Una deficienza di enzimi disease-producing soggetto di molte varianti, alcuni dei quali determinare un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi negli eritrociti, determinando l'anemia emolitica.

Un aldose-ketose isomerasi che catalizza la interconversion reversibili, di glucosio mannosio-6-fosfato e fruttosio mannosio-6-fosfato. In procariote e organismi eucariotiche giocano un ruolo essenziale nel glycolytic e gluconeogenic. In sistemi di mammiferi l'enzima si trova nel citoplasma e come una proteina secreta. Questo secreti forma di deficit di glucosio-6-fosfato isomerasi è motilità autocrino presente fattore o neuroleukin, come una citochina che si lega al recettore dell ’ elemento della motilità Autocrine carenza dell ’ enzima nell ’ uomo è una caratteristica autosomico recessivo congenito Nonsferocitica, che causa l'anemia emolitica.

L'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) catalizza la prima reazione nel percorso pentoso fosfato, ossidando il glucosio-6-fosfato a 6-fosfo-D-glucono-1,5-lattone, producendo NADPH come riducente.

Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).

Una di autosomiche diidropirimidina deidrogenasi e causando pyrimidinemia familiare. E 'caratterizzato da thymine-uraciluria in pazienti con deficit omozigote deficit parziale dell'enzima foglie in soggetti a rischio di sviluppo di 5-FLUOROURACIL-associated grave tossicità.

Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.

Enzimi in grado di catalizzare la prima fase della lattosio di VENTRESCA ACIDS.

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per gli acidi grassi a catena. Genera un complesso con ELECTRON-TRANSFERRING Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.

Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.

L'anemia emolitica per l ’ ingestione di fave o dopo inalazione di polline della pianta Vicia fava da persone con deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi eritrociti.

Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.

Un enzima che svolge un ruolo del glutammato e metabolismo butanoate percorsi da principale che catalizza l ’ ossidazione di succinato succinica a succinato usando NAD + come coenzima. La carenza di questo enzima, causa 4-hydroxybutyricaciduria, una rara errore congenito del metabolismo del neurotrasmettitore acido 4-aminobutyric (GABA).

L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.

Un NAD-Dependent 3-hydroxyacyl CoA deidrogenasi che ha specificità per l 'acil catene contenente 8 e 10 copie carbone.

Enzimi in grado di catalizzare la in modo reversibile l ’ ossidazione di un 3-hydroxyacyl CoA a 3-ketoacyl CoA in presenza di NAD. Sono enzimi chiave nell ’ ossidazione di acidi grassi e in sintesi degli acidi grassi mitocondriale.

Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.

Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.

Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per short-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con ELECTRON-TRANSFERRING Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.

Oxidoreductase coinvolto in una base della pirimidina degradazione, che catalizza il catabolismo della timina; Uracile e il farmaco chemioterapico 5-fluorouracile.

Un enzima tetramerica che, insieme alla coenzima NAD +, catalizza la interconversion di latte e piruvato. Nei vertebrati, geni per tre diverse (subunità LDH-A, LDH-B e LDH-C) esiste.

Isole sparse nel Mediterraneo, il capo le isole sono isole Baleari (appartengono a Spagna; Majorca e Minorca sono tra questi), la Corsica (Francia) appartiene, appartiene a Creta (Grecia), CIPRO (una repubblica), il Dodecanneso (isole Greche) Cyclades, e di isole Ionie (Grecia), MALTA (una repubblica), in Sardegna e la Sicilia appartiene (Italia). (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p747)

Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).

Un enzima che si ossida zinc-containing primaria e secondaria hemiacetals alcoli o in presenza di NAD. In alcolista fermentazione, che catalizza la fase finale di ridurre un aldeide in un alcool in presenza di Nadh e idrogeno.

Flavoproteine un elettrone accettori specifici per una serie di Deidrogenasi. Partecipano nel trasferimento degli elettroni ad una varieta 'di che si verificano nelle accettori redox respiratorio catena.

'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.

La componente E1 Multienzyme piruvato deidrogenasi complicata. E 'composto da due subunità alfa (piruvato deidrogenasi E1 subunità alfa) e 2 subunità beta (piruvato deidrogenasi E1 subunità beta).

Catalizzare l ’ ossidazione di 3-hydroxysteroids a 3-ketosteroids.

Enzimi in grado di catalizzare la deidrogenazione di GLYCERALDEHYDE 3-Phosphate. Esistono diversi tipi di glyceraldehyde-3-phosphate-dehydrogenase incluso phosphorylating e non-phosphorylating varietà e quelli che trasferimento idrogeno da NADP e quelli che trasferimento idrogeno da NAD.

Un termine usato per descrivere bilirubina patologicamente colorazione della BASAL gangli; STEM; cervello e nel cervelletto e clinicamente per descrivere una sindrome associato a iperbilirubinemia. Caratteristiche cliniche includono atetosi muscolo o ipotonia, alterazione spasticità verticale sordita '. Occhi e della bilirubina Nonconjugated entra nel cervello e si comporta come una neurotossina, spesso in associazione con condizioni che possono compromettere la BARRIER ematoencefalica (ad esempio, sepsi). Questa condizione si verifica principalmente nei neonati (, risalenti NEWBORN), ma può verificarsi raramente negli adulti. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p613) 5

Un enzima che catalizza l ’ ossidazione di 3-phosphoglycerate a 3-phosphohydroxypyruvate. E partecipa alla biosintesi L-SERINE.

Un aminoquinoline che viene somministrata per bocca per produrre un radicale curare e prevenire una ricaduta di vivax e Ovale malarias dopo il trattamento con un sangue schizontocide. È stato anche utilizzato per prevenire la trasmissione di falciparum malaria da quei tornando in aree in cui è possibile che la re-introduzione di malaria. Effetti avversi comprendono anemias e disturbi gastrointestinali. (Dal Martindale, The Extra EMEA... trentesimo Ed, p404)

Un enzima che si ossida un aldeide in presenza di NAD + e acqua per un acido e Nadh. Questo enzima stato classificato come CE 1.1.1.70.

Un enzima che catalizza la conversione di L-glutammato e acqua per 2-Oxoglutarate e NH3 in presenza di NAD +. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 1.4.1.2.

Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.

Un FLAVOPROTEIN enzima che catalizza la demetilazione ossidativo di dimethylglycine a SARCOSINE e FORMALDEHYDE.

Un enzima che catalizza la conversione di (I) -malate e NAD + a oxaloacetate e Nadh. CE 1.1.1.37.

Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la conversione del isocitrate e NAD + cedere 2-ketoglutarate, anidride carbonica, e Nadh. Si verificasse nei mitocondri cellulari, l ’ enzima richiede Mn2 +, Mg2 +, si è attivato, e ADP, citrato Ca2 +, e ha inibito da Nadh, Nadph e ATP. La reazione e 'la chiave limitante dell'acido citrico (tricarboxylic). (Dal Dorland, 27 Ed) (La NADP + enzima è CE 1.1.1.42.) CE 1.1.1.41.

Una forma di encefalopatia con infiltrazione adiposa della pleura, caratterizzata da forte edema cerebrale e vomito che possono progredire rapidamente epilettiche, coma e morte. E 'causato da una perdita di funzione mitocondriale generalizzata che determina alterazioni nel metabolismo degli acidi grassi e carnitina.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Usato come un elettrone portaerei al posto del flavine enzima hexosemonophosphate Warburg nel sistema e anche per la preparazione del semialdeide deidrogenasi.

Colorazione gialla della pelle; mucosa e della sclera nel NEWBORN. E 'un segno di iperbilirubinemia Neonatale. La maggior parte dei casi sono transitori auto-limitanti (fisiologica ittero neonatale nella prima settimana di vita, ma qualcuno puo' essere un sintomo di disturbi patologico, soprattutto DISEASES pleura.

Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su alcoli primari e secondari nonché hemiacetals. Sono ulteriori classificate in base al acceptor che può essere NAD + o (NADP +), (citocromo tipologia 1.1.1 1.1.2 1.1.3), l ’ ossigeno), (Chinone (1.1.5 NECESSITÀ DI UNA), o nell'altro acceptor (1.1.99).

Un familiare benigna, trasmesso una malattia autosomica dominante caratteristica. E 'caratterizzato da bassa iperbilirubinemia cronica con notevoli fluttuazioni giornaliere del livello di bilirubina.

Un flavoprotein contenente oxidoreductase che catalizza la riduzione della Lipoamide da Nadh cedere dihydrolipoamide e NAD +, l ’ enzima è una componente di diversi Multienzyme complessi.

Un autosomiche malattia in cui l ’ espressione genica di glucose-6-phosphatase è assente, con conseguente ipoglicemia a causa della mancanza di produzione del glucosio. Accumulo di glicogeno nel fegato e nei reni particolarmente pesante determina l ’ organomegalia, epatomegalia, aumento delle concentrazioni di acido lattico e iperlipidemia appare nel plasma. Gotta clinicamente manifesta spesso compare nella prima infanzia.

Un flavoprotein contenente oxidoreductase che catalizza la deidrogenazione di succinato a fumarato. Nella maggior parte degli organismi eucariotiche questo enzima è una componente il trasporto di elettroni mitocondriale di complesso II.

In modo reversibile catalizzare l 'idrossi ossidazione di un gruppo di carboidrati per formare un keto zucchero, aldeide o lattone. Qualsiasi acceptor tranne ossigeno molecolare e' permesso. Include CE 1.1.1.; CE 1.1.2.; e 1.1.99.

Un alcool oxidoreductase che catalizza l ’ ossidazione di L-iditol a L-sorbose in presenza di NAD. Funziona anche su D- glucitol per formare D-fructose. Funziona anche su altri strettamente correlati zucchero alcoli per formare il corrispondente CE 1.1.1.14 zucchero.

La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)

La distruzione di eritrociti con diversi agenti causali, quali anticorpi, batteri, le sostanze chimiche, temperatura corporea e variazioni nei tonicity.

Una condizione osservati in donne e bambini quando c'e 'troppo volgare peli di un uomo adulto di distribuzione come gonfiore del viso e al petto. E' il risultato di valori elevati androgeni dal OVARIES, le ghiandole surrenali, o fonti esogene. Il concetto non comprende ipertricosi, che e 'un androgen-independent eccessiva crescita pilifera.

Una proteina mitocondriale comprensivo di 4 alpha-subunits e quattro beta-subunits. Contiene enoyl-CoA Idratasi, long-chain-3-hydroxyacyl-CoA acetyl-CoA C-Aciltransferasi, attività e svolge un ruolo importante nel metabolismo della lunga catena VENTRESCA ACIDS.

Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su obbligazioni carbon-carbon. Questo enzima gruppo include tutti gli enzimi 'doppi substrati da obbligazioni in diretta deidrogenazione di carbon-carbon single obbligazioni.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

L'enzima glicerolofosfato deidrogenasi catalizza la conversione del glicerolo-3-fosfato in diidrossiacetone fosfato, un processo chiave nel metabolismo del glucosio.

Accumulo di bilirubina, un prodotto di degradazione eme proteine nel sangue durante le prime settimane di vita. Questo può portare in neonatologia itterizia. L'eccesso possono esistere nel bilirubina indiretta (non coniugata) o la coniugato (diretta). Le condizioni possono essere auto-limitanti neonatale o ittero) (fisiologica patologico per livelli tossici di bilirubina.

Ripetitivo sospensione di piccole quantità di sangue e sostituto del sangue di un donatore fino a un 'ampia quota del volume di sangue. Ha usato nel trattamento del erythroblastosis fetale, del coma epatico, l'anemia falciforme, coagulazione intravascolare disseminata setticemia, ustioni, thrombopenic porpora fulminante e la malaria.

Un composto di coenzima ribosylnicotinamide 5 '-diphosphate coniugato con adenosina 5' -Fosfato da Pirofosfato tiranteria. Si trova in natura e 'coinvolto in molte reazioni enzimatiche in cui serve come un elettrone portatore di essere in alternativa ossidato (NAD +) e ridotta (Nadh) (Dorland, 27 Ed)

Un 21-carbon steroide che viene convertito da Carbonitrile da steroide 17 Alfa-Idrossilasi. E costituisce un intermedio nella biosintesi delle gonadi per Delta-5 percorso di ormoni steroidei e CORTICOSTEROIDI surrenali.

Enzimi oxidoreductase classe in grado di catalizzare la deidrogenazione di hydroxysteroids. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 1.1.-.

Una condizione caratterizzata da un anormale aumento di bilirubina nel sangue, che può portare ad ittero, bilirubina, un prodotto di degradazione dell'emo, è di norma escreti nella bile o altre catabolizzate prima dell ’ escrezione nelle urine.

Un glucosio deidrogenasi che catalizza l ’ ossidazione di beta-D-glucose per formare D-glucono-1,5-lactone, usando NAD nonché coenzima NADP come.

Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).

Il Complesso Chetoglutarato Deidrogenasi è un enzima multienzimatico chiave che catalizza la conversione irreversibile dell'acido α-chetoglutarico in succinil-CoA nel ciclo di Krebs, svolgendo un ruolo cruciale nel metabolismo dei carboidrati, dei lipidi e delle proteine.

Ossidoriduttasi sono specifici per aldeidi.

Malattie causate da alterata funzionalità i mitocondri. Potrebbero essere causate da acquisita o congenita, mutazioni nel DNA mitocondriale o in ambiente geni quel codice per componenti mitocondriale, potrebbero anche essere il risultato di mitocondri acquisita alterata a causa di effetti avversi di droga, infezioni o altre cause ambientali.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

L'essere eterozigote per emoglobina S.

Una proteina dimerica trovato nel fegato perossisomi che gioca un ruolo importante nel metabolismo VENTRESCA gli steroidi e a metabolismo. La dimer è formato dall scissione di una singola precursore e contiene una proteina enoyl-CoA hydratase-2 dominio e un secondo dominio che pubblica (I) -3-hydroxyacyl-CoA deidrogenasi e 17-beta-estradiol deidrogenasi attività. L ’ enzima viene stereospecific riguardo la sistemazione del substrato doppio obbligazioni e posizione del gruppo della reazione intermedio 3-hydroxy alla peroxisomal Bifunctional ENZYME, che ha una reazione opposta stereospecificity.

Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.

Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione 6-phospho-D-gluconate and NADP + cedere D-ribulose 5-phosphate, anidride carbonica, e NADPH. La reazione e 'un passo nella pentose fosfato sentiero del metabolismo glucidico. (Da 27 Dorland, Ed, del trattato CE 1.1.1.43.

Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.

D-glucosio: 1-oxidoreductases. Catalizza l ’ ossidazione di D-glucosio a D-glucono-gamma-lactone ed una riduzione acceptor ossigeno molecolare. Nessuna acceptor tranne. Include CE 1.1.1.47; CE 1.1.1.118; CE 1.1.1.119 e CE 1.1.99.10.

In modo reversibile l 'idrossi catalizza la ossidazione di un gruppo di zucchero alcoli per formare un keto zucchero, aldeide o lattone. Qualsiasi acceptor tranne ossigeno molecolare e' permesso. Include CE 1.1.1.; CE 1.1.2. e CE 1.1.99.

Mi dispiace, c'è stato un malinteso nella tua domanda; "Jordan" non è un termine medico, se ti riferisci al Regno Hashemita della Giordania, si tratta di una nazione situata nel Medio Oriente.

Un flavoprotein oxidoreductase contenenti zolfo e ferro che catalizza l ’ ossidazione di Nadh di NAD. In eukaryotes l ’ enzima cliccare come un componente della il trasporto di elettroni mitocondriale complesso I. sotto condizioni sperimentali possono usare l ’ enzima citocromo C gruppo come il cofattore. Riducendo l ’ enzima fu originariamente registrata come CE 1.6.2.1.

L'improvvisa e inspiegabile morte a un apparente neonati sani di età inferiore all ’ anno, mantenendosi inspiegabile caso dopo un'accurata indagine esibizione di un'autopsia completa, esame della scena della morte, e un ’ analisi della storia clinica. (Pediatr Pathol 1991 Sep-Oct; 11 (5): 677-84)

Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Un enzima che catalizza la deidrogenazione di Inosina 5 '-Fosfato a xanthosine 5' -Fosfato in presenza di NAD. CE 1.1.1.205.

Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.

Alcol Ossidoreductasi con substrato specificità per LACTIC acido.

Una classe di enzimi che catalizza l ’ ossidazione di 17-hydroxysteroids a 17-chetosteroidi. CE 1.1.-.

Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.

Flavoproteine in modo reversibile in grado di catalizzare la riduzione di diossido di carbonio il formiato. Molti composti che non puo 'agire come, ma l'unico fisiologicamente attiva acceptor è NAD. Gli enzimi sono attivi nella fermentazione di zuccheri e altri composti a biossido di carbonio e i principali enzimi nell'ottenere energia quando i batteri sono cresciuto a il formiato come principale risorsa di carbonio. Sono stati purificato dal sangue bovino. CE 1.2.1.2.

Un enzima che catalizza l ’ ossidazione di xantina in presenza di NAD + a formare acido urico e Nadh, funziona anche su una varietà di altre purine ed aldeidi.