Syndrome De Prader-Willi
Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)
Chromosomes Humains De La Paire 15
Syndrome D'Angelman
Un syndrome caractérisé par de multiples anormalités, et un retard mental, troubles du mouvement. Cadeau crâne et sont généralement d ’ autres anomalies, des spasmes infantiles (spasmes, INFANTILE) ; facilement provoquable et de rires paroxysmes prolongé (par conséquent, "Happy") ; séché puppetlike mouvements (par conséquent, "chou") ; continue retards langue protrusion ; moteur ; ataxie, hypotonie ; et un drôle de faciès. Elle est associée à la mère de son chromosome suppressions 15q11-13 et autres anomalies génétiques. (De Am J Med Genet déc. 1998 4 ; 80 (4) : 385-90 ; Hum Mol Genet 1999 Jan ; 8, paragraphe 1 : 129-35)
snRNP Core Proteins
Empreinte Génome
Disomie Uniparentale
La présence dans une cellule de deux chromosomes de la même parent, sans chromosome de cette paire de l'autre parent. Ce chromosome composition provient de non-disjunction (NONDISJUNCTION, GENETIC) indésirables pendant la méiose. Le Uniparentale peut être composé de deux chromosomes homologue d'un parent (heterodisomy), une copie d'un seul chromosome (isodisomy).
Petite Particule Nucléaire Ribonucléoprotéique U1
Muscle Hypotonia
Petit Arn Nucléolaire
Des missiles RNAS intervenant dans le traitement des ARN pre-ribosomal Nucleolus. Dans la boîte (C / D contenant snoRNAs U14, U15, U16, U20, U21 et U24-U63) direct Site-Specific méthylation de divers Ribose oligosaccharide. Boîte H / ACA au contenant snoRNAs (E2, E3, U19, U23 U64-U72) direct et spécifique de la conversion de uridines pseudouridine. Site-Specific cleavages entraînant la mature RNAS ribosomal sont dirigés par snoRNAs U 3, U8, U14, U22 et les composants de snoRNA RNase PRM et RNase P.
Chromosomes Humains 13-15
Attrition Dentaire
L'érosion une dent en cas de tooth-to-tooth contact, comme dans la mastication, survenant seulement le meulage, incisal, et proximal surfaces. C'est surtout associée au vieillissement. C'est inégale de PETITE abrasion (l'érosion pathologique dent substance, par frictions, ce brosser, bruxisme, derrière la nuque, et autres causes mécanique) et de PETITE les érosions (causée par la perte de substance chimique action sans action bactérienne). (Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992, p86)
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Bande Chromosomique
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Déterminisme Génétique
Hormone De Croissance Humaine
Une hormone polypeptidique produite 191-amino acide sécrétée par les adenohypophysis GLAND hypophysaire humaine, (antérieur), alias GH ou Somatropine. Hormone synthétique de croissance, appelé la somatropine, a remplacé usage thérapeutique à la forme naturelle tels que le traitement de nanisme chez les enfants atteints de déficit en hormone de croissance.
Cassure Chromosomique
Adrénarche
Un stade de développement à laquelle les glandes surrénales subir maturation menant à la capacité de produire des quantités croissantes of adrenal androgènes, DEHYDROEPIANDROSTERONE et de l'androsténédione. Adrénarche commence généralement à environ 7 ou 8 ans avant les signes de PUBERTY et continue tout au long de la puberté.
Albinisme
Auto-Antigène
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Méthylation Adn
Q-Sort
Translocation, Genetic
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Ghrelin
Un acide, 28-amino orexigenic acylated, c'est un peptide (un ligand du récepteur pour LA CROISSANCE HORMONE secretagogue. Ghréline est largement exprimés mais principalement dans l'estomac chez les adultes. Ghréline agit de façon centralisée pour stimuler la sécrétion d ’ hormone de croissance et la prise de nourriture, et en périphérie de réguler énergie homéostasie. Ses grands précurseur appetite-regulating protéine, appelée hormone appelée ghréline motilin-related peptide, contient et obestatin.
Hypogonadisme
Condition résultant du déficient gonadique Gametogenèse et fonctions, telles que la production d'hormones STEROID gonadique. C'est caractérisé par un retard dans LA CROISSANCE, germe maturation cellulaire et d ’ apparition d ’ hypogonadisme des caractéristiques sexuelles secondaires. Peut être due à une déficience des gonadotrophines (hypogonadotropic hypogonadotrope) ou en raison d ’ insuffisance ovarienne primaire (hypergonadotropic hypogonadotrope).