L'atrofia del disco ottico che possono essere congeniti o acquisiti. Questa condizione indica una carenza nel numero di fibre nervose che sorgono nella retina e si formano la OPTIC DISK; OPTIC RICOSTRUZIONE; OPTIC chiasma ottico. Si, e glaucoma; ischemia; infiammazione cronica, un aumento della pressione cranica, tossine, compressione del nervo ottico ed ereditò condizioni (vedere OPTIC si atrofizza, ereditario) sono relativamente comuni cause di questa condizione.

Atrofia ottica dominante e 'una neuropatia ottica ereditari causa diminuzione della acuità visiva, colori disavanzi, centrocecal scotoma, e un pallore nervo ottico (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Le mutazioni che porta a questa condizione sono stati al OPA1 Gene al cromosoma 3q28-q29. OPA1 codici per un dynamin-related GTPase che localizes per i mitocondri.

Problemi ereditari che trattano graduale perdita della vista in associazione con atrofia ottica, relativamente forme comuni includono malattia autosomica dominante atrofia ottica (OPTIC atrofia muscolare, malattia autosomica dominante) e atrofia ottica OPTIC Leber ereditaria (atrofia, ereditaria, Leber).

Riduzione della dimensione di una cellula, tessuto, organo, o più organi, associata ad una varietà di cellule anormali condizioni patologiche quali cambiamenti, ischemia, malnutrizione o cambiamenti ormonali.

Il 2 ° nervo cranico il che implica informazione visiva dalla retina al cervello. Il coraggio porta gli assoni dei gangli della retina. Che al OPTIC chiasma e continuare attraverso il OPTIC libretti al cervello. Il più grande proiezione è geniculate laterali nuclei; altri bersagli includono la SUPERIOR suprachiasmatic Colliculi e i nuclei. Pero 'noto come il secondo nervo cranico, e' considerato parte del sistema nervoso centrale.

Una condizione ereditaria caratterizzata da sintomi multipli comprese quelle di DIABETES insipido; DIABETES mellito; OPTIC atrofia; e sordita '. Questa sindrome è conosciuto anche come DIDMOAD (prima lettera di ogni parola) ed è generalmente associata a carenza di vasopressina. E' causato da mutazioni nel gene WFS1 wolframin transmembrana 100-kDa codifica una proteina.

Quella parte del nervo ottico visto in fondo con la ophthalmoscope. Si è formato dalla riunione di tutti i gangli della retina cella assoni mentre entrano nel nervo ottico.

Enzimi che idrolizzare Gtp. CE 3.6.1.-.

Una malattia genetica che presenta la collegati soggetta come acuto o subacuto perdita della visione centrale di uno scotoma centrale e cecita '. La malattia è stato associato a Missense mutazioni nel DNA mitocondriale, in geni Complex I, III e IV i polipeptidi, che puo' agire da soli o in associazione con gli altri per provocare la malattia. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim /, Mim # 535000 (17 aprile 2001))

Squilibrio in dimensione ed il numero di fibre muscolari si sono verificati con l'invecchiamento, flusso ematico, o dopo l ’ immobilizzazione, perdita di gravità prolungata, malnutrizione, e soprattutto in denervazione.

Infiammazione del nervo ottico. Comunemente relative condizioni includono disturbi autoimmuni come sclerosi multiple, le infezioni e malattie granulomatosa. Le caratteristiche cliniche retro-orbitale che comprendono dolore e 'aggravata da movimenti oculari, perdita di colori, e il senso cromatico che possono evolvere a grave perdita della vista, un difetto pupillare afferent Marcus-Gunn pupilla) e, in alcuni casi disco ottico Hyperemia e gonfiore, infiammazione della parte del fegato nel mondo (neuropapillitis o nella parte anteriore neurite ottica) o la parte dietro il globo (neurite retrobulbare o posteriori neurite ottica).

Un gruppo di lentamente progressiva ereditaria sensoria e motoria disordini del sistema nervoso periferico clinici includono HMSNs sottotipi. HMSN I e II entrambi la malattia, HMSN III si riferisce a neuropatia ipertrofica dell'infanzia. HMSN IV si riferisce a malattia di Refsum. HMSN V si riferisce a una condizione caratterizzata da una neuropatia ereditaria sensoria e motoria associata spastico paraplegia (vedere SPASTIC paraplegia ed ereditaria). HMSN VI si riferisce HMSN associati a patologia OPTIC si atrofizza, atrofia ottica (ereditario) e HMSN VII si riferisce HMSN associato con retinite pigmentosa. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

La struttura X-shaped formato dalla riunione del nervo ottico, due al chiasma ottico le fibre trovate sulla parte mediale della retina croce per ogni progetto dall'altra parte del cervello mentre le fibre retinica continuare sulla stessa causa ciascuna metà del cervello riceve informazioni sul campo visivo controlaterale da entrambi gli occhi.

Neuroni del strato interno della retina, i Plexiform strato. Sono di forma e misura, e i suoi assoni progetto tramite il OPTIC RICOSTRUZIONE al cervello. Un piccolo sottoinsieme di queste cellule come fotorecettori con le proiezioni alla suprachiasmatic nucleo, il centro per la regolamentazione meritano circadiani.

Gonfiore delle OPTIC DISK, generalmente in associazione con un aumento della pressione intracranica, caratterizzata da Hyperemia, offuscamento del disco, punti ciechi, margini microhemorrhages allargamento e di vene retinica congestione cronica papilledema può causare atrofia OPTIC e perdita della vista. (Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, p175)

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Ferite al nervo ottico indotta da un trauma al viso o alla testa. Può verificarsi chiusi o ferite penetranti. Lieve compressione del lato orbita può anche portare ad un trauma del nervo ottico. Le manifestazioni cliniche possono includere perdita della vista, papilledema, e un afferent il difetto.

Un insieme di disordini segnato da una progressiva degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale che provoca debolezza e atrofia muscolare, di solito che non mostravano evidenze di lesioni al corticospinal distese. Malattie in questa categoria comprende un 'insorgenza più tardiva SPINAL Werdnig-Hoffmann malattia e il guscio si atrofizza DI infanzia, la maggior parte dei quali è ereditaria. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1089)

Piccoli visivo limitato una o più delle funzioni di base dell ’ occhio: Dell ’ acuità visiva, l ’ adattamento del buio, colori, o visione periferica. Questi possono derivare da Eye DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; VISUAL PATHWAY malattie; LOBE occipitale malattie; diminuzione della motilità oculare DISORDERS; e di altre condizioni (DALL'Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p132).

Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.

Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.

L'incapacita 'di vedere o la perdita o assenza di percezione degli stimoli visivi. Tali manifestazioni possono essere il risultato di occhio DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; OPTIC chiasma malattie; o cervello che colpisce le vie VISUAL DISEASES o LOBE occipitale.

Filarial infezione agli occhi trasmesso da persona a persona per morsi di Onchocerca volvulus-infected mosche nere. Le microfilariae di Onchocerca sono quindi depositato sotto la pelle. Si spostano attraverso vari tessuti, inclusa l'occhio. Quelle persone infetti sono disturbi visivi e fino a 20 per cento e cieco. L ’ incidenza di lesioni oculari è stato riportato che essere alta quanto il 30% in America Centrale e dell'Africa.

Malattie che colpisce gli occhi.

Il tessuto nervoso ten-layered membrana dell'occhio. E 'con la continua OPTIC RICOSTRUZIONE e riceve le immagini di oggetti esterni e trasmettere impulsi visivi nel cervello. La superficie esterna e' in contatto con la coroide e la superficie interna con il corpo. Il VITREOUS outer-most strato e 'scura, mentre il cappuccio interno nove strati sono trasparenti.

In zoologia degli invertebrati lobo, laterale del prosencefalo in certi ARTHROPODS. In vertebrato zoologia, nessuno dei corpi bigemina di non-mammalian vertebrati. (Dal dizionario delle McGraw-Hill scientifico e tecnico Voglia, 4th Ed, p1329)

Danni ischemici al OPTIC RICOSTRUZIONE che generalmente colpisce il OPTIC DISK (neuropatia ottica ischemica anteriore), e meno frequentemente retrobulbare la parte del fegato (neuropatia ottica ischemica posteriore). Il danno i risultati di un ’ occlusione del sangue arterioso supply which may result from TEMPORAL arterite; aterosclerosi; collagene DISEASES; embolia; DIABETES mellito; e altre malattie. La malattia avviene principalmente il sesto dieci anni dopo e presenta la diffusione improvvisa di indolore e perdita della vista. - Monoculare grave neuropatia ottica ischemica anteriore c'è anche disco ottico, edema con microhemorrhages. Il disco ottico sembra normale di neuropatia ottica ischemica posteriore. (Glaser, Neuro-Ophthalmology, seconda Ed, p135)

Una sindrome complesso composto da tre condizioni cliniche che rappresentano varianti dello stesso processo patologico: STRIATONIGRAL degenerazione; SHY-DRAGER SYNDROME; e la forma di sporadici OLIVOPONTOCEREBELLAR si atrofizza. Caratteristiche cliniche includono involontario, disfunzione cerebrale, e dei gangli basali. Patologico esami rivelano i gangli della base, atrofia del cervelletto, assorbenti e midollo, perdita di neuroni del sistema nervoso autonomo con evidenti nel tronco encefalico e il midollo spinale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 apr; 6 (1): 187-204; Med Clin North Am 1999 mar; 83, paragrafo 2: 381-92)

I glutarati sono composti organici che risultano dalla conversione enzimatica dell'acido glutarico, un acido carbossilico a catena sei carboni, e svolgono un ruolo importante nel metabolismo degli aminoacidi.

Il continuo del campo visivo, visto da un soggetto attraverso lo spazio e tempo.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Malattie causate da alterata funzionalità i mitocondri. Potrebbero essere causate da acquisita o congenita, mutazioni nel DNA mitocondriale o in ambiente geni quel codice per componenti mitocondriale, potrebbero anche essere il risultato di mitocondri acquisita alterata a causa di effetti avversi di droga, infezioni o altre cause ambientali.

Una malattia caratterizzata da minzione frequente, l 'escrezione di grandi quantità di urina, e diluire sete. Eziologia del diabete insipido nefrogenico includono deficit di ormone antidiuretico (noto anche come ADH o vasopressina) secreto dalle NEUROHYPOPHYSIS, ridotta risposta rene ADH ipotalamo e deterioramento regolamento di sete.

Il continuo rimodellamento di mitocondri forma da fissione e fusione in risposta a condizioni fisiologiche.

Una condizione caratterizzata da atassia cerebrale progressiva combinato con mioclono di solito si manifesta nella terza decade o poi. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere generalizzato e convulsioni focali, spasticismo e discinesia. Autosomiche e malattia autosomica dominante schemi di eredità. Patologicamente, il nucleo e dentate brachium conjunctivum del cervelletto sono atrofica, con coinvolgimento del midollo spinale, corteccia cerebrale e dei gangli basali. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, pp60-1)

Visione considerato inferiore a visione normale rappresentata dai standard della acuità visiva, campo visivo, o motilità. Scarse capacità visive generalmente si riferisce a disturbi della vista causate da malattie che non possono essere corrette tramite rifrazione (ad esempio, degenerazione maculare; RETINITIS PIGMENTOSA; diabetico retinopatia, ecc.).

Proteine codificata dal genoma mitocondriale o proteine codificata dal genoma che sono importati a nucleare e residenti nel virus.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un gruppo di malattie ereditarie che recessively caratteristica progressiva atrofia muscolare ed ipotonia. Sono classificati come Werdnig-Hoffman tipo I (malattia di tipo II (intermedio) e di tipo III (Kugelberg-Welander malattia). E 'fatale di tipo I nell ’ infanzia, di tipo II esordio infantile tardi ed è associata a sopravvivere al secondo o terzo decennio. Tipo III ha la sua comparsa nell'infanzia, ed è lentamente progressiva. J Med Genet 1996 apr: 33, paragrafo 4: 281-3)

Registrazione di potenziali elettriche nella retina dopo la stimolazione con la luce.

Uno speciale campo della fisica e ingegneria coinvolto a studiare il comportamento e proprieta 'della luce e la tecnologia di analizzare, generando, trasmettere, e manipolare in una radiazione elettromagnetica, infrarossi, e ultravioletto.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

Il totale spazi visibile nella visione periferica con l'occhio che guarda semplice.

Processi snello ai neuroni, inclusi gli assoni e le loro buste gliale (guaina mielinica). Fibre nervose condurre gli impulsi nervosi verso e dal sistema nervoso centrale.

Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)

Difetti di colori sono principalmente tratti ereditari ma può essere causata da acquisite o anomalie di sviluppo coni (retina). La gravità di difetti ereditari ai colori dipende dal grado di mutazione del gene Rod Opsins (a X CHROMOSOME e CHROMOSOME 3) quel codice l'photopigments per rosso, verde e blu.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Cellula gliale derivato tumori derivanti dalla linea di nervo ottico, di solito si manifesta nell'infanzia.

La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.

La risposta elettrica ricordato nella corteccia cerebrale da stimoli visivi o stimolazione del percorsi visivi.

Semiautonomous, self-reproducing organelli che avviene nel citoplasma delle cellule di 64 eukaryotes. Ogni loro compito e 'circondato da un doppio membrana limitante e altamente invaginated membrana, e le proiezioni sono chiamate mitocondri cristae. Sono i siti delle reazioni di fosforilazione ossidativo, che determinano la formazione di ATP. Contengono particolare adenovirus RNAS (trasferimento RNA Degli Aminoacidi TRASFERIMENTO); acil T RNA Synthetases; e l ’ allungamento della and termination fattori. Mitocondri dipendono da geni nel nucleo della cellula in cui vivono per molti essenziale messaggero RNAS (RNA messaggero). I mitocondri di batteri aerobi nata da quella stabilita una relazione simbiotica con primitivo protoeukaryotes. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Condizioni che produrre infortunio o una disfunzione della seconda o cranica nervo ottico, che e 'considerata un componente del sistema nervoso centrale danni al nervo ottico fibre può verificare o vicino la loro origine nella retina, al disco ottico o nel nervo, chiasma ottico, nervo ottico, o geniculate laterale nuclei. Le manifestazioni cliniche possono includere diminuzione della acuità visiva, disturbi della sensibilità e contrasto colori, e un afferent il difetto.

Un gruppo di ereditato e... sporadico nervoso e che condivide progressiva atassia in associazione con l'atrofia del cervelletto, assorbenti e inferiore olivary nuclei. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere muscolo; rigidità, nistagmo, patologico la degenerazione retinica; muscolo spasticita '; demenza; INCONTINENCE oftalmoplegia urinaria; e la forma familiare ha un precocemente (secondo decennio possano presentare il midollo spinale) e atrofia sporadico. La forma tende a presente nel quinto o sesto decennio, ed e' un corso di diversi sottotipi di atrofia. (Sistema di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1085)

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Un flavoprotein oxidoreductase contenenti zolfo e ferro che catalizza l ’ ossidazione di Nadh di NAD. In eukaryotes l ’ enzima cliccare come un componente della il trasporto di elettroni mitocondriale complesso I. sotto condizioni sperimentali possono usare l ’ enzima citocromo C gruppo come il cofattore. Riducendo l ’ enzima fu originariamente registrata come CE 1.6.2.1.

Un gruppo dei disturbi metabolici dell'infanzia principalmente caratterizzata dalla comparsa dei subacuta ritardo psicomotoria, atassia, ipotonia, debolezza, perdita della vista, alterazioni dei movimenti degli occhi, convulsioni, la disfagia, e acidosi lattica. Patologico spugnoso caratteristiche degenerazione della neuropile dei gangli basali, talamo, tronco encefalico e il midollo spinale. Schemi di eredita 'includono recessivo legata al cromosoma X, autosomiche e mitocondriale Leigh malattia è stata associata con mutazioni nei geni della piruvato deidrogenasi complesso; CYTOCHROME-C monoamino-ossidasi; ATP subunità sintasi 6; e subunità complesso mitocondriale di I. (Di Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, p850).

Metodo per misurare e mappando la portata di vista, dalla centrale a periferico di ciascun occhio.

Progressiva, atrofia diffusa autosomiche, dell ’ epitelio del pigmento coroide, e disturbi retina che inizia nell'infanzia.

Un termine generale per la perdita completa della capacità di ascoltare entrambe le orecchie.

Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Perdita dell'udito dovuta ad un danno della coclea e le sensorineural elementi che bugia internamente oltre il cortile ovale, le finestre tonde. Questi elementi includere il AUDITORY RICOSTRUZIONE e i suoi agganci nel tronco encefalico.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.

E... sporadico ereditari condizioni caratterizzato da una progressiva disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso associati a disturbi dell ’ atrofia del sistema nervoso centrale o periferico strutture.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Una forma di degenerazione maculare noto anche come secchezza della degenerazione maculare segnata dalla comparsa di una precisa progressiva atrofia lesione o nella parte centrale della retina chiamata macula lutea. E si distingue da bagnato, degenerazione maculare neovascolare in quest 'ultimo prevede essudati.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.