Alleli
Genotipo
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Frequenza Genica
Polifmorfismo Genetico
Polymorphism, Single Nucleotide
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Fenotipo
Aplotipi
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Sequenza Base
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Mappa Del Cromosoma
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Squilibrio Di Associazione
Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.
Sequenze Microsatelliti
Marker Genetici
Studi Caso-Controllo
Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.
HLA-DRB1 Chains
Incroci Genetici
Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione
Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.
Modelli Genetici
Genetica Della Popolazione
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Sequenza Aminoacidica
Pedigree
Genetic Linkage
La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.
Genetic Association Studies
L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.
Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico
Esoni
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Antigeni Hla-Dq
Antigeni Hla-Dr
Una tipologia di antigeni HLA-D consistono alfa e beta catene. L'eredità di antigeni Hla-Dr differisce da quello della antigeni Hla-Dq e antigeni Hla-Dp
Geni Letali
Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.
Selection, Genetic
Genetic Loci
Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.
Geni Dominanti
Gruppo Ancestrale Del Continente Europeo
Antigeni Hla-B
(Classe I umano l'istocompatibilità degli antigeni di superficie) HLA codificata da più di 30 rilevabile alleli su locus B del complesso HLA più polimorfo delle specificità HLA. Molti di questi antigeni (ad esempio HLA-B27, -B7, -B8) sono fortemente associato con predisposizione a Sweet e altre malattie autoimmuni, come altro corso ho HLA determinanti, sono implicati nella reattività immunocellulare di epatite citolitica linfociti T.
Apolipoprotein E4
Un Maggiore e la seconda isoforme di apolipoproteina E. Nell ’ uomo, Apolipoprotein E3 E4 Apo differisce da uno solo dei residui 112 (cisteina sono sostituiti da arginina) e presenta un minor resistenza alla la denaturazione e maggiore propensione a formare piegato intermedi apo E4. È un fattore di rischio per malattia e ALZHEIMER CARDIOVASCULAR DISEASES.
Soppressione Genetica
Mutazione processo che ripristina il fenotipo selvaggio in un organismo dotato di una alterata mutationally genotipo. La seconda "soppressore" mutazione può essere su un altro gene, sullo stesso gene situati a distanza dal luogo della mutazione primaria o in extrachromosomal geni (EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE).
Mutazione Puntiforme
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Minisatelliti
Tandem assortimento di moderatamente ripetitivo, breve (10-60 basi) sequenze di DNA che sono presenti sparpagliati per il genoma, la fine di cromosomi (telomeri) e si raccoglievano vicino telomeri. Il grado di ripetizione è da due a centinaia di per ogni locus. Loci migliaia ma ogni locus mostra l'unità di ripetizione.
Test Di Complementazione Genetica
Identificazione Degli Eterozigoti
Delezione Genica
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Promoter Regions, Genetic
Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.
Fattori Di Rischio
Genome-Wide Association Study
Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.
Introni
Clonaggio Molecolare
L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.
Saccharomyces Cerevisiae
Epistasi Genica
Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.
Drosophila Melanogaster
Genetic Testing
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
Antigeni Hla
Apolipoproteine E
Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.
Mutagenesi
Evoluzione Molecolare
Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.
Antigeni Hla-A
Polimorfo (classe I umano HLA l'istocompatibilità degli antigeni di superficie) presente su quasi tutte le cellule nucleati. Almeno 20 antigeni sono state identificate che sono un locus codificata dal gene di molteplici alleli su 6. Fungono da bersagli di epatite citolitica risposte dei linfociti T e hai una relazione con l'accettazione o rigetti dei tessuti / trapianti di organi.
Gruppo Ancestrale Del Continente Africano
Geni
Delezione Di Sequenza
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
Proteine Leganti Dna
Fattori Di Trascrizione
Ripetizioni Dinucleotidiche
Antigeni Hla-C
Class I umano (DR) HLA codificata da un piccolo gruppo di geni strutturale al C locus sul cromosoma 6. Hanno significativamente più bassa immunogenicità della HLA-A e B determinanti e sono pertanto di importanza secondaria nei donatori / destinatario la compatibilita '. Il loro ruolo primario e' la loro malattia associata con alcune manifestazioni ad alto rischio (ad esempio spondylarthritis, psoriasi, mieloma multiplo).
Mutagenesi Da Inserzione
Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.
Studi Di Coorte
Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Genotyping Techniques
Zea Mays
Omologia Di Sequenza Di Amino Acido
Geni Major Histocompatibility Complex Di Classe Ii
Geni Major Histocompatibility vertebrato loci nel complesso che codificano polimorfo prodotti che controllano la risposta immunitaria verso antigeni specifici. I geni sono trovato nella regione HLA-D nell ’ uomo e nella regione e nel topo.
Ripetizioni Trinucleotidiche
Geni Soppressori
Proteine Della Drosophila
Proteine che derivano dalla... specie di insetti che appartiene al genere Drosophila. Le proteine del piu 'intensa e studiato specie di Drosophila, sulla Drosophila melanogaster, sono oggetto di grande interesse per la zona della morfogenesi e lo sviluppo.
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae
Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.
Allineamento Di Sequenze
L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.
Caratteri Ereditari
I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.