Disordini ereditari in individui con cariotipo maschile, in cui lo sviluppo del sesso o anatomica gonadica sia atipico.

Il processo di livello anatomico che fisiologico cambiamenti relativi agli sessuale o le funzioni riproduttive durante la durata della vita di un essere umano o un animale, di fertilizzazione alla morte. Tali fattori includono sesso determinazione PROCESSI; differenziazione sessuale; la maturazione sessuale; e variazioni durante AGING.

Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.

In gonochoristic organismi, di condizioni in cui lo sviluppo di cromosomi, o anatomica gonadica, il sesso e 'atipico. Effetti dall'esposizione a livelli anormali di ormoni gonadica nel compartimento materno ambiente, o disturbo della funzione di quegli ormoni da distruttori endocrini sono inclusi.

Un fattore della trascrizione e membro della famiglia del recettore nucleare NR5 che viene espresso in tutta la surrenale asce durante lo sviluppo e sulla riproduzione, riproduce un ruolo importante nella differenziazione sessuale steroidogenic primario, formazione di tessuti e le loro funzioni in vita da adulto e post-natale regola l'espressione di chiave steroidogenic enzimi.

Disordini ereditari in individui con cariotipo femminile, in cui lo sviluppo del sesso o anatomica gonadica sia atipico.

Un difetto di nascita a causa di malformazioni uretra in cui il l'orifizio uretrale è sotto la propria normale posizione. Nell'uomo, i deformi uretra generalmente apre sulla superficie ventrale del pene o sul perineo. Nelle donne, i deformi l'orifizio uretrale nel VAGINA.

Trattamenti clinici cambiava le caratteristiche sessuali fisiologici di una sola persona.

I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.

Sviluppo di sesso maschile secondaria PRODOTTO nelle donne. E 'dovuto agli effetti degli androgeni endogena o di metaboliti precursori da fonti esogeni, quali le ghiandole surrenali o terapeutici droga.

Disordini ereditari maschio gonadi negli individui che sviluppano una specie di sesso femminile (genetica femmina a maschio sesso inversione).

Un complesso composto da una miscela di neoplasia, quali gonadica primordiali di grano, immaturo SERTOLI ematiche ematiche della granulosa ematiche o del sesso cordone ombelicale e cellule stromali gonadica. Gonadoblastomas sono più spesso associata a Disgenesia Gonadica, 46, XY.

Condizioni di ambiguità sessuale in cui ogni individuo possiede tessuti gonadica di entrambi i sessi, tessuti dall'ovaia e ai testicoli e puo 'avere un testicolo su un lato e un'ovaia, laterale), o non può essere congiunto ovarica e testicolare tessuti (ovotestes) da ciascun lato del cariotipo. (Bilaterale) può essere 46, XX; 46, XY; o un mosaico di 46, XX / 46, XY. Queste patologie sono state tradizionalmente chiamato Vero ermafroditismo.

Un disturbo di sviluppo sessuale trasmesso un tratto distintivo legata al cromosoma X, questi pazienti hanno il cariotipo di 46, XY con end-organ resistenza agli androgeni a causa di mutazioni nel recettore recettori degli androgeni (androgino). La gravità del difetto quantità e qualità dei recettori è correlato con la loro fenotipi. In questi maschi genetici, spettro fenotipica varia da quelli con una donna sui genitali esterni, attraverso i genitali con ambiguità come Reifenstein Riposo, a quella di un normale maschio con l'infertilita '.

Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi tra cui malformazioni della cartilagine e ossa CRANIOSYNOSTOSIS; ipoplasia parte centrale; radiohumeral sinostosi; CHOANAL ATRESIA; inchini femorale; neonatale e contratture di articolazioni multiple fratture e, occasionalmente, urogenitali, gastrointestinali o difetti cardiaci. Esposizione in utero a fluconazolo, nonché mutazioni in almeno due geni sono associati a questa condizione - POR (codifica citocromo P450 () oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) e di maggior Fibroblast FGFR2 (LA CRESCITA recettore 2).

Convalida del sesso di un individuo di ispezioni nei testicoli e / o test genetici.

Un fattore della trascrizione che gioca un ruolo essenziale nello sviluppo dei testicoli, e 'codificato con un gene per il cromosoma Y e specifiche HMG-BOX DOMINIO che è interiore membri dei Sox famiglia di fattori di trascrizione.

Le fasi di sviluppo di l'aspetto psicologico di sessualita 'dalla nascita fino alla maturita'; quindi, per via orale, anale, genitale, e periodi latente.

Gli organi interni ed esterni connessi riproduttiva.

Disordini ereditari dei medicinali lo sviluppo sessuale associati con alterazioni dei cromosomi sessuali costituzioni compresa la monosomia; trisomia e mosaicismo.

Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

Un tipo di sviluppo gonadica difettoso in pazienti con un ampio spettro di mosaico cromosomiche varianti. Loro sono parziale del sesso cromosoma karyotypes monosomia derivante da assenza o sesso (un anormale secondo cromosoma X o Y). Karyotypes includono 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX; 46, 47, XXp- X / 45, 46, XY, 45, X / 47, 46, signiucherebbe; XYpi; ecc. lo spettro dei fenotipi può spaziare da femmina a maschio fenotipica fenotipica incluso variazioni di palle e dei genitali esterni e interni, in base al rapporto in ogni gonade di 45, X cellule di batteri primordiali normale 46, XX o 46, XY costituzione.

Le ghiandole gamete-producing, ovaie o dei testicoli.

Uso terapeutico di ormoni per alleviare gli effetti della deficienza ormonale.

Disturbo da deficit della funzione delle gonadi, quali gametogenesi e della produzione di ormoni steroidei gonadica. E 'caratterizzato da ritardo nella, ai timori di maturazione e sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie. Ipogonadotropo può essere dovuto alla carenza delle gonadotropine (ipogonadismo ipogonadotropo) o in presenza di insufficienza gonadica primaria (hypergonadotropic ipogonadotropo).