Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)
Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.
Un syndrome caractérisé par de multiples anormalités, et un retard mental, troubles du mouvement. Cadeau crâne et sont généralement d ’ autres anomalies, des spasmes infantiles (spasmes, INFANTILE) ; facilement provoquable et de rires paroxysmes prolongé (par conséquent, "Happy") ; séché puppetlike mouvements (par conséquent, "chou") ; continue retards langue protrusion ; moteur ; ataxie, hypotonie ; et un drôle de faciès. Elle est associée à la mère de son chromosome suppressions 15q11-13 et autres anomalies génétiques. (De Am J Med Genet déc. 1998 4 ; 80 (4) : 385-90 ; Hum Mol Genet 1999 Jan ; 8, paragraphe 1 : 129-35)
Le commun des composants protéinés qui constituent le noyau de petites particules Nucléaire Hétérogène nucléaire. Ces protéines sont communément comme Sm antigènes nucléaire en raison de leur nature antigénique.
La variable phénotypique GENE expression d'un selon qu ’ il est d'origine maternelle ou paternelle, ce qui est une fonction de l'ADN méthylation modèle. Imprimé régions sont observées pour être plus méthylé et moins active transcriptionally. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
La présence dans une cellule de deux chromosomes de la même parent, sans chromosome de cette paire de l'autre parent. Ce chromosome composition provient de non-disjunction (NONDISJUNCTION, GENETIC) indésirables pendant la méiose. Le Uniparentale peut être composé de deux chromosomes homologue d'un parent (heterodisomy), une copie d'un seul chromosome (isodisomy).
Une caractéristique complexe de symptomes.
Hautement conservée RNA-protein nucléaire cette fonction en ARN complexes de traitement dans le noyau, y compris et pre-mRNA pre-mRNA modifier traitement dans les 3 '-Fin nucleoplasm et pre-rRNA Nucleolus traitement dans les (voir Nucléaires Hétérogènes, PETIT Nucléolaires).
La diminution du tonus du muscle squelettique marquée par une diminution de la résistance passive étire.
Des missiles RNAS intervenant dans le traitement des ARN pre-ribosomal Nucleolus. Dans la boîte (C / D contenant snoRNAs U14, U15, U16, U20, U21 et U24-U63) direct Site-Specific méthylation de divers Ribose oligosaccharide. Boîte H / ACA au contenant snoRNAs (E2, E3, U19, U23 U64-U72) direct et spécifique de la conversion de uridines pseudouridine. Site-Specific cleavages entraînant la mature RNAS ribosomal sont dirigés par snoRNAs U 3, U8, U14, U22 et les composants de snoRNA RNase PRM et RNase P.
Les moyennes, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe D dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 13, 14 et 15.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
L'érosion une dent en cas de tooth-to-tooth contact, comme dans la mastication, survenant seulement le meulage, incisal, et proximal surfaces. C'est surtout associée au vieillissement. C'est inégale de PETITE abrasion (l'érosion pathologique dent substance, par frictions, ce brosser, bruxisme, derrière la nuque, et autres causes mécanique) et de PETITE les érosions (causée par la perte de substance chimique action sans action bactérienne). (Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992, p86)
L'ingestion d'un plus grand optimales quantité de nourriture.
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
La théorie que l'homme de caractère et comportement sont façonnés par les gènes individuels qui composent le génotype plutôt que par CULTURE ; environnement ; et choix individuel.
Une hormone polypeptidique produite 191-amino acide sécrétée par les adenohypophysis GLAND hypophysaire humaine, (antérieur), alias GH ou Somatropine. Hormone synthétique de croissance, appelé la somatropine, a remplacé usage thérapeutique à la forme naturelle tels que le traitement de nanisme chez les enfants atteints de déficit en hormone de croissance.
Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.
Acte illicite de l'immobilier.
Un stade de développement à laquelle les glandes surrénales subir maturation menant à la capacité de produire des quantités croissantes of adrenal androgènes, DEHYDROEPIANDROSTERONE et de l'androsténédione. Adrénarche commence généralement à environ 7 ou 8 ans avant les signes de PUBERTY et continue tout au long de la puberté.
Parent masculin, humaine ou animale.
Terme générique pour un certain nombre de défauts de héréditaire du métabolisme des acides aminés dans lequel il y a une déficience ou absence de pigment dans les yeux, la peau, ou de cheveux.
Tissu endogène électeurs qui ont la capacité d'interagir avec auto-anticorps et provoquer une réponse immunitaire.
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Plus de parahydroxybenzoate de groupes d'ADN. ADN méthyltransférases (ADN) endossent Methylases cette réaction d ’ utiliser S-ADENOSYLMETHIONINE que le donneur de groupe méthyle.
Une évaluation de personnalité technique dans lesquels le sujet ou un observateur indique la proportion d ’ une série de déclarations descriptive standardisés ne fait que décrire le sujet. Le terme reflète "trier" procédures parfois utilisés avec cette technique.
Processus pathologiques des ovaires ou le TESTES.
Un type de caractérisé par d ’ aberration chromosomique chromosome BREAKAGE morceaux et le transfert de la partie à l'endroit souvent dans un autre chromosome.
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Un acide, 28-amino orexigenic acylated, c'est un peptide (un ligand du récepteur pour LA CROISSANCE HORMONE secretagogue. Ghréline est largement exprimés mais principalement dans l'estomac chez les adultes. Ghréline agit de façon centralisée pour stimuler la sécrétion d ’ hormone de croissance et la prise de nourriture, et en périphérie de réguler énergie homéostasie. Ses grands précurseur appetite-regulating protéine, appelée hormone appelée ghréline motilin-related peptide, contient et obestatin.
Condition résultant du déficient gonadique Gametogenèse et fonctions, telles que la production d'hormones STEROID gonadique. C'est caractérisé par un retard dans LA CROISSANCE, germe maturation cellulaire et d ’ apparition d ’ hypogonadisme des caractéristiques sexuelles secondaires. Peut être due à une déficience des gonadotrophines (hypogonadotropic hypogonadotrope) ou en raison d ’ insuffisance ovarienne primaire (hypergonadotropic hypogonadotrope).