Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Pathophysiological condizioni per il feto nel feto UTERUS. Alcune malattie possono essere trattati con terapie posizione.

La visualizzazione dei tessuti durante la gravidanza di registrazione del echi di gli ultrasuoni diretto nel corpo. Tale procedura può applicare con riferimento alla madre o sul feto e con riferimento agli organi o l 'identificazione delle madri o malattia fetale.

La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.

Un metodo per la diagnosi di malattie fetale usando come campione le cellule dei villi coriali placentare per un'analisi del DNA, presenza di batteri, concentrazione di metaboliti, il vantaggio su amniocentesi e 'la procedura può essere effettuata nel primo trimestre.

Le conseguenze di esporre il feto in utero ad alcuni fattori, come i fenomeni fisiologici; NUTRITION stress fisiologico; droga; radiazioni; e altri fattori chimici o fisica. Le conseguenze sono state osservate dopo la prole dopo nascita.

Cure fornite la donna incinta per evitare complicazioni, e riduce l ’ incidenza delle madri e mortalità prenatale.

Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.

Aborto condotte a causa di possibili difetti fetali.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.

Aborto indotto a salvare la vita o salute di una donna incinta. (Dal 28 Dorland cura di),

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Limpida giallastra liquido che buste il feto dentro la sacca di Amnios. Nel primo trimestre, è probabile un trasudato delle madri o feto di plasma. Nel secondo trimestre, liquido amniotico deriva essenzialmente dal feto polmone e rene. Cellule o attivi in questo liquido può essere eliminato per prenatale, esami diagnostici (amniocentesi).

L'eta 'della conceptus, a partire dal momento della fecondazione. Nel corso di ostetricia, il l' età gestazionale è spesso definita come il tempo tra l'ultimo giorno dell'ultimo ciclo che è di circa 2 settimane prima OVULATION e dei fertilizzanti.

Il terzo centrale di una gravidanza, dall'inizio del 15 attraverso il 28 completato settimana (99 a 196 days) della gestazione.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Intenzionale la rimozione del feto dall'utero da un certo numero di tecniche POPLINE, 1978).

Il giovane viviparous di un mammifero, nel periodo postembryonic, dopo i principali edifici. Sono stati descritti nell ’ uomo, il giovane alla fine dell'ottava settimana dopo CONCEPTION fino alla nascita, come distinto dal EMBRYO, prima di mammifero.

Risultati della concezione e conseguente gravidanza, incluso vivere alla luce; nato morto, il mio istinto aborto; indotta aborto. L'esito può seguire naturale o l'inseminazione artificiale o delle diverse tecniche REPRODUCTIVE assistita, come EMBRYO TRASFERIMENTO o la fecondazione in vitro.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

Una raccolta di campioni di sangue fetale endoscopica tipicamente tramite gli ultrasuoni guidati bene AGO ASPIRATION dalla vena ombelicale.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

L'inizio della gravidanza, un uomo dal primo giorno dell'ultimo periodo mestruale normale (mestruazioni) attraverso il completamento di 14 settimane di gestazione (98 giorni).

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Accumulo anormale di liquido essudativo in due o più compartimenti fetale, come pelle; pleura; pericardio; PLACENTA; peritoneo; AMNIOTIC FLUID. Generale edema fetale non-immunologic può essere di origine, o di origine immunologica come nel caso di ERYTHROBLASTOSIS fetalis.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Morte della giovane sviluppo nell'utero, nascita di un feto morto e 'nato morto.

Condizioni cliniche sesso causata da una costituzione (aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME sessuale), in cui c'e 'piu' o ti manca il sesso cromosoma materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma).

Classificazione binario misure per valutare i risultati del test di sensibilità o ricordare la percentuale di vero positivi. Specificità è la probabilità di correttamente determinare l 'assenza di una condizione. (Di Ieri, dizionario di Epidemiologia, secondo Ed)

Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da lavori entro l'emoglobina molecola.

Una condizione di eccitazione ed AMNIOTIC FLUID volume, come più di 2000 ml nell'ultimo trimestre e di solito diagnosticata sulla base di criteri ecografica (AMNIOTIC FLUID INDICE). Questo è associato DIABETES mellito; diversi della gravidanza, l ’ DISORDERS; e anomalie congenite.

Malformazioni degli organi o parti del corpo durante lo sviluppo nell'utero.

Anomalie dello sviluppo su edifici del cuore. Sono presenti tali difetti alla nascita, ma può essere scoperto più avanti nella vita.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

L'ultimo terzo di un umano dall'inizio della gravidanza, il 29 attraverso il 42esimo completato settimana (a) 197 294 giorni di gestazione.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nell'ovulo; zigote; o blastocisti prima dell'impianto. Citogenetica è eseguito l'analisi per determinare la presenza o assenza di disturbi genetici.

Che schifo ipo- o specifica di uno o più delle ossa lunghe di uno o più arti. Il concetto include Amelia hemimelia, focomelia, e sirenomelia.

L ’ esame ecografico applicando l'effetto Doppler, con la superposizione di flusso informazioni di colori per una scala in tempo reale immagine. Questo tipo di ecografia e 'adatta ad individuare la posizione di flusso ad alta velocita' (per esempio in caso di stenosi) o l ’ entità di mappatura del flusso in certe regioni.

Un ernia familiare a causa di una chiusura imperfetta o debolezza degli anello ombelicale... ha l'aspetto di una sporgenza rivestito di pelle ha l'ombelico durante piangendo, tosse o sforzarti. L'ernia generalmente consiste di omento o piccolo intestino. La maggior parte dell'Umbilical l'ernia e possono essere acquistati congenita ma a causa delle gravi distensione addominale.

Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.

Corso di gravidanza umana, sul piano culturale, psicologico, o enti sociologico.

Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi del beta catene dell'emoglobina, non c'e 'un ritardo della sintesi della emoglobina (una lieve talassemia eterozigote) che è asintomatica e, mentre nella forma omozigote (talassemia maggiore, Cooley contro l'anemia, Anemia mediterranea, Erythroblastic anemia) che può causare gravi complicazioni e la morte emoglobina A sintesi è assente.

Convalida del sesso di un individuo di ispezioni nei testicoli e / o test genetici.

Il cuore del feto di qualsiasi animale viviparous. Si riferisce il cuore nella postembryonic periodo e siano differenziati dal cuore embrionali (cuore / embriologia) solo sulla base del tempo.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Le proiezioni dell'threadlike vascolari chorion. Villi coriali può essere libero o all'interno del decidua formando il sito di scambio di sostanze fetale e materno tra il sangue (PLACENTA).

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

'Gemelli congiunti' sono gemelli identici che nascono con strutture anatomiche fuse insieme, a causa dell'incompleta divisione del blastocisti nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Non-optimal intervallo di tempo tra esordio dei sintomi, documenti, e l ’ inizio del trattamento.

Danni in embrione (quando l'embrione, o il feto di mammifero prima nascita. I danni possono essere causata da fattori, inclusi Biologiche, chimiche, o fisico.

Un esame endoscopico, terapia o chirurgia del feto e cavita 'amniotica attraverso dolore addominale o dell ’ utero.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Morte derivanti dalla presenza di una malattia in un individuo, come dimostrato da un solo caso rapporto o un numero limitato di pazienti, e devono essere differenziate da morte, fisiologico interruzione di vita o di una cosa, o concetto statistico.

Un VAGINA piene di liquido che e 'ostruita.

Nei pazienti metodi per determinare la natura di una malattia o disturbo al suo stadio iniziale di progressione. Generalmente, la diagnosi precoce migliora la prognosi e TRATTAMENTO risultato.

Un'anomalia congenita del sistema nervoso centrale segnato dal fallimento della linea mediana edifici del cervelletto per sviluppare, dilatazione del quarto ventricolo e verso l'alto, distacco di mielite tentorium torcula. I sintomi clinici e includono occipitale comandare, progressivo ampliamento, testa di fontanella anteriore, papilledema, atassia, nistagmo, disturbi deambulatori, e intellettuale compromesso. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp294-5) 5

Patologie congenite anomalie strutturali e di sistema muscolo-scheletrico.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Anomalie congenite nel quale il cuore e 'in posizione normale (levocardia) nel lato sinistro del petto... ma alcune o tutte le viscere o suo testa si sono trasferiti lateralmente (situs inversus). E' anche conosciuto come situs inversus con levocardia o isolato levocardia. Questa condizione è spesso associata a gravi difetti cardiaci e alterazioni quali splenica asplenia o polysplenia.

Un difetto congenito con maggiore fessura nella parete addominale in posizione laterale, ma non a, l'ombelico. Questo risulta nella estrusione di interiora. A differenza di onfalocele un'ernia al structures in gastroschisi, non sono coperti da una sacca o peritoneo.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Un difetto cardiaco congenito caratterizzato dalla riduzione o assenza di apertura tra il bene e l'ipertensione VENTRICLE arteria carotide. Manca un normale ipetensione dal saxofono, unoxygenated sangue nel ventricolo destro non può essere adeguatamente pompato il polmone per ossigenazione. Caratteristiche cliniche includono respirazione rapida, cianosi, ventricolo destro atrofizzeranno e suoni cardiaci anormali (cuore MORMORA).

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il passaggio transplacentare fetale di sangue in circolo dell'organismo materna Dorland, Ed. (27)

Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.

L'età della madre in gravidanza.

Organizzare servizi di fornire diagnosi, il trattamento e prevenzione delle malattie genetiche.

Un'anomalia congenita caratterizzato dal permanere della membrana anale, con una sottile membrana che copre il normale canale di penetrazione anale. Imperforation non e 'sempre completa e viene trattato con un intervento chirurgico nei neonati. Questo difetto è spesso associato ad un ritardo di difetto del tubo neurale, assassino; e giu'.

Ecocardiografia dinamica tridimensionale usando la dimensione più di tempo per predicare la percezione cinematografico di movimento. (Clin Mayo, 1993; 68 221-40):

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Di strutture addominale nella testa si a causa di difetti congeniti o traumatico nella DIAPHRAGM respiratoria.

Un gruppo di malattie ereditarie che recessively caratteristica progressiva atrofia muscolare ed ipotonia. Sono classificati come Werdnig-Hoffman tipo I (malattia di tipo II (intermedio) e di tipo III (Kugelberg-Welander malattia). E 'fatale di tipo I nell ’ infanzia, di tipo II esordio infantile tardi ed è associata a sopravvivere al secondo o terzo decennio. Tipo III ha la sua comparsa nell'infanzia, ed è lentamente progressiva. J Med Genet 1996 apr: 33, paragrafo 4: 281-3)

Una malformazione del sistema nervoso causata da arresto neuropore anteriore a chiudere. Bambini... nascono con intatta spinale vocali cerebellums e brainstems, ma la mancata formazione di strutture neurali dovessero superiori a questo livello. Il cranio e 'solo in parte formato ma gli occhi sono solitamente normale. Questa condizione può essere associata a carenza di folato. Influenzato i neonati sono capace soltanto di riflessi) (tronco encefalico primitivo e solitamente non sopravvivere per più di due settimane. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p247) 5

Una condizione di insolitamente bassa AMNIOTIC FLUID volume. Cause principali includono malformazioni urinaria posizione fetale di TRACT; LA CRESCITA gestazionale ritardo; polmonare; avvelenamento da nicotina e PROLONGED gravidanza.

Gravidanza in cui la madre e / o superiore al normale feto sono a rischio di MORBIDITY o cosa includono inadeguato, provoca prenatale ostetricia, precedente storia (aborto, il mio istinto materno), la preesistente malattia polmonare (Gravidica gestazionale) e MIELOMA gravidanza nonché eta 'materna avanzata sopra 35.

Malattia congenita che provoca un parziale o totale assenza di il corpo calloso. Potrebbe essere isolato o una parte di una sindrome (es. AICARDI 'SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; e HOLOPROSENCEPHALY). Le manifestazioni cliniche includono neuromotor abilità e la variabile DISABILITY di gravità.

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

L ’ esposizione della donna genitore, umana o animale, per essere potenzialmente pericoloso agente chimico, fisici o agenti biologici nell'ambiente o a fattori ambientali che possono includere radiazioni ionizzanti organismi patogeni o sostanze tossiche che possono influire sulla prole. Include pre-conception esposizione materna.

Malformazioni congenite del sistema nervoso centrale e strutture adiacenti relativi a tubo neurale difettoso chiusura durante il primo trimestre di gravidanza 18-29 generalmente tra i giorni di gestazione. Ectodermal e Mesodermal malformazioni (coinvolgendo principalmente il cranio e vertebre) può verificarsi come risultato di difetti del tubo neurale. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, pp31-41)

Osservazione di un popolo per un numero sufficiente di persone un sufficiente numero di anni per generare incidenza o tassi di mortalita 'dopo la selezione del gruppo di studio.

In che si sviluppino caratterizzata da una massa multicystic adenomatosa risultante da una crescita eccessiva del terminale bronchi con conseguente riduzione della ipetensione alveoli. Quest'anomalia è classificata in tre tipologie dalla cisti.

Malformazioni congenite di chiusura di uno o più fratture vertebrali archi che possono essere associate con malformazioni della spina dorsale, le radici nervose, di gruppi fibroso lipomas e cisti malformazioni congenite. Questi vanno da lieve (ad esempio, la spina bifida Occulta) o grave, inclusa rachischisis dove c'e 'un completo fallimento dei tubo neurale e il midollo spinale fusion, con conseguente esposizione del midollo spinale in superficie. Disrafia Spinale include tutte le forme di spina bifida. La forma è chiamato la spina bifida cystica e dell'forma è la spina bifida Occulta. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, P34)

Sangue del feto. Cambio di nutrienti e perdita di sangue fetale e materno tra il avviene attraverso la placenta. Ecco. Il sangue del cordone ombelicale è contenuta nel sangue (cordone ombelicale) alla consegna.

Una condizione causata da sottosviluppo di tutta la parte sinistra del cuore. E 'caratterizzato da cardiache ipoplasia del battito del cuore, cuore ATRIUM VENTRICLE), l'aorta, la valvola è saltata e AORTIC Mitrali dal saxofono. Gravi sintomi compaiono nella prima infanzia quando dotto arterioso si chiude.

Le condizioni o processi patologici associate alla gravidanza, possono verificarsi durante o dopo la gravidanza, e vanno da lievi a gravi disagi malattie che richiedono gli interventi medici e includono malattie e gravidanze in donne in stato di gravidanza nelle donne con malattie.

Un abnorme allargamento o gonfiore di un rene a causa della dilatazione del rene e il rene Calices PELVIS. È spesso associato ad ostruzione nell'uretere o cronica malattie renali che impedisce il normale drenaggio di urina nella vescica urinaria.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Scambio di sostanze tra il sangue materno e il feto di sangue sulla PLACENTA attraverso PLACENTAL CIRCOLAZIONE. La barriera placentare esclude trasmissione virale o batterica.

La determinazione della natura di una malattia o condizione, o il segno di una malattia o condizione da un'altra. Affermazione potrebbe essere fatto tramite esame fisico, test di laboratorio, o gli altri. Programmi computerizzati possono essere utilizzati per migliorare il processo decisionale.

Esageratamente minuta mascella.

Un disturbo presente nel neonato in cui suoni o gruppi, causando un restringimento dei tessuti molli depressioni, circondano cifre, delle estremità, o degli arti e talvolta sul collo, torace e addome. Possono essere associate ad amputazioni intrauterina.

Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.

L ’ infezione da toxoplasma gondii prenatale protozoarie collegate con danni al feto in via di sviluppo del sistema nervoso. La gravità di questa condizione è correlato al periodo della gravidanza durante il quale l'infezione, infezioni primo trimestre sono associati ad un maggior grado di disfunzione neurologica caratteristiche cliniche idrocefalo; microcefalia calcificazioni a livello cerebrale, sordità;; convulsioni; e ritardo psicomotorio. Segni di una infezione sistemica può anche essere presente alla nascita, quali febbre, rash e epatosplenomegalia. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p735)

L ’ interruzione della gravidanza alle condizioni previsti leggi locali. (POPLINE dizionario dei sinonimi, 1991)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Errata diagnosi dopo l ’ esame clinico o tecnica procedure di diagnosi.

Il tessuto cerebrale erniazione attraverso un difetto congenito o acquisito nel cranio. La maggior parte dei encephaloceles congenita avviene nella regione frontale. O occipitale caratteristiche cliniche includere una massa pulsatile protuberant potrebbe essere la quantità e la sede di tessuto neurale sporgente determina il tipo e grado di deficit neurologici: Disturbi della vista, ritardo dello sviluppo psicomotorio i deficit motori, e insistente verificarsi frequentemente.

Microsomiali surrenale enzimi del citocromo P450 che catalizza la 21-hydroxylation di steroidi in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP21, converte progesterones da precursori di ormoni steroidei surrenale); l ’ idrocortisone (CORTICOSTERONE. Difetti della CYP21 causa iperplasia surrenale congenita (iperplasia surrenale congenita).

Raramente congenito o acquisito, ernia di meningea e il midollo spinale tessuto in un ossuto difetto nella colonna vertebrale. La maggior parte di questi difetti della regione lombosacrali caratteristiche cliniche paraplegia, perdita di sensibilita 'nella parte inferiore del corpo, e incontinenza. Questa condizione può essere correlata con la malformazione Arnold-Chiari e idrocefalo. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, pp35-6)

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

Il processo di creare immagini tridimensionale, photographic in forma elettronica o altri metodi. Per esempio, le immagini tridimensionali possono essere inventate radunando tomographic immagini multiple con l'aiuto di un computer, mentre immagini 3D fotografica (olografia) può essere fatta da esporre film ai pattern di interferenza creato quando due fonti di luce laser con un oggetto.

La serie completa di CHROMOSOMES presenta come una serie di metafase ha sistematizzato photomicrograph cromosomi da una cella di un singolo nucleo organizzato in coppia, in ordine decrescente di dimensione e in base alla posizione del centromero. (Dal Stedman, 25 Ed)

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

"Malattie delle ossa in età evolutiva" si riferisce a un variegato gruppo di patologie scheletriche che colpiscono i bambini e gli adolescenti durante la fase di crescita e sviluppo, tra cui displasie ossee, nanismi, anomalie vertebrali e alterazioni della mineralizzazione.

Patologie congenite distruzione del lume dell'intestino, con l'ileo coinvolto nel 50% dei casi e il digiuno e nel duodeno seguendo la frequenza. E 'la causa piu' frequente nei neonati. OBSTRUCTION intestinale (da Stedman, 25 Ed)

L ’ esame ecografico applicando l'effetto Doppler, con velocita 'rilevabilità combinata con gamma discriminazione. Brevi sprazzi di ecografia sono trasmesse a intervalli regolari e gli echi sono demodulated che tornino.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Una cavita 'dilatata di caudally dal hindgut. In uccelli, rettili, anfibi, e molti pesci ma pochi mammiferi, cloaca è una comune camera in cui il digestivo e sulla riproduzione, si faccia contenuto. Nella maggior parte dei mammiferi, cloaca crea grande intestino; vescica urinaria e GENITALIA.

La visualizzazione delle profonde strutture del corpo e registrare le riflesso o echi di impulsi a ultrasuoni diretto nei tessuti. L ’ uso di ultrasuoni per uso diagnostico per immagini o impiega frequenze variabili da 1,6 a 10 megahertz.

Alterazioni in qualunque parte del cuore setto con esito anomalo comunicazione tra sinistra e destra camere del cuore. Il flusso del sangue anormali dentro il cuore puo 'essere causato da difetti del setto interatriale, il VENTRICULAR setto, o entrambi.

La struttura a corda flessibile che collega lo sviluppo del feto alla PLACENTA nei mammiferi. Il cordone contiene vasi sanguigni che portano l ’ ossigeno e nutrienti dalla madre al feto e prodotti di scarto per il feto.

Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5

In proiezione e test diagnostici, la probabilità che una persona con un test positivo e 'una vera positivo (ossia ha la malattia) è definito come il valore predittivo di un test positivo, che il valore predittivo di un test negativo e' la probabilita 'che la persona con un test negativo non ha valore predittivo della malattia, e' imparentato con la sensibilità e specificità del test.

Genitori, femmina umana o animale.

Il legame o tra una donna incinta e il suo feto.

Patologie congenite anomalie strutturali del sistema respiratorio.

Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.

Una crescita cistica provenienti da del tessuto linfatico, e si trova di solito nel collo, ascella, o all'inguine.

Studi in cui individui o popolazioni hanno seguito per valutare il risultato di esposizioni procedure, o gli effetti di una caratteristica, ad esempio, il verificarsi di malattia.

Un difetto congenito o acquisito sporgenza delle meningi, non accompagnata da tessuto neurale, attraverso un ossuto difetto del cranio e colonna vertebrale.

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

La rimozione e nell 'esame di campioni sotto forma di piccoli pezzi di tessuto dal corpo vivo.

Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.

Il classico emofilia derivante da carenza di fattore VIII. E 'una malattia ereditaria della coagulazione legata al sesso caratterizzata da una tendenza a sanguinare.

Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5

Vena che sorge sulla destra ascendente vena lombare o la vena cava, entra nel torace attraverso il buco nel diaframma, e finisce nella vena cava superiore.

Linea mediana cerebrale anteriore del cranio, malformazioni derivante dal fallimento dell 'prosencephalon sottoposto embrionale segmentazione Alobar prosencephaly e scollatura. E' la piu 'pericolosa forma e caratteristiche anoftalmia; cyclopia; DISABILITY; la fenditura del labbro; PALATE; convulsioni; e microcefalia. Semilobar holoprosencepaly è caratterizzato da hypotelorism, microftalmia, coloboma, malformazioni, e variabili gradi di DISABILITY. La Lobar holoprosencephaly è associata a lievi (o assenti) malformazioni facciale e abilita' intellettuali che vanno dalla DISABILITY alla normalita '. La lieve Oloprosencefalia CHROMOSOME è associato con anomalie.

Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.

Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.

Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.

Patologie congenite anomalie strutturali del sistema urogenitale nel maschio o la femmina.

Una malattia genetica del autosomiche la ghiandole. E 'causato da mutazioni nel gene di fibrosi cistica conduttanza transmembrana regolatore espressi in molti organi compresi il polmone, pancreas, il sistema biliare e il sudore ghiandole. Fibrosi cistica è caratterizzata dalla disfunzione secernente epiteliali con ostruzione duttale determinando AIRWAY OBSTRUCTION; RESPIRATORY cronica abrasioni; insufficienza pancreatica; maldigestion; deplezione salina e un ferro prostrazione.

L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.

Una comune linea mediana di difetto congenito fusione dell'arco vertebrale senza sporgenza della colonna vertebrale o meningi. La lesione e 'anche raccontata dalla pelle, L5 e S1 sono le vertebre piu' comune. La situazione può essere associato ad un lato sovrapposto hyperpigmented zona della pelle, una sinusale, o un anormale di capelli. La maggior parte di soggetti con malformazione sono asintomatici questo anche se esiste un ’ aumentata incidenza di sindrome mielomeningocele e lombare la spondilosi. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, P34)

Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.

Un disordine metabolico derivante da carenza di fosfatasi alcalina sierica e ossa con conseguente ipercalcemia, Etanolamina phosphatemia e Etanolamina fosfaturia. Le manifestazioni cliniche includere gravi malformazioni scheletriche simile - Rachitismo per carenza di vitamina D., mancata rimarginazione della volta cranica a calcificarsi, dispnea, cianosi, vomito, stipsi, Calcinosi insufficienza renale,, disturbi del movimento, le perline del costochondral incrocio, e alterazioni ossee rachitica. (Da 27 Dorland cura di),

Le vitamine prenatali ecografia misurazione dei tessuti molli dietro al collo del feto, quindi o la zona sotto la pelle trasparente nel retro del collo del feto (translucenza nucale) o la distanza tra la pelle esterna dell'osso occipitale destro per ultimo (piega nucale) è misurato.

Negli uomini anormale costituzione genetica caratterizzata da un cromosoma Y in piu.

Un tumore benigno derivante da una malformazione congenita del sistema linfatico. Lymphangioendothelioma è un tipo di lymphangioma in cui le cellule endoteliali sono i componenti dominanti.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La branca della medicina a che fare con i feti e nei bambini perinatale. Il periodo durante il periodo perinatale inizia con la ventottesima settimana di gestazione e finisce 28 giorni dopo la nascita. (Da 27 Dorland cura di),

Una previsione sul probabile esito della malattia sulla base di un singolo nelle sue condizioni e il solito corso della malattia come osservato in situazioni simili.

Il numero totale di casi di una determinata malattia in una determinata popolazione ad un tempo... si differenziate da un ’ incidenza, che si riferisce al numero di nuovi casi nella popolazione di pazienti in un preciso momento.

Gruppo di determinate geneticamente nervoso caratterizzata dalla formazione di vesciche sulla pelle e mucosa. Ci sono quattro forme principali: Acquisito, semplice, malattia e dystrophic. Ognuno di questi ultimi tre ha diverse varità.

Un approccio filosofico nel ventesimo secolo, o uno stile di analisi culturale che cerca di rivelare la costruzione di concetti sociali e culturali che convenzionalmente naturale o universale. (Dal pronto soccorso Dubose, l'illusione della Fiducia ": Verso una Medical Theological Etica nell'Età postmoderno, Kluwer, 1995)

Un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale all'interno del cranio che possono essere associate con dilatazione dei ventricoli cerebrali, emorragia polmonare; mal di testa; letargia; INCONTINENCE urinaria; e atassia.

Assenza dell'orifizio tra il vero e proprio ATRIUM VENTRICLE, in presenza di un difetto atriale attraverso il quale tutto il ritorno venoso sistemica raggiunge il cuore. Come risultato, ci sono ipertrofia ventricolare sinistra (HYPERTROPHY, sinist VENTRICULAR) perché il ventricolo destro e 'assente o non funzionale.

Il corpo regione tra (e) fiancheggi l'osso sacro e coccige.

Sindrome puerile, caratterizzata da un felino piangere, ritardo della crescita. Microcefalo, assassino, un ritardo, spastico quadriparesi micro e retrognathia, glossoptosis epicanthus hypertelorism, operazioni bilaterali, e il piccolo Tiny genitali. È causata dalla cancellazione del braccino corto del cromosoma 5 (5p-).

Uso di riflesso ecografia alla diagnosi patologica intracranica processi.

Un piede deforme in cui il piede è plantarflexed, invertite e adducted.

Un disordine congenito caratterizzata da una triade di emangioma malformazioni (capillari), malformazioni (aneurisma arterovenoso), e tessuti molli o ipertrofia ossuto dell'arto. Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene che codifica una forte VG5Q angiogenesi stimolatore.

I tre periodi di uguale circa una normale gravidanza umana. Ogni trimestre è di circa tre mesi di durata compresa tra 13 e 14 settimane in base alla designazione del primo giorno di gestazione.

Rimozione del feto mediante HYSTEROTOMY addominale.

Le analisi per una specifica dell ’ attività enzimatica, o del livello di un enzima specifico che viene usata per valutare la salute e malattia rischi per l 'individuazione precoce della malattia o malattia previsione, diagnosi e cambiamento di stato della malattia.

Un anomalia nel polmone disfunzioni che una massa di tessuto non aveva legami con il normale tracheobroncheal albero e riceve una quantità di sangue provenienti dal torace discendente o aorta addominale. La massa extralobar, quindi, può essere completamente separato da normalmente connessi polmonare o intralobar, ossia, in parte circondato da polmone normale.

Mi dispiace, ma la tua richiesta non è coerente: "Israele" non è un termine medico e non può essere definito in tal senso in una singola frase o altrimenti. Se ti riferisci allo Stato di Israele, potremmo discutere della sua geografia, politica o cultura, ma nessuna di queste aree rientra nella definizione medica. Se hai in mente un particolare concetto medico correlato a Israele, come ad esempio il "Sindrome di Gerusalemme", sarei felice di fornire maggiori informazioni su di esso.

Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione del piede, o prima della nascita.

Esame post-mortem del corpo.

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

Condizioni caratterizzata da alterazioni dei lipidi deposizione a causa di disturbi del metabolismo lipidico, quali malattie ereditarie che coinvolgono enzimi lisosomiali necessari per i esaurimento nervoso. Sono classificate dall 'enzima difetto o dal tipo di alterazioni coinvolto.

Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.

Flessura persistente o contrattura di una canna.

Le cure fornite alle donne e ai loro neonati per i primi mesi dopo il cesareo.

Disordini ereditari in individui con cariotipo maschile, in cui lo sviluppo del sesso o anatomica gonadica sia atipico.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.

Un ’ anomalia in cui la spirale (aortopulmonary) setto fallito a dividere il tronco arterioso in aorta ascendente e ipetensione arteria carotide. Questo anormale comunicazione tra i due vasi principali di solito e 'sopra di loro rispettivi valvole (AORTIC valvola è saltata dal saxofono; ipertensione).

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.

Un difetto di nascita in cui la vescica urinaria e rivelato è una malformazione dentro e fuori e spuntano attraverso la parete addominale. E 'causato da difetti di coinvolgere la parte alto-frontale superficie della vescica, nonché la parete addominale inferiore, pelle, muscoli, e l'osso pubico.

Una malattia congenita ittiosi ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo. Di solito, nascono bambini vengono protetti da una membrana collodio versera 'entro poche settimane che scalare e' confuso e marchiate con scaglie di quadrilatero grayish-brown aderisce al suo centro e libero ai bordi. In alcuni casi, sono così spessi che assomigliano a lastra corazzata.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Disturbi che modificano gli organi del torace.

I risultati del test positivo in soggetti che non hai le qualità per cui condotto. L'etichetta di soggetti sani come malato quando lo screening per l ’ individuazione di malattia. (Ieri, un dizionario di Epidemiologia, secondo Ed)

Un termine usato per descrivere un modello di handicap e anomalie che derivano dall 'esposizione del feto all'etanolo durante la gravidanza. Abbraccia un intervallo fenotipica varia ampiamente tra individuo e individuo, ma in maniera affidabile include uno o più delle seguenti condizioni: Caratteristica facciale posizione dysmorphism, LA CRESCITA ottusità, sul sistema nervoso centrale, e / o disfunzione comportamentale cognitiva, parto difetti. Il livello delle madri consumo di alcool non necessariamente direttamente con gravità della malattia.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Una sindrome caratterizzata da deficit di parete muscolare addominale cryptorchism e alterazioni del tratto urinario. La sindrome deve il nome dal suo caratteristico addome disteso con pelle rugosa.

Una carenza di fattore IX della coagulazione del sangue come una malattia ereditaria legata al cromosoma X. (Anche conosciuto come Natale Disease, dopo il primo paziente ha studiato in dettaglio, non il giorno sacro.) Historical e i sintomi clinici simili a quelli in classico emofilia (emofilia A), ma i pazienti presentano meno sintomi. La gravità della emorragia è generalmente simile in membri di una stessa famiglia, molti pazienti sono asintomatici emostatica fino al sistema e 'stressata dalla chirurgia, trauma, la cura è simile a quella di emofilia A (DALL'Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1008)

La parte del corpo umano o animale connettere la testa nel resto del corpo.

Un'anomalia congenita della mano o a piedi, segnato dalla presenza di dita in soprannumero.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Tomografia a raggi X usando un algoritmo del computer di ricostruire l'immagine.

Predeterminato serie di domande usato per raccogliere i dati sono disponibili dati clinici, status sociale, gruppo professionale, ecc. Il termine è spesso usato in un'indagine self-completed strumento.

Condizioni che portano da anomalie nelle arterie ramificarsi dall'aorta ascendente, la curva parte dell'aorta. Questi sono i risultati di sindromi occlusione o alterazioni del flusso sanguigno al head-neck o braccio regione che porta a disfunzioni neurologiche e debolezza del braccio. Questi sindromi sono associati a malformazioni vascolari; aterosclerosi; cranico; e coaguli di sangue.

Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).

Anomalie strutturali congenite della pelle.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)