Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Un groupe de anemias hémolytique héréditaire dans laquelle il n'y a une diminution de la synthèse d ’ un ou plusieurs chaînes hémoglobine polypeptide. Il y a plusieurs types génétique avec les photos comprises entre à peine détectable hématologiques graves ou fatales anomalie à l ’ anémie.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Une maladie héréditaire soit dû au déficit en lipoprotéine lipase ou apolipoprotéine C-Ii lipase-activating (une protéine). Le manque de la lipase activités entraîne incapacité à retirer les chylomicrons et des triglycérides dans le sang qui a la couche supérieure après être resté debout.
Un adulte hémoglobine composant hemolysates normalement présentes dans les érythrocytes humains de la concentration de 3 % le taux d'hémoglobine est composé de deux et deux chaînes alpha delta chaînes. Le pourcentage de HbA2 varie dans certains troubles hématologiques, mais va doubler dans beta-thalassemia.
Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.
Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Hémoglobines caractérisé par des modifications structurelles au sein de la molécule. Le changement peut être soit absence, plus ou substitution d ’ une ou plusieurs des acides aminés de l'Robert partie de la molécule à certains postes dans le polypeptide chaînes.
Un trouble de fer métabolisme caractérisée par une triade de foie HEMOSIDEROSIS ; une cirrhose ; et DIABETES sucré. C'est causée par une excès de fer et parenchymateuses qui peuvent apparaître après une augmentation de l ’ absorption prolongée de fer. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Trouble héréditaire récessif autosomique caractérisée par choréoathétose début dans l'enfance, en progression ataxie Cérébelleuse ; télangiectasie de conjonctive et peau ; dysarthrie ; B et T, et de l ’ immunodéficience humaine de radiations ionisantes RADIOSENSITIVITY. Affecté individus sont sujets à des infections récurrentes lymphoréticulaire sinobronchopulmonary tumeurs et autres tumeurs malignes. ALPHA-FETOPROTEINS sériques sont généralement élevés. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p688) Le gène pour ce trouble (GAB) encode une protéine kinase et contrôle du cycle cellulaire a été cartographié à chromosome 11 (11q22-q23).
De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.
Un groupe de troubles familiale circulant caractérisée par des taux élevés de cholestérol des lipoprotéines LOW-DENSITY trouve soit dans seul ou en very-low-density lipoprotéines de densité intermédiaire (prébéta lipoprotéines).
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Due à une affection héréditaire de cystine réabsorption défectueux et autres BASIC AMINO ACIDS reins par les tubules proximaux. Cette forme de aminoacidurie est caractérisé par le taux anormalement élevé des taux urinaires de cystine ; lysine ; arginine ; et l'ornithine. Mutations implique la protéine de transport des acides aminés gène SLC3A1.
Les taux anormalement bas BETA-LIPOPROTEINS lipoprotéines de basse densité (LDL) ou dans le sang. C'est définie par les valeurs LDL inférieure ou égale à 5 % pour la population. Ils recouvrent notamment la forme autosomale dominante impliquant mutation du gène apolipoprotéines B et la forme récessif autosomiques impliquant une mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides. Tout se caractérise par de faibles et LDL graisses alimentaires malabsorption.
Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par l ’ apparition du nourrisson d'une réponse de sursaut exagérée, suivie de paralysie, démence, ou la cécité. Elle est provoquée par mutation dans la sous-unité alpha de la HEXOSAMINIDASE A entraînant lipid-laden cellules ganglionnaires. C'est connu comme la variante B HEXOSAMINIDASE B (avec une augmentation de l'absence de hexosaminidase A) et est fortement liée à Ashkenazic ancêtres juifs.
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Une hémoglobine anormale de la substitution de lysine en position pour l ’ acide glutamique 26 de la chaîne bêta. C'est le plus fréquemment observés au sud-est des populations asiatiques.
Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.
Une enzyme catalysant la formation de AMP de adénine et phosphoribosylpyrophosphate. Ça peut servir une enzyme pour le recyclage de l ’ adénine dans les acides nucléiques. CE 2.4.2.7.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Le principal composant d ’ hémoglobine dans le fœtus. Cette hémoglobine a deux alpha et gamma polypeptide deux sous-unités en comparaison à la normale, qui a deux adultes hémoglobine deux sous-unités alpha et bêta polypeptide concentration en hémoglobine fœtale. (Habituellement à une élévation supérieure à 0,5 %) chez les enfants et adultes affectée par une leucémie et plusieurs types d'anémie.
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse de l'alpha chaînes d'hémoglobine. La gravité de cet état peut varier d'une légère anémie à mort, en fonction du nombre de gènes supprimé.
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.
Un groupe de troubles héréditaire, caractérisée par des modifications structurelles au sein de la molécule d'hémoglobine.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
L'accouplement des plantes ou animaux qui sont étroitement liées génétiquement.
La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.
Les musaraignes sont de petits mammifères insectivores, généralement caractérisés par un long museau pointu, des yeux et des oreilles relativement petits, et une fourrure grise ou brune, qui constituent la famille Soricidae dans l'ordre Eulipotyphla.
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par une accumulation de G (M2) Ganglioside dans les neurones et les autres tissus. Elle est provoquée par mutation dans le fréquent sous-unité bêta de HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A et B. ainsi cette maladie est également appelé O'variante puisque les deux hexosaminidase A et B sont manquants. Cliniquement, c'est indiscernable de la maladie de Tay-Sachs.
Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse du bêta chaînes d'hémoglobine. Il y a des retards de la synthèse hémoglobine A dans la forme hétérozygote (thalassémie mineure asymptomatique), alors que pour la forme homozygote (thalassémie majeure, Cooley est de l'anémie, l'anémie méditerranéenne, Erythroblastic anémie), pouvant entraîner des complications graves et même la mort, hémoglobine A synthèse est absent.
Un déficit enzymatique disease-producing soumis à de nombreuses variantes, dont certains causer une déficience de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase activité dans les érythrocytes, conduisant à une anémie hémolytique.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Une superfamille des protéines contenant le Robert pli qui se compose de 6-8 hélice alpha hème enclosing characterstic organisés en structure.
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Différentiel et reproduction de génotypes différents non aléatoires, opérant pour altérer le gène fréquences dans une population donnée.
Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Une maladie métabolique héréditaire X-linked causée par un déficit en alpha-galactosidase lysosomale A. Ce qui se caractérise par une accumulation de globotriaosylcéramide intralysosomal glycosphingolipides dans et d'autres vaisseaux sanguins menant à des complications incluant multi-system rénaux, cardiaques, vasculaires cérébraux et de la peau.
Les taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Il y a des sous-classes de la lipoprotéine, y compris ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoprotéines haute densité) ; BETA-LIPOPROTEINS (une aphérèse des lipoprotéines de basse densité) ; et (PREBETA-LIPOPROTEINS very-low-density lipoprotéines).
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
La supériorité de la génotype hétérozygote avec respect à un ou plusieurs personnages en comparaison avec le correspondant homozygotes.
Un de mammifères isoforme beta-hexosaminidase c'est une protéine heteromeric comprized des deux hexosaminidase hexosaminidase sous-unités alpha et bêta. Hexosaminidase un déficit en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité alpha est un cas de maladie de Tay-Sachs. Déficit HEXOSAMINIDASE hexosaminidase A et B en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité bêta est une affaire de à la maladie.
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
Conditions caractérisé par dépôt de complexes immuns en raison de troubles lipidiques anormale dans le métabolisme lipidique, tels que des maladies héréditaires impliquant les enzymes requise pour des anomalies lipidiques dépression. Ils sont classés par l ’ enzyme defect or par le genre de lipides impliqué.
Trouble héréditaire recessively autosomique causée par une mutation de la lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase qui facilite l ’ estérification des lipoprotein cholesterol » et la résection ultérieure de tissus périphériques au foie, le défaut entraîne un cholestérol HDL faible niveau de sang et l'accumulation d ’ libre cholestérol dans les tissus entraînant une triade de CORNEAL opacité, anémie hémolytique, anémie (hémolytique), et de la protéinurie.
Une maladie génétique autosomale récessif exocrine glandes. Elle est provoquée par des mutations dans le gène codant pour la mucoviscidose conductance de transmembranaire régulateur exprimés dans plusieurs organes incluant le poumon, le pancréas, le système biliaire, et la hutte glandes. Mucoviscidose est caractérisé par un dysfonctionnement de sécrétion épithéliales ductal entraînant associée à une obstruction des voies aériennes respiratoires chroniques OBSTRUCTION ; INFECTIONS ;, insuffisance pancréatique maldigestion ; une déplétion hydrosodée ; et chaleur prostration.
Protéines structurelles majeures de triacylglycerol-rich lipoprotéines. Il y a deux formes, apolipoprotéine B-100 et apolipoprotéine B-48, les deux issus d'une simple gène. ApoB-100 exprimée dans le foie sont retrouvés dans de l'aphérèse des lipoprotéines Vldl ; lipoprotéines Vldl). ApoB-48 exprimés dans l ’ intestin se trouve dans les chylomicrons. Ils sont importants dans la biosynthèse, transport, et le métabolisme du triacylglycerol-rich lipoprotéines. Apo-B sont élevés par des taux plasmatiques patients mais athérosclérotique non-detectable dans ABETALIPOPROTEINEMIA.
L ’ inverse échange de segments positions correspondant au long de paires de chromosomes homologue par symétrique bris et largeur rejoindre formant cross-over sites (Holliday JUNCTIONS) qui sont résolus durant chromosome SEGREGATION. Crossing-over intervient généralement au cours de la méiose mais elle pourrait également survenir en l'absence de la méiose, par exemple, avec des chromosomes bactériens, organelle chromosomes, ou de cellules somatiques chromosomes nucléaire.
Electrophoresis dans lequel une fécule gel (un mélange d'amylose et amylopectine) est utilisée comme moyen de diffusion.
Une affection héréditaire transmise en tant que trait lié au sexe et provoquée par le déficit de l ’ enzyme du métabolisme des purines ; hypoxanthine Phosphoribosyltransférase. Affecté individus sont normales dans la première année de vie et faire évoluer un retard psychomotrice, mouvements anormaux extrapyramidaux spasticité, progressistes et convulsions. Autodestructeur conduites, comme mordre les doigts et ses lèvres sont vu fréquemment. Intellectuel altération peut également survenir mais est généralement pas graves. Augmentation d ’ acide urique dans le sérum mène au développement de calculs rénaux et d ’ arthrite goutteuse. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp127)
Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.
De l'hydrolase classe une enzyme qui catalyse la réaction des triacylglycerol et eau pour céder diacylglycerol acides gras et une hydrolyse enzymatique. L'anion triacylglycerols dans chylomicrons, very-low-density lipoprotéines, une aphérèse des lipoprotéines de basse densité et diacylglycerols. Elle se produit sur les surfaces, surtout dans l'endothélium capillaire mammaire, muscle, et du tissu adipeux. Déficience génétique de l'enzyme entraîne polypose hyperlipoprotéinémie De Type I. (Dorland, 27 e) CE 3.1.1.34.
Un complexe avec nitrosourée, alkylant mutagène et carcinogène propriétés.
Une protéine 513-kDa synthétisés dans le foie... il sert comme la protéine de structurelles majeures de l'aphérèse des lipoprotéines Vldl ; lipoprotéines Vldl). C'est le ligand pour les récepteurs LDL (récepteurs LDL) qui favorise la liaison internalisation cellulaire et des particules de LDL.
Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.
À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.
La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté une fois. Symbole : N.
Une carence de l'inhibiteur de protéase Alpha 1-Antitrypsine qui se manifeste essentiellement sous un emphysème pulmonaire et foie cirrhose.
Terme générique pour un certain nombre de défauts de héréditaire du métabolisme des acides aminés dans lequel il y a une déficience ou absence de pigment dans les yeux, la peau, ou de cheveux.
Une aberration dans laquelle un segment chromosomique sera supprimé et réinséré au même endroit mais a été retourné d'origine, afin que la séquence génétique pour le segment est corrigée par rapport à celle du reste du chromosome.
Une hémoglobine anormale résultant de la substitution valine à isoleucine au codon pour l ’ acide glutamique 6 de la chaîne bêta de la fraction Robert hétérozygote. L'état entraîne la drépanocytose, un gène dans les cellules drépanocytaires.
Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.
Un hexosaminidase spécifique de non-reducing N-acetyl-D-hexosamine les résidus dans N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Il agit sur glucosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides. Deux spécifique de beta-N-acetylhexoaminidase isoenzymes de mammifères, sont dénommés HEXOSAMINIDASE A et B. HEXOSAMINIDASE Déficience de la maladie de Tay-Sachs type A isoenzyme provoque des déficits, tandis que les deux A et B isoenzymes causes à la maladie, l ’ enzyme a également été utilisé comme une tumeur marqueur de distinguer maladie malignes ou bénignes.
Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.
Les anormalement des taux élevés de lipoprotéines dans le sang. Ils soit héréditaire ou acquises, primaire ou secondaire. Hyperlipoproteinemias sont classées selon le schéma de lipoprotéines sur Electrophoresis ou Ultracentrifugation.
C'est un un antimétabolite isomère (de l ’ adénine 6-aminopurine).
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Association non aléatoire de gènes. C'est la tendance des allèles de deux groupes distincts, mais déjà relié loci to be found ensemble plus fréquemment que prévisible par hasard.
Personnes dont les origines sont ancestrale du sud-est et orientale dans des zones de l'Asie.
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Pression... et storage-labile glycoprotéine plasmatiques qui accélère la conversion de la prothrombine en thrombine dans la coagulation sanguine. Facteur V spécialisé en formant un complexe avec le facteur Xa, les microbulles, et de calcium (prothrombinase complexe). Déficience en facteur V mène à Owren est maladie.
Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.
Couleur de cheveux ou de fourrure.
Un individu ayant seulement comme étant un allèle locus à cause de la disparition de l'autre par une mutation allélique (ex : Délétion chromosomique).
Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté deux fois. Symbole : 2N ou 2X.
Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) est une enzyme clé du métabolisme des glucides, catalysant la première réaction dans le cycle de pentose phosphate, produisant NADPH nécessaire à la défense contre le stress oxydatif et à l'anabolisme.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Une condition marquée par le développement de structures tumor-like jaune éruptifs généralisée, rempli de dépôts. Lipidique éruptifs peut être trouvée dans de nombreux tissus, y compris la PEAU ; tendons ; joints des genoux et ELBOWS. Xanthomatose LIPID est associée à des troubles du métabolisme et de formation des FOAM.
Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.
Un groupe de maladies AUTOINFLAMMATION héréditaire, caractérisée par récurrentes fièvre, douleurs abdominales, maux de tête, rash, pleurésie. ; et RHUMATOIDE. Orchite ; bénignes méningite ; et amyloïdose peuvent également survenir. Homozygotes ou doubles hétérozygotes marenostrin mutations du gène récessif entraîner autosomiques transmission ; simple forme hétérozygote autosomale dominante, de la maladie.
Une structure filament-like composée d'un puits qui projette vers la surface de la peau d'une racine qui est plus douce que la tige et se loge dans la cavité d'un cheveux follicule. On l'a trouvé sur les surfaces du corps.
Une accumulation excessive de fer dans le corps lors d'une plus grande que la normale absorption du fer dans le tractus gastro-intestinal ou d ’ injection par voie parentérale. Ça peut découler idiopathique hémochromatose, excès apport en fer, un alcoolisme chronique, certains types d ’ anémie réfractaire, ou transfusional hemosiderosis. (À Churchill est Illustrated Medical Dictionary, 1989)
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Italy" fait référence à un pays et non à un terme médical ou anatomique. Il n'y a donc pas de définition médicale pour "Italy".
Ou une maladie génétique qui se manifeste par une petite taille et l'aide de sa minuscule. La croissance du squelette anormale habituellement d'un adulte qui est sensiblement inférieure à la taille moyenne.
Globules rouges. Mature, les érythrocytes ont biconcave non-nucleated disques contenant hémoglobine dont la fonction est de transporter en oxygène.
Séquences d'ADN dans les gènes qui sont situé entre l'exon. Ils sont transcrit avec les Exons mais sont retirés du gène primaire Transcript by ARN mélangé des gènes de quitter mature ARN introns. Un code pour des gènes distincts.
Trouble héréditaire recessively autosomique causée par une mutation des transporteurs cassette Brc-Abl résistantes de téléphonie retrait (reverse-cholesterol transporter) cholestérol. C'est caractérisé par près de l'absence de ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoprotéines haute densité) dans le sang. La déposition de tissus ester cholestérol aboutit à une hépatomégalie ; splénomégalie ; une rétinite pigmentaire ; grosse orange amygdales, et souvent polyneuropathie sensitive. La maladie a été découvert parmi les habitants de Tanger Island dans la Baie de Chesapeake, MD.
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Une caractéristique complexe de symptomes.
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
L 'intégration des ADN exogène dans le génome d'un organisme au niveau des sites où son expression peut être convenablement contrôlée. Cette intégration se produit en raison de recombinaison homologue.
Une maladie métabolique caractérisée par le transport de cystine défectueux à travers la membrane lysosomale due à une protéine membranaire de la mutation de cystinosin. Il en résulte une accumulation de cystine et cristallisation dans les cellules causant des lésions tissulaires étendues. Dans le rein de cystinose néphropathique, est une cause fréquente de syndrome du Fanconi reins.
Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)
Antigène déterminée par la leucocyte loci trouvé sur le chromosome 6, le major histocompatibility loci chez l'homme. Ils sont non glycosylés ou des glycoprotéines de cellules plus nucléés et plaquettes, déterminer le tissu pour une transplantation, et sont associés à certaines maladies.
La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.
Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
L'absence du travail autorisé d'un membre de la famille pour assister à la maladie ou participer à la garde d'un parent, votre frère, ou autre membre de la famille. Pour la garde d'un parent pour un enfant ou pré- ou postnatal pour partir d'un parent, PARENTAL partir est disponible.
Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.
Lysosomale systémique progressive storage disease marquée par une détérioration physique et dues à une déficience en L-sulfoiduronate sulfatase. Cette maladie diffère de mucopolysaccharidose de type I par manque de ralentir la progression, opacité cornéenne et X-linked plutôt que autosomale récessif héritage. La forme légère produit near-normal intelligence et durée de vie. La forme sévère généralement mortelle dès l'âge de 15 ans.
Une chaîne qui régule la sécrétion chlorure dans de nombreux tissus exocrine. Anomalies dans le gène Cftr ont entraîné la mucoviscidose. (Bourdonnement Genet 1994 ; 93 (4) : 364-8)
Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing alpha-D-galactose les résidus dans alpha-galactosides incluant oligosaccharide situé au galactose, galactomannans et galactolipids.
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Un sous-groupe de HLA-DRB beta chaînes qui comprend plus de 50 allelic variantes. Le HLA-DRB3 beta-Chain sous-type est associé à HLA-DR52 sous-type sérologique.
Membre de la glycoprotéine plasmatiques Serpin superfamille qui inhibe l ’ élastase trypsine ; neutropénie ; et autres protéolytique des enzymes.
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.
Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.
Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).
Iron-containing protéines qui sont largement distribuée chez les animaux, plantes et des micro-organismes. Leur fonction principale est de fer dans un magasin toxique forme biodisponible ferritine. Chaque molécule se compose d ’ oxyde de fer dans un creux protéine coquille (APOFERRITINS) en 24 sous-unités de Dreyer en fonction de l'espèce et le tissu cellulaire.
Récepteurs à la membrane plasmatique de nonhepatic cellules qui se lie spécifiquement LDL. Les récepteurs sont localisées dans les régions spécialisé appelé fosses enrobé. Hypercholesteremia allelic est provoqué par une anomalie génétique de trois types : 1, ne lie pas aux récepteurs LDL ; 2, il y a une réduction de la liaison du LDL ; et 3, il est normal non contraignant mais internalisation des LDL. En conséquence, l'entrée du cholestérol ester dans la cellule est altérée et la vie intracellulaire réactions depuis cholestérol sur la 3-hydroxy-3 CoA réductase, est une passoire.
Globules blancs. Elles comportent granuleux leucocytes (basophiles, éosinophiles ; et des granulocytes neutrophiles) ainsi que non-granular leucocytes (lymphocytes, monocytes).
Des méthodes utilisées pour déterminer la allèles spécifique ou SNPs les polymorphismes nucléotides (unique).
La condition d'être hétérozygote hémoglobine S.
Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.
Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.
Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.
Glycogénose de due à un déficit en phosphorylase musculaire caractérisée par douloureux crampes après l'exercice.
Une forme de Gene interaction par lequel l'expression d'un gène interfère avec des masques ou l'expression d'un autre gène ou les gènes, gènes dont l'expression interfère avec des masques ou les effets des autres gènes sont effectués epistatic aux gènes, gènes dont l'expression est affectée (bloqué ou masqué) sont hypostatic à ces gènes.
Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.
L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.
Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.
Le plus abondant composante protéique des lipoprotéines de haute densité ou le HDL. Cette protéine sert d'acceptor pour CHOLESTEROL libéré de cellules encourageant de flux de cholestérol HDL puis au foie pour l ’ excrétion du corps (inverser le transport du cholestérol). Il agit également comme un cofacteur du Acyltransferase lécithine CHOLESTEROL qui forme CHOLESTEROL Formique HDL, les mutations sur les particules de ce gène déficit APOA1 cause HDL, comme dans la polypose Alpha DEFICIENCY maladie et des lipoprotéines chez certains patients atteints de maladie Tanger.
Début de grossesse, de mammifères EMBRYO perte pendant la phase de développement. Dans la seconde à cette période comprend la huitième semaine après la fertilisation.
Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.
Génétiquement identiques individus développées de frère et soeur matings ayant été perpétrées pendant 20 ou plusieurs générations, ou par parent x progéniture matings réalisées avec certaines restrictions. Tous les animaux dans une souche consanguin remonter à un ancêtre commun au XXe génération.
Une méthode pour détecter des mutations génétiques en mélangeant la souche sauvage de l'ADN mutant et PCR-amplified suivie d'une dénaturation reannealing. La surcharge et médicaments seront résolues par Gel Electrophoresis, avec unique détectable sous des conditions différentes formulations du gel et analyse électrophorétique optimale, une grosse paire de base décalages peut également être analysé en utilisant la microscopie électron de visualiser heteroduplex régions.
Lipid-protein complexes impliqué dans le transport et le métabolisme des lipides dans le corps. Ils sont particules sphériques consistant en un noyau de triglycérides et hydrophobe CHOLESTEROL Formique entouré par une couche de libre hydrophile CHOLESTEROL ; phospholipides ; et apolipoprotéines. Les lipoprotéines sont classés en fonction de leur densité et du dynamisme de différentes tailles.
Trouble récessif autosomique provoquée par le déficit d'acide beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) induisant chez l ’ accumulation de intralysosomal glycosylceramide principalement dans les cellules du système des phagocytes mononucléés. La caractéristique de cellules de Gaucher, glycosphingolipid-filled histiocytes normale, remplacent les cellules de moelle osseuse et viscérale, hépato-splénomégalie organes causant une altération du squelette, et il y a plusieurs défaillances d ’ organe. Sous-types basé sur la présence et la sévérité implication neurologique.
L ’ enzyme qui traduit l ’ ester spécifiquement clive le sulfate de déficit en acide iduronic. Sa a été démontrée dans le syndrome de Hunter, qui se caractérise par un excès de dermatane sulfate et héparane sulfate. CE 3.1.6.13.
Une maladie caractérisée par une anémie hémolytique, les crises douloureuses, et épisodique implication pathologique de plusieurs organes. C'est l'expression de clinique homozygosity pour hémoglobine S.
Le processus génétique de mélange entre parents génétiquement différents pour produire un hybride.
Un élément métallique avec symbole Fe, numéro atomique 26, et savoir la masse atomique. C'est une essence de hémoglobines ; cytochromes ; et PROTEINS capable. Il joue un rôle dans réactions redox cellulaires et dans le transport d'oxygène.
Créé 1 janvier 1993 à la suite de la division de la Tchécoslovaquie dans la République tchèque et Slovaquie.
Le principal Sterol des animaux plus évolués, distribuée dans les tissus, surtout le cerveau et la moelle épinière, et en graisses d'animaux et d'huiles.
Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.
Souris que porteuses de gènes de défauts ou des anomalies neurologiques.
Une famille des stérols généralement trouvé dans les plantes et des huiles végétales. Alpha-, sélectifs gamma-isomers, et ont été caractérisé.
L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.
Les petits en développement de mort in utero. Naissance d'une mort FETUS est mort-né.
L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene combat durant les stades de développement d'un organisme.
Electrophoresis appliquée à sang PROTEINS.
Un rare et pigmentaire autosomale atrophique maladie récessif. C'est se manifestant par une une extrême photosensitivité les ultraviolets RAYS suite à un déficit en l ’ enzyme qui permet ultraviolet-damaged excisional réparation d'ADN.
Globules blancs sont utilisés dans le corps est tissus lymphoïdes. Le noyau est rond ou ovoïde avec grossier, traîné des pieds irrégulière Chromatin pendant que le cytoplasme est typiquement bleu pâle avec azurophilic (le cas échéant) granulés. La plupart des lymphocytes T peut être classé en tant qu'ou B (avec des sous-populations de chaque) ou des TUEUR naturelle.
Personnes dont les origines sont ancestrale dans le continent africain.
Glycoprotéines Membrane composée d'une sous-unité alpha et un BETA 2-microglobuline sous-unité bêta. Chez l'homme, hautement gènes polymorphes sur le chromosome 6 encodent la sous-unités alpha des classes I antigènes et jouent un rôle déterminant dans sérologiques de l ’ antigène de surface spécificité de la classe I. nucléés antigènes ont été trouvées sur la plupart des cellules et sont généralement détecté par leur réaction avec alloantisera. Ces antigènes sont reconnus pendant une lyse cellulaire anticorps-dépendante rejet du greffon et de limiter les cellules infectées par des virus.
Le fluide excrété par le sueur glandes. Il est constitué d'eau contenant du chlorure de sodium, phosphate, l'urée, ammoniac et autres déchets.
Structurellement apparenté formes d ’ une enzyme. Chaque isoenzyme a le même mécanisme et la classification, mais diffère dans son physique, chimique, ou caractéristiques immunologique.
Une classe de des composants protéinés qui peut être consulté dans plusieurs lipoprotéines incluant des lipoprotéines haute densité ; very-low-density lipoprotéines ; et les chylomicrons. Synthétisés dans la plupart des organes, Apo E est importante pour le transport mondial des lipides et du cholestérol dans le corps, l'APO E est aussi un ligand pour les récepteurs LDL (récepteurs LDL), c'est un médiateur de la liaison, et des lipoprotéines internalisation catabolisme des particules dans les cellules, il y a plusieurs isoformes allelic (tels que E2, E3 E4) et présentant un déficit. Ou des anomalies de Apo E sont les raisons de hyperlipoprotéinémie De TYPE III.
Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.
Cholestérol ou qui n'est lié aux lipoprotéines haute densité (HDL-C), y compris CHOLESTEROL cholestérol Ester et libre.
Enzymes qui catalysent les résidus dans l ’ hydrolyse de N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Hexosaminidases agissent également sur des glycosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides.
Protéines des structurelles alpha-lipoproteins (lipoprotéines haute densité), dont les apolipoprotéines A-I et apolipoprotéine A-Ii. Ils peuvent moduler l'activité de lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase. Ces apolipoprotéines sont bas chez les patients athérosclérotique. Ils sont soit absent ou présent dans très faible concentration plasmatique à Tanger maladie.
Malformation congénitale du système nerveux central et structures adjacent liée à la fermeture du tube neural défectueux au cours du premier trimestre de grossesse survenant généralement entre jours de gestation. 18-29 ectodermal et Mesodermal des malformations (principalement au crâne et vertèbres) peuvent survenir en raison de défauts de fermeture du tube neural. (Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, pp31-41)
Un ensemble de troubles qui ont en commun des tyrosine dans le sang et urines secondaire à une déficience d'enzyme. Caractéristiques tyrosinémie de type I épisodique faiblesse, auto-mutilation, nécrose hépatique, rénale et des convulsions et lésions tubulaires est provoquée par le déficit de l ’ enzyme fumarylacetoacetase. Caractéristiques tyrosinémie de type II INTELLECTUAL pension douloureuse et ulcération cornéenne actiniques des palmiers et les surfaces et plantaire est provoquée par le déficit de l ’ enzyme tyrosine. Des transaminases caractéristiques tyrosinémie de type III INTELLECTUAL handicap et est provoquée par le déficit de l ’ enzyme 4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp42-3)
N'importe lequel d'un groupe de anemias hémolytique congénitale dans laquelle il n'y a pas de l'hémoglobine ou spherocytosis et dans lequel il y a un défaut de glycolyse dans les érythrocytes. Causes courantes incluent une carence en glucose-6-phosphate isomerase ; pyruvate kinase ; déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)
Une hémoglobine anormale courrant dans lequel lysine remplace un acide glutamique résidu au sixième position du beta chaînes. Ça se traduit par une diminution de la plasticité des érythrocytes.
La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
La relative montant de la moyenne d'une population est réduite, due à la présence de ce recul gènes survie, comparé au génotype avec maximales ou optimale de fitness. (Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)
La distribution des fréquences portée ou dans une population (une mesure des organismes, organes ou things) qui n'a pas été sélectionné pour la présence d'une maladie ou d'une anomalie.
L'entité de l ’ apparition d ’ une mammifère (de mammifères), généralement du décolleté d'un zygote à la fin de la différenciation embryonnaires structures de base. Pour l'embryon humain, ça représente les deux premiers mois de développement intra-utérin précédant les scènes du FETUS.
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.