Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)
Un gruppo eterogeneo di proteine MUTATIONS genetico di chi sono state associate alla sindrome di Fanconi instabilità cromosomiche anemia emolitica. Molte di queste proteine giocare ruoli importanti. Nel proteggere contro lo stress ossidativo.
Una anemia di Fanconi Complementation proteina che regola le attività del citocromo P450 e glutatione REDUCTASE S-Transferase. Si trova principalmente nel citoplasma, ma si muove verso il nucleo cellulare in risposta a fance PROTEIN.
Una anemia di Fanconi Complementation proteine che subisce mono-ubiquitination da FANCL PROTEIN in risposta al DNA danneggiato. Inoltre, in risposta a radiazioni ionizzanti può essere oggetto di proteina mutata fosforilazione da Atassia Telangiectasia. Modificato FANCD2 interagisce con BRCA2 PROTEIN in un complesso stabile con cromatina, ed e 'coinvolto nel DNA RIPARAZIONE da ricombinazione omologa.
Una anemia di Fanconi Complementation proteina che è mutato più comunemente per anemia emolitica. Fanconi proteina viene fosforilazione da PROTEIN chinasi B e forma un complesso con FANCC PROTEIN nella cella nucleo.
Una anemia di Fanconi Complementation proteine che subisce fosforilazione da CDC2 PROTEIN chinasi durante la mitosi. Genera un complesso con altre proteine e anemia emolitica Fanconi. Aiuta a proteggere dal DNA danneggiato da agenti genotossico.
Una forma di ereditaria o acquisita), eritemaa, disfunzione del tubulo prossimale primario un rene senza coinvolgimento del rene glomeruli. È normalmente caratterizzata dalla perdita tubulare di nutrienti e sali (GLUCOSIO; amino ACIDS; fosfati; e BICARBONATES) con l 'ipopotassiemia; lattica; ipercalciuria; e della proteinuria.
Un sottocapo UBIQUITIN Ligasi che gioca un ruolo chiave nella risposta danno al DNA di anemia emolitica Fanconi proteine. Questo è associato mono-ubiquitination di FANCD2 PROTEIN e una ridistribuzione del grasso FANCD2 al nucleare focolai contenente BRCA1 PROTEIN.
Una riduzione del numero di eritrociti o della quantità di emoglobina.
Una anemia di Fanconi Complementation proteine, è una componente essenziale di un nucleo complessa che protegge il genoma contro l ’ instabilità. Interagisce direttamente con FANCG PROTEIN per tenere ferma una complessa con FANCA PROTEIN e FANCC PROTEIN.
Una anemia di Fanconi Complementation che interagisce con le proteine FANCC PROTEIN e FANCD2 PROTEIN. Promuove l 'accumulo di proteine nella cella FANCC nucleo.
Un antibiotico antineoplastici prodotto da Streptomyces caespitosus. E 'una delle bi- o tri-functional AGENTS alchilante dal DNA e causare inibizione della sintesi del DNA.
Una forma di anemia in cui il midollo osseo non riesce a produrre un adeguato numero di elementi del sangue periferico.
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
Reagenti con due gruppi reattive, di solito ai lati opposti della molecola, che sono in grado di reagire con and thereby formando ponti tra catene laterali di aminoacidi nelle proteine; la posizione di naturalmente reattive aree per le proteine possono essere identificate; può essere impiegato anche per altri macromolecules, come glicoproteine, acidi nucleici, o altro.
Radiazioni di una o entrambe le parti del corpo nel trattamento del cancro o diffuse metastasi diffuse è utilizzato per trattare metastasi diffuse in una sessione al contrario di molti campi per un lungo periodo, le modalità di trattamento più frequenti sono irradiazione irradiazione superiore (UHBI) o scende irradiazione irradiazione (LHBI). Meno comune è mid-body radiazioni (MBI). Nel trattamento di entrambe le parti del corpo in modo sequenziale, a radioterapia irradiazione permessi di tutto il corpo con dosi più elevate di radiazioni che potrebbe essere realizzata con irradiazione in tutto il corpo e che viene chiamato "" sistemica irradiazione radiazioni con riferimento al suo impiego a diffuse il cancro o metastasi. (P. Rubin et al. Il cancro, Vol 55, p2210, 1985)
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.
Anemia emolitica acquisita per la presenza di autoanticorpi che aridosuoli o lyse del paziente stesso sangue. Rosso.
Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.
Le malattie del midollo osseo sono un gruppo eterogeneo di condizioni che colpiscono la struttura, la funzione e la fisiologia del midollo osseo, interessando la produzione e maturazione delle cellule ematiche.
Anemia caratterizzata da una diminuzione del rapporto tra il peso di emoglobina al volume della l ’ attività, ossia la corpuscolare medio e la concentrazione di emoglobina è inferiore al normale. Le singole cellule contiene meno di emoglobina potrebbero essere in condizioni ottimali. Hypochromic anemia da carenza di ferro può essere causato da un minimo assorbimento ridotta assunzione di ferro, ferro o una eccessiva perdita di ferro può anche essere causati da infezioni o altre malattie, droga terapeutica, avvelenamento da piombo, e altre malattie. (Stedman, 25 Ed; Miale, Laboratory Medicine: Ematologia, Ed, sesto p393)
Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.
Membri della famiglia peptidasi C19 che regolano la trasduzione del segnale rimuovendo UBIQUITIN da specifiche proteine substrati attraverso un processo noto come deubiquitination o deubiquitylation.
Anemia caratterizzata da piu 'del normale eritrociti, aumento del volume corpuscolare medio e (MCV) e un aumento di emoglobina corpuscolare media (MCH).
Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)
Una che si verificano anemia megaloblastica coi bambini, ma più frequentemente in seguito, caratterizzata da histamine-fast acloridria, nella quale le manifestazioni cliniche di laboratorio e si basano su glucosio-galattosio di vitamina B 12 a causa di un guasto alla secrezione della mucosa gastrica adeguato e potente intrinseca Dorland, 27. (M)
I composti organici che includono un etere ciclica con tre anello atomi nella loro struttura. Sono comunemente usato come precursori per polimeri come resina epossidica.
L'atto di legare con le proteine per formare UBIQUITINS ubiquitin-protein ligasi complessi di etichettare le proteine per trasporto per il proteosoma Endopeptidasi complesso dove proteolisi.
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.
Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.
Un congenito ipoplasiche anemia che di solito si presenta presto nei neonati. La malattia è caratterizzato da un macrocitica da moderata a grave anemia, neutropenia o trombocitosi, un normocellular con ipoplasia eritroidi del midollo osseo, e un aumento del rischio di sviluppo di leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 mar; 7 (2): 85-94)
Un peptide conservato 76-amino acido universalmente trovato in eukaryotic cells che funziona come un indicatore per PROTEIN TRASPORTARE intracellulare e degrado. Ubiquitina viene attivato tramite una serie di complicazioni passi e forma un legame con la lisina isopeptide residui di specifiche proteine all'interno della cellula. Questi "Ubiquitinated" proteine possono riconosciuto e degradato dalla proteosomes o essere trasportato in compartimenti specifici all'interno della cellula.
Anemia caratterizzata dalla presenza di eccessiva erythroblasts contenenti depositi di ferro nel midollo.
Un Rec A Translated trovato in eukaryotes. Not è coinvolto nel DNA di RIPARAZIONE double-strand pause.
Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.
La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)
Uno scambio di DNA uguali o simili sequenze.
Una delle categorie generali di enzimi che sono coinvolti nel processo di ricombinazione genetico.
Un disturbo caratterizzato dalla presenza di anemia emolitica, abnorme globuli rossi (megalocytes o macrocytes) e MEGALOBLASTS.
Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.
Gruppo etnico che ha origine in India ed entrarono in Europa nel quattordicesimo e quindicesimo secolo.
Una specie di LENTIVIRUS, sottogenere lentiviruses equina (LENTIVIRUSES, EQUINE), con infezione acuta e cronica nei cavalli. E 'trasmessa meccanicamente mordendo mosche, zanzare e moscerini e iatrogenically attraverso l'attrezzatura. - Senza sterilizzazione infezione cronica spesso consiste di episodi acuti con recidive.
Favoriscono le proteine di eritrociti. Sono trovato in tutti i vertebrati e alcuni invertebrati. Il numero di globin subunità nell'emoglobina quaternaria struttura differisce tra specie. Strutture variano da Monomeriche multimeric ad una varietà di accordi.
Una grave anemia macrocitica a volte, di solito cronica di tipo, che non rispondono alla terapia antianemic normale.
Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.
Le cellule progenitrici da cui derivano tutte le cellule del sangue.
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Una grande superfamily di fattori di trascrizione che contengono una regione ricca in BASIC amino acido residui, seguiti da un leucina ZIPPER dominio.
La carenza di tutti e tre elementi cellulari del sangue, eritrociti, leucociti e piastrine.
Un cromosoma difettoso instabilità derivanti da una sindrome da risposta al DNA double-strand. In aggiunta alla caratteristica facies e microcefalo, i pazienti hanno una serie di eventi inclusi RADIOSENSITIVITY immunodeficienza, aumentato rischio di cancro, e ritardo nella crescita. Mutazioni causali al NBS1 Gene, localizzate cromosoma umano 8q21. NBS1 codifica proteina regolatrice nibrin, la chiave di una R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complesso proteico, quali sensi cellulare e di fungere da mediatore per il DNA danneggiato causate da radiazioni ionizzanti.
Il primo continuamente umani in coltura cellulare maligno, carcinoma della cervice uterina derivanti dal suo utilizzo di Henrietta Lacks. Queste cellule sono utilizzati per VIRUS Antitumor coltivazione e test di screening farmacologico.
Agente Pigmenting photosensitizing quelli da diverse piante, principalmente Psoralea corylifolia. È somministrato per via topica o per via orale in associazione con la luce ultravioletta nel trattamento di vitiligine.
Linea di cellule eucariotiche o fermi quiescenti ottenuta durante una fase che viene convertito in uno stato di crescita non regolamentata nella cultura, che simulava un tumore, e in vitro avviene spontaneamente o attraverso l ’ interazione con virus, oncogeni, radiazioni o medicinali / sostanze chimiche.
Composti che inibiscono la produzione di DNA o RNA.
Sugar-phosphate spina dorsale di interruzioni nel DNA, da tutte e due filamenti conseguentemente.
Un composto riscontrato furocoumarin in diverse specie di piante, incluso Psoralea corylifolia. E 'una specie di sostanze fotoattive in presenza di DNA adducts gli ultravioletti A radiazioni.
Uno scambio di segmenti chromatids tra la sorella di un cromosoma, o tra la sorella di un tetrade chromatids meiotic o tra la sorella di un duplicato chromatids cromosoma somatico. La frequenza UV e sono rappresentati da radiazioni ionizzanti ed altri agenti mutageni ed e 'molto alta di nuovo.
A causa di anemia emolitica intrinseca dei diversi difetti agli eritrociti.
Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.
Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.
Una malattia dell ’ recessivo diversi sistemi anche l'occhio, il sistema nervoso, e il rene. Le caratteristiche cliniche di cataratte congenite; ritardo includono collezionare; e disfunzione renale tubulare (SYNDROME Fanconi; acidosi tubulare RENAL; X-Linked ipofosfatemia o vitamin-D-resistant rachitismo) e SCOLIOSIS. Questa condizione è dovuto alla carenza di Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase determinando difetti della Phosphatidylinositol disturbi del metabolismo e Inositolo. (Dal segnale Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, P60; Am J Hum Genet 1997 Jun; 60, paragrafo 6: 1384-8)
Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.
Globuli bianchi nel suo corpo e 'tessuto linfonodale. Il nucleo è rotonda o ovoidale con spessi, irregolarmente raggruppate cromatina mentre il citoplasma è tipicamente azzurro con azurophilic (se presente) granulato. Piu' possono essere classificati come linfociti T e B (con sottopopolazioni di ciascun caso), o l'assassino. Naturale.
Malattia virale di cavalli causate da infezioni equina EIAV; anemia (anemia emolitica infettiva del virus influenzale, EQUINE) ed è caratterizzata da febbre intermittente, debolezza, e anemia. Infezione cronica consiste di episodi acuti con recidive.
Disturbi derivanti da DNA difettoso RIPARAZIONE processi o le risposte cellulari all 'DNA danno.
Glicoproteina ormone secreto principalmente dal rene, tra adulti e la pleura nel feto, che agisce sulle cellule staminali eritroidi dell'osso MARROW per stimolare la proliferazione e differenziazione.
Altamente reattive sostanze chimiche che presentarvi Alchil radicali a biologicamente attivo molecole e quindi evitare che i loro adeguato funzionamento. Molti sono usati come agenti antineoplastici, ma la maggior parte sono tossici, con cancerogeno, teratogeno e mutageno, le azioni dell 'immunosoppressore. Hanno usato anche come componenti in gas velenoso.
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.
Naturalmente, è stato trovato nel furocoumarin PSORALEA. Dopo fotoattivazione con radiazioni UV, e si lega attraverso single e dal DNA a doppia catena.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.