Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Procédures pour obtenir un sperme viable des organes reproductifs mâles, y compris les TESTES, l'épididyme, ou le EVA déférent.
Une condition de ne pas avoir de sperme présent pendant l'éjaculation (sperme).
Des conditions cliniques provoqués par une constitution (sexe sexe chromosome anormal chromosome ABERRATIONS), dans laquelle il n'y a le sexe te manque ou supplémentaires (soit chromosome matériel tout un chromosome ou un chromosome segment).
Une augmentation de la taille de chez les mâles, causée par un excès d'œstrogènes physiologique gynécomastie est normalement observée chez NEWBORNS ; ADOLESCENT ; et AGING mâles.
La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
L'humain mâle sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et femelles aucun des gamètes chez l'homme.
Dysgénésie Gonadique 46, XX la peut être sporadique ou familial. Polypose XX Dysgénésie Gonadique est transmise comme autosomique récessive et ses locus chromosome était cartographié à 2. Mutation dans le gène du récepteur Fsh récepteur (FSH) a été détectée. Sporadique XX Dysgénésie Gonadique est hétérogène et ont été associés, et trisomy-13 trisomy-18. Ces femmes sont phénotypique caractérisée par une stature normale, des opérations bilatérales infantilisme sexuel série gonades, aménorrhée, une augmentation HORMONE lutéinisante reviennent et concentration de FSH.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Une technique que les étiquettes chromosomes par séquences spécifique dans toute l ’ élongation de la chaîne ADN in situ ou PCR (polymerase chain reaction).
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Chez les hommes anormaux constitution génétique caractérisée par un chromosome Y supplémentaire.
Une caractéristique complexe de symptomes.
L'incapacité du mâle à effet de fertiliser un ovule après une durée déterminée de rapports sexuels non protégés. Mâle la stérilité est une infertilité permanente.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
Une condition de moins bonne concentration du sperme dans le sperme éjaculé à d ’ assurer la réussite de fécondation d'un ovule. Chez l'homme, oligospermie est définie comme un conteur de sperm inférieure à 20 millions par millilitre sperme.
Des tumeurs du sein masculin. Ces survenir rarement chez les hommes dans les pays développés, leur incidence est de 1 % de celle chez les femelles.
Parent masculin, humaine ou animale.
Le mâle gonade contenant deux parties : La fonctionnelle tubes séminifères pour la production et le transport de la spermatogenèse germe cellules (mâles) et le compartiment interstitiel contenant des cellules qui produisent des androgènes.
Un puissant stéroïdes et androgéniques sécrétée par les produits majeure des cellules de Leydig du testicule. Sa production est stimulé par HORMONE lutéinisante reviennent dans l'hypophyse GLAND. À son tour, la testostérone exerce commandes de l'hypophyse LH et FSH sécrétion. Selon les tissus, la testostérone peut être métabolisé de dihydrotestostérone ou estradiol.
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.