La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.

Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.

Les relations de groupes d'organismes comme reflété par leur matériel génétique.

Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.

Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).

L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.

Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Récessif autosomique trouble caractérisé par une rétinite pigmentaire Polydactylie obésité ; ; ; ; ; un retard mental hypogenitalism dysplasie rénale ; et la petite taille. Ce syndrome a été identifié à une entité séparée, de syndrome du LAURENCE-MOON J Med Genet. (De février 1997 ; 34 (2) : 92-8)

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Un outil pour détecter les statistiques, de modélisation Gene-Gene interactions. C'est un non-parametric et model-free approche.

Tissu cérébral hernie à travers un défaut congénital ou acquis dans le crâne. La majorité encephaloceles congénitales ou occipital survenir dans les régions frontales. Caractéristiques cliniques concernent un pouvant être protuberant masse pulsatile. La quantité et le site de tissu neural proéminantes détermine le type et le degré de déficience neurologique. Des anomalies visuelles, retard de développement psychomoteur et déficits persistants fréquemment observée.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Une analyse comparative de toutes les fréquences alléliques (ou un génome entier représentant ensemble de marqueurs polymorphe) sans symptôme spécifique ou maladie, et celles des volontaires sains de contrôle pour identifier des marqueurs spécifiques associés à une maladie ou de condition.

Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un groupe social ou un parent substituts composée de parents et enfants.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Une définition générale pour la perte totale de la capacité d'entendre les deux oreilles.

Un ensemble des méthodes statistiques utilisé dans le groupe variables ou observations en fortement inter-related les sous-groupes. Dans l'épidémiologie, il peut être utilisé pour analyser une série d'événements très regroupées ou des cas de maladie ou un autre phénomène avec la distribution des motifs bien définie en fonction du temps ni l'endroit ou les deux.

Chaque membre de groupes ethniques sud-américaine historiques origines ancestrale en Asie.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)

L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.

Trouble héréditaire autosomique défectueux en raison de la réabsorption de reins DU GLUCOSE par les tubules proximaux. La perte urinaire de glucose peut puiser au-delà de 50 g / jour. C'est attribuée aux mutations dans le transporteur 2 SODIUM-GLUCOSE SLC5A2 codée par le gène.

Un muscle lisse relativement rare tumeur a trouvé le plus fréquemment dans le mur du tractus gastro-intestinal, surtout dans l'estomac. C'est similaire à celle des autres tumeur, mais des muscles lisses et d'hémorragie peut devenir très grandes et petites zones kystique. Simple exposition excision est presque toujours curative. (De Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1354)

Un groupe de lente progression sensoriel et moteur hérité troubles qui affectent des nerfs périphériques. Sous-types inclure HMSNs I-VII. HMSN I et II Charcot-Marie-Tooth maladie. Tous les 2 HMSN III d ’ expiration fait référence neuropathie hypertrophique de l'enfance. HMSN IV d ’ expiration fait référence REFSUM maladie. HMSN V se réfère à une maladie héréditaire marqué par un moteur et associée à une neuropathie sensitive paraplégie épileptique (voir SPASTIC paraplégie héréditaire). HMSN VI d ’ expiration fait référence HMSN associée à une maladie congénitale (atrophie du nerf optique s'atrophie, héréditaire), et HMSN VII d ’ expiration fait référence HMSN associée à une rétinite pigmentaire. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)

La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.

Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.

Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.

Une forme d'ichtyose congénitale hérité comme autosomique trait dominant et caractérisée par érythrodermie et sévère hyperkératosiques. Il est apparu à la naissance avec des cloques suivies par l ’ apparence de épaissie excité, verruciform écailles sur le corps en entier, mais accentuées dans zones flexural. Mutations du gène qui encode KERATIN-1 et KERATIN-10 ont été associés à ces troubles.

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une forme de Gene interaction par lequel l'expression d'un gène interfère avec des masques ou l'expression d'un autre gène ou les gènes, gènes dont l'expression interfère avec des masques ou les effets des autres gènes sont effectués epistatic aux gènes, gènes dont l'expression est affectée (bloqué ou masqué) sont hypostatic à ces gènes.

Développement anormal de cartilage et les os.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Italy" fait référence à un pays et non à un terme médical ou anatomique. Il n'y a donc pas de définition médicale pour "Italy".

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une maladie chromosomique caractérisé par un retard mental, de larges pouces, toile de doigts et orteils, nez crochu, courte lèvre supérieure, à bouder lèvre inférieure, Agenesis of curpus callosum, grand foramen magnum, Kéloïde formation, pulmonaires, anomalies vertébrales, paroi thoracique, anomalies de l'apnée du sommeil, et mégacôlon toxique. La maladie a un motif autosomale dominante d'héritage suppressions et est associée à un "petit bras de son chromosome 16 (16p13.3).

Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.

Association non aléatoire de gènes. C'est la tendance des allèles de deux groupes distincts, mais déjà relié loci to be found ensemble plus fréquemment que prévisible par hasard.

Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.

Due à une affection héréditaire de cystine réabsorption défectueux et autres BASIC AMINO ACIDS reins par les tubules proximaux. Cette forme de aminoacidurie est caractérisé par le taux anormalement élevé des taux urinaires de cystine ; lysine ; arginine ; et l'ornithine. Mutations implique la protéine de transport des acides aminés gène SLC3A1.

Electrophoresis dans lequel une fécule gel (un mélange d'amylose et amylopectine) est utilisée comme moyen de diffusion.

Une technique pour identifier les individus de une espèce qui est basée sur l'unicité de leur séquence ADN. Unicité est déterminée par identifier quelles combinaisons d'allelic variations survenir chez l'individu à une fréquence statistiquement significative dans plusieurs loci. Selon les analyses médico-légales, RESTRICTION polymorphisme - fragment de nombreux hautement enzyme polymorphe VNTR-loci ou répéter des micros-satellites loci sont analysés. Le nombre de loci utilisé pour le profil dépend de l'allèle FRÉQUENCE dans la population.

Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.

Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.

Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.

L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des bactéries.

Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.

Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

Trouble récessif autosomique provoquée par le déficit d'acide beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) induisant chez l ’ accumulation de intralysosomal glycosylceramide principalement dans les cellules du système des phagocytes mononucléés. La caractéristique de cellules de Gaucher, glycosphingolipid-filled histiocytes normale, remplacent les cellules de moelle osseuse et viscérale, hépato-splénomégalie organes causant une altération du squelette, et il y a plusieurs défaillances d ’ organe. Sous-types basé sur la présence et la sévérité implication neurologique.

Chaperonines trouvé dans une sous-catégorie du Archaea et le cytoplasme des cellules eucaryotes. Group II Chaperonins forment une structure macromolecular fût, là, qui est distinct de groupe I Chaperonins dans à ne pas utiliser un autre couvercle comme structure de couvrir les protéines.

Enzymes qui hydrolyser O-glucosyl-compounds. (Enzyme nomenclature, 1992) CE 3.2.1.-.

Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.

La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.

Un groupe de maladies héréditaires qui partagent les phénotypes similaires mais sont génétiquement diversifiées pour locus génétique autosomale. Différents, récessif autosomale dominante, et X-Linked formes héréditaires paraplégie spasmodique ont été identifiés. Cliniquement, de survenue membre distal lente progression de la faiblesse et paralysie spasmodique périphérique extrémité inférieure. Des neurones sensoriels peuvent être modifiés en fin de la maladie. (J Neurol la Neurochir psychiatrie 1998 Jan ; 64, paragraphe 1 : 61-6 ; Curr Opin Neurol 1997 août ; 10 (4) : 313-8)

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la présence de chiffres surnuméraires.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.

Un enfant pendant le premier mois après la naissance.

Un groupe de maladies AUTOINFLAMMATION héréditaire, caractérisée par récurrentes fièvre, douleurs abdominales, maux de tête, rash, pleurésie. ; et RHUMATOIDE. Orchite ; bénignes méningite ; et amyloïdose peuvent également survenir. Homozygotes ou doubles hétérozygotes marenostrin mutations du gène récessif entraîner autosomiques transmission ; simple forme hétérozygote autosomale dominante, de la maladie.

Un groupe hétérogène de myopathies héréditaire, caractérisée par la maigreur et faiblesse du muscle squelettique. Ils sont rangés par les sites de muscle ONSET ; faiblesse ; ANS héritage génétique et habitudes.

Un groupe de métabolique héréditaire impliquant les enzymes responsables et dégradation de la synthèse du glycogène. Chez certains patients, et l'implication du foie est présentée. Dans d'autres, plus généralisé de glycogène de stockage survient, parfois au grand trouble cardiaque.

Cliniquement atypiques naevus (habituellement dépasser un maximum de 5 mm de diamètre et avoir variable pigmentation et mal défini frontières) avec un risque accru de développer des lymphomes cutanés non-familial mélanome malin. Biopsies spectacle melanocytic dysplasie. Naevus sont cliniquement et histologie identiques aux lésions précurseur for melanoma B-K taupe dans le syndrome, 25e Stedman. (Éditeur)

La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.

Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.

Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.

Autosomique présente généralement des troubles de la polypose récessif dans l'enfance avec polyneuropathie ; sensorineural audience perte ; ichtyose ; ataxie ; une rétinite pigmentaire ; et cardiomyopathies. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, p58-9 ; Rev Med interne 1996 ; 17, paragraphe 5 : 391-8) Cette état peut être causée par mutation dans des gènes codants peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase peroxisomal associés ou de protéines, entraînant une altération de la membrane catabolisme des PHYTANIC AGENTS dans Péroxysomes.

Un pays en Europe occidentale bordé par l'océan Atlantique, la Manche, la Méditerranée, et les pays de la Belgique, Allemagne, Italie, Espagne, en Suisse, les principautés d 'Andorre et Monaco, et par le Duché de Luxembourg. Sa capitale est Paris.

Le nombre de mutations génétiques qui apparaissent dans une certaine séquence ! Gene, ou génome sur une période déterminée tels que des années, cellule L 'ÉLABORATION DES FLUX SCISSIONS, ou des générations.

Désordres héréditaires autosomale congénital récessif caractérisé par sensorineural audience perte et la rétinite génétiquement et de manière symptomatique hétérogène, cours cours inclure de type I, de type II et III. Leur sévérité, précoce de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonctionnement vestibulaire variable.

Cartographie du caryotype d'une cellule.

Perte auditive résultant de lésions au niveau de la cochlée et les éléments qui jonchent sensorineural interne au-delà de l'ovale et des fenêtres rondes. Ces éléments inclure le AUDITORY sang-froid et ses relations dans le tronc cérébral.

Un Glycosidase que céder une hydrolyse glucosyl-céramide synthétase libre plus glucose ceramide. Un déficit de cet enzyme entraîne des concentrations de glucosyl-céramide synthétase anormalement élevée dans le cerveau d'une maladie de Gaucher. CE 3.2.1.45.

Technique qui utilise low-stringency réaction en chaîne du polymérase (PCR) amplification avec Primer unique de séquence arbitraire pour générer strain-specific détections de fragments d'ADN anonyme. RAPD technique peut être utilisée pour déterminer taxonomique identité, évaluer parenté relations, analyser mélangé génome échantillons et créer des sondes.

Représentation informatiques des systèmes physiques et phénomènes tels que procédé chimique.

Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Fonctions élaborées à partir d 'un modèle statistique et des données observées qui donnent la probabilité de ces données pour différentes valeurs des paramètres. Modèle inconnu paramètre ces valeurs qui maximisent les probabilités sont les estimations probabilité maximale des paramètres.

Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.

Portions d'ADN génomique nous qui existent dans différents multiples entre individus. Beaucoup de variations nombre de copies ont été associés à la sensibilité ou de résistance aux maladies.

Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.

L'ADN présent dans les tissus néoplasiques.

Nature et des procédures pour identifier des bactéries. Le plus fréquemment utilisées à taper les systèmes sont bactériophage TYPING et SEROTYPING ainsi que bacteriocin dactylographie et biotyping.

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

Les différentes façons et leurs gènes allèles interagir pendant la transmission des traits génétiques qui apportent les conclusions de Gene expression.

Formulations ou analyses statistiques quand appliquées aux données de ajusté les données, sont ensuite utilisé pour vérifier les hypothèses et paramètres intervenant dans l ’ analyse. Exemples de modèles statistiques sont les modèle linéaire, binominale two-parameter polynôme modèle, modèle, modèle, etc.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

L 'application de biologie moléculaire de épidémiologiques répond aux questions. L' examen des motifs de modification de l'ADN pour impliquer particulier cancérogènes et l ’ utilisation de marqueurs moléculaire de prédire où les particuliers sont à haut risque pour une maladie sont fréquentes exemples.

Augmentation rapide et excessive de température accompagnées de raideur musculaire après une anesthésie générale.

L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.

Personnes dont les origines sont ancestrale dans l'Europe.

Ies nerfs situé entre la France sur le Nord-Est et Portugual sur l'ouest et bordé par l'Océan Atlantique et la Méditerranée.

Séquences d'ADN codant pour l ’ ARN ribosomal et les segments d'ADN décomposant le tout en l ’ ARN ribosomal gènes, dénommés espaceur ribosomal ADN.

Une définition générale pour la totale ou partielle de la capacité à entendre l'un ou deux oreilles.

La détermination du modèle de gènes exprimées au niveau de transcription GENETIC, dans des circonstances particulières ou sa propre cellule.

Gel Electrophoresis dans lequel la direction du champ électrique est modifié périodiquement. Cette technique est similaire à celle des autres méthodes analyse électrophorétique normalement utilisées pour séparer des molécules d'ADN bicaténaire taille allant jusqu ’ à des dizaines de milliers de base-pairs. Cependant, en alternant le champ électrique direction un est capable de séparer des molécules d'ADN à plusieurs millions de base-pairs de longueur.

Analyse technique de séquence nucléotidique qui allongent l'intervalle, complexity, la sensibilité et exactitude des résultats par grandement accroître l'échelle des opérations et ainsi le nombre de nucléotides, et le nombre de copies de chaque nucléotidiques séquencé. Le séquençage pourra faire par analyse de la synthèse ou ligature produits, hybridation de séquences préexistante, etc.

Processus de détermination et distinguer espèces de bactéries ou aux virus basé sur antigène ils partagent.

Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)

Un groupe de cellules identiques génétiquement tous des descendants d'un seul ancêtre commun cellule par la mitose dans eukaryotes ou par la fission binaire dans des procaryotes. Des cellules de clones incluent également la population des molécules d'ADN recombinante tous portant le même insérée séquence. (Du roi & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Dans certaines régions qui sont cartographié le génome. Locus génétique sont habituellement recensés avec un chromosome sténo mention indique le nombre et la position d'une bande le long de la "P" ou "Q bras du chromosome où elles sont retrouvées. Par exemple le locus 6p21 est intérieure groupe 21 des P-arm de son chromosome 6. Grand nombre d'locus génétique sont également connus par fréquent nom associé fonction génétique ou une maladie héréditaire.

Vraie perte de portion d'un chromosome.

Une méthode pour comparer deux jeux d'ADN chromosomique en analysant les différences dans la copie emplacement des séquences spécifique. Il est utilisé pour cherche une grosse séquence ratures, telles que les duplications de tâches, amplifications ou présence des translocations.

Syndrome neurocutaneous autosomale dominante classiquement caractérisé par un retard mental ; EPILEPSY ; et des lésions cutanées (par exemple, adénome hypomelanotic sebaceum et érythème). Il y a, cependant, une forte hétérogénéité les manifestations neurologiques. C'est également associé à tuber corticale et HAMARTOMAS formation dans le corps, surtout du cœur, reins, et les yeux. Mutations dans deux loci TSC1 et TSC2 qui encode hamartin et tuberin, respectivement, sont associés à la maladie.

Les personnes ou animaux qui font au moins un parent en commun. (American College Dictionary, 3d éditeur)

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

Acquis Affections congénitales, familiales et de muscle, muscle squelettique et tendre

Héréditaire sensitive périphérique motrice et transmis plus souvent que dominante autosomique distal progressive caractéristique et caractérisé par perdre et perte des réflexes dans les muscles des jambes (et occasionnellement impliquant les bras). Surviennent généralement durant les deuxième, quatrième décénnie de vie. Cette condition est divisée en deux sous-types motrices et héréditaire sensitive périphérique (HMSN) de types I et II. HMSN je est associé à une vitesse de la conduction nerveuse anormale dans l ’ hypertrophie et le nerf n'est pas vu dans HMSN II. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.

Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.

La rétinopathie est une maladie oculaire qui se caractérise par des lésions et altérations vasculaires dans la rétine, souvent associées à des complications du diabète, de l'hypertension artérielle ou d'autres états pathologiques.

Un groupe de protéines homologue qui forment la canaux intermembranaire de brèche JUNCTIONS. Le connexins sont le fruit d'une famille de gènes qui a identifié deux très conservé et régions très divergent. La variété contribue à un large éventail de propriétés fonctionnelle de fossé intersections.

Une constitution ou état du corps qui fait réagir les tissus sont très spéciaux à certains stimuli extrinsèque et par conséquent tend à rendre l'individu plus que habituellement sensibles à certaines maladies.

Le processus de changement cumulée au niveau de l'ADN ; ARN ; et PROTEINS, sur la succession.

Une famille composée de ces familles et leurs enfants.

Les données statistiques reproductibilité Des mesures (souvent dans un contexte clinique), y compris les procédures de test des techniques d ’ obtenir ou instrumentation reproductibles. Le concept inclut reproductibilité Des mesures physiologiques qui peuvent être utilisés pour développer des règles pour évaluer probabilités ou pronostic, ou de la réponse à un stimulus ; reproductibilité de survenue d ’ une maladie ; et reproductibilité des résultats expérimentaux.

Antigène déterminée par la leucocyte loci trouvé sur le chromosome 6, le major histocompatibility loci chez l'homme. Ils sont non glycosylés ou des glycoprotéines de cellules plus nucléés et plaquettes, déterminer le tissu pour une transplantation, et sont associés à certaines maladies.

Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.

Une discipline concerné par étudier un phénomène biologique en termes de interactions chimique et physique de molécules.

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.