Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi tra cui malformazioni della cartilagine e ossa CRANIOSYNOSTOSIS; ipoplasia parte centrale; radiohumeral sinostosi; CHOANAL ATRESIA; inchini femorale; neonatale e contratture di articolazioni multiple fratture e, occasionalmente, urogenitali, gastrointestinali o difetti cardiaci. Esposizione in utero a fluconazolo, nonché mutazioni in almeno due geni sono associati a questa condizione - POR (codifica citocromo P450 () oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) e di maggior Fibroblast FGFR2 (LA CRESCITA recettore 2).

Un'unione tra adiacente alle ossa o parti di un singolo osso formata da materiale osseo, come cartilagine ossificata connettendo o tessuto fibroso. Dorland, 27 (M)

Chiusura prematura di uno o più CRANIAL suture, spesso provoca plagiocephaly. Craniosinostosi che coinvolge molteplici punti di sutura sono a volte associated with congenital, quali ACROCEPHALOSYNDACTYLIA; e Disostosi Craniofacciale.

Un complesso di sintomi caratteristici.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Un flavoprotein che catalizza la riduzione della heme-thiolate-dependent monooxygenases ed è parte del sistema microsomale hydroxylating. CE 1.6.2.4.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Lasciando immobilità di una canna.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Anomalie strutturali del congenita Oakdene estremità.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5