Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi del beta catene dell'emoglobina, non c'e 'un ritardo della sintesi della emoglobina (una lieve talassemia eterozigote) che è asintomatica e, mentre nella forma omozigote (talassemia maggiore, Cooley contro l'anemia, Anemia mediterranea, Erythroblastic anemia) che può causare gravi complicazioni e la morte emoglobina A sintesi è assente.

Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.

Un Anormale emoglobina provocata dalla sostituzione della lisina in posizione per acido glutammico 26 della catena Beta e 'osservata più frequentemente nel sud-est asiatico popolazioni.

Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.

Un adulto emoglobina normalmente presente nel componente hemolysates da negli eritrociti umani a concentrazioni di circa il 3%. L'emoglobina e 'composta da due catene e due alfa delta catene. La percentuale di HbA2 varia a seconda dei disturbi di tipo ematologico, ma e' circa il doppio in beta-thalassemia.

Membri della famiglia beta-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 11 e includono epsilon-globin, gamma-globin, delta-globin e beta-globin, c'è anche una pseudogene del beta (theta-beta) in adulti i cluster genici. Emoglobina e 'composta da due catene e due ALPHA-GLOBIN beta-globin catene.

Il componente principale dell'emoglobina nel feto. Questo emoglobina ha due alfa e due subunità Gamma glucosio-dipendente rispetto al normale adulto emoglobina, che ha due due subunità alfa e beta glucosio-dipendente. Possono essere elevate concentrazioni di emoglobina fetale (solitamente superiore allo 0,5%) nei bambini e adulti colpiti da leucemia e diversi tipi di anemia emolitica.

Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da lavori entro l'emoglobina molecola.

Emoglobine caratterizzato da modifiche strutturali nella molecola. Il suo cambiamento può avvenire assenza, aggiunta o sostituzione di una o più aminoacidi nel globin parte della molecola per voci selezionate glucosio-dipendente catene.

Un accumulo eccessivo di ferro nel corpo a causa di un maggiore del normale ’ assorbimento di ferro nel tratto gastrointestinale o per l ’ iniezione parenterale, ciò può derivare da idiopatica emocromatosi, eccessiva assunzione di ferro, alcolismo cronico, certi tipi di anemia refrattaria o transfusional emosiderosi. (Da Churchill Illustrated Dizionario Medico, 1989

Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.

Terapia di avvelenamento da metalli pesanti usando operatori, che il metallo che catturiamo, organi e tessuti e stringi all'interno dell'anello struttura di un nuovo composto che può essere eliminato dal corpo.

Membri della famiglia alpha-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 16 e includono zeta-globin e alpha-globin. Ci sono anche pseudogenes di zeta (theta-zeta) e alfa (theta-alpha) nell'ammasso. Emoglobina adulti è costituita da 2 alpha-globin catene e 2 beta-globin catene.

Chimica organica che formano due o piu 'coordinazione collegamenti con un ferro da stiro. Una volta, la complessa coordinazione formato è un chelato dispone della porfirina. Il gruppo di emoglobina è un esempio di un metallo chelato trovato nei sistemi biologici.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Membri della famiglia. Beta-globin nell ’ uomo, due tipi di non-allelic gamma-globin - Una gamma e G Gamma sono cifrati nel gruppo di geni beta-globin su CHROMOSOME 11. Due gamma-globin catene combinare con due ZETA-GLOBIN catene per formare l'azione emoglobina Portland. L'emoglobina fetale F è formato da due catene gamma-globin combinato con due ALPHA-GLOBIN catene.

La presenza di liberare l'emoglobina del urina, dimostrando emolisi di eritrociti nel sistema vascolare. Dopo il hemoglobin-binding saturating alle proteine plasmatiche (HAPTOGLOBINS), priva emoglobina comincia a appaiono nelle urine.

La produzione di globuli rossi (eritrociti). Nell ’ uomo, eritrociti sono prodotte con il tuorlo Sacramento nel primo trimestre; dal fegato, nel secondo trimestre; dall'osso MARROW nel terzo trimestre di gravidanza e dopo la nascita. Negli individui sani, la conta degli eritrociti nel sangue periferico relativamente costante con un equilibrio tra il tasso di produzione e dell ’ elevato tasso di distruzione.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Normale adulto emoglobina umana, la molecola globin è costituito da due alfa e beta due catene.

L 'introduzione di sangue intero o componente sangue direttamente nel flusso sanguigno. (Dorland, 27 Ed)

Le cellule della serie di cellule progenitrici eritroidi mieloide ematiche o dal bi-potential MEGAKARYOCYTE-ERYTHROID ematiche progenitrici che alla fine danno origine a maturare. Rosso sangue. Le cellule progenitrici eritroidi all ’ sviluppare in due fasi: Burst-forming eritroidi unità (BFU-E), seguiti da colony-forming eritroidi unità (CFU-E); BFU-E differenziarsi in CFU-E sulla stimolazione con eritropoietina, e successivamente ancora differenziarsi in ERYTHROBLASTS quando stimolata da altri fattori.

Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.

Prodotto naturale isolata dallo Streptomyces pilosus. Forma complessi di ferro e viene utilizzata da agente chelante, in particolare nei mesilato.

Favoriscono le proteine di eritrociti. Sono trovato in tutti i vertebrati e alcuni invertebrati. Il numero di globin subunità nell'emoglobina quaternaria struttura differisce tra specie. Strutture variano da Monomeriche multimeric ad una varietà di accordi.

Un comuni emoglobina anormale in cui lisina sostituisce un acido glutammico residuo la sesta posizione del beta catene, e la diminuzione plasticità di eritrociti.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Forme di hepcidin, un peptide amphipathic cationici sintetizzato nel fegato come prepropeptide per prima trasformato in prohepcidin e poi le forme hepcidin biologicamente attiva, comprese nell ’ uomo gli 20, 22. E residui di acido 25-amino peptide forme. Hepcidin funge da omeostatiche regolatori di ferro e possiede anche attività antimicrobica.

Un membro della famiglia beta-globin. Nell ’ uomo, e 'codificato nel delta-globin beta-globin cluster genici localizzate CHROMOSOME 11. Due delta-globin catene con due catene alpha-globin forma emoglobina A2 che circa il 3% della emoglobina negli adulti.

Il numero di cellule ematiche volume di sangue in un campione di sangue venoso.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Un Anormale emoglobina composta da quattro beta catene. E 'causata dalla riduzione della sintesi della catena alfa. Quest'anomalia determina ALPHA-THALASSEMIA.

Iron-containing proteine che vengono ampiamente distribuito negli animali, piante e microorganismi. Loro maggiori funzione è di ferro in un negozio delle biodisponibile. Ogni molecola ferritina è costituito da ferro ferro in un vuoto involucro proteico (APOFERRITINS) di 24 subunità di sequenze diverse a seconda della specie e tipi di tessuto.

Gli esami medici da coppie progettando di sposarsi al fine di determinare la presenza di malattie contagiose e genetica.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un genere della famiglia di RETROVIRIDAE non-oncogenic retrovirus che provocano malattie multiorgano caratterizzato da lunghi periodi di incubazione e un ’ infezione persistente. Lentiviruses sono unici, in quanto contengono aperta leggendo fotogrammi (ORFs) tra la pol e geni env ottenuti e nel 3 'env regione. Cinque serogroups sono riconosciuti, riflettendo il mammifero di ospiti che arrivano. HIV-1 e' il tipo specie.

Immaturo eritrociti. Nell ’ uomo, queste sono cellule ematiche che hanno subito Extrusion del nucleo cellulare, che contengono ancora organelli diminuiscono gradualmente al numero che le cellule maturo. Ribosomi sono gli ultimi a sparire. Alcune macchie tecniche causare i ribosomi agevolare in genere caratteristici “Reticulum" (diverso) ENDOPLASMIC Reticulum, da cui deriva il nome reticolociti.

Un Anormale emoglobina derivanti dalla sostituzione di valina per l ’ acido nella posizione 6 della catena del beta globin. La molecola condizione eterozigote anemia falciforme, i paesi in anemia falciforme.

Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.

Un elemento metallico con simbolo Fe atomico, numero atomico 26 e il peso atomico cento, e 'una componente essenziale di Hemoglobins; citocromi; e dispone della proteine. Gioca un ruolo di ossidoriduzione e nel trasporto di ossigeno.

Il numero di reticolociti per unità volume di sangue. I valori sono espressi in percentuale della conta degli eritrociti o sotto forma di un indice (indice reticolocitaria "corretto"), che cerca di conto per il numero di eritrociti.

Supporto in rosso sangue. Sangue di mammiferi che risultano anomale nella struttura o funzionalita '.

La formazione e lo sviluppo delle cellule del sangue fuori dall'osso MARROW, come nella pleura SPLEEN;; o LYMPH NODES.

Una forma di pneumoconiosi derivante da inalazione di ferro per l'estrazione di polvere, o fumi di saldatura.

Proteine sieriche con un movimento che cade tra elettroforetica ALPHA-GLOBULINS e GAMMA-GLOBULINS.

Procedura chirurgica che hanno coinvolto o parziale o completa rimozione della milza.

Derivati piridino-N-ossidazione con uno o più keto gruppi sull'anello.

Derivati dell'acido. Benzoic gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxybenzene struttura.

L'Italia non è un termine medico, ma rather the name of a country, specifically the Republic of Italy, located in Southern Europe. It is not a medical condition, disease, treatment, or any other concept that would have a definition within the medical field.

"Errori congeniti del metabolismo dei metalli sono rare condizioni genetiche che causano disfunzioni enzimatiche, portando all'accumulo tossico o alla carenza di metalli essenziali nel corpo."

Aborto condotte a causa di possibili difetti fetali.

Formazione di eritrociti di cambiare forma mentre passano attraverso spazi ristretti, come quella del microcircolo.

Non esiste una definizione medica per "Sicilia" poiché si riferisce a un'isola e regione amministrativa nel sud Italia, non a una condizione medica o a un termine medico specifico.

La serie di cellule dei globuli rossi nei suoi diversi stadi di differenziazione.

Piccoli peptidi cationici che sono una componente importante, nella maggior parte delle specie, dei primi innato e ha indotto difese contro invadendo microbi. Negli animali si trovano sulla superficie della mucosa entro fagocitici granelli e sulla superficie del corpo e sono anche presenti negli insetti e piante. Tra gli altri, questo gruppo include il DEFENSINS, protegrins, tachyplesins e thionins. Licenziano cationi bivalenti da a gruppi fosfato di lipidi di membrana che determina distruzione della membrana.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Misura degli eritrociti ed emoglobina contenuto o concentrazione, di solito deriva dal sangue conta degli eritrociti, emoglobina ed ematocrito. Concentrazione; gli indici includere il volume corpuscolare medio (MCV) e l 'emoglobina corpuscolare media (MCH) e la concentrazione di emoglobina corpuscolare media (MCHC).

Rosso SANGUE CELLULARE sensibilità al cambiamento di pressione osmotica. Se esposto a un episodio di ipotonia-iporesponsività concentrazioni di sodio in una soluzione, globuli rossi assumono più acqua, gonfiarsi finche '... non la capacità della membrana cellulare, e' superato e scoppiano.

Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.

Immaturo, eritrociti nucleati occupano il palco dell ’ eritropoiesi che segue la formazione di cellule ematiche e precede la formazione di precursore dei normali. La serie si chiama normoblasts. Cellule chiamate MEGALOBLASTS sono una serie di patologico erythroblasts.

Inclusioni patologico verificatisi negli eritrociti.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

La PROTEIN Subunits che compongono multimeric Hemoglobins.

Un farmaco antineoplastico che agisce attraverso l ’ inibizione della sintesi del DNA ribonucleoside difosfato riduttasi.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

La struttura esterna semipermeabile dei globuli rossi, globuli rossi è conosciuto come il fantasma di emolisi.

Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.

Uno per l'anemia caratterizzata dalla presenza di disturbi entrambi emoglobina S ed emoglobina C. E 'simile, ma meno grave di anemia falciforme.

Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.

Tecniche e strategie che includono l ’ uso di codifica o a prostatectomia radicale sequenze e altri mezzi per trasformare o modificare cellule allo scopo di curare o far regredire una malattia.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Movimento periodico di insediamento umano da una posizione geografica all'altro.

La presenza di globuli bianchi (leucociti) nelle urine. E 'spesso associati a infezioni batteriche delle vie urinarie. Piuria senza BACTERIURIA possono essere causate da tubercolosi, pietre, o il cancro.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Organica e inorganica composti che contengono ferro come parte integrante della molecola.

Nell 'area geografica dell' Asia comprendente Borneo; BRUNEI; CAMBODIA; INDONESIA; Laos; MALESIA; il Mekong Valley; MYANMAR (precedentemente Birmania), la FILIPPINE; SINGAPORE; Thailandia, Vietnam.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Condizioni in cui c'e 'un generale aumento della carenza di ferro nei tessuti, soprattutto nel fegato e nel sistema fagocitario mononucleare dimostrabile, senza danni ai tessuti. Il nome si riferisce la presenza di stainable ferro nel tessuto sotto forma di vitamine.

Un metodo per la diagnosi di malattie fetale usando come campione le cellule dei villi coriali placentare per un'analisi del DNA, presenza di batteri, concentrazione di metaboliti, il vantaggio su amniocentesi e 'la procedura può essere effettuata nel primo trimestre.