Neuroacanthocytosis
Autosomale héréditaire se caractérise par des troubles de la neuro-dégénérescence ; Orofacial et dyskinésies buccale ; chorée ; et thorny-looking globules rouges (ACANTHOCYTES). Cette maladie est due à des mutations de chorein qui est important de protéines trafic et sur le chromosome est codée par Vps13a 9q21.
Acanthocytes
Chorée
D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.