Anemia Di Fanconi
Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)
Proteine Del Gruppo Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Un gruppo eterogeneo di proteine MUTATIONS genetico di chi sono state associate alla sindrome di Fanconi instabilità cromosomiche anemia emolitica. Molte di queste proteine giocare ruoli importanti. Nel proteggere contro lo stress ossidativo.
Proteina Del Gruppo C Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Proteina Del Gruppo D2 Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation proteine che subisce mono-ubiquitination da FANCL PROTEIN in risposta al DNA danneggiato. Inoltre, in risposta a radiazioni ionizzanti può essere oggetto di proteina mutata fosforilazione da Atassia Telangiectasia. Modificato FANCD2 interagisce con BRCA2 PROTEIN in un complesso stabile con cromatina, ed e 'coinvolto nel DNA RIPARAZIONE da ricombinazione omologa.
Proteina Del Gruppo A Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation proteina che è mutato più comunemente per anemia emolitica. Fanconi proteina viene fosforilazione da PROTEIN chinasi B e forma un complesso con FANCC PROTEIN nella cella nucleo.
Proteina Del Gruppo G Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation proteine che subisce fosforilazione da CDC2 PROTEIN chinasi durante la mitosi. Genera un complesso con altre proteine e anemia emolitica Fanconi. Aiuta a proteggere dal DNA danneggiato da agenti genotossico.
Sindrome Di Fanconi
Una forma di ereditaria o acquisita), eritemaa, disfunzione del tubulo prossimale primario un rene senza coinvolgimento del rene glomeruli. È normalmente caratterizzata dalla perdita tubulare di nutrienti e sali (GLUCOSIO; amino ACIDS; fosfati; e BICARBONATES) con l 'ipopotassiemia; lattica; ipercalciuria; e della proteinuria.
Proteina Del Gruppo L Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Un sottocapo UBIQUITIN Ligasi che gioca un ruolo chiave nella risposta danno al DNA di anemia emolitica Fanconi proteine. Questo è associato mono-ubiquitination di FANCD2 PROTEIN e una ridistribuzione del grasso FANCD2 al nucleare focolai contenente BRCA1 PROTEIN.
Proteina Del Gruppo F Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation proteine, è una componente essenziale di un nucleo complessa che protegge il genoma contro l ’ instabilità. Interagisce direttamente con FANCG PROTEIN per tenere ferma una complessa con FANCA PROTEIN e FANCC PROTEIN.
Proteina Del Gruppo E Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Mitomicina
Anemia Aplastica
Una forma di anemia in cui il midollo osseo non riesce a produrre un adeguato numero di elementi del sangue periferico.
Riparazione Del Dna
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Anemia Emolitica
Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).
Danni Al Dna
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
Reagenti Reticolanti
Reagenti con due gruppi reattive, di solito ai lati opposti della molecola, che sono in grado di reagire con and thereby formando ponti tra catene laterali di aminoacidi nelle proteine; la posizione di naturalmente reattive aree per le proteine possono essere identificate; può essere impiegato anche per altri macromolecules, come glicoproteine, acidi nucleici, o altro.
Irradiazione Parziale
Radiazioni di una o entrambe le parti del corpo nel trattamento del cancro o diffuse metastasi diffuse è utilizzato per trattare metastasi diffuse in una sessione al contrario di molti campi per un lungo periodo, le modalità di trattamento più frequenti sono irradiazione irradiazione superiore (UHBI) o scende irradiazione irradiazione (LHBI). Meno comune è mid-body radiazioni (MBI). Nel trattamento di entrambe le parti del corpo in modo sequenziale, a radioterapia irradiazione permessi di tutto il corpo con dosi più elevate di radiazioni che potrebbe essere realizzata con irradiazione in tutto il corpo e che viene chiamato "" sistemica irradiazione radiazioni con riferimento al suo impiego a diffuse il cancro o metastasi. (P. Rubin et al. Il cancro, Vol 55, p2210, 1985)
Proteine Nucleari
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
Proteine Leganti Dna
Anemia Emolitica Autoimmune
Proteine Del Ciclo Cellulare
Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.
Malattie Del Midollo Osseo
Le malattie del midollo osseo sono un gruppo eterogeneo di condizioni che colpiscono la struttura, la funzione e la fisiologia del midollo osseo, interessando la produzione e maturazione delle cellule ematiche.
Anemia Ipocromica
Anemia caratterizzata da una diminuzione del rapporto tra il peso di emoglobina al volume della l ’ attività, ossia la corpuscolare medio e la concentrazione di emoglobina è inferiore al normale. Le singole cellule contiene meno di emoglobina potrebbero essere in condizioni ottimali. Hypochromic anemia da carenza di ferro può essere causato da un minimo assorbimento ridotta assunzione di ferro, ferro o una eccessiva perdita di ferro può anche essere causati da infezioni o altre malattie, droga terapeutica, avvelenamento da piombo, e altre malattie. (Stedman, 25 Ed; Miale, Laboratory Medicine: Ematologia, Ed, sesto p393)
Rottura Del Cromosoma
Ubiquitin-Specific Proteases
Membri della famiglia peptidasi C19 che regolano la trasduzione del segnale rimuovendo UBIQUITIN da specifiche proteine substrati attraverso un processo noto come deubiquitination o deubiquitylation.
Anemia Macrocitica
Proteina Brca2
Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)
Anemia Perniciosa
Una che si verificano anemia megaloblastica coi bambini, ma più frequentemente in seguito, caratterizzata da histamine-fast acloridria, nella quale le manifestazioni cliniche di laboratorio e si basano su glucosio-galattosio di vitamina B 12 a causa di un guasto alla secrezione della mucosa gastrica adeguato e potente intrinseca Dorland, 27. (M)
Composti Di Epossi
Ubiquitination
Sindrome Di Bloom
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Test Di Complementazione Genetica
Anemia Falciforme
Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.
Anemia Di Diamond-Blackfan
Un congenito ipoplasiche anemia che di solito si presenta presto nei neonati. La malattia è caratterizzato da un macrocitica da moderata a grave anemia, neutropenia o trombocitosi, un normocellular con ipoplasia eritroidi del midollo osseo, e un aumento del rischio di sviluppo di leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 mar; 7 (2): 85-94)
Ubiquitina
Un peptide conservato 76-amino acido universalmente trovato in eukaryotic cells che funziona come un indicatore per PROTEIN TRASPORTARE intracellulare e degrado. Ubiquitina viene attivato tramite una serie di complicazioni passi e forma un legame con la lisina isopeptide residui di specifiche proteine all'interno della cellula. Questi "Ubiquitinated" proteine possono riconosciuto e degradato dalla proteosomes o essere trasportato in compartimenti specifici all'interno della cellula.
Anemia Sideroblastica
Not Translated
Instabilità Cromosomica
Mutazione
Instabilità Del Genoma
Proteina Brca1
La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)
Recombinasi
Anemia Megaloblastica
Un disturbo caratterizzato dalla presenza di anemia emolitica, abnorme globuli rossi (megalocytes o macrocytes) e MEGALOBLASTS.
Elicasi Del Dna
Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.
Zingari
Virus Dell'Anemia Infettiva Equina
Una specie di LENTIVIRUS, sottogenere lentiviruses equina (LENTIVIRUSES, EQUINE), con infezione acuta e cronica nei cavalli. E 'trasmessa meccanicamente mordendo mosche, zanzare e moscerini e iatrogenically attraverso l'attrezzatura. - Senza sterilizzazione infezione cronica spesso consiste di episodi acuti con recidive.
Emoglobine
Favoriscono le proteine di eritrociti. Sono trovato in tutti i vertebrati e alcuni invertebrati. Il numero di globin subunità nell'emoglobina quaternaria struttura differisce tra specie. Strutture variano da Monomeriche multimeric ad una varietà di accordi.
Anemia Refrattaria
Una grave anemia macrocitica a volte, di solito cronica di tipo, che non rispondono alla terapia antianemic normale.
Cellule Staminali Ematopoietiche
Aberrazioni Del Cromosoma
Fattori Di Trascrizione A Cerniera A Leucina Basica
Pancitopenia
Sindrome Di Nijmegen
Un cromosoma difettoso instabilità derivanti da una sindrome da risposta al DNA double-strand. In aggiunta alla caratteristica facies e microcefalo, i pazienti hanno una serie di eventi inclusi RADIOSENSITIVITY immunodeficienza, aumentato rischio di cancro, e ritardo nella crescita. Mutazioni causali al NBS1 Gene, localizzate cromosoma umano 8q21. NBS1 codifica proteina regolatrice nibrin, la chiave di una R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complesso proteico, quali sensi cellulare e di fungere da mediatore per il DNA danneggiato causate da radiazioni ionizzanti.
Cellule Hela
Trioxalene
Linea Cellulare Trasformata
Linea di cellule eucariotiche o fermi quiescenti ottenuta durante una fase che viene convertito in uno stato di crescita non regolamentata nella cultura, che simulava un tumore, e in vitro avviene spontaneamente o attraverso l ’ interazione con virus, oncogeni, radiazioni o medicinali / sostanze chimiche.
DNA Breaks, Double-Stranded
Metoxalene
Scambio Di Cromatidi Fratelli
Anemia Emolitica Congenita
A causa di anemia emolitica intrinseca dei diversi difetti agli eritrociti.
Fibroblasti
Sindrome Oculocerebrorenale
Una malattia dell ’ recessivo diversi sistemi anche l'occhio, il sistema nervoso, e il rene. Le caratteristiche cliniche di cataratte congenite; ritardo includono collezionare; e disfunzione renale tubulare (SYNDROME Fanconi; acidosi tubulare RENAL; X-Linked ipofosfatemia o vitamin-D-resistant rachitismo) e SCOLIOSIS. Questa condizione è dovuto alla carenza di Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase determinando difetti della Phosphatidylinositol disturbi del metabolismo e Inositolo. (Dal segnale Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, P60; Am J Hum Genet 1997 Jun; 60, paragrafo 6: 1384-8)
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.
Linfociti
Globuli bianchi nel suo corpo e 'tessuto linfonodale. Il nucleo è rotonda o ovoidale con spessi, irregolarmente raggruppate cromatina mentre il citoplasma è tipicamente azzurro con azurophilic (se presente) granulato. Piu' possono essere classificati come linfociti T e B (con sottopopolazioni di ciascun caso), o l'assassino. Naturale.
Anemia Infettiva Equina
Malattia virale di cavalli causate da infezioni equina EIAV; anemia (anemia emolitica infettiva del virus influenzale, EQUINE) ed è caratterizzata da febbre intermittente, debolezza, e anemia. Infezione cronica consiste di episodi acuti con recidive.
Disturbi Da Difetti Di Riparazione Del Dna
Eritropoietina
Sostanze Alchilanti
Altamente reattive sostanze chimiche che presentarvi Alchil radicali a biologicamente attivo molecole e quindi evitare che i loro adeguato funzionamento. Molti sono usati come agenti antineoplastici, ma la maggior parte sono tossici, con cancerogeno, teratogeno e mutageno, le azioni dell 'immunosoppressore. Hanno usato anche come componenti in gas velenoso.
Ricombinazione Genetica
Legame Di Proteine
Ficusina
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.