Una carenza nelle attività di enzimi (biotin-dependent propionyl-CoA Carbossilasi, methylcrotonyl-CoA Carbossilasi e piruvato Carbossilasi) a causa di due difetti di Biotin metabolismo, la forma è neonatale di carenza di sintetasi HOLOCARBOXYLASE. La forma tardiva è dovuto BIOTINIDASE.

Un disordine metabolico autosomico recessivo causata da assente o diminuzione piruvato Carbossilasi attività, l ’ enzima che regola la gluconeogenesi, la lipogenesi e neurotrasmettitore sintesi. Le manifestazioni cliniche includono l ’ acidosi lattica, convulsioni, sofferenza respiratoria, si, ritardare l ’ ipoglicemia ed ipotonia. Il decorso clinico potrebbe essere simile a Leigh morbo. (Dal Am J Hum Genet 1998 Jun, 62, paragrafo 6: 1312-9)

La forma di deficit MIELOMA Carbossilasi neonatale causata da un difetto o carenza di sintetasi. Holocarboxylase HLCS è l ’ enzima collegamenti tramite un legame covalente Biotin al Biotin dipendenti carboxylases (propionyl-CoA-carboxylase, piruvato Carbossilasi e beta-methylcrotonyl-CoA Carbossilasi).

Enzimi in grado di catalizzare l'unione di due molecole dalla formazione di un legame carbon-nitrogen. CE 6.3.

Un carboxy-lyase che catalizza la la decarbossilazione della (I) -2-Methyl-3-oxopropanoyl-CoA a propanoyl-CoA. In microrganismi la reazione puo 'essere collegata al trasporto di ioni sodio vectorial attraverso la membrana citoplasmatica.

La forma di esordio tardivo (25- MIELOMA Carbossilasi carenza delle attività degli enzimi biotin-dependent propionyl-CoA Carbossilasi, methylcrotonyl-CoA Carbossilasi e piruvato Carbossilasi) a causa di un difetto o carenza di biotinidase che è essenziale per il riciclo Biotin.

Enzimi in grado di catalizzare l'unione di due molecole dalla formazione di un legame carbon-carbon. Questi sono gli enzimi carboxylating e sono per lo più biotinyl-proteins. CE 6.4.

Co-factor, un enzima presente in piccole quantità di ogni cellula vivente, e si verifica principalmente legato alle proteine plasmatiche o i polipeptidi e 'generosa nel fegato, reni, pancreas, lievito e latte.

Un enzima che catalizza il rilascio di Biotin da biocytin. Nell ’ uomo, difetti della l ’ enzima è la causa dell'organico Acidemia MIELOMA carenza di Lapp o BIOTINIDASE Carbossilasi

Una classe di enzimi in grado di catalizzare la formazione di un legame fra due substrato molecole, insieme con l ’ idrolisi di una Pirofosfato titoli ATP o un'energia similare donatore. (28 Dorland, Ed, del trattato CE 6.

Un enzima biotin-dependent appartenente alla famiglia ligasi che catalizza l ’ aggiunta di CARBON diossido di piruvato, e 'che si verifica sia negli piante e animali. La carenza di questo enzima provoca grave ritardo psicomotoria e lattica LACTIC nei neonati. CE 6.4.1.1.

Derivati dell'acido butyric che includono un doppio legame tra il 2 e 3 della struttura alifatici. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, i sali, e amides esteri, che includono l' aminobutryrate struttura.

Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.

Un carboxylating enzima che catalizza la conversione di ATP, acetyl-CoA e HCO3- di ADP Ortofosfato e malonyl-CoA. E 'un biotinyl-protein anche questo enzima catalizza transcarboxylation, la pianta anche carboxylates propanoyl-CoA e butanoyl-CoA (DALL'Enzyme nomenclatura, 1992) CE 6.4.1.2.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ aggiunta di un gruppo carbossile (un composto carboxylases) o la rimozione di un gruppo di carbossil un composto (Aromatico Decarbossilasi) CE 4.1.1.

Un carboxy-lyase che svolge un ruolo fondamentale nell 'assorbimento del carbone nella fotosintetici CALVIN-BENSON CICLO da principale che catalizza la formazione di 3-phosphoglycerate da ribulose 1,5-biphosphate e CARBON diossido. Puo' anche usare ossigeno come un substrato per catalizzare la sintesi della 2-phosphoglycolate e 3-phosphoglycerate in un processo referred to as photorespiration.

Un enzima con alta affinità con diossido di carbonio, e 'irreversibilmente catalizzano la formazione di oxaloacetate da phosphoenolpyruvate e diossido di carbonio. Questa fissazione di anidride carbonica in numerosi batteri e delle piante e' il primo passo nella biosintesi del glucosio. CE 4.1.1.31.

Derivati dell'acido propionico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxyethane struttura.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Una sindrome da un abbassamento anormale dei livelli del sangue GLUCOSIO cliniche ipoglicemia ha svariate eziologie. Grave ipoglicemia diano glucosio privazione del sistema nervoso centrale con conseguente sudando; parestesia; fame; disturbi mentali; convulsioni; coma; e anche morte.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Zucchero nel sangue.

Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).

Una fonte d'energia fondamentale per gli organismi viventi. E 'naturale' frutta e altre parti di piante nel proprio Stato libero terapeuticamente è utilizzato in un fluido e nutriente sostituto.

Biblioteca nazionale della medicina a servizio del personale sanitario e dei consumatori rimanda informazioni dettagliate dall'Istituto Nazionale della Salute e altre fonti di informazioni su specifici riesaminato malattie e le condizioni.

Sostanze che abbassano la glicemia.