Un disturbo caratterizzato recessivo legata al cromosoma X l'accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nei lisosomi di CORTEX surrenali e la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le caratteristiche cliniche includono l 'infanzia di atassia; neurocomportamentali MANIFESTATIONS; iperpigmentazione; insufficienza surrenalica; convulsioni; muscolo spasticita'; e la demenza lentamente progressiva forma adulta si chiama adrenomyeloneuropathy. Il gene difettoso ABCD1 è situato Xq28 e crea il legame dell ’ ATP adrenoleucodistrofia proteina (CASSETTE trasportatori).
Una rara malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale che colpisce i bambini e giovani adulti. Risultati patologico includono un ampio, netta e definita concentrati asimmetrica di mielina distruzione che potrebbe implicare un intero lobo o emisfero cerebrale. Il decorso clinico tende a essere progressiva e include demenza, cecità corticale corticale, spastico emiplegia, sordità e paralisi pseudobulbar. Sclerosi concentrici di Balo siano differenziati da sclerosi Cerebrale Diffusa Di Schilder dal patologico trovare alternati di bande di distruzione e conservazione di mielina in dei cerchi concentrici. Alpers "Riposo si riferisce a un eterogeneo gruppo di malattie quella funzione cerebrale progressivo deterioramento e malattia del fegato (da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p914; Dev Neurosci 1991; 13 (267-73) 5):
Cis-13-Docosenoic Acidi. 22-Carbon oliva, Tasportatori acidi.
Un insieme eterogeneo di gruppi di metaboliche ereditarie segnato da assente o disfunzionale perossisomi. Peroxisomal anomalie possono essere enzimatica singola o multipla. Biosynthetic peroxisomal percorsi sono compromessi, inclusi la capacità di sintetizzare etere a ossidarsi catena lipidi e degli acidi grassi precursori. Malattie in questa categoria comprende Zellweger SYNDROME; malattia di Refsum infantile; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica); hyperpipecolic Acidemia; adrenoleucodistrofia neonatale, e l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X). (Disfunzione neurologica e 'un illustre peroxisomal caratteristica della maggior parte.
Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.
Una famiglia di proteine di membrana TRASPORTARE che richiedono ATP idrolisi per il trasporto dei substrati attraverso le membrane. Famiglia deriva il nome del dominio di legame dell ’ ATP trovato sulle proteine.
Electron-dense particelle citoplasmatica delimitata da un singolo membrana, come perossisomi; GLYOXYSOMES; e glycosomes.
Microcorpi che si verificano in cellule vegetali e animali e in alcuni funghi e protozoi. Contengono, catalasi e perossidasi. (Enzimi alleato di Singleton e Dictionary of Sainsbury, microbiologia e biologia, secondo Ed)
Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.
(Z) acido -9-Octadecenoic 1,2,3-propanetriyl.
Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.
Malattia surrenale caratterizzato dalla progressiva distruzione surrenali CORTEX, con insufficiente produzione di idrocortisone. Luogo a sintomi clinici comprendere anoressia; nausea; peso; muscolo deboli; iperpigmentazione della pelle a causa di aumento della concentrazione di ACTH precursore ormone che stimola melanociti.
Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.
Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.
Enzimi in grado di catalizzare la formazione di acyl-CoA derivati. CE 6.2.1.
Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.
Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.
Difetti di colori sono principalmente tratti ereditari ma può essere causata da acquisite o anomalie di sviluppo coni (retina). La gravità di difetti ereditari ai colori dipende dal grado di mutazione del gene Rod Opsins (a X CHROMOSOME e CHROMOSOME 3) quel codice l'photopigments per rosso, verde e blu.
La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.
Un enzima che catalizza il primo e ad intervalli di peroxisomal rate-determining lattosio degli acidi grassi. Agisce su coenzima A derivati di acidi grassi a catena lunghezze da 8 a 18 anni, usando FLAVIN-ADENINE dinucleotide come cofattore.
Un CC-type Chemokine con specificità per CCR4. Che è attivo verso TH2 TC2 ematiche ed ematiche.
Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.
Condizioni in cui la produzione di CORTICOSTEROIDI surrenale scende sotto le necessità del corpo. Insufficienza surrenale può essere causato da difetti nel le ghiandole surrenali, la ghiandola pituitaria, o la HYPOTHALAMUS.
Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.
Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi del beta catene dell'emoglobina, non c'e 'un ritardo della sintesi della emoglobina (una lieve talassemia eterozigote) che è asintomatica e, mentre nella forma omozigote (talassemia maggiore, Cooley contro l'anemia, Anemia mediterranea, Erythroblastic anemia) che può causare gravi complicazioni e la morte emoglobina A sintesi è assente.
Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.
Non esiste una definizione medica per "Sicilia" poiché si riferisce a un'isola e regione amministrativa nel sud Italia, non a una condizione medica o a un termine medico specifico.
Un disturbo metabolico autosomico recessivo causata dalla carenza di intralysosomal CEREBROSIDE-SULFATASE con conseguente accumulo di cerebroside solfato (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) nel sistema nervoso e di altri organi. Caratteristiche patologico diffuso a demielinizzazione e metachromatically-staining granulato in molte tipologie cellulari come il ematiche gliali. Ci sono diverse forme e allelic nonallelic con una varietà di sintomi neurologici.
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di cerebroside 3-sulfate (sulfatide) per ottenere un cerebroside e inorganica solfato. Una marcata carenza di arilsulfatasi A, che e 'considerato il componente termolabile cerebroside sulfatase, è stata dimostrata in tutte le forme di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.8.