Un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi risultante da un difetto nella enzima HOMOGENTISATE Translated, un enzima coinvolto nella decomposizione di fenilalanina e tirosina. E 'caratterizzato da accumulo di acido HOMOGENTISIC nelle urine, OCHRONOSIS in varie tipologie e ARTRITE REUMATOIDE.
Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.
La colorazione giallastra di tessuto connettivo dovute al deposito di HOMOGENTISIC acido brown-black (un pigmento), a causa di difetti nel metabolismo di fenilalanina e tirosina. Avviene Ochronosis alkaptonuria, ma è stato anche associato all'esposizione di alcune sostanze (ad esempio, fenolo, trinitrophenol, benzene DERIVATIVES).
L'acido omogentisico è un intermedio metabolico endogeno, un composto organico acido che si forma durante la degradazione dell'aminoacido aromatico tirosina nel corpo umano, e il cui accumulo in eccesso può portare a condizioni patologiche come l'alcaptonuria.
Un enzima che catalizza la conversione della 4-idrossifenilpiruvato homogentisic acido piu 'ossigeno e anidride carbonica. CE 1.13.11.27.
"Dermatosi della faccia" è un termine generico che si riferisce a qualsiasi condizione dermatologica non infettiva che colpisce la pelle del viso.
Cyclohexane anello sostituito con uno o più chetoni nella posizione.
Non-heme iron-containing enzimi che incorporare due atomi di ossigeno nel substrato. Sono importanti nella biosintesi del flavonoidi; GIBBERELLINS; e iosciamina; e per la sua degradazione HYDROCARBONS aromatico.
Eccessiva pigmentazione della pelle, normalmente a causa di un aumento della pigmentazione cutanea o epidermico melanina hypermelanosis. Iperpigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato. Le condizioni possono insorgere a seguito dell ’ esposizione alla luce... Cose chimiche o altre sostanze, o da uno squilibrio metabolica primaria.
Acido benzoico o all ’ acido benzoico esteri sostituito con uno o più nitro gruppi.
Patologie sistemiche della sclera o bianca dell'occhio. Possono comprendere, anatomica embryologic degenerativi o pigmentazione difetti.
Le malattie articolari sono un gruppo eterogeneo di condizioni patologiche che colpiscono le articolazioni, causando dolore, gonfiore, rigidità e limitazione funzionale.
Oxidases precisione introdurre DIOXYGEN-derived atomi d'ossigeno in una varietà di molecole organiche.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.