Instabilité Génomique
Instabilité Chromosomique
Instabilité Articulaire
Instabilité Des Microsatellites
La survenue de hautement polymorphique des micros-satellites dinucléotide mono- et répète dans cellules somatiques. C'est une forme de génome instabilité associée à des anomalies de l'ADN divergence réparer.
Lésions De L'Adn
Blessures à l'ADN qui leur confèrent déviations de la structure intacte et c'est normal, qui peut, s'il est négligé, entraîner un MUTATION ou un morceau d'ADN REPLICATION. Ces écarts peuvent être dus à des agents chimiques ou physique et se produisent par naturels ou pas, présenté circonstances. Ils incluent l 'introduction de la réplication bases illégitime pendant ou par désamination ou autres modifications de bases ; la perte d'une base de l'ADN d'un cran abasic simple-brin de site ; ; ; et brise double brin intrastrand (antimétabolite) ou en microtubules interstrand crosslinking. Dégâts peuvent souvent être réparé (ADN réparer). Si le mal est étendue, elle peut provoquer une apoptose.
Réparation De L'Adn
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Microsatellites
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Recq Helicases
Une famille de structurally-related Hélicase qui jouent un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité du génome. Recq Helicases avaient été initialement découvert dans E coli, et sont hautement conservée dans les deux facteurs D'et organismes eucaryotes. Des mutations génétiques qui induire une perte de Recq activité helicase donne vie à des désordres qui sont associés à un cancer prédisposition et vieillissement prématuré.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Aneuploïdie
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Comparative Genomic Hybridization
Syndrome De Werner
Récessif autosomique trouble entraînant le vieillissement précoce chez les adultes, caractérisé par sclerodermal modifications de la peau, des cataractes sous-cutané calcification, atrophie musculaire, une tendance au diabète, âgés de apparence du visage, la calvitie, et une incidence élevée de maladie néoplasiques.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Syndrome De Bloom
Trouble caractérisé par récessif autosomique telangiectatic érythème du visage, photosensibilité, dysplasie acromicrique et autres anomalies, et une prédisposition aux développer le cancer. Le syndrome Bloom BLM encode un gène (ADN) RecQ-like helicase.
Cassure Chromosomique
Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.
Centrosome
Le noyau de la cellule, constitué d'une paire de CENTRIOLES entouré d'un nuage de matériau appelé amorphes. Pendant la région pericentriolar centrosome nucleates interphase, le prolongement des microtubules. Le centrosome doubles et, pendant la mitose, sépare pour former les deux pôles du fuseau mitotiques (de la mitose Spindle masculin).
Cassures Double Brin De L'Adn
Télomère
Protéines Fixant Adn
Perte Hétérozygotie
La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.
Recombinaison Génétique
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Protéines Cycle Cellulaire
Protéines qui contrôlent la cellule Division synchronise. Cette famille de protéines inclut un large choix de classes, y compris CYCLIN-DEPENDENT kinases activées par des kinases cyclines et Phosphoprotein Phosphatases ainsi que leurs substrats putatif tels que des protéines chromatin-associated CYTOSKELETAL PROTEINS, et la transcription FACTEURS.
Cell Transformation, Neoplastic
Modifications de mécanismes de contrôle est manifestée par échapper, une augmentation de la croissance potentielle, altérations de la surface cellulaire, des anomalies morphologiques et biochimique karyotypic, les écarts par rapport à la norme, et d'autres attributs conférant le pouvoir d'envahir métastasée, et tuer.
Micronoyaux Par Altérations Chromosomiques
Noyaux défectueux télophase produite lors du dépistage de la mitose et méiose par chromosomes ou chromosome fragments issus expérimentalement spontané ou des changements structurels chromosomique.
Génome
Le complément génétique d'un organisme, y compris toutes ses gènes est représenté dans son ADN ou, dans certains cas, son ARN.
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Polyploïdie
Les aberrations constitution d'une cellule contenant des multiples du nombre normal de chromosomes ; inclut triploidy (symbole : 3n), tetraploidy (symbole : 4N), etc.
Génome Humain
Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.
Mitose
Un type de cellule noyau division grâce auxquels le deux fille noyaux normalement recevoir identique complète du nombre de chromosomes des cellules somatiques de l'espèce.
Génomique
L'étude du génome) (séquences d'ADN complet d'organismes.
Protéines Nucléaires
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Protéine Suppresseur De Tumeur P53
Dosage Génique
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Hélicase
Protéines qui catalysent duplex pendant le déroulement de la réplication ADN en se fixant Coopérativement à monobrin régions d'ADN ou régions de la brièveté de duplex ADN transitoires d ’ ouverture. En outre Hélicase sont l'Atpases pouvant capter l'énergie gratuite d'ATP hydrolyse de transloquer les brins d'ADN.
Phénotype
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Amplification Génique
D ’ une augmentation du nombre de copies du gène codant pour une protéine spécifique sans proportionnelle dans d'autres gènes. Elle se produit naturellement via l'excision d'une copie de la séquence de répéter le chromosome et sa réplication extrachromosomal en génétique, ou via la production de l'ARN transcription de toute la séquence de répéter l ’ ARN ribosomal suivi par le VIH-1 et VIH-2 de la molécule à produire un exemplaire supplémentaire de la séquence ADN original, laboratoire techniques ont été introduits à induire la réplication disproportional par inégale traverser, transport de l'ADN de cellules sanguines ou dégradées génération de séquences extrachromosomal pas rouler en cercle réplication.
Détermination Séquence Adn
Tumeurs
Protein-Serine-Threonine Kinases
Modèle Génétique
Sister Chromatid Exchange
Un échange de segments chromatids entre la soeur d'un chromosome, soit entre la sœur d'un prophase chromatids tetrad ou entre la sœur d'un chromosome somatique chromatids dupliqué. Sa fréquence est augmenté par les rayons UV et les radiations ionisantes et autres agents mutagène et est particulièrement élevé pour syndrome du ville.
Exodeoxyribonucleases
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
Un groupe de PROTEIN-SERINE-THREONINE kinases qui activer critique cascades de signaux pauses dans double brin, l ’ apoptose et génotoxique ionisantes STRESS comme une lumière ultraviolette, agissant comme des lésions d'ADN capteur. Ces protéines jouer un rôle dans une large gamme d'exprimer des mécanismes de contrôle du cycle cellulaire.
Chromosome X Humain
Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.
Réarrangement Gène
Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.
Banque Génome
Une forme de Gene bibliothèque contenant les séquences d'ADN présent dans le génome d'une même organisme. Ça tranche avec une bibliothèque qui contient cDNA séquences seulement utilisé en protéines (défaut introns codage).
Mésappariement Bases
La présence d'un peu flatteur dans la base ADN bicaténaire causée par désamination spontané ou de l ’ adénine, cytosine dépareillés pendant recombinaison homologue, ou des erreurs de réplication ADN plusieurs paires de base se suivaient décalages entraîner la formation de heteroduplex ADN ; (acide nucléique Heteroduplexes).
Phase S
Phase de la cellule synchronise G1 G2 précédant et suivant quand tout le contenu en ADN du noyau est reproduite. C'est atteinte par plusieurs sites le long de la réplication bidirectionnelles chaque chromosome.
Adn Satellite
Très répétitif séquences d'ADN trouvé dans HETEROCHROMATIN, principalement près centromeres. Ils se composent de simples séquences (courte) (voir MINISATELLITE répète toujours) menées en tandem souvent pour former d'importantes blocs de séquence. En outre, une accumulation de mutations suivantes, ces blocs de répétitions répété en tandem eux-mêmes. Le degré de la répétition est de l'ordre de 1 000 à 10 millions à chaque locus. Loci sont rares, en général, une ou deux par chromosome. Ils s'appelaient satellites depuis gradients dans la densité, souvent sédiment aussi distincte, satellite groupes distincts de la majeure partie de l'ADN génomique ASSIETTE distincts, en raison d 'une composition.
Rad51 Recombinase
Un Rec A trouvé dans eukaryotes. Rad51 Recombinase est impliqué dans l'ADN de réparer double-strand pauses.
Protéine Msh2
Protéine Muts Homolog 2 protéine est trouvés eukaryotes et est une protéine Muts Homolog des protéines ADN Mismatch-Binding joue un rôle essentiel dans prophase recombinaison et l'ADN réparer de nucléotides dépareillés.
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Dichromate De Potassium
Acide chromique (H2Cr2O7), sel Dipotassium. Un composé ayant brillant rouge-orangée cristaux et utilisés dans la teinture, éclaboussant. Bronzer le cuir, comme l'eau de javel, oxydant, pour sécheresse depolarizer cellules, etc. médicalement il a été utilisé comme une externe, de l'antiseptique astringent, caustique. Quand pris interne, c'est un corrosif poison.
Cycle Cellulaire
La succession complexe de phénomènes, survenant entre la fin d'une cellule Division et la fin du prochain, par lequel du matériel cellulaire est dupliqué et puis j'ai divisé entre deux cellules filles. Le cycle cellulaire inclut interphase, qui comprend la deuxième phase G0 ; G1 G2 ; S PHASE ; et la cellule, et la deuxième phase.
Tumeurs Colorectales
Méthylation Adn
Fibroblastes
Cartographie Chromosomique
DNA Copy Number Variations
Portions d'ADN génomique nous qui existent dans différents multiples entre individus. Beaucoup de variations nombre de copies ont été associés à la sensibilité ou de résistance aux maladies.
Déséquilibre Allélique
Chromosomes
Hybridation Acide Nucléique
Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)
Allèles
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Séquençage Par Oligonucléotides En Batterie
Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.
Translocation, Genetic
Séquence Des Acides Aminés
Ilots Génomiques
Unités distinctes dans certaines bactéries typage génétique, ou qui sont les types de génomes Faites GENETIC JURIDIQUES. Incorporent une variété de fitness attribuant des gènes, comme dans "leur pouvoir pathogène FACTEURS virulence (îles ou ilots"), une résistance antibiotique gènes ou gènes requise pour symbiose (dans les îles ou îlots "symbiose"). En taille, leur diamètre va de 10 – 500 kilobases GC, et leur contenu et codon diffère d 'utilisation du reste du génome. Ils typiquement contiennent une Integrase Gene, mais dans certains cas, ce gène a été effacé entraînant "ancrées genomic îles".
Séquences Répétitives Acide Nucléique
Séquences d'ADN ou d'ARN qui s'opèrent dans plusieurs copies. Il y a plusieurs types : Tissée Ia répétition de séquences sont des copies de transmissibles éléments (ADN Transposable JURIDIQUES ou RETROELEMENTS) dispersées à travers le génome. Terminal répète séquences flanc les deux bouts d'une autre séquence, par exemple, les longues répétitions terminales (LTRs) le rétrovirus. Variations puis être direct se répète, ceux survenant dans la même direction, ou inverser ces se répète, en face de l'autre dans le sens. Tandem répète séquences sont des copies de quel mensonge adjacent à l'autre, directement ou retourner le SPECTACLE (INVERTED séquences).
Lignée Cellulaire Tumorale
Une lignée cellulaire de cellules tumorales cultivé.
Anémie De Fanconi
Trouble congénital touchant l ’ ensemble des éléments de la moelle osseuse, entraînant une anémie ; la leucopénie ; et THROMBOPENIA, et associés à cardiaque, rénale et membre des malformations ainsi que des modifications pigmentaire dermique chromosome spontané BREAKAGE est un trait de cette maladie avec prédisposition à une leucémie. Il y a au moins 7 complementation groupes sur Fanconi), anémie : FANCA FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG et FANCL. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi ? Id = 227650 20 août 2004)
Télomérase
Une essence Nucléaire Hétérogène qui ajoute de la transcriptase inverse telomeric ADN jusqu'au bout de chromosomes eucaryotes.
Gène P53
Gène suppresseur de tumeur située sur le court de chromosomes humains 17 et codant pour le gène p53 Phosphoprotein.
Rayonnement Ionisant
Les radiations électromagnétiques ou particule élémentaire de haute énergie (gâteaux) capable de produire directement ou indirectement hallucination sur son passage par la matière. La longueur d'onde de de radiations ionisantes sont équivalents ou petites que celles de court (loin) et incluent les rayons gamma et radios.
Protéine Rad52
Une protéine qui est un médiateur DNA-Binding ADN double brin réparer des pauses et recombinaison homologue.
Ségrégation Des Chromosomes
Enzymes De Réparation De L'Adn
Histone
Protéines petit chromosome (environ 12 à 20 kD) possédant une structure déplié et attaché à l'ADN dans la cellule noyaux par les liaisons ioniques. CLASSIFICATION dans les différents types (désigné Histone j', Histone II, etc.) est basée sur les quantités relatives de lysine et d ’ arginine dans chaque.
Modèle Biologique
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Cell Aging
La diminution de la cellule est l ’ aptitude à proliférer au fil du temps. Chaque cellule est programmé pour un certain nombre de divisions cellulaires et à la fin de cette période prolifération Hâltes. La cellule entre dans un état quiescence après laquelle il éprouve de cellule mort via le processus d'apoptose.
Protéines Gène Suppresseur Tumeur
Test Micronucleus
Induction et mesure quantitative de lésions chromosomiques conduisant à la formation de micronuclei (micronoyaux Par Altérations Chromosomiques) dans les cellules qui ont été exposés aux radiations ionisantes agents ou génotoxique.
Polonium
Séquences Line
Maintes fois répétée séquences, 6K-8K paires de base de longueur, qui contiennent ARN polymérase II promoteurs. Ils ont aussi une lecture image qui est liée à la transcriptase inverse de rétrovirus mais ils ne contiennent aucune LTRs (longues répétitions terminales). Des copies de la ligne 1 (L1) famille représentent que 15 % du génome humain, le jockey éléments de Drosophila lignes.
Clonage Moléculaire
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Rayonnement Gamma
D'énergie électromagnétique pénétrant le rayonnement émis par les noyaux atomiques pendant DECAY nucléaire. La gamme des longueurs d'onde de émis des radiations est comprise entre 0,1 - 100 heures qui dépasse du plus courtes, plus énergique longueurs d'ondes radios ont difficile la distinction entre les rayons gamma et des rayons X est basé sur leur source de radiation.
Sites Fragiles Chromosomiques
Loci spécifique que affiché lors d'un vide (un caryotype uncondensed étirer rapprocher vues) sur une chromatid bras après mettre en culture cellules sous certaines conditions. Ces sites sont associés à une augmentation des aberrations fragilité. Ils sont classés comme fréquents ou rares, et par la culture spécifique conditions dans lesquelles ils développent. Fragile site loci sont nommés par les lettres "FRA" suivi par une désignation pour le chromosomique, et une lettre qui fait référence à laquelle fragile site (par exemple de ce chromosome FRAXA d ’ expiration fait référence fragile site A sur le chromosome X, c'est un rare acid-sensitive folique fragile associée au syndrome du site fragile X).
Dommages Préconceptionnels
Aurora Kinases
Une famille d'isopolypeptides ayant conservé Serine-Threonine kinases qui sont impliqués dans la régulation de la mitose. Ils interviennent dans de nombreux aspects de la division cellulaire, y compris centrosome similitude... Spindle masculin formation, chromosome alignement, attaché à un fuseau et CYTOKINESIS activation, checkpoint.
Analyse Expression Gène
Protéines Saccharomyces Cerevisiae
Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.
Fragilité Chromosomique
La sensibilité de chromosomes entiers pour bris menant à translocation, délétion du chromosome Inversion ; séquence BREAKAGE liés ; ou autres aberrations chromosomiques.
Amorces Adn
Saccharomyces Cerevisiae
Réparation Des Erreurs De Replication De L'Adn
Une voie de réparation d'ADN impliqué dans la correction des erreurs présentée en réplication ADN quand une mauvaise base, qui ne peuvent pas former liaisons hydrogène avec la base correspondants Strand, des parents est intégrée dans la fille brin. Excinucleases reconnu le BASE paire divergence et provoquer un segment de polynucleotide chaîne pour être extrait de la fille Strand, supprimant ainsi les traces de base. (Dictionnaire Oxford de biochimie et biologie moléculaire, 2001)
Rayons X
Pénétrant le rayonnement émis électromagnétique électrons orbitale quand la protection interne de l'atome sont survoltés et libérez l'énergie rayonnante. Radio ondes varient entre 1 h à 22 nm. Dur radios sont la plus haute énergie, plus courte longueur d'ondes radios. Doux radios ou Grenz rayons sont moins énergique et plus par la longueur. Les ondes courtes fin de la radio été rudes dépasse du spectre RAYS longueur d'onde portée. La distinction entre les rayons gamma et des rayons X est basé sur leur source de radiation.
Protéine Brca1
Le Phosphoprotein codée par le gène BRCA1 (GENE Brca1). Dans les cellules normales la protéine BRCA1 est localisée dans le noyau, tandis que dans la majorité des lignées cellulaires de tumeurs du sein et malignes épanchement pleural d'un cancer du sein patients, il est principalement localisée dans le cytoplasme. (Science 1995 ; 270 (5237 713,789-91)) :
Transcription Génétique
Effet Bystander
Cellules Cancéreuses En Culture
Protéines Tumorales
Protéines dont l'expression anormale (un gain ou perte) sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs. Des Néoplasme protéines sont tumeur antigènes (antigènes, des androgènes), c' est-à-dire qu 'elles induire une réaction immunitaire de leur tumeur Néoplasme. Beaucoup de protéines caractérisé et sont utilisées comme marqueurs tumoraux (Biomarkers, tumeur) quand ils sont détectables dans les cellules et les fluides corporels comme observateurs pour la présence ou de croissance anormale des tumeurs. Expression des oncogènes transformation néoplasique PROTEINS est impliqué, alors que la perte d'expression suppresseur de tumeur PROTEINS est impliqué avec la perte de la croissance contrôlée et la progression de la tumeur.
Vieillissement Précoce
Aurora Kinase A
Une aurore kinase que localizes au CENTROSOME pendant la mitose centrosome et impliquée dans la réglementation et de formation de la surexpression de la mitose Spindle. Aurora une tumeur maligne dans de nombreux types suggère qu'il peut être directement impliquée dans cellule néoplasiques douteuse.
Evolution, Molecular
Adenosine Triphosphatases
Carcinogenesis
L'origine, la production ou de survenue de cancer dans les changements d ’ origine phénotypique et génotypique ont bouleversé l'équilibre normal entre la prolifération cellulaire et la mort cellulaire. Carcinogenèse impose généralement une constellation d'étapes, qui peuvent survenir rapidement ou depuis plusieurs années.
Exon
Caryotypage Spectral
L ’ identité des chromosomes d'un téléphone par fluorescence hybridation in situ (EN situ hybridation, fluorescence) avec chromosome-specific sondes fluorescent, qui sont discernait par leur émission différents spectres stellaires.
Test Comète
Un genotoxicological technique pour mesurer des lésions d'ADN dans une cellule individuelle utilisant Single-Cell gel électrophorèse. Cellule fragments d'ADN assumer une comète avec "queue" formation sur l'électrophorèse et l'analyse d'images sont détectées avec un système de détection sensible faciliter phosphatases certaines conditions d'un monobrin dégâts.
Analyse Mutations Adn
Tumeurs Du Sein
Des tumeurs ou de cancer de l'humain.
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Génome Fongique
La totalité Gene complément contenue dans une paire de chromosomes dans un champignon.
Mutagénèse
Peinture Chromosomique
Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.
DNA End-Joining Repair
La réparation de double-strand ADN BREAKS par rejoindre les extrémités brisées de l'ADN pour nous.
Radiotolérance
Tumeurs Colorectales Héréditaires Sans Polypose
Un groupe de maladies héréditaires dans lequel COLON autosomal-dominant apparaıt dans le cancer adénomes discrètes. Contrairement à polypose Polyposis Coli avec des centaines de polypes colorectaux Nonpolyposis héréditaire néoplasmes survenir beaucoup plus tard, dans la quatrième et cinquième des décennies. HNPCC a été associée à des mutations germline inadéquation réparer (ROR) gènes. Il a été subdivisée en syndrome de Lynch je ou Site-Specific LYNCH syndrome du cancer du côlon et cancer extracolonic II qui comprend.
Gène Cdc
Gènes ce code pour les protéines qui régulent la cellule Division synchronise. Ces gènes former un réseau réglementaire sur l ’ apparition de la mitose en activant la p34cdc2 protéine (protéines P34CDC2).
Southern-Blot
Chromosomes Artificiels De Bactérie
Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.
Empreinte Génome
Marqueur Génétique
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Mercaptoéthylamines
Les mercaptopurines et mercaptométhanols, collectivement appelés mercaptoéthylamines, sont des composés organosulfurés qui contiennent un groupe fonctionnel amine et un groupe sulfhydryle (-SH), utilisés en médecine pour leur activité antileucémique et immunosuppressive.
Haploinsufficiency
Une copie numéro variation qui se traduit par une diminution de Gene POSOLOGIE dus à des loss-of-function mutation. La perte Hétérozygotie est associés à des anomalies ou malades état car les phénotypes restant gène est insuffisante.
Régulation Expression Génique Tumorale
Gène Ras
Famille de retrovirus-associated séquences d'ADN (Ras) à l'origine, isolés de Harvey (H-ras Ha-ras, éruption cutanée) et Kirsten (K-ras, Ki-ras, Rask) Murine Sarcoma virus. SRA gènes sont largement conservé entre les espèces animales et des séquences correspondant aux deux H-ras et K-ras gènes ont été détectés chez l'humain, aviaire et murins et non-vertebrate génomes. Le étroitement liées N-ras Gene a été détecté dans le sarcome neuroblastome et lignées cellulaires. Tous les gènes de la famille ont une structure similaire exon-intron et chaque p21 encode une protéine.
Ploïdie
Le degré de réplication du chromosome fixée par le caryotype.
Souris Knockout
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Mutation Rate
Le nombre de mutations génétiques qui apparaissent dans une certaine séquence ! Gene, ou génome sur une période déterminée tels que des années, cellule L 'ÉLABORATION DES FLUX SCISSIONS, ou des générations.
Chromosomes Humains De La Paire 11
Délétion Séquentielle
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Segmental Duplications, Genomic
Remontez Low-copy (ADN) qui sont fortement répétitif éléments homologues et comprise entre 1000 et 400 000 paires de base.
Spindle Apparatus
Gène Myc
Famille de retrovirus-associated séquences d'ADN (myc) à l'origine d'un virus isolé myelocytomatosis aviaire. Le proto-oncogène myc (c- myc) code une protéine nucléaires qui est impliquée dans l'acide nucléïque, et dans son métabolisme cellulaire réponse à des facteurs de croissance. Truncation du premier exon, qui semble réguler expression c- myc est essentielle pour tumorigène. L'humain est située au gène c- myc 8q24 sur le bras long de son chromosome 8.
Génome Bactérien
Le complément génétique de la bactérie représenté dans son ADN.
Noyau De La Cellule
Dans un de lignées cellulaires eukaryotes, un corps qui membrane-limited chromosomes et un ou plusieurs nucleoli Nucleolus (cellule). La membrane nucléaire est composé d'une double membrane unit-type qui est perforée par un certain nombre de pores ; la plus éloignée est continue avec la membrane Endoplasmic Reticulum. Une cellule peut contenir plus d'un noyau. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Cellules Hela
Protéines Proto-Oncogènes C-Myc
Chromosomes Humains De La Paire 17
Checkpoint Kinase 2
Enzyme activée en réponse à l'ADN dommages impliqué dans arrêt du cycle cellulaire. Le gène est situé sur la longue (t) bras en position de son chromosome 22 12.1. Elle est codée par les CHEK2 Gene.
Apoptose
Un des mécanismes par lesquels cellule mort survient (comparer avec nécrose et AUTOPHAGOCYTOSIS). Apoptose est le mécanisme physiologique responsable de la suppression de cellules et semble être intrinsèquement programmé. C'est caractérisé par des modifications morphologiques distinctif dans le noyau et cytoplasme, Chromatin décolleté à espacées régulièrement, et les sites de clivage endonucleolytic ADN génomique nous ; (ADN), au FRAGMENTATION internucleosomal sites. Ce mode de la mort l'équilibre de la mitose dans la régulation de la taille des tissus animaux et dans la médiation de processus pathologique associée à la tumeur a grossi.
Protéine Brca2
Un grand, protéine nucléaires codée par le gène Brca2 BRCA2 (GENE), les mutations sur ce gène prédisposer humains de cancer du sein et des ovaires. La protéine BRCA2 c'est un élément essentiel de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev. 2000 ; 14 (11) : 1400-6)
Alignement Séquences
L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.
Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Protéines Des Groupes De Complémentation De L'Anémie De Fanconi
Un groupe hétérogène de protéines MUTATIONS génétique qui ont été associées à une instabilité chromosomique syndrome anémie Fanconi. Beaucoup de ces protéines jouer des rôles importants dans la protection contre un stress oxydatif.
Telomere Shortening
La perte d'une séquence ADN REPLICATION télomériques au cours du premier plusieurs paires de base d'une molécule d'ADN linéaire ; ou de l'ADN des dégâts. Cellules ont divers mécanismes pour restaurer l'homéostasie Telomere longueur (.) Telomere raccourcissement est impliqué dans la progression de cellule AGING.
Chromosomes Artificiels De Mammifère
Nucleoprotein structures complexes qui contiennent l'ADN génomique nous et font partie du noyau de cellule de mammifères.
Polymorphisme Simple Nucléotide
Epigenesis, Genetic
Un processus par lequel les génétique adulte organisme est réalisé par des mécanismes qui mènent à cette restriction dans le possible destins de cellules, qui finalement aboutiraient à leur état différencié. Mécanismes impliqués cause héréditaire changements à des cellules sans modification de séquence ADN comme ADN méthylation ; Histone modification ; ADN REPLICATION synchronisation ; positionnement du nucléosome ; et heterochromatization entraînant l ’ expression génique sélectif ou la répression.
Ataxie Télangiectasie
Trouble héréditaire récessif autosomique caractérisée par choréoathétose début dans l'enfance, en progression ataxie Cérébelleuse ; télangiectasie de conjonctive et peau ; dysarthrie ; B et T, et de l ’ immunodéficience humaine de radiations ionisantes RADIOSENSITIVITY. Affecté individus sont sujets à des infections récurrentes lymphoréticulaire sinobronchopulmonary tumeurs et autres tumeurs malignes. ALPHA-FETOPROTEINS sériques sont généralement élevés. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p688) Le gène pour ce trouble (GAB) encode une protéine kinase et contrôle du cycle cellulaire a été cartographié à chromosome 11 (11q22-q23).
Protéines Chromosomiques Nonhistones
Nucléoprotéines, qui contrairement à HISTONES, sont insoluble. Ils interviennent dans fonctions chromosomique ; par exemple, ils se lient sélectivement à ADN, entraînant une transcription ARN tissue-specific stimule la synthèse et subissent des changements spécifiques en réaction à différentes hormones ou phytomitogens.
Séquence Instable D'Adn
Une région d'ADN qui est hautement enzyme polymorphe et est enclin à fil casse, rearrangements ou autre MUTATIONS à cause de la nature de sa séquence. Ces régions souvent port palindromic ou séquences répétitif (Ia répétition de séquences d'acide nucléique). La stabilité de la séquence d'ADN est observée à chromosome SITES fragile.
Plasmides
Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.
Hypoxanthine Phosphoribosyltransférase
Une enzyme qui catalyse la conversion de l' 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate et hypoxanthine guanine, ou la 6- mercaptopurine aux valeurs correspondantes 5 '-mononucleotides et Pyrophosphate. L ’ enzyme est importante dans la biosynthèse de la purine ainsi que certaines fonctions du système nerveux central. Manque total de l ’ activité enzymatique est associée au syndrome du déficit partiel, tandis que le syndrome de Lesch-Nyhan entraîne surproduction d'acide urique. CE 2.4.2.8.
Métaphase
La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.
Analyse Cytogénétique
Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.
Répression Expression Gène
Promoter Regions, Genetic
Diploïdie
Dose-Response Relationship, Radiation
Régulation Expression Génique
Prédisposition Génétique
Famille Multigénique
Un ensemble de gènes descendu reprographie et de variation du gène ancestrale. Si les gènes peuvent être concentrés ensemble sur le même chromosome ou dispersés sur vos chromosomes. Exemples de multigene familles comprennent ceux qui utilisent hémoglobine, les immunoglobulines, histocompatibility Antigens, actins, tubulins, keratins, collagène, chaleur choc protéines, hypersécrétion colle protéines, des protéines chorion protéines cuticule phaseolins protéines, des œufs, et, ainsi que histones, l ’ ARN ribosomal et transfert ARN gènes. Cette dernière a réaffirmé trois sont des exemples de gènes, où des centaines de mêmes gênes sont présents dans un tandem. (King & Stanfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Syndrome De Rothmund-Thomson
Syndrome récessif autosomique survenant principalement chez les femelles, caractérisé par la présence de atrophique, présente hyperpigmented, telangiectatic plaques cutanées, souvent accompagné par le Code cataracte congénitale, selle nez, défauts osseux, troubles de la croissance des cheveux ; ongles ; et dents ; et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique.
Mutagènes
Des agents chimiques augmentant la vitesse de mutation génétique en interférant avec la fonction d'acides nucléiques. Un clastogen est un mutagène spécifique qui provoque les ruptures dans les chromosomes.
Cycline E
Une protéine qui 50-kDa CYCLIN-DEPENDENT kinase des complexes avec les 2 à la fin G1 phase du cycle cellulaire.
Chromatine
Le matériel de chromosomes. C'est une série d'ADN ; HISTONES ; et (protéines nonhistone PROTEINS chromosomique, Non-Histone) dans le noyau d'une cellule.
Transposons
Discrète segments d'ADN qui peut exciser et réintégrer sur un autre site du génome. La plupart sont inactifs, c 'est-à-dire, a pas été retrouvé d'exister hors de l'état intégré. ADN transmissibles éléments inclure est bactérienne (insertion séquence) tn en éléments, éléments, le maïs contrôle éléments Ac et Di, Drosophila P, bohémienne et pogo éléments, l'humain Tigrou éléments et la Tc et marin éléments qui sont présents dans le règne animal.
Facteur Temps
Protéines Adaptatrices De La Transduction Du Signal
Une catégorie de porte-avions des protéines qui jouer un rôle dans la transduction des signal généralement modulaire. Ils contiennent plusieurs domaines, dont chacun de son propre une liaison, et agir en formant des complexes avec les autres molécules intracellular-signaling. Signal-transducing protéines adaptateur manque cependant l ’ activité enzymatique, leur activité est modulé par d'autres signal-transducing enzymes
Répétition Trinucléotide
Répète des micros-satellites constitué de trois nucléotides euchromatic dissout dans le bras de chromosomes.
Disease Progression
Radiobiologie
Étude des principes scientifiques, mécanismes et effets de l ’ interaction de rayonnement ionisant avec la matière vivante. (Dictionnaire de McGraw-Hill Terms scientifique et technique, 4e éditeur)
Far-Western Blot
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Survie Cellule
Prolifération Cellulaire
Hydroxyurée
Un agent antinéoplasique qui inhibe la synthèse ADN par l ’ inhibition de ribonucleoside diphosphate réductase.
Rayonnement Ultraviolet
Cette partie du spectre électromagnétique immédiatement inférieur au champ de fréquences radio et ça s'étend dans la plus longueurs d'onde (near-UV ou ou biotique rayons vitaux sont nécessaires pour la synthèse endogène de vitamine D et appelle aussi rayons antirachitic ; court, ondes ionisantes (far-UV ou ou abiotique extravital rayons sont viricidal, bactéricide mutagène et carcinogène, et sont utilisées comme désinfectants.