Une maladie transmise sous forme de développement sexuel X-linked récessive. Ces patients ont le caryotype d' 46, Xy avec une résistance à Androgen due à des mutations du récepteur (récepteurs androgéniques, androgyne) gène. La sévérité de la lésion du récepteur qualité quantité ou en corrélation avec leur phénotypes. Dans ces mâles génétiques, le spectre phénotypique varie entre ces normotendus femelle, en passant par les organes génitaux externes génitales dans Reifenstein doute quant à celui d'un syndrome normal d'infertilité masculine.

Protéines, généralement trouvé dans le cytoplasme, qui se lie spécifiquement androgènes cellulaires et régler leurs actions. Le complexe récepteur des hormones androgènes et migre vers la cellule noyau où il induit la transcription de certains compartiments d'ADN.

Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.

Composés qui interagissent avec récepteurs androgéniques dans les tissus cibles pour provoquer la indésirables similaires à ceux des TESTOSTERONE. Selon les tissus cibles, effets androgéniques peut être sur le sexe différenciation ; organes reproducteurs mâles, sexe mâle spermatogenèse ; secondaire PRODUIT ; libido ; développement de la masse musculaire, force et pouvoir.

Un défaut de naissance en raison de malformation du URETHRA dans lequel le urétraux ouverture est au-dessous de son emplacement normal. Chez l'homme, les difformes urètre généralement donne sur la surface ventrale du pénis ou sur le périnée. Chez les femmes, les difformes urétraux ouverture est dans leur vagin !

Anomalies congénitales chez les sujets avec un mâle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.

Organes ou parties d'organes chirurgicalement formé dans les tissus de fonctionner comme substituts des malades ou des tissus prélevés chirurgicalement.

Un puissant stéroïdes et androgéniques sécrétée par les produits majeure des cellules de Leydig du testicule. Sa production est stimulé par HORMONE lutéinisante reviennent dans l'hypophyse GLAND. À son tour, la testostérone exerce commandes de l'hypophyse LH et FSH sécrétion. Selon les tissus, la testostérone peut être métabolisé de dihydrotestostérone ou estradiol.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Développement de femelle secondaire sexe DU PRODUIT au mâle. C'est due aux effets des œ strogènes ou de métabolites de précurseurs endogène sources exogènes, tels que les glandes surrénales ou thérapeutiques de la drogue.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.

Une caractéristique complexe de symptomes.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Un syndrome caractérisée par l'indifférence de douleur malgré notre capacité à distinguer de stimuli. Absents nocives non-noxious réflexes cornéens et INTELLECTUAL handicap peuvent être associés. Polypose formes avec autosomiques des gènes récessifs et autosomale dominante d'héritage a été décrite. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)

Un puissant métabolite de androgéniques TESTOSTERONE. Il est produit par l'action de l ’ enzyme 3-OXO-5-ALPHA-STEROID 4-Dehydrogenase.

Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.

Composés stéroïdiens liés à TESTOSTERONE de mammifère, la principale hormone sexuelle mâle testostérone. La testostérone congénères inclure important dans la biosynthèse précurseurs voies, les métabolites, avec des stéroïdes synthétique et dérivés, activités androgéniques.