Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Allèles
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Généalogie
Phénotype
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Fréquence Génique
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Thalassémie
Gène Récessif
Hyperlipoprotéinémie De Type I
Hémoglobine A2
Un adulte hémoglobine composant hemolysates normalement présentes dans les érythrocytes humains de la concentration de 3 % le taux d'hémoglobine est composé de deux et deux chaînes alpha delta chaînes. Le pourcentage de HbA2 varie dans certains troubles hématologiques, mais va doubler dans beta-thalassemia.
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Analyse Mutations Adn
Gène Létal
Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.
Croisement Génétique
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Hémoglobines Anormales
Hémochromatose
Un trouble de fer métabolisme caractérisée par une triade de foie HEMOSIDEROSIS ; une cirrhose ; et DIABETES sucré. C'est causée par une excès de fer et parenchymateuses qui peuvent apparaître après une augmentation de l ’ absorption prolongée de fer. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Ataxie Télangiectasie
Trouble héréditaire récessif autosomique caractérisée par choréoathétose début dans l'enfance, en progression ataxie Cérébelleuse ; télangiectasie de conjonctive et peau ; dysarthrie ; B et T, et de l ’ immunodéficience humaine de radiations ionisantes RADIOSENSITIVITY. Affecté individus sont sujets à des infections récurrentes lymphoréticulaire sinobronchopulmonary tumeurs et autres tumeurs malignes. ALPHA-FETOPROTEINS sériques sont généralement élevés. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p688) Le gène pour ce trouble (GAB) encode une protéine kinase et contrôle du cycle cellulaire a été cartographié à chromosome 11 (11q22-q23).
Prédisposition Génétique
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Haplotype
Hyperlipoprotéinémie De Type Ii
Un groupe de troubles familiale circulant caractérisée par des taux élevés de cholestérol des lipoprotéines LOW-DENSITY trouve soit dans seul ou en very-low-density lipoprotéines de densité intermédiaire (prébéta lipoprotéines).
Mutation Faux Sens
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Cystinurie
Due à une affection héréditaire de cystine réabsorption défectueux et autres BASIC AMINO ACIDS reins par les tubules proximaux. Cette forme de aminoacidurie est caractérisé par le taux anormalement élevé des taux urinaires de cystine ; lysine ; arginine ; et l'ornithine. Mutations implique la protéine de transport des acides aminés gène SLC3A1.
Hypobêtalipoprotéinémies
Les taux anormalement bas BETA-LIPOPROTEINS lipoprotéines de basse densité (LDL) ou dans le sang. C'est définie par les valeurs LDL inférieure ou égale à 5 % pour la population. Ils recouvrent notamment la forme autosomale dominante impliquant mutation du gène apolipoprotéines B et la forme récessif autosomiques impliquant une mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides. Tout se caractérise par de faibles et LDL graisses alimentaires malabsorption.
Maladie De Tay-Sachs
Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par l ’ apparition du nourrisson d'une réponse de sursaut exagérée, suivie de paralysie, démence, ou la cécité. Elle est provoquée par mutation dans la sous-unité alpha de la HEXOSAMINIDASE A entraînant lipid-laden cellules ganglionnaires. C'est connu comme la variante B HEXOSAMINIDASE B (avec une augmentation de l'absence de hexosaminidase A) et est fortement liée à Ashkenazic ancêtres juifs.
Exon
Hémoglobine E
Jews
Adénine Phosphoribosyltransférase
Genetic Linkage
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Souches Mutantes De Souris
La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.
Modèle Génétique
Hémoglobine Foetale
Le principal composant d ’ hémoglobine dans le fœtus. Cette hémoglobine a deux alpha et gamma polypeptide deux sous-unités en comparaison à la normale, qui a deux adultes hémoglobine deux sous-unités alpha et bêta polypeptide concentration en hémoglobine fœtale. (Habituellement à une élévation supérieure à 0,5 %) chez les enfants et adultes affectée par une leucémie et plusieurs types d'anémie.
Alpha-Thalassémie
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse de l'alpha chaînes d'hémoglobine. La gravité de cet état peut varier d'une légère anémie à mort, en fonction du nombre de gènes supprimé.
Genetic Testing
Polymorphisme Simple Nucléotide
Hémoglobinopathies
Cartographie Chromosomique
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Croisement Consanguin
Génétique Des Populations
La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.
Musaraignes
Les musaraignes sont de petits mammifères insectivores, généralement caractérisés par un long museau pointu, des yeux et des oreilles relativement petits, et une fourrure grise ou brune, qui constituent la famille Soricidae dans l'ordre Eulipotyphla.
Souris Knockout
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Maladie De Sandhoff
Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par une accumulation de G (M2) Ganglioside dans les neurones et les autres tissus. Elle est provoquée par mutation dans le fréquent sous-unité bêta de HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A et B. ainsi cette maladie est également appelé O'variante puisque les deux hexosaminidase A et B sont manquants. Cliniquement, c'est indiscernable de la maladie de Tay-Sachs.
Polymorphisme Fragment Adn
Bêta-Thalassémie
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse du bêta chaînes d'hémoglobine. Il y a des retards de la synthèse hémoglobine A dans la forme hétérozygote (thalassémie mineure asymptomatique), alors que pour la forme homozygote (thalassémie majeure, Cooley est de l'anémie, l'anémie méditerranéenne, Erythroblastic anémie), pouvant entraîner des complications graves et même la mort, hémoglobine A synthèse est absent.
Déficit En Glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Marqueur Génétique
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Aminoacidopathies Congénitales
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Phénylcétonuries
Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).
Microsatellites
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Globines
Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Selection, Genetic
Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique
Case-Control Studies
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Aminoacidopathies Congénitales
Codon Non-Sens
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Maladie De Fabry
Une maladie métabolique héréditaire X-linked causée par un déficit en alpha-galactosidase lysosomale A. Ce qui se caractérise par une accumulation de globotriaosylcéramide intralysosomal glycosphingolipides dans et d'autres vaisseaux sanguins menant à des complications incluant multi-system rénaux, cardiaques, vasculaires cérébraux et de la peau.
Hypolipoprotéinémies
Les taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Il y a des sous-classes de la lipoprotéine, y compris ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoprotéines haute densité) ; BETA-LIPOPROTEINS (une aphérèse des lipoprotéines de basse densité) ; et (PREBETA-LIPOPROTEINS very-low-density lipoprotéines).
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Vigueur Hybride
La supériorité de la génotype hétérozygote avec respect à un ou plusieurs personnages en comparaison avec le correspondant homozygotes.
Hexosaminidase A
Un de mammifères isoforme beta-hexosaminidase c'est une protéine heteromeric comprized des deux hexosaminidase hexosaminidase sous-unités alpha et bêta. Hexosaminidase un déficit en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité alpha est un cas de maladie de Tay-Sachs. Déficit HEXOSAMINIDASE hexosaminidase A et B en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité bêta est une affaire de à la maladie.
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Homocystinurie
Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)
Souris De Lignée C57Bl
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
Lipidoses
Conditions caractérisé par dépôt de complexes immuns en raison de troubles lipidiques anormale dans le métabolisme lipidique, tels que des maladies héréditaires impliquant les enzymes requise pour des anomalies lipidiques dépression. Ils sont classés par l ’ enzyme defect or par le genre de lipides impliqué.
Déficit En Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase
Trouble héréditaire recessively autosomique causée par une mutation de la lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase qui facilite l ’ estérification des lipoprotein cholesterol » et la résection ultérieure de tissus périphériques au foie, le défaut entraîne un cholestérol HDL faible niveau de sang et l'accumulation d ’ libre cholestérol dans les tissus entraînant une triade de CORNEAL opacité, anémie hémolytique, anémie (hémolytique), et de la protéinurie.
Mucoviscidose
Une maladie génétique autosomale récessif exocrine glandes. Elle est provoquée par des mutations dans le gène codant pour la mucoviscidose conductance de transmembranaire régulateur exprimés dans plusieurs organes incluant le poumon, le pancréas, le système biliaire, et la hutte glandes. Mucoviscidose est caractérisé par un dysfonctionnement de sécrétion épithéliales ductal entraînant associée à une obstruction des voies aériennes respiratoires chroniques OBSTRUCTION ; INFECTIONS ;, insuffisance pancréatique maldigestion ; une déplétion hydrosodée ; et chaleur prostration.
Apolipoprotéines B
Protéines structurelles majeures de triacylglycerol-rich lipoprotéines. Il y a deux formes, apolipoprotéine B-100 et apolipoprotéine B-48, les deux issus d'une simple gène. ApoB-100 exprimée dans le foie sont retrouvés dans de l'aphérèse des lipoprotéines Vldl ; lipoprotéines Vldl). ApoB-48 exprimés dans l ’ intestin se trouve dans les chylomicrons. Ils sont importants dans la biosynthèse, transport, et le métabolisme du triacylglycerol-rich lipoprotéines. Apo-B sont élevés par des taux plasmatiques patients mais athérosclérotique non-detectable dans ABETALIPOPROTEINEMIA.
Crossing Over (Génétique)
L ’ inverse échange de segments positions correspondant au long de paires de chromosomes homologue par symétrique bris et largeur rejoindre formant cross-over sites (Holliday JUNCTIONS) qui sont résolus durant chromosome SEGREGATION. Crossing-over intervient généralement au cours de la méiose mais elle pourrait également survenir en l'absence de la méiose, par exemple, avec des chromosomes bactériens, organelle chromosomes, ou de cellules somatiques chromosomes nucléaire.
Electrophoresis, Starch Gel
Syndrome De Lesch-Nyhan
Une affection héréditaire transmise en tant que trait lié au sexe et provoquée par le déficit de l ’ enzyme du métabolisme des purines ; hypoxanthine Phosphoribosyltransférase. Affecté individus sont normales dans la première année de vie et faire évoluer un retard psychomotrice, mouvements anormaux extrapyramidaux spasticité, progressistes et convulsions. Autodestructeur conduites, comme mordre les doigts et ses lèvres sont vu fréquemment. Intellectuel altération peut également survenir mais est généralement pas graves. Augmentation d ’ acide urique dans le sérum mène au développement de calculs rénaux et d ’ arthrite goutteuse. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp127)
Amorces Adn
Lipoprotein Lipase
De l'hydrolase classe une enzyme qui catalyse la réaction des triacylglycerol et eau pour céder diacylglycerol acides gras et une hydrolyse enzymatique. L'anion triacylglycerols dans chylomicrons, very-low-density lipoprotéines, une aphérèse des lipoprotéines de basse densité et diacylglycerols. Elle se produit sur les surfaces, surtout dans l'endothélium capillaire mammaire, muscle, et du tissu adipeux. Déficience génétique de l'enzyme entraîne polypose hyperlipoprotéinémie De Type I. (Dorland, 27 e) CE 3.1.1.34.
Apolipoprotéine B-100
Une protéine 513-kDa synthétisés dans le foie... il sert comme la protéine de structurelles majeures de l'aphérèse des lipoprotéines Vldl ; lipoprotéines Vldl). C'est le ligand pour les récepteurs LDL (récepteurs LDL) qui favorise la liaison internalisation cellulaire et des particules de LDL.
Gènes
Détermination Séquence Adn
Haploïdie
Déficit En Alpha 1-Antitrypsine
Une carence de l'inhibiteur de protéase Alpha 1-Antitrypsine qui se manifeste essentiellement sous un emphysème pulmonaire et foie cirrhose.
Albinisme
Chromosome Inversion
Hémoglobine S
Une hémoglobine anormale résultant de la substitution valine à isoleucine au codon pour l ’ acide glutamique 6 de la chaîne bêta de la fraction Robert hétérozygote. L'état entraîne la drépanocytose, un gène dans les cellules drépanocytaires.
Délétion Séquentielle
beta-N-Acetylhexosaminidases
Un hexosaminidase spécifique de non-reducing N-acetyl-D-hexosamine les résidus dans N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Il agit sur glucosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides. Deux spécifique de beta-N-acetylhexoaminidase isoenzymes de mammifères, sont dénommés HEXOSAMINIDASE A et B. HEXOSAMINIDASE Déficience de la maladie de Tay-Sachs type A isoenzyme provoque des déficits, tandis que les deux A et B isoenzymes causes à la maladie, l ’ enzyme a également été utilisé comme une tumeur marqueur de distinguer maladie malignes ou bénignes.
Fibroblastes
Hyperlipoproteinemias
Les anormalement des taux élevés de lipoprotéines dans le sang. Ils soit héréditaire ou acquises, primaire ou secondaire. Hyperlipoproteinemias sont classées selon le schéma de lipoprotéines sur Electrophoresis ou Ultracentrifugation.
Séquence Des Acides Aminés
Déséquilibre Linkage
Asian Continental Ancestry Group
Polymorphisme Conformationnel Simple Brin
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Proaccélérine
Pression... et storage-labile glycoprotéine plasmatiques qui accélère la conversion de la prothrombine en thrombine dans la coagulation sanguine. Facteur V spécialisé en formant un complexe avec le facteur Xa, les microbulles, et de calcium (prothrombinase complexe). Déficience en facteur V mène à Owren est maladie.
Substitution D'Un Acide Aminé
Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.
Hemizygote
Un individu ayant seulement comme étant un allèle locus à cause de la disparition de l'autre par une mutation allélique (ex : Délétion chromosomique).
Chromosomes
Diploïdie
Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine
Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.
Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase
Chromosome X
Xanthomatose
Une condition marquée par le développement de structures tumor-like jaune éruptifs généralisée, rempli de dépôts. Lipidique éruptifs peut être trouvée dans de nombreux tissus, y compris la PEAU ; tendons ; joints des genoux et ELBOWS. Xanthomatose LIPID est associée à des troubles du métabolisme et de formation des FOAM.
Effet Fondateur
Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.
Fièvre Méditerranéenne Familiale
Un groupe de maladies AUTOINFLAMMATION héréditaire, caractérisée par récurrentes fièvre, douleurs abdominales, maux de tête, rash, pleurésie. ; et RHUMATOIDE. Orchite ; bénignes méningite ; et amyloïdose peuvent également survenir. Homozygotes ou doubles hétérozygotes marenostrin mutations du gène récessif entraîner autosomiques transmission ; simple forme hétérozygote autosomale dominante, de la maladie.
Cheveu
Surcharge En Fer
Une accumulation excessive de fer dans le corps lors d'une plus grande que la normale absorption du fer dans le tractus gastro-intestinal ou d ’ injection par voie parentérale. Ça peut découler idiopathique hémochromatose, excès apport en fer, un alcoolisme chronique, certains types d ’ anémie réfractaire, ou transfusional hemosiderosis. (À Churchill est Illustrated Medical Dictionary, 1989)
Recombinaison Génétique
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Drosophila Melanogaster
Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.
Dosage Génique
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Italy
Nanisme
Erythrocytes
Intron
Maladie De Tangier
Trouble héréditaire recessively autosomique causée par une mutation des transporteurs cassette Brc-Abl résistantes de téléphonie retrait (reverse-cholesterol transporter) cholestérol. C'est caractérisé par près de l'absence de ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoprotéines haute densité) dans le sang. La déposition de tissus ester cholestérol aboutit à une hépatomégalie ; splénomégalie ; une rétinite pigmentaire ; grosse orange amygdales, et souvent polyneuropathie sensitive. La maladie a été découvert parmi les habitants de Tanger Island dans la Baie de Chesapeake, MD.
Chromosomes Sexuels
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Protéines Membranaires
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Ciblage Gène
L 'intégration des ADN exogène dans le génome d'un organisme au niveau des sites où son expression peut être convenablement contrôlée. Cette intégration se produit en raison de recombinaison homologue.
Cystinose
Une maladie métabolique caractérisée par le transport de cystine défectueux à travers la membrane lysosomale due à une protéine membranaire de la mutation de cystinosin. Il en résulte une accumulation de cystine et cristallisation dans les cellules causant des lésions tissulaires étendues. Dans le rein de cystinose néphropathique, est une cause fréquente de syndrome du Fanconi reins.
Pénétrance
Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)
Antigène Hla
Family Health
Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Hyperargininémie
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Diagnostic Prénatal
Family Leave
Electroretinography
Mucopolysaccharidose De Type Ii
Lysosomale systémique progressive storage disease marquée par une détérioration physique et dues à une déficience en L-sulfoiduronate sulfatase. Cette maladie diffère de mucopolysaccharidose de type I par manque de ralentir la progression, opacité cornéenne et X-linked plutôt que autosomale récessif héritage. La forme légère produit near-normal intelligence et durée de vie. La forme sévère généralement mortelle dès l'âge de 15 ans.
Protéine Cftr
Une chaîne qui régule la sécrétion chlorure dans de nombreux tissus exocrine. Anomalies dans le gène Cftr ont entraîné la mucoviscidose. (Bourdonnement Genet 1994 ; 93 (4) : 364-8)
Alpha-Galactosidase
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
HLA-DRB3 Chains
Alpha 1-Antitrypsine
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Facteur Risque
Codon
Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).
Ferritines
Iron-containing protéines qui sont largement distribuée chez les animaux, plantes et des micro-organismes. Leur fonction principale est de fer dans un magasin toxique forme biodisponible ferritine. Chaque molécule se compose d ’ oxyde de fer dans un creux protéine coquille (APOFERRITINS) en 24 sous-unités de Dreyer en fonction de l'espèce et le tissu cellulaire.
Récepteur Lipoprotéine Ldl
Récepteurs à la membrane plasmatique de nonhepatic cellules qui se lie spécifiquement LDL. Les récepteurs sont localisées dans les régions spécialisé appelé fosses enrobé. Hypercholesteremia allelic est provoqué par une anomalie génétique de trois types : 1, ne lie pas aux récepteurs LDL ; 2, il y a une réduction de la liaison du LDL ; et 3, il est normal non contraignant mais internalisation des LDL. En conséquence, l'entrée du cholestérol ester dans la cellule est altérée et la vie intracellulaire réactions depuis cholestérol sur la 3-hydroxy-3 CoA réductase, est une passoire.
Leucocytes
Globules blancs. Elles comportent granuleux leucocytes (basophiles, éosinophiles ; et des granulocytes neutrophiles) ainsi que non-granular leucocytes (lymphocytes, monocytes).
Genotyping Techniques
Des méthodes utilisées pour déterminer la allèles spécifique ou SNPs les polymorphismes nucléotides (unique).
Trait Drépanocytaire
La condition d'être hétérozygote hémoglobine S.
Protéines Oeil
Test De Complémentation
Grossesse
Glycogénose De Type V
Epistasis, Genetic
Une forme de Gene interaction par lequel l'expression d'un gène interfère avec des masques ou l'expression d'un autre gène ou les gènes, gènes dont l'expression interfère avec des masques ou les effets des autres gènes sont effectués epistatic aux gènes, gènes dont l'expression est affectée (bloqué ou masqué) sont hypostatic à ces gènes.
Malformations Oculaires
Age of Onset
Souris Transgéniques
Apolipoprotéine A-I
Le plus abondant composante protéique des lipoprotéines de haute densité ou le HDL. Cette protéine sert d'acceptor pour CHOLESTEROL libéré de cellules encourageant de flux de cholestérol HDL puis au foie pour l ’ excrétion du corps (inverser le transport du cholestérol). Il agit également comme un cofacteur du Acyltransferase lécithine CHOLESTEROL qui forme CHOLESTEROL Formique HDL, les mutations sur les particules de ce gène déficit APOA1 cause HDL, comme dans la polypose Alpha DEFICIENCY maladie et des lipoprotéines chez certains patients atteints de maladie Tanger.
Perte De L'Embryon
Début de grossesse, de mammifères EMBRYO perte pendant la phase de développement. Dans la seconde à cette période comprend la huitième semaine après la fertilisation.
Southern-Blot
Lignées Consanguines De Souris
Analyse Par Hétéroduplex
Une méthode pour détecter des mutations génétiques en mélangeant la souche sauvage de l'ADN mutant et PCR-amplified suivie d'une dénaturation reannealing. La surcharge et médicaments seront résolues par Gel Electrophoresis, avec unique détectable sous des conditions différentes formulations du gel et analyse électrophorétique optimale, une grosse paire de base décalages peut également être analysé en utilisant la microscopie électron de visualiser heteroduplex régions.
Lipoprotéines
Lipid-protein complexes impliqué dans le transport et le métabolisme des lipides dans le corps. Ils sont particules sphériques consistant en un noyau de triglycérides et hydrophobe CHOLESTEROL Formique entouré par une couche de libre hydrophile CHOLESTEROL ; phospholipides ; et apolipoprotéines. Les lipoprotéines sont classés en fonction de leur densité et du dynamisme de différentes tailles.
Maladie De Gaucher
Trouble récessif autosomique provoquée par le déficit d'acide beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) induisant chez l ’ accumulation de intralysosomal glycosylceramide principalement dans les cellules du système des phagocytes mononucléés. La caractéristique de cellules de Gaucher, glycosphingolipid-filled histiocytes normale, remplacent les cellules de moelle osseuse et viscérale, hépato-splénomégalie organes causant une altération du squelette, et il y a plusieurs défaillances d ’ organe. Sous-types basé sur la présence et la sévérité implication neurologique.
Iduronate 2-Sulfatase
L ’ enzyme qui traduit l ’ ester spécifiquement clive le sulfate de déficit en acide iduronic. Sa a été démontrée dans le syndrome de Hunter, qui se caractérise par un excès de dermatane sulfate et héparane sulfate. CE 3.1.6.13.
Drépanocytose
Une maladie caractérisée par une anémie hémolytique, les crises douloureuses, et épisodique implication pathologique de plusieurs organes. C'est l'expression de clinique homozygosity pour hémoglobine S.
Hybridation Génétique
Fer
Czech Republic
Cholestérol
Cellules Cancéreuses En Culture
Mutants Neurologiques De Souris
Souris que porteuses de gènes de défauts ou des anomalies neurologiques.
Sitostérol
Genetic Association Studies
L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.
Régulation Expression Génique Développement
Xeroderma Pigmentosum
Lymphocytes
Globules blancs sont utilisés dans le corps est tissus lymphoïdes. Le noyau est rond ou ovoïde avec grossier, traîné des pieds irrégulière Chromatin pendant que le cytoplasme est typiquement bleu pâle avec azurophilic (le cas échéant) granulés. La plupart des lymphocytes T peut être classé en tant qu'ou B (avec des sous-populations de chaque) ou des TUEUR naturelle.
African Continental Ancestry Group
Antigène Histocompatibilité Classe I
Glycoprotéines Membrane composée d'une sous-unité alpha et un BETA 2-microglobuline sous-unité bêta. Chez l'homme, hautement gènes polymorphes sur le chromosome 6 encodent la sous-unités alpha des classes I antigènes et jouent un rôle déterminant dans sérologiques de l ’ antigène de surface spécificité de la classe I. nucléés antigènes ont été trouvées sur la plupart des cellules et sont généralement détecté par leur réaction avec alloantisera. Ces antigènes sont reconnus pendant une lyse cellulaire anticorps-dépendante rejet du greffon et de limiter les cellules infectées par des virus.
Sueur
Le fluide excrété par le sueur glandes. Il est constitué d'eau contenant du chlorure de sodium, phosphate, l'urée, ammoniac et autres déchets.
Isoenzymes
Apolipoprotéines E
Une classe de des composants protéinés qui peut être consulté dans plusieurs lipoprotéines incluant des lipoprotéines haute densité ; very-low-density lipoprotéines ; et les chylomicrons. Synthétisés dans la plupart des organes, Apo E est importante pour le transport mondial des lipides et du cholestérol dans le corps, l'APO E est aussi un ligand pour les récepteurs LDL (récepteurs LDL), c'est un médiateur de la liaison, et des lipoprotéines internalisation catabolisme des particules dans les cellules, il y a plusieurs isoformes allelic (tels que E2, E3 E4) et présentant un déficit. Ou des anomalies de Apo E sont les raisons de hyperlipoprotéinémie De TYPE III.
Rétinite Pigmentaire
Cholesterol, Hdl
Cholestérol ou qui n'est lié aux lipoprotéines haute densité (HDL-C), y compris CHOLESTEROL cholestérol Ester et libre.
Hexosaminidases
Enzymes qui catalysent les résidus dans l ’ hydrolyse de N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Hexosaminidases agissent également sur des glycosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides.
Apolipoprotéines A
Protéines des structurelles alpha-lipoproteins (lipoprotéines haute densité), dont les apolipoprotéines A-I et apolipoprotéine A-Ii. Ils peuvent moduler l'activité de lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase. Ces apolipoprotéines sont bas chez les patients athérosclérotique. Ils sont soit absent ou présent dans très faible concentration plasmatique à Tanger maladie.
Anomalies Du Tube Neural
Malformation congénitale du système nerveux central et structures adjacent liée à la fermeture du tube neural défectueux au cours du premier trimestre de grossesse survenant généralement entre jours de gestation. 18-29 ectodermal et Mesodermal des malformations (principalement au crâne et vertèbres) peuvent survenir en raison de défauts de fermeture du tube neural. (Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, pp31-41)
Tyrosinémies
Un ensemble de troubles qui ont en commun des tyrosine dans le sang et urines secondaire à une déficience d'enzyme. Caractéristiques tyrosinémie de type I épisodique faiblesse, auto-mutilation, nécrose hépatique, rénale et des convulsions et lésions tubulaires est provoquée par le déficit de l ’ enzyme fumarylacetoacetase. Caractéristiques tyrosinémie de type II INTELLECTUAL pension douloureuse et ulcération cornéenne actiniques des palmiers et les surfaces et plantaire est provoquée par le déficit de l ’ enzyme tyrosine. Des transaminases caractéristiques tyrosinémie de type III INTELLECTUAL handicap et est provoquée par le déficit de l ’ enzyme 4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp42-3)
Anémie Hémolytique Congénitale Non Sphérocytaire
N'importe lequel d'un groupe de anemias hémolytique congénitale dans laquelle il n'y a pas de l'hémoglobine ou spherocytosis et dans lequel il y a un défaut de glycolyse dans les érythrocytes. Causes courantes incluent une carence en glucose-6-phosphate isomerase ; pyruvate kinase ; déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
Dégénérescence De La Rétine
Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)
Hémoglobine C
Hétérogénéité Génétique
La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)