Karyotype
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Abnormal Karyotype
Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Bande Chromosomique
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Syndrome De Turner
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Caryotype Xyy
Chez les hommes anormaux constitution génétique caractérisée par un chromosome Y supplémentaire.
Maladies Chromosomiques
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Mosaïcisme
Translocation, Genetic
Monosomie
Analyse Cytogénétique
Examen de chromosomes à diagnostiquer, classer, écran pour, ou de gérer les maladies génétiques et autres anomalies. Après la préparation de l'échantillon, caryotype est réalisée et / ou les chromosomes sont analysés.
Aneuploïdie
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Peinture Chromosomique
Une technique pour visualiser chromosome ABERRATIONS en utilisant les avons étiqueté ADN hybride sondes qui sont à l'ADN chromosomique, multiples fluorochromes peuvent Œtre adjointes au sondes. Sur l'hybridation, cela produit un effet multicolore, ou peint, avec une unique couleur sur chaque site d'hybridation. Cette technique peut également être utilisé pour identifier homologie inter-espèces par étiquetage sondes d'une espèce pour l'hybridation avec les chromosomes d'une autre espèce.
Isochromosomes
Metacentric chromosomes produit lors de la méiose ou la mitose quand du centromère splits transversale au lieu de longitudinally. Les chromosomes produite par cette division anormaux sont un seul chromosome avoir deux longs bras du premier chromosome, mais pas de bras, et l'autre chromosome composée de ces deux petits bras et sans les bras longs. Chacun de ces isochromosomes constitue une duplication simultanée et l'effacement.
Cytogénétique
Un subdiscipline de la génétique qui traite de la et cytologiques analyse moléculaire des chromosomes, et de la localisation des gènes sur chromosomes et les mouvements de chromosomes pendant la cellule moto.
Malformations Multiples
Chromosomes
Syndrome De Klinefelter
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Leukemia, Myeloid, Acute
Myéloïde clonal expansion de blastes dans la moelle osseuse, le sang et d'autres tissus. Syndromes myélodysplasiques développer de modifications des cellules que normalement avoir neutrophiles ; basophiles, éosinophiles ; et monocytes.
Chromosomes En Anneau
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
Caryotypage Spectral
L ’ identité des chromosomes d'un téléphone par fluorescence hybridation in situ (EN situ hybridation, fluorescence) avec chromosome-specific sondes fluorescent, qui sont discernait par leur émission différents spectres stellaires.
Diploïdie
Chromosomes Humains 6-12 Et X
Les moyennes, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe C dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 6, 7, 8, 9, 10, 11 et 12 et génétiquement.
Amniocentèse
Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.
Chromosomes Sexuels
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Chromosome Inversion
Leucémie Aiguë
Forme de leucémie caractérisée par une prolifération incontrôlée de la lignée myéloïde (et leurs précurseurs myéloïdes des cellules souches) dans la moelle osseuse et autres sites.
Chromosome X Humain
Prélèvement Villosités Choriales
Une méthode pour diagnostiquer des maladies fœtal en sélectionnant les cellules du chorionique du placenta placentaire pour une analyse ADN, présence de bactéries, concentration des métabolites, etc. l'avantage sur amniocentèse c'est la procédure peut être effectuée au premier trimestre.
Syndromes Myélodysplasiques
Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.
Chromosomes Humains 16-18
Court, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe E dans les chromosomes humains la classification. Ce groupe se compose de chromosome paires 16, 17 et 18.
Grossesse
Chromosome Y Humain
Chromosomes Humains De La Paire 13
Mesure De La Clarté Nucale
Diagnostic Prénatal
Syndrome De Down
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Fms-Like Tyrosine Kinase 3
Chromosomes Humains De La Paire 15
Chromosome Y
Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.
Ultrasonography, Prenatal
La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.
Chromosomes Humains 21-22 Et Y
Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.
Chromosomes Humains De La Paire 18
Disorders of Sex Development
Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.
Réarrangement Gène
Chromosome X Humain
Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.
Chromosome X
Maladies Foetales
Chromosomes Humains De La Paire 21
Polyploïdie
Les aberrations constitution d'une cellule contenant des multiples du nombre normal de chromosomes ; inclut triploidy (symbole : 3n), tetraploidy (symbole : 4N), etc.
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Chromosomes Humains De La Paire 17
Chromosomes De Plante
Dysgénésie Gonadique 46,Xy
Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.
Organisateur Nucléolaire
Chromosomes Humains De La Paire 11
Métaphase
La phase de division après noyau cellulaire prométaphases, dans lequel les chromosomes s'alignent sur l'avion de l'axe équatoriale masculin avant séparation.
Chromosomes Humains 4-5
La large, submetacentric chromosomes humains, appelé groupe B dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 4 et 5.
Chromatine Sexuelle
Interphase dans le noyau, une masse de condensé Chromatin représentant une forme inactivée chromosome X. chaque chromosome X, plus d'un, formes sexe Chromatin (Barr corps) dans le noyau de mammifères. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Premier Trimestre Grossesse
Ploïdie
Le degré de réplication du chromosome fixée par le caryotype.
Chromosomes Humains De La Paire 22
Chromosomes Humains 1-3
La large, metacentric chromosomes humains, appelé le groupe A dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 1, 2 et 3.
Dysgénésie Gonadique
Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.
Cartographie Chromosomique
Chromosomes Humains 13-15
Les moyennes, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe D dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 13, 14 et 15.
Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels
Avortement Spontané
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Le développement sexuel des anomalies congénitales atypique associés à des anomalies chromosome sexe constitutions dont la monosomie ; la trisomie ; et Mosaïcisme.
Pronostic
Comparative Genomic Hybridization
Chromosomes Humains De La Paire 14
Gonadoblastome
Un complexe Néoplasme gonadique composé d'un mélange d'éléments, tels que des grandes GERM primitive et immature des SERTOLI ou des cellules ovariennes du sexe, et le stroma des cellules gonadique. Gonadoblastomas sont le plus souvent associée Dysgénésie Gonadique 46, XY.
Chromosomes Humains De La Paire 18
Phénotype
Liliaceae
Monotylédone famille dans l'ordre Liliales. Cette famille est divisée par des botanistes dans d'autres familles comme Convallariaceae, Hyacinthaceae et Amaryllidaceae. Amaryllidaceae, qui ont inférieur ovaires, inclut CRINUM ; galanthus ; Lycoris ; et Narcisse et qui sont connus pour AMARYLLIDACEAE alcaloïdes.
Tetraploidy
Quatre paires de chromosomes. Elle est associée à des anomalies biologiques, de multiples ; et MISCARRAGES.
Chromosomes Humains De La Paire 12
Marqueur Génétique
Triploidy
Polyploïdie avec trois paires de chromosomes. Triploidy d'humains sont 69XXX, 69XXY et 69XYY. Elle est associée à des anomalies, de multiples HOLOPROSENCEPHALY ; ; PARTIELLE HYDATIDIFORM tache ; et MISCARRAGES.
Séquences Répétées En Tandem
Chromosomes Humains 19-20
Court, metacentric chromosomes humains, appelé groupe F) dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 19 et 20.
Chromosomes De Champignon
Colorant Azur
Centromère
Deuxième Trimestre Grossesse
Xenarthra
Un ordre de New World mammifères caractérisée par l'absence d'incisives et les canines parmi leurs dents, et comprenant les tatous, le paresseux, et les fourmiliers. L'ordre se distingue des autres par ce que l'on appelle vertèbres (xenarthrous chromatographe, étrange ; arthron, aux articulations) secondaire : Il y a, et parfois même plus, articulations entre les vertèbres lombaires de la série. L'ordre était autrefois appelé Edentata. (De Random House Unabridged Dictionary, 2d Ed ; Walker est Des mammifères du Monde, 5ème e, vol. je p515),
Infertilité Féminine
Chromosomes Humains De La Paire 19
Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.
Ovotesticular Disorders of Sex Development
Ambiguité sexuelle de conditions dans lesquelles l'individu possède tissus gonadique des deux sexes, les mouchoirs de l'ovaire et le testicule. Il ne peut y avoir un testicule sur une face et un ovaire (latérale de l'autre), ou il peut être combiné tissu ovariennes et testiculaires (ovotestes) de chaque côté (bilatérales). Le caryotype peut être 46, XX ; 46, Xy ; ou une mosaïque de 46, XX / 46, XY. Ces troubles étaient traditionnellement appelé vrai hermaphrodisme.
Chromosomes Humains De La Paire 13
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Chromosomes Artificiels De Mammifère
Syndrome D'Insensibilité Aux Androgènes
Une maladie transmise sous forme de développement sexuel X-linked récessive. Ces patients ont le caryotype d' 46, Xy avec une résistance à Androgen due à des mutations du récepteur (récepteurs androgéniques, androgyne) gène. La sévérité de la lésion du récepteur qualité quantité ou en corrélation avec leur phénotypes. Dans ces mâles génétiques, le spectre phénotypique varie entre ces normotendus femelle, en passant par les organes génitaux externes génitales dans Reifenstein doute quant à celui d'un syndrome normal d'infertilité masculine.
Sondes Adn
Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.
Orthoptère
Procyonidae
Mutation
Chromosomes Humains De La Paire 20
Evolution, Molecular
Spécificité Espèce
Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.
Chromosomes Artificiels De Bactérie
Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.
Moelle Osseuse
Les tissus mous remplissent les cavités d'os. Moelle osseuse existe sous deux types, rouge et jaune. Jaune moelle sont retrouvés dans les grandes cavités d'os larges et consiste à quelques cellules de graisse et globules primitif. La moelle osseuse est une des tissus hématopoïétiques et est sur le site de production des érythrocytes et granuleux leucocytaire. Moelle osseuse est composé d 'un cadre de tissu conjonctif contenant embranchements fibres avec le cadre d'être remplies avec des cellules de moelle osseuse.
Hybridation Acide Nucléique
Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)
Hylobates
Un genre de la famille HYLOBATIDAE plusieurs espèces. Les membres de ce genre habiter forêts tropicales en Asie du sud-est. Ils sont arboricole et différencions des autres anthropoïdes dans la grande longueur de leurs bras et vraiment mince corps et membres. Leur principales locomotion était de se balancer de branche en branche par leurs bras. Hylobates veut dire habitant dans les arbres. Certains auteurs se rapportent à Symphalangus et Nomascus comme Hylobates. Les six genera comprennent : H. concolor (franchi gibbon ou noire), H. hoolock (Hoolock gibbon), H. klossii (Kloss est gibbon ; nain siamang), H. Lar (fréquent), H. pileatus gibbon (pileated gibbon) et H. syndactylus (siamang). H. Lar est aussi connu comme H. agilis (Lar gibbon), H. Moloch (agile gibbon) et H. muelleri (argenté gibbon).
Chromosomes Humains De La Paire 16
Tératome
Un vrai Néoplasme composée d'un nombre de différents types de tissus, dont aucun n'est native de la zone dans laquelle elle se produit. Il est composé de mouchoirs qu'proviennent de trois couches, le germinales endoderm, mésoderme et ectoderme. Ils sont classés en histologie aussi mature (bénignes) ou immature (cancéreuse). (De DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1642)
Gestational Age
Maternal Age
L'âge de la mère de grossesse.
Issue Grossesse
Résultats de la conception suivie d'une grossesse, y compris VIVENT naissance ; Mortinaissance ; avortement ; induite avortement spontané. L'issue peut suivre personne physique ou l'insémination artificielle ou l'un des divers REPRODUCTIVE m'a assisté aux techniques tels que EMBRYO VIREMENT ou fertilisation EN vitro.
Grossesse Haut Risque
Grossesse dans lequel la mère et / ou FETUS sont à une dose supérieure à la normale ou risque de MORBIDITY époque prénatale. Causes inclure insuffisante, technique d'obstétrique précédent historique (CARE, l'avortement spontané), des antécédents de maladie maternelle De La Grossesse (HYPERTENSION gestationnel), et ainsi que des enfant, un âge avancé pour être mère supérieure à 35.
Cardiopathies Congénitales
Oligospermie
Une condition de moins bonne concentration du sperme dans le sperme éjaculé à d ’ assurer la réussite de fécondation d'un ovule. Chez l'homme, oligospermie est définie comme un conteur de sperm inférieure à 20 millions par millilitre sperme.
Immunophénomarquage
Duplication Génique
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma
Un Néoplasme caractérisée par des anomalies du précurseurs cellulaires lymphoïdes menant à une lymphoblastes dans la moelle et d'autres organes. C'est fréquent chez les enfants et participe pour la grande majorité des syndromes myélodysplasiques d'enfance.
Traitement Induction Rémission
Chromomycine A3
Congenital Abnormalities
Méïose
Un type de cellule noyau division, survenant au cours de la maturation des GERM. Deux étapes successives noyau cellulaire des divisions après un seul chromosome duplication (phase S) permet de cellules filles avec la moitié du nombre de chromosomes comme les cellules souches.
Cassure Chromosomique
Liquide Amniotique
Un liquide limpide, jaune liquide qui enveloppes le FETUS dans le sac d'amnios. Au premier trimestre, c'est probablement un transsudat maternelle ou de plasma fœ tal. Au deuxième trimestre, liquide amniotique fœtal résulte essentiellement des poumons et les cellules de rein ou des substances dans ce liquide peut être éliminé pour tests diagnostic prénatal (amniocentèse).
Gènes Sry
Le principal testis-determining gène en mammalians, située sur le chromosome Y, ce code pour un groupe haute capacité de mobilité boîte FACTEURS) (facteur de transcription qui initie la transcription du TESTES du développement embryonnaire gonades.
Electrophoresis, Gel, Pulsed-Field
Gel Electrophoresis dans lequel la direction du champ électrique est modifié périodiquement. Cette technique est similaire à celle des autres méthodes analyse électrophorétique normalement utilisées pour séparer des molécules d'ADN bicaténaire taille allant jusqu ’ à des dizaines de milliers de base-pairs. Cependant, en alternant le champ électrique direction un est capable de séparer des molécules d'ADN à plusieurs millions de base-pairs de longueur.
Chromosomes Humains De La Paire 1
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Chromosomes Humains De La Paire 17
Brassicaceae
Une plante famille de l'ordre Capparales, sous-classe Dilleniidae, classe Magnoliopsida. Ce sont surtout des plantes avec sébacé peppery-flavored feuilles, en raison de gluconapin glucosinolates (hydrolyse) et son produit butenylisotrhiocyanate. La famille inclut de nombreuses plantes d 'importance économique qui ont été largement modifiées et domestiqué par des humains. Les fleurs ont 4 pétales. Podlike fruits contiennent des graines. Cresson est un terme général utilisé pour beaucoup dans la famille Brassicacea. Rockcress est habituellement Arabis ; Bittercress est habituellement CARDAMINE ; Yellowcress est habituellement RORIPPA ; Pennycress est habituellement THLASPI ; cresson d ’ expiration fait référence nasturtium ; ou RORIPPA ou TROPAEOLUM ; Gardencress d ’ expiration fait référence LEPIDIUM ; Indiancress d ’ expiration fait référence TROPAEOLUM.
Chromosomes Humains De La Paire 15
Chromosomes Humains De La Paire 12
Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.
Dosage Génique Compensatoire
Gènes mécanismes génétiques qui permettent d'être présents à un niveau similaire, indépendamment de leur GENE POSOLOGIE. Ce terme est habituellement utilisé en discutant de gènes qui reposent sur le sexe chromosomes. Parce que les chromosomes sexuels ne sont que partiellement homologues, il y a une autre copie numéro, c 'est-à-dire, la posologie, de ces gènes chez les mâles contre femelles. Dans Drosophila, une compensation financière soit effectuée hypertranscription de gènes situés sur le chromosome X. Chez les mammifères, une rémunération des chromosome X gènes est accompli par une inactivation chromosome X d'une des deux chromosomes X chez les femelles.
Hétérochromatine
Anémie Réfractaire Avec Excès De Blastes
Granulocytopénie, anémie réfractaire avec chronique et / ou une thrombopénie. Myeloblasts et progranulocytes constituer 5 à 40 % de la moelle osseuse nucléés.
Adn Ribosomique
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Genetic Testing
Southern-Blot
Protéine De La Région Du Y Déterminant Le Sexe
Un facteur de transcription qui joue un rôle essentiel dans le développement de la TESTES. C'est codée par un gène du chromosome Y et contient un domaine HMG-BOX spécifique qui se trouve dans les membres du SOX famille de facteurs de transcription.
Primary Ovarian Insufficiency
L ’ arrêt de la fonction ovarienne après première Menstruation mais avant l'âge de 40 ; sans ou avec OVARIAN follicule épuisées. C'est caractérisé par la présence de OLIGOMENORRHEA ou aménorrhée, augmentation et de faibles taux sanguins d ’ estradiol gonadotrophine. C'est un état de femelle HYPERGONADOTROPIC hypogonadotrope. Étiologies incluant génétique, processus auto-immuns, chimiothérapie, radiation, et infections.
Primary Myelofibrosis
Un inhibiteur de novo myeloproliferation anormale imposées par une cellule souche. C'est caractérisé par le remplacement de moelle osseuse par tissus fibreux, un processus qui est médiée par cytokines arising from the abnormal clone.
46, XX Disorders of Sex Development
Anomalies congénitales chez les sujets avec une femelle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.
Carex (Plante)
Clones Cellulaires
Un groupe de cellules identiques génétiquement tous des descendants d'un seul ancêtre commun cellule par la mitose dans eukaryotes ou par la fission binaire dans des procaryotes. Des cellules de clones incluent également la population des molécules d'ADN recombinante tous portant le même insérée séquence. (Du roi & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Leucémie Aiguë Myélomonocytaire
Diagnostic Préimplantatoire
Détermination de la nature d'un état pathologique ou maladie dans l ’ ovule ; zygote ; ou blastocyste avant l'implantation. Analyse cytogénétique est réalisée pour déterminer la présence ou absence de maladie génétique.
Retrospective Studies
Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.
Cellules Souches Embryonnaires
Marsupialia
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Généalogie
Chromosomes Humains De La Paire 14
Non-Disjonction (Génétique)
L'échec de chromosomes homologue ou CHROMATIDS pour séparer pendant la mitose ou la méiose de sorte que tous les deux une fille cellule a une paire de chromosomes parentale ou chromatids et l'autre n'a rien.
Instabilité Chromosomique
Protéine Mll
Protéine Myeloid-lymphoid leucémie est un facteur de transcription qui entretient des taux élevés de Gene homeotic expression au cours du développement. Gene pour la leucémie myeloid-lymphoid protéine est souvent perturbé dans la leucémie et combine avec plus de 40 partenaire gènes pour former fusion oncogene PROTEINS.
Leucémie Myélomonocytaire Chronique
Une maladie caractérisée par monocytosis myelodysplastic-myeloproliferative monocytes, augmentation de la moelle osseuse, variable degrés de dysplasie, mais une absence d'immature granulocytes dans le sang.
Foetus
Dosage Génique
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Cytarabine
C'est un antimétabolite nucléoside analogique utilisé principalement dans le traitement d'une leucémie. Leucémie non-lymphoblastic, particulièrement la cytarabine est un antimétabolite agent antinéoplasique qui inhibe la synthèse d'ADN. Ses actions sont spécifique de la phase S du cycle cellulaire. Il a aussi des propriétés antivirales et immunosuppresseur. (De Martindale, supplémentaires 30 Pharmacopée ", Ed, p472)
Leucémies
Progressif, affection maligne des organes, celles qui forment le sang caractérisée par déformé la prolifération et le développement des leucocytes et leurs précurseurs dans le sang et moelle osseuse. Leucémie aiguë ou chronique avaient été initialement appelé basé sur l'espérance de vie mais maintenant sont classées selon leur échéance. Leucémie aiguë cellulaire consiste essentiellement immature des cases ; leucémie chronique se composent de cellules plus mature. (De The Merck Manuel, 2006)
Hernie Ombilicale
Une hernie dus à une imparfait ombilical la fermeture de la faiblesse de l'anneau, il apparaît comme une protubérance à l'ombilic skin-covered pendant pleurer, toux, ou straining. L'hernie en général se compose de épiploon ou petit intestin, la majorité sont une hernie ombilicale congénitale mais peut être acquis en raison de distension abdominale sévère.
Cell Transformation, Neoplastic
Modifications de mécanismes de contrôle est manifestée par échapper, une augmentation de la croissance potentielle, altérations de la surface cellulaire, des anomalies morphologiques et biochimique karyotypic, les écarts par rapport à la norme, et d'autres attributs conférant le pouvoir d'envahir métastasée, et tuer.
Spermatozoïdes
Cellules germe hommes mûrs dérivés de spermatides. Comme spermatides avance vers la lumière des tubes séminifères, ils subissent des changements structurels importants incluant une perte de cytoplasme, de la condensation de Chromatin dans la tête de sperme, la formation de la casquette, les ACROSOME Midpiece de sperme et la tête qui fournit la mobilité du sperme.
Disomie Uniparentale
La présence dans une cellule de deux chromosomes de la même parent, sans chromosome de cette paire de l'autre parent. Ce chromosome composition provient de non-disjunction (NONDISJUNCTION, GENETIC) indésirables pendant la méiose. Le Uniparentale peut être composé de deux chromosomes homologue d'un parent (heterodisomy), une copie d'un seul chromosome (isodisomy).
Smilax
Sex Determination Analysis
Télomère
Leukemia, Lymphoid
Technique Prins
Une technique que les étiquettes chromosomes par séquences spécifique dans toute l ’ élongation de la chaîne ADN in situ ou PCR (polymerase chain reaction).
Proto-Oncogènes
Syndrome Du Cri-Du-Chat
Syndrome puéril, caractérisée par une croissance staturo-pondérale pleurer, félin, un retard mental, microcéphalie mongol tétraparésie, microphone, des opérations bilatérales et retrognathia, glossoptosis epicanthus, hypertelorism, et de petits organes génitaux externes. Elle est provoquée par une délétion du court de bras (5p- chromosome 5).
Adn Satellite
Très répétitif séquences d'ADN trouvé dans HETEROCHROMATIN, principalement près centromeres. Ils se composent de simples séquences (courte) (voir MINISATELLITE répète toujours) menées en tandem souvent pour former d'importantes blocs de séquence. En outre, une accumulation de mutations suivantes, ces blocs de répétitions répété en tandem eux-mêmes. Le degré de la répétition est de l'ordre de 1 000 à 10 millions à chaque locus. Loci sont rares, en général, une ou deux par chromosome. Ils s'appelaient satellites depuis gradients dans la densité, souvent sédiment aussi distincte, satellite groupes distincts de la majeure partie de l'ADN génomique ASSIETTE distincts, en raison d 'une composition.
Différenciation Cellulaire
Holoprosencéphalie
Ligne médiane cerveau antérieur, crâne et des malformations faciales résultant de l'échec de la segmentation subir prosencephalon embryonnaire et décolleté. Alobar prosencephaly est la forme la plus sévère et les caractéristiques anophtalmie ; Cyclopia ; la Severe INTELLECTUAL handicap ; fendu la lèvre inférieure ; fentes PALATE ; crises ; et microcéphalie. Semilobar holoprosencepaly est caractérisé par hypotelorism, microphthalmie, colobome, malformations nasale et variable degrés de INTELLECTUAL handicap. Lobar holoprosencephaly est associée à une démence légère (ou absents) malformations faciales et capacités intellectuelles allant de légères INTELLECTUAL handicap à la normale. Holoprosencéphalie est associé à des anomalies chromosomiques.
Chromosomes Humains De La Paire 16
Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.
Hybridation Génétique
Analyse Survie
La classe des procédures statistiques unique pour estimer la survie (fonction du temps, en commençant par une population à 100 % à un moment donné et qui fournit le pourcentage de la population toujours bien à plus tard de fois). L'analyse de la survie est alors utilisé pour faire des inférences sur les effets de traitements, les autres facteurs pronostics, les expositions, et autres covariants sur la fonction.
Infections
Les infections provoquées par le Pneumocystis espèces dans ce genre, un champignon causant une pneumonie interstitielle (cellule de plasma, une pneumonie à Pneumocystis) et autres infections dans les humains et d'autres de mammifères. Les patients immunodéprimés, surtout celles avec le sida, sont particulièrement sensibles aux infections. Sites extrapulmonaire sont rares mais vu occasionnellement.
Cartographie Physique Des Chromosomes
Cartographie du ordre linéaire des gènes sur un chromosome aux unités indiquant leurs distances en utilisant des méthodes de recombinaison génétique. Ces méthodes comprennent les séquences nucléotides, chevauchant suppressions dans polytene chromosomes et électron micrography de heteroduplex ADN. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 5ème e)