Hétérogénéité Génétique
La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Généalogie
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Genetic Linkage
Lod Score
Cartographie Chromosomique
Marqueur Génétique
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Gène Récessif
Phénotype
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Chromosomes Humains De La Paire 12
Analyse Mutations Adn
Microsatellites
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Haplotype
Allèles
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Chromosomes Humains De La Paire 19
Prédisposition Génétique
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Pénétrance
Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)
Modèle Génétique
Chromosomes Humains De La Paire 1
Détermination Séquence Adn
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Family Health
Maladies Génétiques Congénitales
Ichtyose
Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.
Chromosomes Humains De La Paire 16
Chromosomes Humains De La Paire 13
Polymorphisme Fragment Adn
Chromosomes Humains De La Paire 15
Age of Onset
Effet Fondateur
Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.
Chromosomes Humains De La Paire 17
Chromosomes Humains De La Paire 16
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Malformations Multiples
Polymorphisme Simple Nucléotide
Syndrome De Bardet-Biedl
Récessif autosomique trouble caractérisé par une rétinite pigmentaire Polydactylie obésité ; ; ; ; ; un retard mental hypogenitalism dysplasie rénale ; et la petite taille. Ce syndrome a été identifié à une entité séparée, de syndrome du LAURENCE-MOON J Med Genet. (De février 1997 ; 34 (2) : 92-8)
Exon
Genetic Testing
Fréquence Génique
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Mutation Faux Sens
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Multifactor Dimensionality Reduction
Encéphalocèle
Tissu cérébral hernie à travers un défaut congénital ou acquis dans le crâne. La majorité encephaloceles congénitales ou occipital survenir dans les régions frontales. Caractéristiques cliniques concernent un pouvant être protuberant masse pulsatile. La quantité et le site de tissu neural proéminantes détermine le type et le degré de déficience neurologique. Des anomalies visuelles, retard de développement psychomoteur et déficits persistants fréquemment observée.
Rétinite Pigmentaire
Genome-Wide Association Study
Chromosomes Humains De La Paire 19
Chromosomes Humains De La Paire 17
Chromosomes Humains De La Paire 12
Chromosomes Humains De La Paire 10
Séquence Des Acides Aminés
Chromosomes Humains De La Paire 11
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Chromosome X
Surdité Totale
Analyse D'Aggrégats
Un ensemble des méthodes statistiques utilisé dans le groupe variables ou observations en fortement inter-related les sous-groupes. Dans l'épidémiologie, il peut être utilisé pour analyser une série d'événements très regroupées ou des cas de maladie ou un autre phénomène avec la distribution des motifs bien définie en fonction du temps ni l'endroit ou les deux.
Indians, South American
Chromosomes Humains De La Paire 18
Microcéphalie
Genetic Association Studies
L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.
Glycosurie Rénale
Léiomyome
Un muscle lisse relativement rare tumeur a trouvé le plus fréquemment dans le mur du tractus gastro-intestinal, surtout dans l'estomac. C'est similaire à celle des autres tumeur, mais des muscles lisses et d'hémorragie peut devenir très grandes et petites zones kystique. Simple exposition excision est presque toujours curative. (De Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1354)
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Un groupe de lente progression sensoriel et moteur hérité troubles qui affectent des nerfs périphériques. Sous-types inclure HMSNs I-VII. HMSN I et II Charcot-Marie-Tooth maladie. Tous les 2 HMSN III d ’ expiration fait référence neuropathie hypertrophique de l'enfance. HMSN IV d ’ expiration fait référence REFSUM maladie. HMSN V se réfère à une maladie héréditaire marqué par un moteur et associée à une neuropathie sensitive paraplégie épileptique (voir SPASTIC paraplégie héréditaire). HMSN VI d ’ expiration fait référence HMSN associée à une maladie congénitale (atrophie du nerf optique s'atrophie, héréditaire), et HMSN VII d ’ expiration fait référence HMSN associée à une rétinite pigmentaire. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)
Génétique Des Populations
La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.
Génome Humain
Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.
Jews
Hyperkératose
Une forme d'ichtyose congénitale hérité comme autosomique trait dominant et caractérisée par érythrodermie et sévère hyperkératosiques. Il est apparu à la naissance avec des cloques suivies par l ’ apparence de épaissie excité, verruciform écailles sur le corps en entier, mais accentuées dans zones flexural. Mutations du gène qui encode KERATIN-1 et KERATIN-10 ont été associés à ces troubles.
Chromosomes Humains De La Paire 22
Epistasis, Genetic
Une forme de Gene interaction par lequel l'expression d'un gène interfère avec des masques ou l'expression d'un autre gène ou les gènes, gènes dont l'expression interfère avec des masques ou les effets des autres gènes sont effectués epistatic aux gènes, gènes dont l'expression est affectée (bloqué ou masqué) sont hypostatic à ces gènes.
Italy
Chromosomes Humains De La Paire 15
Syndrome De Rubinstein-Taybi
Une maladie chromosomique caractérisé par un retard mental, de larges pouces, toile de doigts et orteils, nez crochu, courte lèvre supérieure, à bouder lèvre inférieure, Agenesis of curpus callosum, grand foramen magnum, Kéloïde formation, pulmonaires, anomalies vertébrales, paroi thoracique, anomalies de l'apnée du sommeil, et mégacôlon toxique. La maladie a un motif autosomale dominante d'héritage suppressions et est associée à un "petit bras de son chromosome 16 (16p13.3).
Chromosomes Humains De La Paire 14
Déséquilibre Linkage
Association non aléatoire de gènes. C'est la tendance des allèles de deux groupes distincts, mais déjà relié loci to be found ensemble plus fréquemment que prévisible par hasard.
Polymorphisme Conformationnel Simple Brin
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Cystinurie
Due à une affection héréditaire de cystine réabsorption défectueux et autres BASIC AMINO ACIDS reins par les tubules proximaux. Cette forme de aminoacidurie est caractérisé par le taux anormalement élevé des taux urinaires de cystine ; lysine ; arginine ; et l'ornithine. Mutations implique la protéine de transport des acides aminés gène SLC3A1.
Electrophoresis, Starch Gel
Empreinte Génétique
Une technique pour identifier les individus de une espèce qui est basée sur l'unicité de leur séquence ADN. Unicité est déterminée par identifier quelles combinaisons d'allelic variations survenir chez l'individu à une fréquence statistiquement significative dans plusieurs loci. Selon les analyses médico-légales, RESTRICTION polymorphisme - fragment de nombreux hautement enzyme polymorphe VNTR-loci ou répéter des micros-satellites loci sont analysés. Le nombre de loci utilisé pour le profil dépend de l'allèle FRÉQUENCE dans la population.
Spécificité Espèce
Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.
Malformations Oculaires
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Chromosome X Humain
Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.
Atrophie Optique Autosomique Dominante
Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Dysplasie Ectodermique
Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.
Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Maladie De Gaucher
Trouble récessif autosomique provoquée par le déficit d'acide beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) induisant chez l ’ accumulation de intralysosomal glycosylceramide principalement dans les cellules du système des phagocytes mononucléés. La caractéristique de cellules de Gaucher, glycosphingolipid-filled histiocytes normale, remplacent les cellules de moelle osseuse et viscérale, hépato-splénomégalie organes causant une altération du squelette, et il y a plusieurs défaillances d ’ organe. Sous-types basé sur la présence et la sévérité implication neurologique.
Group II Chaperonins
Chaperonines trouvé dans une sous-catégorie du Archaea et le cytoplasme des cellules eucaryotes. Group II Chaperonins forment une structure macromolecular fût, là, qui est distinct de groupe I Chaperonins dans à ne pas utiliser un autre couvercle comme structure de couvrir les protéines.
Amorces Adn
Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.
Perte Hétérozygotie
La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.
Paraplégie Spasmodique Héréditaire
Un groupe de maladies héréditaires qui partagent les phénotypes similaires mais sont génétiquement diversifiées pour locus génétique autosomale. Différents, récessif autosomale dominante, et X-Linked formes héréditaires paraplégie spasmodique ont été identifiés. Cliniquement, de survenue membre distal lente progression de la faiblesse et paralysie spasmodique périphérique extrémité inférieure. Des neurones sensoriels peuvent être modifiés en fin de la maladie. (J Neurol la Neurochir psychiatrie 1998 Jan ; 64, paragraphe 1 : 61-6 ; Curr Opin Neurol 1997 août ; 10 (4) : 313-8)
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Polydactylie
Chromosomes Humains De La Paire 20
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Fièvre Méditerranéenne Familiale
Un groupe de maladies AUTOINFLAMMATION héréditaire, caractérisée par récurrentes fièvre, douleurs abdominales, maux de tête, rash, pleurésie. ; et RHUMATOIDE. Orchite ; bénignes méningite ; et amyloïdose peuvent également survenir. Homozygotes ou doubles hétérozygotes marenostrin mutations du gène récessif entraîner autosomiques transmission ; simple forme hétérozygote autosomale dominante, de la maladie.
Dystrophies Musculaires
Glycogénose
Syndrome Du Naevus Dysplasique
Cliniquement atypiques naevus (habituellement dépasser un maximum de 5 mm de diamètre et avoir variable pigmentation et mal défini frontières) avec un risque accru de développer des lymphomes cutanés non-familial mélanome malin. Biopsies spectacle melanocytic dysplasie. Naevus sont cliniquement et histologie identiques aux lésions précurseur for melanoma B-K taupe dans le syndrome, 25e Stedman. (Éditeur)
Maladies Héréditaires De L'Oeil
La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.
Adn Mitochondrial
Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.
Sondes Adn
Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.
Maladie De Refsum
Autosomique présente généralement des troubles de la polypose récessif dans l'enfance avec polyneuropathie ; sensorineural audience perte ; ichtyose ; ataxie ; une rétinite pigmentaire ; et cardiomyopathies. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, p58-9 ; Rev Med interne 1996 ; 17, paragraphe 5 : 391-8) Cette état peut être causée par mutation dans des gènes codants peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase peroxisomal associés ou de protéines, entraînant une altération de la membrane catabolisme des PHYTANIC AGENTS dans Péroxysomes.
France
Mutation Rate
Syndrome D'Usher
Désordres héréditaires autosomale congénital récessif caractérisé par sensorineural audience perte et la rétinite génétiquement et de manière symptomatique hétérogène, cours cours inclure de type I, de type II et III. Leur sévérité, précoce de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonctionnement vestibulaire variable.
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Surdité Mixte De Transmission Et Neurosensorielle
Glucosylcéramidase
Un Glycosidase que céder une hydrolyse glucosyl-céramide synthétase libre plus glucose ceramide. Un déficit de cet enzyme entraîne des concentrations de glucosyl-céramide synthétase anormalement élevée dans le cerveau d'une maladie de Gaucher. CE 3.2.1.45.
Amplification Aléatoire Adn
Technique qui utilise low-stringency réaction en chaîne du polymérase (PCR) amplification avec Primer unique de séquence arbitraire pour générer strain-specific détections de fragments d'ADN anonyme. RAPD technique peut être utilisée pour déterminer taxonomique identité, évaluer parenté relations, analyser mélangé génome échantillons et créer des sondes.
Simulation Ordinateur
Case-Control Studies
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Codon Non-Sens
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Fonctions De Probabilité
Fonctions élaborées à partir d 'un modèle statistique et des données observées qui donnent la probabilité de ces données pour différentes valeurs des paramètres. Modèle inconnu paramètre ces valeurs qui maximisent les probabilités sont les estimations probabilité maximale des paramètres.
Recombinaison Génétique
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
DNA Copy Number Variations
Southern-Blot
Techniques Typage Bactérien
Protéines Membranaires
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Modes D'Hérédité
Les différentes façons et leurs gènes allèles interagir pendant la transmission des traits génétiques qui apportent les conclusions de Gene expression.
Modèle Statistique
Formulations ou analyses statistiques quand appliquées aux données de ajusté les données, sont ensuite utilisé pour vérifier les hypothèses et paramètres intervenant dans l ’ analyse. Exemples de modèles statistiques sont les modèle linéaire, binominale two-parameter polynôme modèle, modèle, modèle, etc.
Chromosomes Humains De La Paire 13
Molecular Epidemiology
L 'application de biologie moléculaire de épidémiologiques répond aux questions. L' examen des motifs de modification de l'ADN pour impliquer particulier cancérogènes et l ’ utilisation de marqueurs moléculaire de prédire où les particuliers sont à haut risque pour une maladie sont fréquentes exemples.
Hyperthermie Maligne
Syndromes Néoplasiques Héréditaires
L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.
Spain
Ies nerfs situé entre la France sur le Nord-Est et Portugual sur l'ouest et bordé par l'Océan Atlantique et la Méditerranée.
Adn Ribosomique
Séquences d'ADN codant pour l ’ ARN ribosomal et les segments d'ADN décomposant le tout en l ’ ARN ribosomal gènes, dénommés espaceur ribosomal ADN.
Surdité
Analyse Expression Gène
Electrophoresis, Gel, Pulsed-Field
Gel Electrophoresis dans lequel la direction du champ électrique est modifié périodiquement. Cette technique est similaire à celle des autres méthodes analyse électrophorétique normalement utilisées pour séparer des molécules d'ADN bicaténaire taille allant jusqu ’ à des dizaines de milliers de base-pairs. Cependant, en alternant le champ électrique direction un est capable de séparer des molécules d'ADN à plusieurs millions de base-pairs de longueur.
High-Throughput Nucleotide Sequencing
Analyse technique de séquence nucléotidique qui allongent l'intervalle, complexity, la sensibilité et exactitude des résultats par grandement accroître l'échelle des opérations et ainsi le nombre de nucléotides, et le nombre de copies de chaque nucléotidiques séquencé. Le séquençage pourra faire par analyse de la synthèse ou ligature produits, hybridation de séquences préexistante, etc.
Sérotypie
Ataxie Cérébelleuse
Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)
Clones Cellulaires
Un groupe de cellules identiques génétiquement tous des descendants d'un seul ancêtre commun cellule par la mitose dans eukaryotes ou par la fission binaire dans des procaryotes. Des cellules de clones incluent également la population des molécules d'ADN recombinante tous portant le même insérée séquence. (Du roi & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Chromosomes Humains De La Paire 14
Genetic Loci
Dans certaines régions qui sont cartographié le génome. Locus génétique sont habituellement recensés avec un chromosome sténo mention indique le nombre et la position d'une bande le long de la "P" ou "Q bras du chromosome où elles sont retrouvées. Par exemple le locus 6p21 est intérieure groupe 21 des P-arm de son chromosome 6. Grand nombre d'locus génétique sont également connus par fréquent nom associé fonction génétique ou une maladie héréditaire.
Comparative Genomic Hybridization
Sclérose Tubéreuse De Bourneville
Syndrome neurocutaneous autosomale dominante classiquement caractérisé par un retard mental ; EPILEPSY ; et des lésions cutanées (par exemple, adénome hypomelanotic sebaceum et érythème). Il y a, cependant, une forte hétérogénéité les manifestations neurologiques. C'est également associé à tuber corticale et HAMARTOMAS formation dans le corps, surtout du cœur, reins, et les yeux. Mutations dans deux loci TSC1 et TSC2 qui encode hamartin et tuberin, respectivement, sont associés à la maladie.
Siblings
Fibroblastes
Maladies Musculaires
Maladie De Charcot-Marie-Tooth
Héréditaire sensitive périphérique motrice et transmis plus souvent que dominante autosomique distal progressive caractéristique et caractérisé par perdre et perte des réflexes dans les muscles des jambes (et occasionnellement impliquant les bras). Surviennent généralement durant les deuxième, quatrième décénnie de vie. Cette condition est divisée en deux sous-types motrices et héréditaire sensitive périphérique (HMSN) de types I et II. HMSN je est associé à une vitesse de la conduction nerveuse anormale dans l ’ hypertrophie et le nerf n'est pas vu dans HMSN II. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)
Modèle Biologique
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Substitution D'Un Acide Aminé
Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.
Séquençage Par Oligonucléotides En Batterie
Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.
Rétinopathies
Connexines
Sensibilité
Evolution, Molecular
Noyau Familial
Une famille composée de ces familles et leurs enfants.
Reproductibilité Des Résultats
Les données statistiques reproductibilité Des mesures (souvent dans un contexte clinique), y compris les procédures de test des techniques d ’ obtenir ou instrumentation reproductibles. Le concept inclut reproductibilité Des mesures physiologiques qui peuvent être utilisés pour développer des règles pour évaluer probabilités ou pronostic, ou de la réponse à un stimulus ; reproductibilité de survenue d ’ une maladie ; et reproductibilité des résultats expérimentaux.
Antigène Hla
Cohort Studies
Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.
Biologie Moléculaire
Protéines
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.