8)

Gènes qui sont situés sur le chromosome Y.

Protéines et peptides intervenant dans la transduction des signal inclus dans la cellule, voici peptides et de protéines transcription qui régulent l ’ activité de cellulaires FACTEURS et processus en réponse aux signaux de transmission intracellulaires. Cellule surface récepteurs peptide et de protéines peuvent faire partie d'une cascade ou jouer les signaux enzymatique à la liaison aux modifier l'action et d'autres signaux facteurs.

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

Un individu ayant seulement comme étant un allèle locus à cause de la disparition de l'autre par une mutation allélique (ex : Délétion chromosomique).

Une affection héréditaire du métabolisme du cuivre transmises sous forme X-linked trait infantile et caractérisée par le début d'hypothermie, nourrir les difficultés, hypotonie, d'épilepsie, maigrichon difformités, Pili torti (tordu cheveux), et une altération sévère de cuivre défectueux développement intellectuel. Transport dans le plasma et réticulum endoplasmique muqueuses entraîne indisponibilité de cuivre pour la synthèse de plusieurs enzymes contenant du cuivre, y compris PROTEIN-LYSINE 6-Oxidase ; céruléoplasmine ; et la superoxide dismutase. Pathologique comprend causer des pertes neuronales Elastin artérielle, et gliosis. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p125)

Cellules lymphoïdes concerné par l'immunité humorale. Ils sont sans lendemain bursa-derived cellules identiques aux lymphocytes des oiseaux dans leur production d ’ immunoglobuline sur approprié stimulation.

La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."

Une maladie du muscle récessif X-linked provoquée par une incapacité à synthétiser DYSTROPHIN, qui intervient à maintenir le morceau de sarcolemma. Fibres musculaires subir un processus qui présente une dégénérescence et régénérescence. Les signes cliniques incluent faiblesse proximal dans les premières années de vie, pseudohypertrophy, cardiomyopathie (voir infarctus maladies) et une incidence accrue d ’ altération de la tives. Becker dystrophie musculaire est un état étroitement liée avec un autre dépistage précoce (en général l'adolescence) et une lente progression sûr. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1415)

Un syndrome X-linked récessif réticulaire caractérisée par une pigmentation des ongles et leucoplasie dystrophie de la muqueuse orale et anormalités dentaires. Peut également se produire. Complications sont prédisposée à maligne et l'atteinte médullaire avec pancytopénie. (De Int J Paediatr Dent 2000 déc. ; 10 (4) : X-linked 328-34) La forme est aussi appelé syndrome Zinsser-Cole-Engman et implique le gène qui encode une protéine appelée dyskerin hautement conservée.

Anormalement diminués ou absents transpiration segmentés. Tous les deux et généralisée (diminution ou absence de transpiration dans restreintes emplacements) formes de la maladie sont généralement associées à une autre condition sous-jacente.

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.

Un récepteur Ectodysplasin spécifiques pour Ectodysplasin A2. Contrairement au récepteur EDAR Xedar signal à travers des récepteurs de la relation directe avec FACTEURS Associé Aux Récepteurs Du Tnf. La protéine nom vient du fait que gène qui encode il réside sur le chromosome X.

Validation du sexe d'un individu par l'inspection des gonades et / ou en tests génétiques.

Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

'Sulfuric ester hydrolases' are a group of enzymes that catalyze the hydrolysis of sulfuric acid esters, resulting in the cleavage of the C-O-S bond and the formation of alcohols and sulfates.

X-linked congénital rare trouble le métabolisme lipidique. Barth syndrome est transmis dans un schéma récessif X-linked. Le syndrome est caractérisé par faiblesse musculaire, un retard de croissance, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) et une diminution du niveau CARDIOLIPIN mitochondriale. Biochimiques et autres anomalies mitochondriale morphologiques existent également.

Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.

Orphelin récepteur qui nucléaire est impliqué dans la régulation de voies steroidogenic. C'est la différence des récepteurs nucléaires orphelin dans où elle semble essentiel DNA-Binding manque un domaine et au lieu agit comme une cascade Co-Repressor. Mutations du gène Dax-1 causer une hypoplasie surrénale congénitale.

Un groupe hétérogène de myopathies héréditaire, caractérisée par la maigreur et faiblesse du muscle squelettique. Ils sont rangés par les sites de muscle ONSET ; faiblesse ; ANS héritage génétique et habitudes.

Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.

N'importe quelle cellule, à part un zygote, qui contient des éléments (tels que noyaux et cytoplasme) provenant de plusieurs différentes cellules, habituellement produits par cellule artificielle fusion.

Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.

Une classe de ne pas traduire certaines choses ARN molécules qui sont généralement supérieure à 200 nucléotides en longueur et ne pas le code pour les protéines. Membres de cette classe a été retrouvé à jouer des rôles dans la réglementation, cascade Post-Transcriptional processing, Chromatin REMODELING, et dans le contrôle de Chromatin épigénétique.

La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.

Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Un problème génétique ou acquis hypotonic persistante polyuric trouble caractérisé par l ’ urine et une hypokaliémie. Cette condition est due à insensibilité tubulaire rénale de la vasopressine et l'échec de réduire le volume d ’ urine. Peut être due à des mutations de gènes codants vasopressine récepteurs ou AQUAPORIN-2 ; calculs maladies ; les effets secondaires ; ou des complications de grossesse.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Un des mécanismes par lesquels cellule mort survient (comparer avec nécrose et AUTOPHAGOCYTOSIS). Apoptose est le mécanisme physiologique responsable de la suppression de cellules et semble être intrinsèquement programmé. C'est caractérisé par des modifications morphologiques distinctif dans le noyau et cytoplasme, Chromatin décolleté à espacées régulièrement, et les sites de clivage endonucleolytic ADN génomique nous ; (ADN), au FRAGMENTATION internucleosomal sites. Ce mode de la mort l'équilibre de la mitose dans la régulation de la taille des tissus animaux et dans la médiation de processus pathologique associée à la tumeur a grossi.

Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.

Ou la membrane des glycoprotéines de surface des cellules.

Cis-13-Docosenoic. 22-Carbon monocarboxylic monoinsaturés, acides aminés.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.

Un genre de petites mouches two-winged contenant approximativement 900 décrit espèce. Ces organismes sont les plus largement étudié de tous types du point de vue de la génétique et cytologie.

Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.

Un flavoprotein enzyme qui catalyse la réduction de oxygène univalent utilisant Nadph comme un électron donneur pour créer anion superoxyde. L ’ enzyme dépend de plusieurs cytochromes. Des anomalies de la production des ions superoxyde par des enzymes comme Nadph oxydase entraîner la maladie, d ’ hypersensibilité granulomateuse CHRONIQUE.

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.

Une maladie transmise sous forme de développement sexuel X-linked récessive. Ces patients ont le caryotype d' 46, Xy avec une résistance à Androgen due à des mutations du récepteur (récepteurs androgéniques, androgyne) gène. La sévérité de la lésion du récepteur qualité quantité ou en corrélation avec leur phénotypes. Dans ces mâles génétiques, le spectre phénotypique varie entre ces normotendus femelle, en passant par les organes génitaux externes génitales dans Reifenstein doute quant à celui d'un syndrome normal d'infertilité masculine.

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.

Sous-unité interleukine un récepteur qui a été découvert en tant que composante du interleukine 2 libre. Il a ensuite été retrouvé d'être un composant de plusieurs autres récepteurs, y compris les interleukine 4 récepteur, le récepteur, le 7 interleukine Interleukine-9 Interleukine-15 récepteur, le récepteur, et le récepteur de Sous-Chaîne des mutations du gène du récepteur commun interleukine chaîne gamma ont été associés à un déficit immunitaire combiné X-Linked maladies.

Cytochromes (protéines electron-transporting) avec l ’ hème protoheme (B) que la prothèse de groupe.

Syndrome épileptique caractérisée par la triade de spasmes infantiles, hypsarrhythmia, et à l'arrestation de développement psychomoteur à attaque leur apparition. La majorité cadeau entre 3 à 12 mois de l ’ âge, avec spasmes composé de combinaisons de courte ou extenseurs fléchisseurs de la tête, le coffre, et membres. La condition est divisé en deux formes : Cryptogenic (idiopathique) et (symptomatique secondaire à une pathologie connue tels que l ’ infections ; anomalies neurologiques ; cerveau, maladies métaboliques innée ; nouveau-né prématuré ; Perinatal asphyxie ; sclérose tubéreuse, etc.). (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp744-8)

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.

Une maladie de peau génétique caractérisée par une hypoplasie du derme, herniations graisseuse, et main anomalies. C'est qu'on trouve que chez les femmes et transmises sous forme X-linked trait dominant.

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

La diminution du tonus du muscle squelettique marquée par une diminution de la résistance passive étire.

Un trouble multiple X-linked dominante entraînant une cardiomyopathie, myopathie et INTELLECTUAL handicap. Elle est provoquée par mutation dans le gène codant membrane LYSOSOMAL-ASSOCIATED protéines 2.

Une affection héréditaire transmise en tant que trait lié au sexe et provoquée par le déficit de l ’ enzyme du métabolisme des purines ; hypoxanthine Phosphoribosyltransférase. Affecté individus sont normales dans la première année de vie et faire évoluer un retard psychomotrice, mouvements anormaux extrapyramidaux spasticité, progressistes et convulsions. Autodestructeur conduites, comme mordre les doigts et ses lèvres sont vu fréquemment. Intellectuel altération peut également survenir mais est généralement pas graves. Augmentation d ’ acide urique dans le sérum mène au développement de calculs rénaux et d ’ arthrite goutteuse. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp127)

Incolore à jaune est réduite à teindre les bleue ou noire formazan cristaux par certaines cellules ; anciennement utilisée pour distinguer entre nonbacterial et les maladies bactériennes, cette dernière causant neutrophiles pour réduire la teinture ; réalisés pour confirmer le diagnostic de la granulomatose familiale chronique.

Un non-fibrillar collagène trouvé dans la structure de la membrane. Collagène de type IV sheet-like molécules se rassemblent pour former un réseau qui intervient à maintenir l'intégrité structurelle de sous-sol muqueuses. La forme dominante de la protéine se compose de deux sous-unités Alpha1 (IV) et une sous-unité Alpha2 (IV), cependant, au moins six différentes sous-unités alpha peut être intégré dans la Heterotrimer.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Anomalie congénitale ou le développement dans lequel les yeux sont anormalement petite.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Anormale de la sensibilité à la lumière. Ça peut être due à une manifestation de EYE maladies ; MIGRAINE ; hémorragie cérébrale sous-arachnoïdien ; méningite ; et d ’ autres troubles. Photophobie peuvent également survenir en association avec une dépression mentale et autres DISORDERS.

Séquences d'ADN dans les gènes qui sont situé entre l'exon. Ils sont transcrit avec les Exons mais sont retirés du gène primaire Transcript by ARN mélangé des gènes de quitter mature ARN introns. Un code pour des gènes distincts.

Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.

Techniques et stratégies incluant l ’ utilisation de séquences ADN et d'autres moyens de transformer ou radicaux conventionnelle ou modifier cellules dans le but de traiter ou combattre une maladie conditions.

La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.

La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent le différentiel contrôle ou répression) (induction de Gene action au niveau de la transcription ou traduction.

La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.

Une membrane glycoprotéine et la différenciation antigène exprimés à la surface de cellules T qui se lie aux CD40 antigènes de lymphocytes B et induit leur prolifération. Mutation du gène de CD40 ligand provoque le syndrome du déficit immunitaire HYPER-IGM TYPE 1.

Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.

Unités de héréditaire fonctionnelle.

Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)

Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.

Muqueuse étendant du sol de la bouche au under-surface de la langue.

Une famille de protéines de transport neurotransmetteur qui facilitent la recapture de neurotransmetteurs dans présynaptique TERMINALS. Ils peuvent jouer un rôle dans la régulation l'intensité et la durée de la neurotransmission.

Un rare trouble lente progression de la formation de myéline. Sous-types sont dénommés classique, congénitale, un caractère provisoire, et formes adultes de cette maladie. La forme classique est X-chromosome liées, a son apparition du nourrisson et est associée à une mutation du gène protéine Proteolipid. Les signes cliniques inclure secousse, spasmus nutans, mouvements oculaires itinérant, ataxie, nystagmus, et la spasticité, CONGENITAL. La mort survient à la troisième décennie de vie. La forme congénitale a des similarités mais cadeaux en avance rapide chez les nourrissons et les caractéristiques et la progression de la maladie. Transitoire sous-types adultes ont un plus tard d ’ apparition soudaine et moins sévères. Pathologique symptomatologie caractéristiques inclure inégale des zones de démyélinisation par la préservation de trigoid périvasculaire îles (apparence). (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p190)

La souris de lignée CBA est une souche de laboratoire de rongeurs Mus musculus, couramment utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de marqueurs génétiques et présentant une susceptibilité accrue à certaines maladies auto-immunes.

Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.

Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.

L ’ enzyme qui traduit l ’ ester spécifiquement clive le sulfate de déficit en acide iduronic. Sa a été démontrée dans le syndrome de Hunter, qui se caractérise par un excès de dermatane sulfate et héparane sulfate. CE 3.1.6.13.

Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse de l'alpha chaînes d'hémoglobine. La gravité de cet état peut varier d'une légère anémie à mort, en fonction du nombre de gènes supprimé.

Protéines kinases qui catalysent les résidus de la phosphorylation de la tyrosine avec ATP ou d ’ autres protéines nucléotides sous forme de phosphate donateurs.

Protéines photosensibles exprimées en Photoreceptor antimatière. Elles sont des composantes de la protéine cône photopigments. Cone Opsins sont classés par leur pic absorption longueurs d'onde.

Un rare INTELLECTUAL X-linked syndrome handicap de mutations du gène protéines ribosomales S6 kinase. Typique manifestations de la maladie comporter un quotient intellectuel inférieur à 50, les anomalies, et autres malformations.

Une plante Genus de la famille CARYOPHYLLACEAE. Le nom vulgaire d'campion est également utilisé avec LYCHNIS. La dénomination commune de roses à peut être confondue avec d'autres plantes.

La dystrophie musculaire animale est une maladie génétique et dégénérative qui affecte le tissu musculaire des animaux, provoquant une faiblesse, une atrophie et souvent une mort prématurée, avec des similitudes cliniques et pathologiques à la dystrophie musculaire de Duchenne chez l'homme.

Un supplément de remplacement ou thérapeutique ou disparu enzymes défectueux à atténuer les effets de déficit enzymatique (ex : Maladie de Gaucher GLUCOSYLCERAMIDASE remplaçant).

Ces caractéristiques qui distinguent une sexe de l'autre. Le principal et les caractéristiques sexuelles sont les ovaires TESTES et leurs hormones. Des caractéristiques sexuelles secondaires sont celles qui sont masculin ou féminin mais pas directement liés à la reproduction.

Le processus de changement cumulée au niveau de l'ADN ; ARN ; et PROTEINS, sur la succession.

Structures dans la cellule noyau d'insecte cellules contenant l'ADN.

Spécialisé dans les neurones phototransduction vertébrés, comme la canne et des occlusions de l'antimatière rétinienne photoreceptor non-visuelles. Des neurones ont été rapportés dans le grand cerveau, les glandes pinéales GLAND circadiens et les organes du système.

Une variante du PCR technique où cDNA est faite de l'ARN VIH-1 et VIH-2. Via est alors amplifiée cDNA qui en utilisant un électrocardiogramme standard PCR protocoles.

Le groupe hétérogène de conditions génétiquement héréditaire, caractérisée par une malformation l'émail, en général avec hypoplasie l'émail et / ou PETITE HYPOMINERALIZATION.

Le nombre de mâles pour 100 femmes.

Le composant du E1 Multienzyme pyruvate déshydrogénase COMPLEXE. C'est composé de deux sous-unités alpha (pyruvate déshydrogénase E1 sous-unité alpha) et 2 sous-unités bêta (pyruvate déshydrogénase E1 sous-unité bêta).

ARN qui code n'est pas pour les protéines mais a quelques, enzymatique structurelles ou même si la fonction réglementaire de l ’ ARN ribosomal (ARN du ribosome) et (transfert ARN) sont également ne pas traduire certaines choses, VIREMENT RNAS ils ne sont pas fournies dans cette lunette.

L'hyperpilosité à inapproprié localisations telles que aux extrémités, la tête, et le dos. C'est causée par des facteurs génétiques ou acquis, et est un processus androgen-independent. Ce concept n'inclut pas hirsutisme qui est un androgen-dependent pilosité dans femmes et enfants.

Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.

Augmentation anormale du distance entre les orbites due à la moindre surdéveloppement d'ailes du sphénoïde.

Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.

Une enzyme qui catalyse la formation de phosphoribosyl Pyrophosphate d'ATP et ribose-5-phosphate. CE 2.7.6.1.

Conservé une classe de protéines qui contrôlent une apoptose dans les deux. Les arthropodes... les vertébrés et protéines IAP interagir et inhiber CASPASES, et elles fonctionnent comme ANTI-APOPTOTIC PROTEINS. La protéine classe est définie par un motif acide environ 80-amino appelé le baculoviral inhibiteur de l'apoptose répète.

Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.

Une classe d ’ immunoglobuline portant mu chaînes (chaînes Lourdes Mu Des Immunoglobulines). IgM peut réparer COMPLEMENT. Le nom vient de son poids moléculaire élevé initialement être appelé un macroglobulin.

La variable phénotypique GENE expression d'un selon qu ’ il est d'origine maternelle ou paternelle, ce qui est une fonction de l'ADN méthylation modèle. Imprimé régions sont observées pour être plus méthylé et moins active transcriptionally. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Interruption de l ’ existence de minéralisation osseuse se manifestant par une ostéomalacie chez les adultes et des caractéristiques du nourrisson et de l'enfance en raison de troubles de la minéralisation osseuse normale MOUSSE. Processus peut être interrompu par l'interruption de vitamine D ; phosphore ; ou CALCIUM homéostasie, résultant de déficiences alimentaires ou métabolique héréditaire ou acquis, ou des troubles hormonaux.

La suppression et réinstaurer un segment d'une séquence d'acides nucléiques dans la même pièce, mais l'opposé s'est retourné en orientation.

Une attitude ou posture en raison du co-contraction antagoniste agonistes dopaminergiques et des muscles dans une région du corps. Ça touche le plus souvent la grande muscles axiale du coffre et membre des gaines. Conditions lesquelles figure persiste, ou épisodes récurrents de dystonie que la manifestation principale de la maladie sont dénommés dystoniques DISORDERS. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p77)

Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.

Le mâle gonade contenant deux parties : La fonctionnelle tubes séminifères pour la production et le transport de la spermatogenèse germe cellules (mâles) et le compartiment interstitiel contenant des cellules qui produisent des androgènes.

Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.

Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.

Protéines qui émanent d'espèces d'insectes appartenant à la Genus Drosophila. Les protéines de la plus intense et étudié espèces de Drosophila, Drosophila melanogaster, font l 'objet d' intérêt dans le domaine de morphogénèse et le développement.

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

Séquences nucléotides située aux confins de Exons et reconnus par pre-messenger ARN par SPLICEOSOMES. Ils ont été rejoint pendant l'ARN collant, formant la réaction des croisements entre Exons.

Les protéines qui font partie de la matrice émail dentaire.

Absence congénitale ou des anomalies de structures des dents.

Maladie provoquée par une interruption temporaire de la minéralisation de la matrice osseuse organique menant à la baisse, des douleurs osseuses et faiblesse. C'est la forme adulte de rachitisme résultant de perturbation de vitamine D ; phosphore ; ou CALCIUM homéostasie.

Le tissu nerveux ten-layered membrane oculaire. C'est continue avec l'optique sang-froid et reçoit des images d'objets externes et transmet impulsions visuelles au cerveau. Sa surface extérieure est en contact avec la choroïde et la surface interne avec le corps vitré. La couche est pigmenté outer-most, tandis que la protection interne de neuf couches sont transparents.

Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.

Un groupe de maladies métaboliques due à un déficit de plusieurs enzymes dans le foie voie biosynthèse de l ’ hème. Se caractérisent par l'accumulation et observé une augmentation de porphyrines ou ses précurseurs. Les signes cliniques inclure neurologiques (porphyrie toujours avec nous PYELONEPHRITE AIGUË), lésions résultant photosensibilisation (porphyrie Cutanée Tarda), ou les deux Coproporphyrie héréditaire). (Porphyrias hépatique peut être héréditaire ou acquis, en cas de toxicité hépatique aux tissus.