Alpha-N-Acetilgalattosaminidasi
Esosaminidasi
Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.
Fattori Di Attivazione Macrofagia
Fattori secreti dalle stimolato linfociti e macrofagi prima di diventare nonspecifically citotossica per tumori. Hanno anche modulare l'espressione di macrofagiche superficie cellulare Ia antigeni. Uno MAF è interferone gamma distingue dagli altri fattori antigenically IFN-gamma sono stati inoltre identificati.
Fucosidosi
Un accumulo lisosomiale autosomiche malattia causata dalla carenza di attivita 'ALPHA-L-FUCOSIDASE con conseguente accumulo di Fucosio contenente SPHINGOLIPIDS; glicoproteine e mucopolysaccharides (glicosaminoglicani) nei lisosomi. La forma infantile (tipo I), deterioramento psicomotoria muscolo caratteristiche spasticità caratteristiche facciali, volgare, ritardo della crescita, anomalie scheletriche visceromegaly, convulsioni, infezioni ricorrenti e MACROGLOSSIA, con la morte nella prima decade. Fucosidosi giovanile (tipo II) variante è la più comune ed è lentamente progressiva diminuzione della funzionalità neurologica e angiokeratoma corporis diffusum. Sopravvivenza potrebbe essere di tipo II attraverso la quarta decade. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38 111-31) (1):
Alfa Galattosidasi
Proteina Legante La Vitamina D
Un alpha-globulin trovate nel plasma umano e altri vertebrati. E 'a quanto pare sintetizzato nel fegato e porta la vitamina D e i suoi metaboliti attraverso la circolazione e trasmesso la risposta di tessuto. E' anche conosciuto come group-specific componente (GC). GC sottotipi sono utilizzati per determinare specifico gene fenotipi e frequenze. Questi dati sono impiegate per la classificazione dei gruppi di popolazione, indagini e di paternita 'di medicina legale.
Malattia Di Fabry
Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.
Encyclopedias as Topic
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Ii
Una malattia autosomica recessively ereditato glicogenosi causata da glucano 1,4-Alfa-Glucosidasi. Grandi quantità di glicogeno si accumula nei lisosomi di muscoli scheletrici (muscolo dello scheletro); cuore;; saldare fegato e cervello. Tre documenti sono stati descritti: Infantile, infanzia, e da adulti. Quella infantile forma è fatale in neonati e presenta ipotonia e una cardiomiopatia ipertrofica (cardiomiopatia ipertrofica). Il modulo d'infanzia di solito si presenta durante il secondo anno di vita con debolezza prossimale e sintomi respiratori, la forma adulta consiste in una miopatia. Prossimale lentamente progressiva (da Muscle Nerve 1995; 3: S61-9; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp73-4) 5