Codone Nonsenso
Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.
Codone
Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).
Codone Terminante
Qualsiasi codone che segnala la sospensione della traduzione genetico (traduzione piu, genetico), peptide CESSAZIONE FACTORS legarsi alla fermata codone e innescare l'idrolisi delle aminoacyl legame che collega il glucosio-dipendente del tRNA. Terminator codoni non specificano aminoacidi.
Codone Iniziatore
Sequenza Base
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Soppressione Genetica
Mutazione processo che ripristina il fenotipo selvaggio in un organismo dotato di una alterata mutationally genotipo. La seconda "soppressore" mutazione può essere su un altro gene, sullo stesso gene situati a distanza dal luogo della mutazione primaria o in extrachromosomal geni (EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE).
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Esoni
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Pedigree
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Biosintesi Proteica
La biosintesi del amminoacidi e proteine di ribosomi, diretto da tramite trasferimento RNA RNA messaggero che e 'accusato di amminoacidi proteinogenic standard ACIDS.
Codice Genetico
Il significato attribuito alla sequenza di base rispetto a come si è tradotto in sequenza di amino acido. L'inizio, basta, e l'ordine di aminoacidi di una proteina è previsto dall'tre consecutivi formata da nucleotidi chiamato codoni (codone).
Terminazione Della Catena Peptidica
Un processo di traduzione piu genetico per cui la terminal amminoacido viene aggiunto ad un allungamento glucosio-dipendente. Il licenziamento processo è segnalato dall 'RNA messaggero da uno dei tre licenziamento codoni (codone, TERMINATOR) che subentra immediatamente l'ultima amino acid-specifying codone.
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Mutazione Puntiforme
Mutazione Erronea
Fenotipo
Rna Transfer
Il piccolo RNA molecole, 73-80 nucleotidi tanto che la traduzione piu,) (traduzione genetico per allineare amino ACIDS al ribosomi in una sequenza determinato dall 'RNA messaggero mRNA (). Ci sono circa 30 diverse trasferimento RNAS. Ogni riconosce uno specifico codone sulla mRNA attraverso le proprie ANTICODON e come aminoacyl tRNAs (RNA, trasferimento, l' acil) ogni porta un aminoacido a ribosoma da aggiungere alla catene di allungamento dei peptidi.
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Alleli
Escherichia Coli
Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Fattori Di Terminazione Peptidica
Proteine che sono coinvolti nel l ’ interruzione della catena peptidica (SONO peptide CESSAZIONE adenovirus Delle Proteine) e includono codon-specific class-I rilasciano fattori, basta che riconoscono i segnali (TERMINATOR codone) nell 'RNA messaggero; e codon-nonspecific class-II rilasciano fattori.
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Clonaggio Molecolare
L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.
Geni
Introni
Anticodone
Il gruppo di tre sequenziale nucleotidi trasferimento RNA che interagisce con i suoi livelli di complemento nel codone, durante la traduzione in ribosoma.
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Rna Splicing
L'ultimo l 'esclusione delle sciocchezze sequenze o intervenire sequenze (introni) prima dell ’ ultimo RNA trascrizione è inviato all' citoplasma.
Genotipo
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Delezione Di Sequenza
Trioso-Fosfato Isomerasi
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Ribosomi
Mappa Del Cromosoma
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Polifmorfismo Genetico
Saccharomyces Cerevisiae
Avvio Della Catena Peptidica
Un processo di traduzione piu genetico per cui la formazione di una catena peptidica. Include assemblea del ribosoma componenti, l 'RNA messaggero codifica del polipeptide, detonatore tRNA e peptide iniziazione FACTORS; e la posizione del primo amino acido nella catena peptidica. I dettagli e componenti di questo processo sono uniche per procariote eucariotiche biosintesi proteica e la biosintesi proteica.
Plasmidi
Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.
Trascrizione Genetica
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Schemi Di Lettura
Le tre possibili sequenze di codoni con cui può verificarsi traduzione piu genetico da una sequenza nucleotide. Un segmento di mRNA 5'AUCCGA3 "potrebbe essere tradotto come 5'AUC o 5'UCC o 5'CCG.., a seconda della posizione di l'INIZIO codone.
Geni Soppressori
Conformazione Dell'Acido Nucleico
Mappa Di Restrizione
Rna Transfer Della Serina
Un trasferimento RNA che è specifico per portare a siti sul sarin ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.
Geni Dominanti
Evoluzione Molecolare
Rna Transfer Del Triptofano
Un trasferimento RNA che è specifico per portare triptofano a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.
Siti Di Splicing Del Rna
Splicing Alternativo
Un processo attraverso molteplici RNA trascrizioni sono generati da un singolo gene. Splicing alternativo implica la fusione insieme di altre possibili coppie di Vdj durante il trattamento di alcuni, ma non tutti, trascrizioni del gene e un particolare exon sia connesso a chiunque di diversi alternativa Vdj per formare un maturo RNA. L'alternativa forme di RNA messaggero maturo produrre isoforme PROTEIN in quale parte del isoforme è comune mentre le altre parti sono diverse.
Modelli Genetici
Terminator Regions, Genetic
Sequenze di DNA riconosciuto come segnali per fine genetico Transcription.
Test Di Complementazione Genetica
Frameshifting Del Ribosoma
Un cambiamento nella translational leggendo fotogrammi... che autorizza la creazione di un solo proteine di due o più OVERLAPPING GENI. Il processo è programmato per la sequenza di nucleotidi del mRNA ed è talvolta influenzato anche dal mRNA secondarie o struttura terziaria. E 'stato descritto principalmente in virus (specialmente retrovirus); RETROTRANSPOSONS; inserimento e batteriche elementi ma anche in qualche cellula geni.
Omologia Di Sequenza Di Amino Acido
Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.
Rna Di Trasferimento Dell'Amino Acile
Intermediaries in biosintesi delle proteine, i composti sono formate a aminoacidi, ATP e trasferimento RNA, una reazione catalizzata dagli tRNA aminoacyl sintetasi. Sono composti chiave nel processo di traduzione genetica.
Exome
Allineamento Di Sequenze
L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.
Ossadiazoli
Mutazione Della Linea Germinale
Genetic Linkage
La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.
Omologia Sequenziale Degli Acidi Nucleici
Rna Transfer Della Glutamina
Un trasferimento RNA che è specifico per portare la glutamina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.
Sostituzione Di Aminoacidi
La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.
Dna Complementare
Geni Ras
Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.
Delezione Genica
Selection, Genetic
Geni P53
Oncosoppressore geni localizzate il braccino corto di cromosoma umano 17 e codifica per la proteina fosforilata p53.
Mutagenesi
Mutagenesi Sito Diretta
Mutagenesi geneticamente modificato a uno specifico sito nel DNA molecola che introduce una base sostituzione, o un inserimento o la cancellazione.
Aminoglicosidi
Aniridia
Un'anomalia congenita in cui c'e 'solo una semplice Iris. Ciò è dovuto al fallimento ottico tazza a crescere. Aniridia anche ad una forma ereditari, di solito malattia autosomica dominante.
Rna Elicasi
Una famiglia di proteine che promuovere riassorbimento splicing dell'RNA durante e traduzione.
Amelogenesi Imperfecta
Rna Dei Funghi
Globina
Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.
Talassemia
Aplotipi
Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione
Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.
Operone
In un batterio, un gruppo di geni, metabolicamente connesse con lo stesso promoter, la cui trascrizione in un singolo polycistronic messaggero RNA sia sotto il controllo di un Signorina intorno.
Aminoacidi
I composti organici che generalmente contiene una amino (-NH2) e un carbossile (-COOH). 20 alpha-amino acidi sono i subunità che sono polymerized per formare delle proteine.
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Sonde Di Oligonucleotide
Sintetico o naturale oligonucleotides usato dell'ibridazione studi al fine di identificare e studio specifico dell ’ acido frammenti, ad esempio, il DNA dei segmenti vicino o entro un gene specifico locus o Gene. La sonda hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific convenzionali test anticorpale. Etichette per la sonda include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin.
Espressione Genica
Rna Batterico
Trasfezione
Il richiamo intracellulare di nudo o DNA tramite purificata ematiche, di solito significa che il processo in cui si e 'in eukaryotic cells a trasformazione trasformazione batterica (batterica) e sono entrambe abitualmente utilizzate in Ehi TRASFERIMENTO INFERMIERE.
Polymorphism, Single Nucleotide
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Gentamicine
Un complesso di aminoglicosidi ottenuti da MICROMONOSPORA purpurea e specie collegata. Sono antibiotici ad ampio spettro, ma può causare danno renale e le loro azioni per inibire la biosintesi PROTEIN.
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Anomalie Multiple
Proteine Della Membrana
Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.
Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X
Anomalie Dell'Occhio
Beta-Galattosidasi
Un gruppo di enzimi che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing beta-D-galactose residui nel beta-galactosides. La carenza di Beta-Galattosidasi A1 può causare GANGLIOSIDOSIS Gm1.
Amebicidi
Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae
Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.
Fattori Di Trascrizione
Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.
Enzimi Di Restrizione Del Dna
Enzimi che sono parte del Restriction-Modification sistemi endonucleolytic catalizzare la scollatura di sequenze di DNA che manca la metilazione specie-specifico schema il DNA della cellula ospite. Scollatura o specifici dei frammenti casuali a doppia catena terminale 5 '-phosphates. La funzione di enzimi di restrizione era eliminare ogni DNA estraneo che invade la maggior parte sono state studiate in sistemi batterici, ma pochi sono stati trovati in eukaryotic organismi. Sono anche usati come strumenti per la dissezione sistematico e la mappatura dei cromosomi, nella determinazione delle sequenze di base di diversi DNA, e aver reso possibile collegare e da un organismo si ricombinano geni nel genoma di un'altra. CE 3.21.1.
Processamento Post-Trascrizionale Dell'Rna
Regolazione Dell'Espressione Genica
Pseudouridina
Northern Blotting
Proteine Leganti Dna
Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa
Salute Familiare
Effetto Fondatore
Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.
Proteine Dell'Occhio
Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.
Identificazione Degli Eterozigoti
Regolazione Batterica Dell'Espressione Genica
Mutagenesi Da Inserzione
Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.
Pseudogeni
Geni rotta vicino a noti i geni in luoghi diversi, ma resi non funzionanti da aggiunte o delezioni nella struttura che prevengono la normale trascrizione o traduzione. Quando manca introni e contenente un segmento poly-A vicino al fiume fine (come risultato di copiare da elaborati RNA nucleare in il DNA a doppia catena), si chiamano elaborati geni.
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Frequenza Genica
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
Promoter Regions, Genetic
Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.
Hypobetalipoproteinemias
Condizioni con livelli molto bassi di BETA-LIPOPROTEINS o delle lipoproteine a bassa densità (LDL) nel sangue. È definito come valori LDL uguale o minore al quinto percentile per la popolazione e includono la malattia autosomica dominante forma di mutazione del gene apolipoproteine B, e la forma autosomico recessivo di mutazione della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, tutti sono caratterizzato da bassi LDL e grassi assunti con la dieta del glucosio-galattosio.
Allungamento Della Catena Peptidica
Haploinsufficiency
Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.
Malattie Genetiche Congenite
Genetic Testing
Retinite Pigmentosa
Proteine Di Trasporto
Amino Acil-Trna Ligasi
Rna Transfer Dell'Acido Glutamico
Un trasferimento RNA che è specifico per l 'acido glutammico a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.
Ibridazione Dell'Acido Nucleico
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Eterogeneità Genetica
La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Isopenteniladenosina
Rna Transfer Dell'Arginina
Geni Reporter
Geni espressione di chi e 'facilmente rilevabile studiavamo promoter e pertanto l ’ attività in tante posizioni in un bersaglio genoma. In una tecnologia DNA ricombinante, questi geni possano essere connessi ad un promoter regione di interesse.
Genetic Association Studies
L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.
Dna Ricombinante
Precursori Del Rna
RNA trascrizioni del DNA in sospeso che sono in fase di elaborazione (RNA Post-Transcriptional TRATTAMENTO, Post-Transcriptional) necessario per le funzioni. RNA precursori possono sottoporsi a vari intervalli di splicing dell'RNA durante il quale il phosphodiester obbligazioni in exon-intron confini sono distinte, e gli introni sono sconfitto. Di conseguenza un nuovo legame si forma tra i pezzi del Vdj RNAS maturo, col risultato deve essere usata; per esempio, maturo mRNA (RNA messaggero) è usata come modello per produzione di proteine.
Nonsense Mediated mRNA Decay
Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X
Una classe di disturbi genetici determinando la DISABILITY che è associata con mutazioni di GENI localizzato la "X" CHROMOSOME o aberrazioni nella struttura del cromosoma X sesso CHROMOSOME (aberrazioni).
Oligonucleotidi
Polimeri fatta di pochi (2-20) nucleotidi. In genetica molecolare, si riferiscono a una breve sequenza sintetica di una regione dove e 'noto che si verifichi una mutazione, e poi ha usato come una sonda (analisi Di Sequenze PROBES Dorland, 28 (M)
Geni Apc
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Oligodeossiribonucleotidi
Errori Congeniti Del Metabolismo
Rna Transfer Degli Amino Acidi Specifici
Un gruppo di trasferimento RNAS che sono specifiche per ciascuno dei 20 aminoacidi alla Ribosome in preparazione per la sintesi proteica.
Transattivatori
Rna Transfer Della Tirosina
Un trasferimento RNA che è specifico per portare tirosina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.
Arginina
Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali e 'fisiologicamente attiva nella forma L.
Distrofina
Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.
Epidermolisi Bollosa Giunzionale
Forma di epidermolisi Bollosa avere inizio alla nascita o durante il periodo neonatale e attuata attraverso autosomiche successione ereditaria è caratterizzata dalla formazione blister generalizzata denudation, lunga separazione e scissione della membrana plasmatica a cellule basali dal seminterrato.
Cellule Hela
Malattie Dell'Occhio Ereditarie
Ordine Genico
La posizione dei geni sequenziale un cromosoma.